Thalasemia

Tanja Unterberger belajar jurnalisme dan ilmu komunikasi di Wina. Pada tahun 2015 ia memulai pekerjaannya sebagai editor medis di di Austria. Selain menulis teks khusus, artikel majalah, dan berita, jurnalis juga memiliki pengalaman dalam pembuatan podcast dan video.

Lebih lanjut tentang para ahli Semua konten diperiksa oleh jurnalis medis.

Thalassemia, atau anemia Mediterania, adalah penyakit genetik sel darah merah. Gen yang rusak menyebabkan tubuh memproduksi terlalu sedikit pigmen darah merah (hemoglobin) atau terlalu cepat dipecah. Tergantung pada lokasi cacat genetik, perbedaan dibuat antara thalassemia alfa dan beta. Kedua bentuk tersebut menyebabkan anemia (anemia). Dokter biasanya mengobati ini dengan obat-obatan dan transfusi darah. Baca lebih lanjut tentang penyebab, gejala, diagnosis dan pengobatan di sini!

Kode ICD untuk penyakit ini: Kode ICD adalah kode yang diakui secara internasional untuk diagnosis medis. Mereka dapat ditemukan, misalnya, dalam surat dokter atau pada sertifikat ketidakmampuan untuk bekerja. D57D56

Gambaran singkat

• Deskripsi: Penyakit sel darah merah (eritrosit) yang ditentukan secara genetik yang menyebabkan anemia.
• Diagnosis: Dokter mendiagnosis talasemia melalui tes darah khusus dan analisis materi genetik (analisis DNA).
• Penyebab: Cacat genetik bawaan yang menyebabkan tubuh memproduksi terlalu sedikit atau tidak ada pigmen darah merah (hemoglobin).
• Perawatan: Perawatannya adalah obat-obatan dan transfusi darah, dalam beberapa kasus transplantasi sumsum tulang diperlukan.
• Gejala: Antara lain, anemia, kelelahan, pembesaran hati dan limpa, gangguan pertumbuhan, perubahan tulang, osteoporosis; bentuk ringan talasemia sering tidak memiliki gejala.
• Prognosis: thalassemia memiliki derajat keparahan yang berbeda-beda. Semakin cepat gejala diobati, semakin baik prognosisnya. Penyembuhan saat ini hanya mungkin dilakukan dengan transplantasi sel induk atau terapi gen.

Apa itu talasemia?

Talasemia (juga anemia Mediterania) adalah sekelompok penyakit genetik di mana pembentukan sel darah merah (eritrosit) terganggu oleh cacat genetik. Akibatnya, tubuh memproduksi terlalu sedikit atau tidak ada pigmen darah merah (hemoglobin) atau dipecah terlalu cepat.

Sebagai akibat dari perubahan hemoglobin, sel-sel darah biasanya lebih kecil dari biasanya dan memiliki umur yang lebih pendek, yang menyebabkan anemia dari waktu ke waktu, disertai dengan gejala khas seperti kelelahan dan detak jantung yang dipercepat.

Thalassemia adalah salah satu penyakit darah yang paling umum pada anak-anak dan remaja. Mereka juga termasuk dalam kelompok hemoglobinopati (gangguan hemoglobin). Thalassemia dapat diturunkan dari generasi ke generasi. Karena talasemia sangat tersebar luas di wilayah Mediterania, ia juga dikenal sebagai "anemia Mediterania".

Bagaimana talasemia berkembang?

Hemoglobin adalah protein yang ditemukan dalam sel darah merah dan dibuat di sumsum tulang. Ini memungkinkan sel darah merah untuk membawa oksigen penting dari paru-paru ke seluruh area tubuh.

Hemoglobin biasanya terdiri dari empat rantai protein, dua di antaranya sama - dua rantai alfa dan dua rantai beta. Hemoglobin juga mengandung zat besi, yang mengikat oksigen. Pada thalassemia, tubuh tidak membentuk, terlalu sedikit atau mengubah rantai protein (rantai alfa atau beta) karena perubahan gen (mutasi).

Ini berarti lebih sedikit molekul hemoglobin fungsional yang dapat terbentuk. Sel darah merah semakin menyusut dan rusak. Hal ini menyebabkan anemia, karena tubuh tidak lagi mendapat suplai oksigen yang cukup karena kekurangan sel darah merah.

Tergantung pada rantai protein mana (rantai alfa atau beta) yang terpengaruh, perbedaan dibuat antara - (alfa) -thalassemia dan - (beta) -thalassemia.

Thalasemia alfa

Bentuk yang kurang umum adalah -thalassemia. Dalam bentuk ini, tubuh membentuk terlalu sedikit atau tidak ada rantai alfa.

Talasemia beta

Talasemia beta adalah bentuk talasemia yang lebih umum. Dalam bentuk ini, tubuh membuat rantai beta hemoglobin terlalu sedikit atau tidak sama sekali.

Ada juga talasemia delta dan gamma, tetapi keduanya sangat jarang dan biasanya ringan.

Bagaimana talasemia didiagnosis?

Karena gejala talasemia sering muncul pada masa kanak-kanak, titik kontak pertama biasanya adalah dokter anak. Jika perlu dan untuk pemeriksaan lebih lanjut, ia akan merujuk Anda ke spesialis penyakit dalam (hematologi).

Sejarah keluarga

Karena talasemia adalah penyakit bawaan, riwayat keluarga biasanya memberikan petunjuk awal kepada dokter. Misalnya, dokter bertanya apakah ada pembawa penyakit yang diketahui dalam keluarga.

Tes darah

Untuk memastikan diagnosis, dokter akan melakukan tes darah termasuk elektroforesis hemoglobin (elektroforesis Hb).

Elektroforesis hemoglobin

Dengan elektroforesis hemoglobin, dokter melarutkan hemoglobin dari darah pasien dalam cairan dan menerapkannya ke bahan pembawa khusus (misalnya terbuat dari kertas atau gelatin). Kemudian dia menerapkan tegangan.

Tergantung pada bagaimana hemoglobin tersusun, ia bergerak dengan jarak yang berbeda dalam waktu tertentu. Berdasarkan jarak yang ditempuh, dokter menilai apakah hemoglobin normal atau rusak.

Di bawah mikroskop, dokter biasanya mengenali sel-sel berbentuk khas dalam darah seseorang. Ini adalah sel darah merah yang relatif pucat dengan deposit hemoglobin berwarna lebih gelap di tengahnya. Sel-sel darah kecil dan memiliki hemoglobin yang buruk.

Diagnosa pada bayi

Dokter menyarankan agar bayi baru lahir yang memiliki thalassemia dalam keluarga untuk menjalani tes darah (misalnya, untuk skrining bayi baru lahir). Untuk melakukan ini, dokter mengambil beberapa darah (misalnya dari tali pusar) segera setelah kelahiran dan memeriksanya untuk melihat perubahan genetik. Dengan cara ini adalah mungkin untuk mengenali penyakit ini lebih awal dan mengobatinya pada waktu yang tepat.

Diagnosa pada kehamilan

Pada anak yang belum lahir, pemeriksaan talasemia (diagnosis prenatal) dilakukan dengan menggunakan sampel jaringan dari plasenta.

Dokter merekomendasikan calon orang tua yang mengetahui bahwa mereka adalah pembawa thalassemia untuk melakukan diagnosis prenatal ini dalam dua belas minggu pertama kehamilan.

Apakah Talasemia Keturunan?

Thalasemia adalah keturunan. Ini berarti bahwa penderita thalassemia mewarisi cacat genetik dari orang tuanya dan terlahir dengan penyakit tersebut.

Warisan: talasemia alfa

Thalassemia alfa memiliki derajat keparahan yang berbeda-beda. Sebuah perbedaan dibuat antara alpha thalassemia minima, minor, intermedia dan mayor. Ekspresi tergantung pada jumlah gen patologis yang diturunkan orang tua kepada anak. Ada empat gen untuk rantai alfa, dua dari ibu dan dua dari ayah.

Sebanyak empat gen terlibat dalam pembentukan rantai alfa. Pada alpha thalassemia mayor, semua gen yang diwarisi anak dari orang tuanya cacat. Ini adalah bentuk talasemia alfa yang paling parah. Anak-anak dengan bentuk ini jarang dapat bertahan hidup dan biasanya meninggal sebelum lahir atau beberapa hari setelahnya. Hanya dalam beberapa kasus adalah mungkin untuk menjaga anak-anak tetap hidup dengan bantuan transplantasi sel induk.

Orang dengan alpha thalassemia minor atau intermedia mewarisi dua atau tiga gen yang rusak dari orang tua mereka. Mereka adalah salah satu bentuk talasemia alfa yang lebih ringan dan biasanya menyebabkan gejala sedang, ringan, atau tanpa gejala pada mereka yang terkena.

Jika hanya satu orang tua yang mewarisi gen yang rusak kepada anak mereka, ini disebut alpha thalassemia minima. Mereka yang terkena biasanya tidak memiliki gejala dan hidup tanpa gangguan.

Warisan: talasemia beta

Talasemia beta juga memiliki tingkat keparahan yang bervariasi. Mereka dibagi menjadi minor, intermedia dan mayor.

Thalassemia mayor (juga disebut anemia Cooley) adalah bentuk yang paling parah. Itu terjadi ketika kedua orang tua mewariskan cacat genetik kepada anak.

Dengan beta-thalassemia mayor, perlu untuk menukar darah orang yang terkena secara teratur (kira-kira setiap minggu ketiga hingga keempat) melalui infus. Jika tidak diobati, mereka yang terkena biasanya mengalami deformasi tulang yang parah. Anak-anak yang terkena juga jauh lebih rentan terhadap infeksi, mereka lemah dan biasanya tidak berkembang sesuai dengan usia mereka.

Beta thalassemia intermedia adalah bentuk peralihan. Orang dengan bentuk ini juga mewarisi gen yang rusak dari kedua orang tuanya. Gejala mereka biasanya tidak begitu menonjol seperti pada bentuk utama. Anda hanya perlu transfusi darah sesekali.

Pada talasemia beta minor, mereka yang terkena hanya mewarisi satu gen rantai hemoglobin beta yang rusak dari satu orang tua. Orang tua lainnya mewariskan gen yang berfungsi ke anak.

Orang dengan beta-thalassemia minor biasanya tidak memiliki gejala anemia ringan. Sebagai aturan, mereka tidak memerlukan perawatan. Namun, sebagai pembawa gen, mereka mampu mewariskan thalassemia kepada anak-anaknya.

Jika kedua orang tua memiliki talasemia beta minor, ada kemungkinan 25 persen anak akan mewarisi kedua mutasi dan mengembangkan talasemia mayor atau intermedia.Ada kemungkinan 50 persen bahwa anak tersebut akan mewarisi bentuk kecil dan kemungkinan 25 persen anak tersebut sehat.

Untuk mendapatkan beta thalassemia, kedua orang tua harus mewariskan gen yang rusak kepada anak. Pembawa penyakit hanya memiliki satu gen yang rusak, gen lainnya berfungsi. Meskipun mereka tidak menjadi sakit, mereka dapat mewariskan gen tersebut kepada anak-anak mereka.

Di mana talasemia terjadi?

Thalassemia juga dikenal bahasa sehari-hari sebagai anemia Mediterania, karena tersebar luas di negara-negara Mediterania seperti Italia dan Yunani. Tetapi juga terjadi di Timur Dekat dan Timur Tengah dan di beberapa bagian Afrika dan Asia. Di Eropa Tengah, thalassemia telah menyebar melalui hubungan perdagangan global dan migrasi.

Sejak tahun 1960-an, thalassemia juga terjadi di Eropa Tengah dan Utara (misalnya Jerman, Austria, Perancis, Inggris, Belanda, Belgia dan Skandinavia). Sementara itu, thalassemia adalah salah satu penyakit darah yang paling umum pada anak-anak dan remaja.

Seberapa umum penyakitnya?

Diperkirakan sekitar 500 hingga 600 orang di Jerman hidup dengan bentuk talasemia yang parah. Sekitar 200.000 orang di Jerman menderita talasemia bentuk ringan. Selain itu, talasemia beta lebih umum daripada talasemia alfa.

Bagaimana cara mengobati talasemia?

Dokter, biasanya spesialis (misalnya ahli hematologi anak), mengobati talasemia tergantung pada tingkat keparahan penyakit dan gejala yang terjadi. Perawatan berlangsung di pusat-pusat yang berspesialisasi dalam penyakit ini. Tergantung pada apakah orang yang terkena membutuhkan transfusi darah, sekarang dibuat perbedaan antara terapi yang bergantung pada transfusi (TDT) dan tidak bergantung pada transfusi (NTDT) untuk talasemia.

Perawatan yang tidak bergantung pada transfusi

Bentuk talasemia ringan biasanya tidak memerlukan pengobatan. Namun, dalam kasus yang jarang terjadi selama kehamilan, wanita hamil dapat mengalami anemia berat karena talasemia ringan. Mereka kemudian membutuhkan transfusi darah secara teratur untuk melindungi ibu dan anak.

Perawatan yang bergantung pada transfusi

Dokter menukar darah orang yang bergantung pada transfusi (misalnya dengan talasemia mayor atau intermedia) dengan transfusi darah biasa. Tergantung pada tingkat keparahan thalassemia, ini biasanya terjadi setiap minggu kedua hingga ketiga, biasanya seumur hidup.

Transfusi darah tambahan sering menyebabkan kelebihan zat besi. Dalam kasus ini, dokter akan meresepkan obat yang menghilangkan kelebihan zat besi dari tubuh (disebut chelators atau chelators besi). Dokter menyuntikkan ini di bawah kulit (subkutan) di rumah sakit atau yang bersangkutan minum tablet di rumah.

Transplantasi sel induk

Thalassemia mayor dapat disembuhkan dengan transplantasi sel punca. Namun, ini mengasumsikan bahwa ada donor yang cocok untuk orang yang bersangkutan.

Terapi gen

Telah ada terapi gen untuk talasemia beta yang bergantung pada transfusi sejak 2019. Terapi mengobati cacat genetik kausal dan memberi mereka yang terkena dampak kesempatan untuk hidup tanpa transfusi seumur hidup.

Dalam pengobatan baru ini, gen utuh yang mampu menghasilkan hemoglobin sehat disuntikkan ke dalam sel induk darah orang tersebut. Untuk melakukan ini, sel induk pertama-tama diambil dari sumsum tulang pasien dan diobati dengan obat. Kemudian orang yang bersangkutan menerima sel induk mereka sendiri (dengan gen utuh) kembali, yang sekarang membentuk sel darah merah yang sehat dan pigmen darah normal.

European Medicines Agency (EMA) telah menyetujui pengobatan untuk orang berusia dua belas tahun ke atas yang cocok untuk bentuk terapi khusus ini. Terapi gen saat ini hanya mungkin dilakukan di Jerman. Sangat sedikit pasien yang saat ini dirawat dengannya.

Pola makan dan gaya hidup

Orang dengan talasemia dapat secara positif mempengaruhi perjalanan penyakit dengan makan makanan yang tepat dan menerapkan gaya hidup yang tepat. Harap perhatikan hal berikut:

• Makan makanan yang seimbang.
• Hindari makanan yang sangat tinggi zat besi (misalnya hati).
• Dapatkan cukup kalsium dari makanan (misalnya susu, yoghurt, keju, daun bayam, brokoli).
• Jangan minum alkohol.
• Lakukan olahraga teratur (sekitar tiga hingga empat jam olahraga seperti jalan cepat, jogging, atau bersepeda per minggu).

Apa saja gejala thalasemia?

Seberapa parah gejalanya tergantung pada seberapa banyak hemoglobin berubah secara tidak normal. Orang dengan bentuk talasemia ringan biasanya memiliki sedikit atau tanpa gejala.

Namun, jika tidak diobati, bayi dengan bentuk talasemia yang parah menunjukkan masalah kesehatan sejak usia empat atau lima bulan.

Anemia

Orang yang memiliki thalassemia mayor atau intermedia awalnya menunjukkan gejala khas anemia:

• Mereka pucat atau memiliki kulit kekuningan.
• Anda lelah sepanjang waktu.
• Anda merasa pusing.
• Kamu sakit kepala.
• Anda memiliki detak jantung yang cepat.
• Mereka dengan cepat mengalami sesak napas selama aktivitas fisik.
• Mereka sering mengalami pembesaran hati dan limpa.
• Perkembangan mereka sering terganggu.

Sepintas, thalassemia menyerupai anemia defisiensi besi. Namun, kadar zat besi rendah pada kasus defisiensi besi, sedangkan pada talasemia biasanya normal.

Nanti atau jika pengobatannya tidak memadai, mereka yang terkena sering mengalami efek samping yang parah. Ini termasuk, misalnya:

• Deformasi tulang
• Infeksi yang sering terjadi
• masalah jantung
• Diabetes mellitus
• osteoporosis

Perubahan tulang

Orang dengan talasemia mayor atau intermedia sering juga menunjukkan pertumbuhan tulang yang tidak normal:

• Tulang tengkorak membesar.
• Dahi, rahang atas dan tulang zygomatic menonjol.
• Tulang rusuk dan badan vertebra ditekuk.
• Anda berada pada peningkatan risiko patah tulang.
• Anda mengalami nyeri tulang.
• Anda terkena osteoporosis.

Kelebihan zat besi

Orang dengan bentuk talasemia yang parah sering menyimpan terlalu banyak zat besi dalam tubuh (besi yang berlebihan), yang tidak lagi rusak dengan sendirinya. Hal ini dapat merusak organ (hemokromatosis sekunder). Peningkatan zat besi berasal, antara lain, dari darah ekstra yang secara teratur diterima oleh orang yang terkena melalui infus.

Selain itu, tubuh menganggap anemia sebagai kekurangan zat besi dan mencoba untuk mengimbanginya dengan mengambil lebih banyak zat besi dari makanan. Tubuh juga memproduksi sel darah yang berlebihan. Hati dan limpa kemudian bekerja dengan kecepatan penuh untuk memecahnya kembali.

Konsentrasi zat besi yang terlalu tinggi menyebabkan gejala lain pada mereka yang terkena, seperti:

• Gagal jantung (gagal jantung)
• Aritmia jantung
• Disfungsi hati
• Kencing manis (diabetes melitus)
• Perawakan pendek
• Pubertas tertunda
• Tiroid kurang aktif (hipotiroidisme)
• Gangguan metabolisme vitamin D

Kapan ke dokter?

Karena bentuk talasemia yang parah sering muncul dalam beberapa bulan pertama kehidupan, penting bagi orang tua untuk menemui dokter anak sesegera mungkin pada tanda-tanda pertama (misalnya pucat).

Bagaimana Anda bisa mencegahnya?

Dokter menyarankan orang yang mengetahui bahwa mereka memiliki gen talasemia untuk pergi ke pusat konseling genetik sebelum kehamilan yang direncanakan atau jika mereka ingin memiliki anak.

Spesialis terlatih menggunakan tes darah genetik untuk menentukan kemungkinan risiko genetik yang terkait dengan kehamilan pada pasangan.

Orang dengan riwayat keluarga thalassemia yang diketahui juga disarankan untuk mencari nasihat sebelum hamil.

Untuk mencegah infeksi yang mengancam jiwa, dokter juga merekomendasikan agar anak-anak dengan talasemia dan anak-anak yang sehat divaksinasi sesuai dengan kalender vaksinasi saat ini. Dalam beberapa kasus, perlu untuk secara teratur merawat anak-anak dengan talasemia dengan antibiotik tertentu. Ini membantu mencegah infeksi bakteri serius, yang sangat rentan bagi penderita talasemia.

Pengukuran suhu tubuh secara teratur membantu mendeteksi infeksi sedini mungkin dan mengobatinya secepat mungkin. Jika Anda mengalami demam lebih dari 38,5 derajat Celcius, Anda harus segera ke dokter. Ada kemungkinan bahwa infeksi menyebabkan hal ini.

Juga sangat penting bahwa mereka yang terkena dampak memeriksakan diri secara teratur ke dokter. Ini adalah satu-satunya cara untuk memantau perjalanan penyakit dengan hati-hati dan mengidentifikasi serta mengobati komplikasi pada tahap awal.

Apakah Thalasemia Dapat Disembuhkan?

Penyembuhan lengkap untuk talasemia saat ini hanya mungkin dilakukan dengan transplantasi sel induk atau dengan terapi gen. Harapan hidup dan kualitas mereka yang terkena dampak terus meningkat berkat obat baru, pengobatan yang lebih baik, dan pendidikan yang lebih baik.

Bagaimana prognosis thalassemia?

Orang dengan talasemia ringan (talasemia alfa atau beta minor) memiliki harapan hidup yang normal. Sebagai aturan, adalah mungkin bagi mereka yang terkena dampak untuk hidup tanpa gangguan.

Dengan bentuk yang lebih parah, seringkali juga mungkin untuk mencapai harapan hidup yang hampir normal dengan pengobatan yang tepat dan dini (misalnya transfusi darah secara teratur). Namun, terapi seumur hidup, terus menerus dan intensif kemudian diperlukan.

Terkadang transplantasi sel induk dapat menyembuhkan penyakit dan, dalam kasus yang jarang terjadi, terapi gen.

Tag:  kesehatan perempuan kulit tcm