Fibrosis kistik: terobosan terapi tiga kali lipat?

Christiane Fux belajar jurnalisme dan psikologi di Hamburg. Editor medis yang berpengalaman telah menulis artikel majalah, berita dan teks faktual tentang semua topik kesehatan yang mungkin sejak tahun 2001. Selain bekerja untuk, Christiane Fux juga aktif dalam prosa. Novel kriminal pertamanya diterbitkan pada 2012, dan dia juga menulis, mendesain, dan menerbitkan drama kriminalnya sendiri.

Lebih banyak posting oleh Christiane Fux Semua konten diperiksa oleh jurnalis medis.

Terapi kombinasi baru yang terdiri dari tiga bahan aktif secara drastis dapat meningkatkan fungsi paru-paru dan kualitas hidup pasien dengan cystic fibrosis di masa depan.

Di masa lalu, diagnosis cystic fibrosis biasanya berarti kematian dini. “Untungnya, itu telah berubah, kebanyakan pasien sekarang mencapai usia dewasa. Tetapi harapan hidup masih berkurang secara signifikan dan banyak yang menanggung beban penyakit yang sangat besar, ”jelas Dr. Marcus Mall dari Berlin Charite.

Aplikasi inhalasi kompleks adalah rutinitas sehari-hari, dan kesempatan untuk berpartisipasi dalam kehidupan sosial seringkali sangat terbatas karena sesak napas.

Efek dari cacat genetik yang paling umum dihindari

Bagi sebagian besar pasien, banyak yang bisa menjadi lebih baik di masa depan - lebih tepatnya bagi mereka yang 90 persen gejalanya disebabkan oleh cacat genetik paling umum pada cystic fibrosis: mutasi F508del. Mereka dan perubahan gen patologis lainnya pada cystic fibrosis semuanya mempengaruhi apa yang disebut gen CFTR.

Akibatnya, saluran ion tertentu dalam sel membran mukosa hanya berfungsi secara tidak benar. Lendir yang diproduksi di paru-paru, usus dan keringat mereka yang terkena menjadi sangat kental dan menyebabkan gejala yang fatal.

Kerusakan akan diperbaiki

Modulator CFTR yang disebut dapat memperbaiki kerusakan saluran CFTR. "Koreksi ini sangat sulit dengan mutasi utama F508del," kata Mall. Mutasi membawa beberapa perubahan molekuler yang tidak dapat dikoreksi secara efektif dengan bahan aktif tunggal.

Peningkatan nyata dan langgeng tercapai

Dengan kombinasi tiga bahan aktif (elexacaftor-tezacaftor-ivacaftor), tim yang dipimpin oleh Mall dan Prof. Peter Middleton dari University of Sydney kini telah berhasil secara efektif mempengaruhi berbagai cacat molekuler. Hal ini ditunjukkan dalam sebuah penelitian dengan 403 pasien dari Amerika Utara, Eropa dan Australia.

Berbeda dengan persiapan palsu, kombinasi tiga kali lipat membawa peningkatan yang nyata dan langgeng dalam kesehatan mereka yang terkena dampak. Tes keringat juga mengkonfirmasi bahwa saluran CFTR mencapai sekitar 50 persen fungsi orang sehat.

Aman dan ditoleransi dengan baik

Kombinasi bahan aktif terbukti aman dan ditoleransi dengan baik selama penelitian. Efek samping yang tidak diinginkan yang menyebabkan penghentian pengobatan diamati hanya pada satu persen pasien yang diobati.

“Hasil penelitian menunjukkan bahwa hingga 90 persen dari semua pasien dengan cystic fibrosis dapat diobati dengan terapi tiga kali lipat baru di masa depan. Di kalangan spesialis, ini dianggap sebagai terobosan dalam pengobatan penyakit keturunan yang sampai saat ini berakibat fatal,” jelas Prof Mall.

Bisakah cystic fibrosis dicegah di masa depan?

Terapi pencegahan yang dimulai pada masa bayi dapat secara signifikan menunda atau bahkan mencegah berjangkitnya penyakit paru-paru di masa depan. Ini akan memindahkan cystic fibrosis dari penyakit yang fatal ke penyakit yang dapat diobati untuk sebagian besar pasien.

FDA Amerika menyetujui terapi tiga kali lipat baru dengan sangat cepat di AS untuk pasien dengan mutasi F508del berusia 12 tahun ke atas menggunakan apa yang disebut prosedur jalur cepat. Permohonan untuk persetujuan obat di Eropa telah diajukan.

Tag:  bayi balita gejala pertolongan pertama