hemofilia
dan Martina Feichter, editor medis dan ahli biologidr. obat Fabian Sinowatz adalah pekerja lepas di tim editorial medis
Lebih lanjut tentang para ahliMartina Feichter belajar biologi dengan jurusan farmasi pilihan di Innsbruck dan juga membenamkan dirinya dalam dunia tanaman obat. Dari situ tak jauh ke topik medis lain yang masih memikat hatinya hingga saat ini. Dia dilatih sebagai jurnalis di Axel Springer Academy di Hamburg dan telah bekerja untuk sejak 2007 - pertama sebagai editor dan sejak 2012 sebagai penulis lepas.
Lebih lanjut tentang para ahli Semua konten diperiksa oleh jurnalis medis.
Hemofilia (penyakit darah) adalah kelainan pembekuan darah yang biasanya diturunkan. Penderita kekurangan faktor pembekuan darah yang penting atau mereka cacat. Akibatnya, penderita hemofilia mudah mengalami pendarahan dan memar. Hemofilia belum sembuh. Namun, berkat terapi modern, penderita hemofilia dapat menjalani kehidupan yang sebagian besar normal. Baca semua yang perlu Anda ketahui tentang hemofilia di sini.
Kode ICD untuk penyakit ini: Kode ICD adalah kode yang diakui secara internasional untuk diagnosis medis. Mereka dapat ditemukan, misalnya, dalam surat dokter atau pada sertifikat ketidakmampuan untuk bekerja. D66D67D68
Gambaran singkat
- Apa itu Hemofilia? Kelainan pembekuan darah genetik (koagulopati). Disebut juga hemofilia.
- Bentuk hemofilia: Yang paling umum adalah hemofilia A, diikuti oleh hemofilia B. Bentuk lain seperti hemofilia C, sindrom von Willebrand-Jürgens dan parahemofilia kurang umum.
- Penyebab: Kekurangan atau cacat faktor koagulasi (protein darah yang diperlukan darah untuk menggumpal). Hal ini sebagian besar diwariskan dan jarang didapat (disebabkan oleh mutasi gen spontan).
- Gejala: peningkatan kecenderungan untuk berdarah, yang dapat dengan mudah menyebabkan pendarahan dan memar (hematoma). Pendarahan juga memakan waktu lebih lama dari biasanya. Seberapa parah gejalanya tergantung pada tingkat keparahan hemofilia.
- Diagnostik: Pengukuran berbagai parameter darah (aPTT, nilai Cepat, waktu trombin plasma, waktu perdarahan, jumlah trombosit darah), penentuan aktivitas faktor koagulasi
- Pengobatan: penggantian faktor koagulasi yang hilang (dalam bentuk konsentrat faktor); dalam kasus tertentu obat lain (seperti desmopresin untuk hemofilia A ringan)
Hemofilia: deskripsi
Hemofilia adalah kelainan bawaan pembekuan darah. Mereka yang terkena (hemofilia, "hemofilia") tidak dapat membentuk faktor koagulasi yang cukup fungsional. Ini adalah protein dalam darah yang diperlukan untuk pembekuan darah. Karena kurangnya faktor koagulasi, bekuan darah dan luka tidak dapat dengan mudah terbentuk. Oleh karena itu, pasien hemofilia rentan mengalami perdarahan. Mereka juga memiliki luka yang berdarah lebih lama dari biasanya. Ini bisa berbahaya dalam keadaan tertentu.
Istilah medis untuk gangguan pembekuan darah dengan kecenderungan meningkat untuk berdarah adalah "diatesis hemoragik". Nama umum untuk gangguan koagulasi adalah "koagulopati".
Hemofilia: frekuensi
Hemofilia terjadi hampir secara eksklusif pada anak laki-laki dan laki-laki. Ini relatif jarang: hanya sekitar dua dari 10.000 pria yang menderita hemofilia. Ada sekitar 10.000 orang yang terkena dampak di Jerman. Sekitar 3.000 hingga 5.000 di antaranya memiliki bentuk penyakit yang parah.
Hemofilia: bentuk
Ada beberapa faktor koagulasi. Tergantung pada faktor koagulasi yang terpengaruh pada hemofilia, profesional medis membedakan antara berbagai bentuk penyakit.
Hemofilia A
Pada hemofilia A ada masalah dengan faktor koagulasi VIII (antihemophilic globulin A): Entah tubuh tidak dapat memproduksinya dalam jumlah yang cukup atau rusak. Sekitar 85 persen dari semua penderita hemofilia menderita hemofilia A. Hampir semuanya adalah laki-laki.
Hemofilia B
Pada hemofilia B, faktor koagulasi IX (antihemophilic globulin B atau faktor Christmas) hilang. Di sini juga, pasiennya kebanyakan laki-laki. Di masa lalu, hemofilia B lebih sering terjadi pada keluarga kerajaan Inggris dan keluarga Tsar Rusia. Itulah mengapa itu juga disebut "penyakit para raja".
Bentuk lain dari hemofilia
Selain bentuk utama hemofilia A dan B, ada gangguan koagulasi herediter lainnya. Salah satunya adalah sindrom von Willebrand-Jürgens, juga disebut sindrom von Willebrand (vWS). Fokus di sini adalah pada faktor von Willebrand: faktor koagulasi ini terlalu kecil atau rusak. Seperti halnya hemofilia A dan B, hal ini menyebabkan peningkatan kecenderungan untuk berdarah (diatesis hemoragik). Di Jerman, sindrom von Willebrand-Jürgens ditemukan hingga satu persen dari populasi. Berbeda dengan dua bentuk utama hemofilia, gangguan koagulasi ini mempengaruhi pria dan wanita secara setara.
Dalam kasus yang jarang terjadi, gangguan koagulasi lainnya juga terjadi, yang didasarkan pada kurangnya faktor koagulasi. Mereka juga memiliki kecenderungan yang meningkat untuk berdarah (diatesis hemoragik). Ini termasuk:
- Hemofilia C: Defisiensi faktor fungsional XI
- Parahemophilia: kurangnya faktor V yang berfungsi
- Hypoproconvertinemia: Defisiensi faktor fungsional VII
- Kekurangan Faktor Stuart Prower: Kurangnya faktor kerja X
- Sindrom Hageman: Defisiensi Faktor Fungsi XII
- Defisiensi fibrinase: defisiensi faktor fungsional XIII
Hemofilia: gejala
Gejala hemofilia A (defisiensi faktor VIII) dan hemofilia B (defisiensi faktor IX) adalah sama - bahkan jika faktor koagulasi yang berbeda dipengaruhi dalam setiap kasus. Secara umum, dapat dikatakan: semakin sedikit faktor koagulasi yang berfungsi, semakin jelas gambaran klinisnya.
Hemofilia: derajat keparahan
Tingkat keparahan hemofilia tergantung pada seberapa banyak aktivitas faktor koagulasi berkurang dibandingkan dengan fungsinya pada orang sehat. Jika aktivitas faktor hanya sedikit berkurang, mereka yang terkena biasanya tidak memiliki gejala apa pun. Di sisi lain, pada hemofilia simtomatik, aktivitas faktor lebih berkurang, yang menyebabkan tanda-tanda yang lebih jelas. Ada tiga derajat keparahan hemofilia (A dan B):
hemofilia ringan:Faktor aktivitasnya adalah 6 sampai 45 persen dari aktivitas normal orang sehat; sekitar 20 persen dari semua orang dengan hemofilia memiliki tingkat keparahan ini. Mereka yang terkena sering tidak menyadari banyak penyakit mereka. Inilah sebabnya mengapa hemofilia hanya ditemukan pada banyak orang pada masa remaja atau dewasa, ketika operasi atau cedera besar mengeluarkan darah lebih lama dari yang diperkirakan.
hemofilia sedang: Faktor aktivitas adalah 1 sampai 5 persen dari aktivitas normal; sekitar 20 persen dari semua penderita hemofilia juga terpengaruh. Gejala biasanya menjadi jelas dalam beberapa tahun pertama kehidupan dengan pendarahan yang luar biasa panjang dan sering memar. Seperti halnya hemofilia ringan, perdarahan biasanya disebabkan oleh cedera atau pembedahan. Perdarahan spontan jarang terjadi.
Hemofilia berat: Faktor aktivitas kurang dari 1 persen aktivitas normal. Ini berlaku untuk sekitar 55 persen dari semua penderita hemofilia. Hemofilia biasanya sudah terlihat saat lahir: melepaskan tali pusat memicu pendarahan besar. Mimisan berat tidak jarang terjadi pada masa bayi. Selain itu, bahkan luka atau benjolan terkecil pun dapat menyebabkan pendarahan hebat di bawah kulit (memar). Pendarahan internal juga lebih sering terjadi, misalnya pendarahan yang menyakitkan pada persendian besar (seperti lutut, siku). Biasanya, banyak perdarahan tidak memiliki penyebab yang jelas (perdarahan spontan).
Hemofilia: Risiko dan Bahaya
Pendarahan pada persendian (hemarthrosis) sering terjadi berulang kali, terutama pada hemofilia berat. Akibatnya, sendi yang terkena dapat berubah bentuk, aus sebelum waktunya (osteoarthritis) dan secara bertahap menjadi kaku. Orang dengan hemartosis lanjut hampir tidak bisa menggerakkan lengan dan kaki mereka dan bergantung pada kursi roda.
Bahaya lain dengan hemofilia adalah pendarahan ke dalam otot: dapat merusak jaringan otot dan menyebabkan kelemahan otot.
Pada prinsipnya, perdarahan internal pada hemofilia dapat terjadi di area organ manapun. Pendarahan di otak jarang terjadi tetapi berbahaya: misalnya, dapat mengganggu kemampuan berpikir dan konsentrasi. Pendarahan otak yang parah bahkan bisa berakibat fatal! Pendarahan di perut juga bisa mengancam jiwa dalam keadaan tertentu. Pendarahan hebat di orofaring dapat mempengaruhi saluran udara.
Selain kecenderungan perdarahan (diatesis hemoragik), hemofilia dari berbagai tingkat keparahan juga dapat menyebabkan gangguan penyembuhan luka.
Sindrom Von Willebrand-Juergens: Gejala
Orang dengan sindrom von Willebrand-Jürgens juga memiliki kecenderungan yang meningkat untuk berdarah. Sebagian besar waktu, ada pendarahan ringan di bawah kulit (memar), gusi berdarah atau pendarahan berkepanjangan setelah operasi, misalnya setelah pencabutan gigi. Namun ada juga pasien yang mengalami pendarahan hebat.
Hemofilia: pengobatan
Terapi hemofilia tergantung pada jenis dan tingkat keparahan hemofilia. Dokter yang hadir akan membuat rencana terapi yang sesuai untuk setiap pasien. Selain perawatan obat, ia juga dapat merekomendasikan tindakan umum. Misalnya, dianjurkan, terutama dalam kasus hemofilia berat, untuk melakukan perawatan fisik dan menghindari olahraga tertentu (yang merugikan).
Hemofilia A dan B
Saat ini, apa yang disebut konsentrat faktor tersedia untuk pengobatan hemofilia. Ini adalah konsentrat faktor pembekuan darah VIII (untuk hemofilia A) atau IX (untuk hemofilia B) yang diperoleh dari plasma darah atau rekayasa genetika. Mereka harus disuntikkan ke pembuluh darah (intravena). Banyak penderita belajar menyuntikkan faktor konsentrat sendiri. Ini memberi mereka banyak kemandirian dalam menangani penyakit.
Pada tahun 1960-an dan 1970-an, banyak orang di Jerman tertular hepatitis dan/atau HIV dari persiapan faktor yang terkontaminasi. Ini praktis tidak bisa lagi terjadi hari ini: plasma darah dikontrol secara ketat dan diolah terlebih dahulu sebelum diberikan. Dan dengan konsentrat faktor rekayasa genetika umumnya tidak ada risiko infeksi.
Dalam kasus hemofilia ringan dan sedang, pemberian konsentrat faktor hanya diperlukan jika diperlukan (pengobatan sesuai permintaan): Antikoagulan diberikan, misalnya, jika terjadi perdarahan yang lebih berat atau sebelum operasi yang direncanakan. Cedera ringan seperti lecet tidak perlu diobati dengan konsentrat faktor. Pendarahan biasanya dapat dihentikan dengan memberikan tekanan ringan pada area pendarahan.
Orang dengan hemofilia berat, di sisi lain, harus menyuntikkan diri dengan konsentrat faktor secara teratur (pengobatan jangka panjang). Faktor VIII pada hemofilia A diberikan dua sampai tiga kali seminggu. Faktor IX pada hemofilia B umumnya hanya perlu disuntikkan sekali atau dua kali seminggu karena waktu retensinya lebih lama di dalam darah.
Operasi dan cedera akut
Sebelum operasi (bahkan jika pencabutan gigi direncanakan), terapi persiapan harus dilakukan untuk semua pasien hemofilia. Konsentrat faktor biasanya diberikan untuk tujuan ini. Ini adalah satu-satunya cara untuk mencegah komplikasi serius dari kehilangan darah yang berlebihan selama operasi.
Dalam kasus hemofilia A ringan, sebagai ganti konsentrat faktor, obat yang menstabilkan pembekuan darah dapat diberikan sebelum operasi yang direncanakan. Ini termasuk desmopresin, misalnya. Ini adalah protein yang diproduksi secara artifisial. Ini merangsang pelepasan faktor VIII yang disimpan dari pembuluh darah. Obat hanya dapat digunakan selama beberapa hari, jika tidak, toko akan segera kosong.
Tip: Sebelum prosedur yang direncanakan, penderita hemofilia harus berdiskusi dengan ahli hematologi atau pusat hemofilia mereka tentang terapi pencegahan yang dianjurkan dalam kasus mereka.
Dalam kasus cedera akut dalam keadaan darurat, selain tindakan hemostasis lokal (misalnya perban tekan), pemberian konsentrat faktor juga diperlukan.
Konsentrat faktor: komplikasi
Beberapa orang membentuk antibodi (inhibitor) terhadap faktor koagulasi dalam faktor konsentrat. Apa yang disebut inhibitor hemofilia ini secara signifikan lebih umum pada orang dengan hemofilia A daripada pada orang dengan hemofilia B. Inhibitor menonaktifkan faktor koagulasi tambahan. Terapi ini kemudian tidak seefektif yang diinginkan.Hemofilia B juga mengancam reaksi alergi parah dan komplikasi lainnya.
Jumlah inhibitor dalam darah diberikan dalam apa yang disebut unit Bethesda (BE). Semakin tinggi nilai BE, semakin banyak inhibitor yang ada dalam darah pasien.
Pada hemofilia A, sedikit penumpukan inhibitor seringkali dapat dikompensasikan dengan meningkatkan dosis konsentrat faktor. Jika inhibitor terbentuk dalam jumlah besar, terapi toleransi imun dianjurkan: pasien menerima dosis yang sangat tinggi dari faktor koagulasi yang hilang dalam rejimen terapi kompleks. Sistem kekebalan harus secara bertahap terbiasa dengan kehadirannya dan menghentikan pembentukan inhibitor.
Inhibitor langka hemofilia pada hemofilia B diperlakukan secara berbeda. Misalnya, mereka yang terkena menerima obat yang mempengaruhi sistem kekebalan (imunomodulator).
Penawar rasa sakit
Hemofilia serius dapat menyebabkan rasa sakit yang parah bagi mereka yang terkena. Misalnya, pendarahan ke dalam persendian bisa sangat menyakitkan. Kemudian pereda nyeri seperti ibuprofen membantu. Sebaliknya, asam asetilsalisilat (ASA) pereda nyeri tidak cocok untuk hemofilia: ia meningkatkan kecenderungan untuk berdarah lebih jauh (efek samping ASA).
Sindrom von Willebrand-Juergens (VWS)
Pada sindrom von Willebrand-Jürgens, perbedaan dibuat antara jenis yang berbeda, yang diperlakukan secara berbeda: Dalam apa yang disebut tipe 1, bahan aktif desmopresin diberikan bila diperlukan (sebelum operasi atau jika terjadi perdarahan akut). Ini merangsang pelepasan faktor koagulasi yang disimpan.
Desmopresin juga digunakan pada tipe 2; Namun, obat tidak selalu bekerja di sini. Kemudian dokter meresepkan konsentrat faktor (dengan faktor von Willebrand) sebagai gantinya.
Pasien dengan VWS tipe 3 selalu diobati dengan konsentrat faktor.
Hemofilia: penyebab dan faktor risiko
Hemofilia adalah kelainan genetik bawaan yang biasanya diturunkan. Ini terjadi lebih jarang secara spontan (sebagai akibat dari perubahan gen spontan = mutasi spontan).
Pada penderita hemofilia, informasi genetik yang diperlukan untuk menghasilkan faktor koagulasi fungsional tidak benar: pada hemofilia A, ini adalah faktor koagulasi VIII, pada hemofilia B, faktor IX. Hasil dari rencana konstruksi yang salah adalah bahwa faktor koagulasi yang relevan tidak dapat diproduksi dalam jumlah yang cukup fungsional. Ini mengganggu pembekuan darah: luka tidak menutup dengan cepat, sehingga pendarahan membutuhkan waktu yang sangat lama. Beberapa pasien juga mengalami perdarahan spontan (tanpa penyebab yang jelas).
Hemofilia A dan B: pewarisan
Cetak biru (gen) untuk semua bagian tubuh ada di kromosom. Dalam inti setiap sel dalam tubuh terdapat 46 kromosom, termasuk dua kromosom seks, yang antara lain menentukan jenis kelamin. Wanita memiliki dua kromosom seks X (XX): Satu kromosom X masing-masing diwarisi dari ibu dan satu dari ayah. Pria, di sisi lain, memiliki kromosom Y yang diwarisi dari ayah dan kromosom X yang diwarisi dari ibu (XY).
Gen untuk faktor koagulasi terdapat pada kromosom X. Pada wanita yang memiliki dua kromosom X, jika salah satunya mengandung cetak biru yang salah untuk faktor koagulasi, ini biasanya dapat dikompensasi oleh kromosom X lainnya. Oleh karena itu mereka sebagian besar bebas gejala sepanjang hidup mereka.
Jika wanita seperti itu memiliki anak, dia mewariskan salah satu dari dua kromosom X ke keturunannya. Probabilitas bahwa ini adalah salinan dengan cetak biru yang salah adalah 50 persen. Dengan mewariskan defek genetik, ibu menjadi pembawa (carrier) hemofilia. Jika ada anak laki-laki, ia akan terlahir sebagai penderita hemofilia. Seorang anak perempuan, di sisi lain, biasanya menjadi pembawa potensial pada gilirannya.
Dalam kasus yang jarang terjadi, faktor koagulasi yang relevan tidak cukup terbentuk bahkan pada konduktor wanita. Luka akibat cedera atau operasi kemudian bisa berdarah dalam waktu lama. Bahkan lebih jarang seorang gadis mewarisi kromosom X yang cacat dari kedua orang tuanya. Ini sebagian besar berhubungan dengan penyakit keturunan sindrom Turner. Gadis-gadis yang terkena menunjukkan gambaran lengkap tentang hemofilia.
Sindrom Von Willebrand-Juergens
Pada sindrom von Willebrand-Jürgens, instruksi untuk faktor von Willebrand (vWF) menunjukkan mutasi: faktor koagulasi terlalu kecil atau rusak. Mutasi gen dapat terjadi pada pria dan wanita.
Hemofilia: pemeriksaan dan diagnosis
Jika seseorang sering mengalami pendarahan spontan (seperti mimisan) atau sangat mudah memar, ini bisa menjadi indikasi hemofilia. Kecurigaan ini terutama terlihat jika keluarga telah mengetahui kasus hemofilia. Mereka yang terkena harus memiliki kecenderungan peningkatan perdarahan yang diklarifikasi oleh dokter. Titik kontak pertama jika Anda mencurigai hemofilia adalah dokter keluarga Anda:
Dokter pertama-tama akan menanyakan riwayat medis pasien (anamnesis) dalam percakapan dengan pasien: Dia memiliki gejala yang dijelaskan secara rinci, menanyakan penyakit yang mendasarinya dan apakah ada kasus hemofilia yang diketahui dalam keluarga.
Tes laboratorium sangat penting untuk mengklarifikasi kemungkinan hemofilia. Dokter mengambil sampel darah dari pasien untuk diperiksa di laboratorium untuk berbagai parameter: Pada hemofilia, yang disebut aPTT (waktu tromboplastin parsial teraktivasi) lebih lama daripada orang sehat. Sebaliknya, yang disebut nilai Cepat (waktu tromboplastin, TPZ) dan waktu trombin plasma (PTZ) umumnya normal; mereka hanya memanjang pada hemofilia berat. Jumlah trombosit darah (trombosit) dan yang disebut waktu perdarahan juga normal pada hemofilia A dan B. Pada sindrom von Willebrand-Jürgens, di sisi lain, waktu perdarahan memanjang. Waktu pendarahan adalah jumlah waktu yang diperlukan untuk menghentikan pendarahan.
Untuk dapat menentukan secara pasti hemofilia A atau B, aktivitas faktor koagulasi (VIII, IX) harus dianalisis. Seorang spesialis hematologi atau pusat medis khusus (pusat hemofilia) bertanggung jawab untuk ini.
Hemofilia: tes pada bayi baru lahir dan bayi yang belum lahir
Jika sebuah keluarga telah menderita hemofilia, koagulasi bayi laki-laki yang baru lahir biasanya diperiksa segera setelah lahir. Dengan cara ini, hemofilia dapat dideteksi sejak dini. Anda juga dapat memeriksa hemofilia selama kehamilan.
Jika seorang wanita mencurigai bahwa dia memiliki kecenderungan genetik untuk hemofilia dan karena itu merupakan pembawa potensial, ini dapat diklarifikasi dengan tes genetik.
Hemofilia: perjalanan penyakit dan prognosis
Hemofilia belum sembuh. Pasien harus berurusan dengan kekurangan faktor pembekuan sepanjang hidup mereka. Namun, dengan bantuan konsentrat faktor, mereka biasanya dapat menjalani kehidupan yang sebagian besar normal.
Jika tidak diobati, hemofilia sedang dan berat sering menyebabkan komplikasi serius. Misalnya, pendarahan ke dalam otot dapat menyebabkan kerusakan otot. Perdarahan pada sendi dapat menyebabkan osteoarthritis dan kekakuan sendi. Komplikasi tersebut dapat dihindari jika hemofilia terdeteksi dini dan diobati secara konsisten.
Tag: gejala rambut ilmu urai
