Terapi gen - genom yang ditambal

Christiane Fux belajar jurnalisme dan psikologi di Hamburg. Editor medis yang berpengalaman telah menulis artikel majalah, berita dan teks faktual tentang semua topik kesehatan yang mungkin sejak tahun 2001. Selain bekerja untuk, Christiane Fux juga aktif dalam prosa. Novel kriminal pertamanya diterbitkan pada 2012, dan dia juga menulis, mendesain, dan menerbitkan drama kriminalnya sendiri.

Lebih banyak posting oleh Christiane Fux Semua konten diperiksa oleh jurnalis medis.

Secara teori, kesalahan dalam materi genetik sudah dapat diperbaiki dengan cara yang tepat saat ini. Tetapi terapi gen masih dalam tahap awal - risikonya tinggi.

Malfungsi genetik bawaan atau didapat adalah penyebab banyak penyakit - dari penyakit keturunan hingga kanker. Terapi gen biasanya bertujuan untuk mengkompensasi atau memperbaiki kesalahan dalam susunan genetik.

Terapi Pergantian - Kode Tetap

Disiplin tertinggi terapi gen mungkin adalah terapi substitusi. Intinya adalah untuk menukar gen yang sakit dalam tubuh dengan yang sehat. Dalam kasus optimal, terapi semacam itu hanya perlu diterapkan sekali.

Untuk terapi substitusi, profesional medis harus menyalurkan gen terapeutik ke dalam sel tubuh pasien. Virus yang telah menyempurnakan proses reproduksinya sendiri biasanya digunakan sebagai kendaraan pengangkut. Pertama, virus dijinakkan agar tidak membuat pasien sakit. Ini menghilangkan semua gen virus yang bisa berbahaya bagi manusia. Tapi itu belum bekerja dengan sempurna: Penelitian telah berulang kali menunjukkan perjalanan penyakit yang sangat kritis. Oleh karena itu, para ilmuwan sedang mengerjakan metode di mana virus digantikan oleh pengangkut buatan (vektor) yang lebih kompatibel.

Transporter dapat disuntikkan ke dalam darah atau jaringan (in vivo), atau dokter mengambil sel dari pasien, yang kemudian "diinfeksi" dengan gen sehat di laboratorium dan kemudian ditanam kembali (ex vivo). Kadang-kadang, seperti dalam kasus cystic fibrosis, keberhasilan juga dicapai dengan semprotan napas. Namun, efeknya hanya bertahan sekitar 30 hari.

Fibrosis kistik adalah penyakit monogenik di mana hanya satu gen yang rusak. Para peneliti saat ini menempatkan harapan khusus dalam penyembuhan mereka. Sejauh ini, bagaimanapun, metode ini adalah impian masa depan bagi kebanyakan orang dengan gen. Terapi gen masih dalam tahap awal dan melibatkan risiko tinggi.

Di Jerman, oleh karena itu, pasien yang mengancam jiwa, kebanyakan anak-anak yang tidak ada metode penyembuhan lain, diberikan preferensi untuk diobati dengan terapi gen. Contoh paling terkenal dari aplikasi ini adalah penyakit kekebalan monogenik di mana hanya satu gen yang rusak, khususnya penyakit sistem kekebalan.

Dengan ini, sumbangan sumsum tulang sering menjadi satu-satunya harapan untuk sembuh. Tetapi menemukan donor yang cocok seringkali memakan waktu terlalu lama dan, jika tidak diobati, pasien meninggal sangat muda. Sebagai bagian dari terapi gen, sel-sel sumsum tulang dilengkapi dengan gen yang sesuai dan dibawa kembali ke dalam tubuh pasien. Ini telah berhasil dalam kasus individu.

Terapi tambahan - latihan kekuatan untuk gen

Terapi tambahan adalah tentang memperkuat fungsi gen tertentu. Contohnya adalah upaya untuk menyelundupkan gen ke dalam sel kekebalan yang memperkuat pertahanan melawan kanker. Bentuk terapi gen ini sejauh ini jarang digunakan karena risikonya belum diteliti secara memadai.

Terapi Supresi - Potong Pembuat Masalah

Tujuan terapi supresi justru sebaliknya: Tujuannya di sini adalah untuk secara khusus menekan aktivitas gen yang tidak sehat. Salah satu area penerapan yang mungkin adalah terapi orang yang terinfeksi HIV, yang menggunakan terapi gen untuk menghentikan penyebaran keempatnya dalam darah.