Displasia fibrosa

Semua konten diperiksa oleh jurnalis medis.

Displasia fibrosa (penyakit Jaffé-Lichtenstein) adalah malformasi tulang. Ini terjadi terutama pada anak-anak dan remaja. Alih-alih tumbuh dengan baik dan mengembangkan struktur mineral yang solid, tulang individu membentuk pembengkakan berserat. Inilah sebabnya mengapa displasia fibrosa kadang-kadang disebut sebagai "lesi tulang seperti tumor". Di sini Anda dapat mengetahui semua yang perlu Anda ketahui tentang penyakit ini.

Kode ICD untuk penyakit ini: Kode ICD adalah kode yang diakui secara internasional untuk diagnosis medis. Mereka dapat ditemukan, misalnya, dalam surat dokter atau pada sertifikat ketidakmampuan untuk bekerja. Q78M85

Displasia fibrosa: deskripsi

Displasia fibrosa adalah penyakit bawaan di mana satu atau lebih tulang tidak berkembang dalam struktur sel normalnya; sebaliknya, tumor berkembang dari jaringan ikat fibrosa. Paling sering ini terjadi pada tulang paha, tetapi tulang kering, tulang rusuk, tengkorak dan tulang rahang juga relatif sering terkena.

Displasia fibrosa didasarkan pada cacat genetik, tetapi tidak turun-temurun. Penderita pria dan wanita kira-kira seimbang, meskipun bentuk progresif dengan beberapa tulang yang terkena (displasia fibrosa polistosis) tampaknya lebih sering terjadi pada anak perempuan. Anak-anak dan remaja antara 5 dan 15 tahun paling mungkin untuk mengembangkan penyakit, dan orang dewasa kurang umum.

Meskipun merupakan salah satu penyakit tulang yang paling umum, displasia fibrosa adalah penyakit langka secara keseluruhan. Namun, angka pastinya tidak diketahui, karena displasia fibrosa dalam banyak kasus berlangsung tanpa gejala yang nyata; Oleh karena itu, dokter berasumsi bahwa penyakit ini sering tidak terdiagnosis.

Displasia fibrosa: manifestasi berbeda

Dokter membedakan antara berbagai bentuk penyakit:

displasia fibrosa monostotik (70%): hanya satu tulang yang terpengaruh
displasia fibrosa polistotik (25%): banyak tulang terpengaruh
Sindrom McCune-Albright (sangat jarang): displasia fibrosa dengan bintik-bintik café-au-lait dan kematangan seksual prematur

Sindrom McCune-Albright sering terdaftar sebagai kelainan dalam dirinya sendiri, tetapi memiliki dasar genetik yang sama dengan displasia fibrosa dan tidak memiliki gejala nyata lainnya.

Displasia fibrosa: gejala

Displasia fibrosa dapat mengambil kursus yang sangat berbeda; oleh karena itu gejalanya berbeda tergantung pada tingkat keparahan dan tulang mana yang terpengaruh. Sementara beberapa penderita benar-benar bebas gejala, yang lain menunjukkan berbagai gejala:

mudah menarik nyeri tulang
Nyeri stres (misalnya jika tulang paha terpengaruh)
Kesulitan berjalan, menyebabkan beberapa pincang
fraktur tulang spontan yang sering dengan stres ringan (fraktur kelelahan)
"Benjolan" yang terlihat dari luar, lekukan dan perubahan lain pada tulang (misalnya tengkorak wajah yang tampak cacat)
perkembangan fisik yang cepat pada anak-anak dan remaja yang terkena (pertumbuhan cepat dan pubertas dini)
Gangguan pigmen, yang disebut bintik café-au-lait

Dua gejala terakhir milik apa yang disebut sindrom McCune-Albright; sangat sedikit orang dengan displasia fibrosa yang terpengaruh. Bintik-bintik Café-au-lait berwarna coklat muda yang seragam, bintik-bintik yang digambarkan dengan tajam yang juga terjadi, misalnya, pada penyakit herediter neurofibromatosis tipe 1 (penyakit Recklinghausen). Pada sindrom McCune-Albright, mereka sering berkonsentrasi pada satu bagian tubuh - seperti displasia fibrosa atau area yang terkena ("fokus"). Awitan dini pubertas disebabkan oleh perubahan keseimbangan hormonal. Terkadang displasia fibrosa terjadi bersamaan dengan penyakit hormonal lainnya, seperti diabetes, penyakit Cushing, atau tiroid yang terlalu aktif.

Displasia fibrosa: penyebab dan faktor risiko

Displasia fibrosa disebabkan oleh perubahan susunan genetik: apa yang disebut gen GNAS pada kromosom ke-20 berubah (bermutasi). Hal ini menyebabkan enzim adenilat siklase menghasilkan terlalu banyak cAMP (cyclic adenosine monophosphate), suatu zat tertentu yang berperan penting dalam transmisi sinyal di dalam sel. Pada akhirnya, mutasi mengarah pada fakta bahwa lapisan dalam tulang yang kenyal - yang disebut tulang kanselus - tidak terbentuk dengan benar. Di tempat mereka ada zat tulang seperti jaringan ikat yang lunak, tidak termineralisasi (osteoid). Sel-sel membelah sebelum mereka berdiferensiasi dengan benar, yang berarti bahwa tulang dapat secara harfiah diperluas.

Cacat genetik hanya mempengaruhi sel-sel tubuh dan bukan sel-sel benih - kita juga berbicara tentang mutasi somatik. Agaknya, gen bermutasi selama perkembangan embrio atau pada anak usia dini, sehingga mutasi tidak ada dalam genom sejak awal. Ini berarti bahwa cacat gen GNAS tidak turun-temurun.

Displasia fibrosa: pemeriksaan dan diagnosis

Untuk mendiagnosis displasia fibrosa, dokter terlebih dahulu menanyakan gejala dan riwayat kesehatan (anamnesis). Misalnya, dia bertanya tentang kemungkinan rasa sakit, situasi di mana itu terjadi dan apakah satu atau lebih area terpengaruh. Selama pemeriksaan fisik, dia melihat area abnormal dan merasakannya untuk memeriksa perubahan. Dokter dapat mengambil darah dari orang yang bersangkutan. Dalam kasus displasia fibrosa, kadar kalsium dan fosfat dalam serum darah adalah normal; tetapi enzim alkaline phosphatase dapat ditingkatkan. Hitung darah ini termasuk dalam kelompok enzim yang dapat menunjukkan perubahan metabolisme tulang, antara lain.

Cara paling penting untuk mendiagnosis displasia fibrosa adalah melalui pemeriksaan sinar-X. Tidak jarang rontgen mengarahkan kecurigaan pada penyakit langka, misalnya setelah patah tulang. Dokter melihat area yang sering berbentuk gelendong, seperti kaca buram, menebal di tulang yang terkena, di mana struktur tulang telah digantikan oleh jaringan ikat. Terkadang perubahan terlihat seperti kista tulang. Lapisan tulang luar (korteks) juga biasanya lebih tipis daripada di tulang yang sehat. Pemindaian computed tomography (CT) membantu dokter melihat lebih dekat perubahannya. Orang yang diperiksa terletak pada perangkat khusus yang mengambil sinar-x yang sangat tepat dari lapisan tubuh demi lapisan dalam bentuk gambar penampang. Teknik pencitraan lain adalah skintigrafi kerangka. Pemeriksaan kedokteran nuklir ini mengungkapkan perubahan metabolisme tulang. Jika dicurigai displasia fibrosa polistosis, skintigrafi kerangka akan membantu melacak semua tulang yang terkena (fokus).

Jika hanya satu tulang yang berubah (monostotic fibrous dysplasia), diagnosis yang benar menggunakan teknik pencitraan terkadang sulit karena beberapa penyakit lain yang serupa (misalnya kista tulang, histiocytoma fibrosa jinak, hemangioma, chondrosarcoma). Dalam hal ini, dokter mengambil sampel jaringan dari area yang diubah (biopsi), yang kemudian diperiksa di bawah mikroskop. Pada displasia fibrosa, terdapat struktur khas yang terbuat dari jaringan ikat dengan kepadatan bervariasi, mengandung kolagen, dilalui oleh trabekula kecil yang terbuat dari jaringan tulang (bone trabecula). Hanya sedikit "sel tulang primordial" (osteoblas) yang ditemukan di permukaannya, tetapi serat kolagen tersusun dalam bentuk sinar.

Displasia fibrosa: pengobatan

Pengobatan kausal tidak mungkin dilakukan pada displasia fibrosa. Jika tulang paha atau tulang kering terkena, masuk akal untuk meringankan tulang dengan belat, misalnya. Dengan cara ini Anda dapat mencegah kemungkinan patah tulang di area yang tidak stabil. Namun, hal ini harus didiskusikan dengan ahli bedah ortopedi berpengalaman, karena deformasi tulang lebih lanjut terkadang terjadi, terutama selama pertumbuhan. Oleh karena itu, mungkin lebih masuk akal untuk memperkuat tulang dan otot di sekitarnya sebagai bagian dari terapi fisik dengan latihan kekuatan.

Jika displasia fibrosa menyebabkan nyeri hebat, dapat diatasi dengan obat pereda nyeri (analgesik). Pendekatan terapeutik yang relatif baru disebut bifosfonat - obat yang juga digunakan untuk mengobati osteoporosis dan penyakit tulang lainnya. Mereka tampaknya memiliki efek menguntungkan pada nyeri tulang dan kecenderungan patah tulang yang menyertai displasia fibrosa.

Dalam kasus yang jarang terjadi, displasia fibrosa begitu menonjol sehingga, misalnya, tulang di wajah mengalami deformasi parah; maka operasi dapat berguna untuk alasan estetika.

Displasia fibrosa: perjalanan penyakit dan prognosis

Secara keseluruhan, displasia fibrosa memiliki prognosis yang baik. Kursusnya bisa sedikit berbeda. Pada beberapa pasien, fokus membesar secara bertahap selama masa pubertas, sehingga tulang yang terkena akan semakin membesar; sebagai aturan, bagaimanapun, tidak ada kawanan baru yang muncul. Namun, pada masa dewasa paling lambat, displasia fibrosa biasanya berhenti dan tulang tidak lagi dibentuk ulang.

Fakta bahwa displasia fibrosa berkembang menjadi tumor tulang ganas (osteosarcoma) sangat jarang dan terjadi pada kurang dari satu persen kasus. Kursus yang parah juga jarang terjadi, misalnya ketika displasia fibrosa mempengaruhi tulang tengkorak dan ini sangat cacat sehingga membatasi fungsi otak.

Tag: Bayi Anak RSUD obat paliatif