kromosom X

Eva Rudolf-Müller adalah penulis lepas di tim medis Dia belajar kedokteran manusia dan ilmu surat kabar dan telah berulang kali bekerja di kedua bidang - sebagai dokter di klinik, sebagai peninjau, dan sebagai jurnalis medis untuk berbagai jurnal spesialis. Dia saat ini bekerja di jurnalisme online, di mana berbagai macam obat ditawarkan kepada semua orang.

Lebih lanjut tentang para ahli Semua konten diperiksa oleh jurnalis medis.

Kromosom X adalah salah satu dari dua kromosom seks (yang lainnya adalah kromosom Y). Wanita memiliki dua kromosom X, sedangkan pria memiliki satu kromosom X dan satu Y. Baca semua yang perlu Anda ketahui tentang kromosom X di sini!

Apa itu Kromosom X?

Kromosom X adalah salah satu dari dua kromosom seks (gonosom). Wanita memiliki dua kromosom X (XX), pria satu X dan satu kromosom Y (XY).

Kromosom X lebih besar dari kromosom Y. Seperti semua kromosom, itu terdiri dari asam deoksiribonukleat (DNA, singkatan bahasa Inggris: DNA) dan protein khusus. DNA adalah pembawa informasi genetik (dalam bentuk gen). Ada sekitar 2000 gen pada kromosom X.

Apa fungsi kromosom X?

Kromosom seks (kromosom X dan Y) menentukan jenis kelamin genetik seseorang. Untuk memahami ini, kita harus mundur sedikit lebih jauh:

Inti sel dari hampir semua sel dalam tubuh memiliki set kromosom ganda (diploid): 46 kromosom, terdiri dari 22 pasang autosom dan 2 kromosom seks. Oleh karena itu, singkatan untuk set kromosom wanita adalah 46XX dan untuk set kromosom pria 46XY.

Sel telur dan sel sperma

Hanya sel germinal - sel telur wanita dan sel sperma pria - yang memiliki satu set kromosom sederhana (haploid): sel progenitor sel telur dan sel sperma masih diploid. Mereka kemudian melalui apa yang disebut pembelahan reduksi (meiosis), di mana set ganda kromosom dibelah dua. Sel anak haploid muncul dari meiosis - sel germinal matang. Mereka masing-masing memiliki 22 autosom dan 1 kromosom seks (gonosom).

Karena wanita hanya memiliki kromosom X sebagai kromosom seks, setiap sel telurnya juga hanya mengandung satu kromosom X. Hal ini berbeda dengan pria yang memiliki kromosom X dan Y sebagai gonosom: sel sperma memiliki kromosom X atau kromosom Y - tergantung pada yang mana dari dua gonosom yang mereka terima dari sel prekursor selama meiosis untuk dimiliki.

pemupukan

Selama pembuahan, sel telur menyatu dengan sel sperma (sperma). Berkenaan dengan kromosom seks, ini berarti: Kromosom seks dari sel telur (kromosom X) dan dari sel sperma (kromosom X atau Y) bergabung dalam sel yang sama, dari mana embrio kemudian berkembang.

Putra atau putri?

Jenis kelamin genetik anak ditentukan oleh sel sperma (dan dengan demikian oleh ayah):

• Ketika sperma dengan kromosom X membuahi sel telur (dengan kromosom X), embrio yang dihasilkan memiliki dua kromosom X di setiap selnya - ia menjadi seorang gadis.
• Jika sperma dengan kromosom Y menyatu dengan sel telur, sel-sel embrio yang dihasilkan masing-masing memiliki kromosom X dan X - anak laki-laki berkembang.

Gen terkait seks

Semua gen yang terletak pada kromosom seks disebut gen terpaut seks.Berlawanan dengan asumsi, bagaimanapun, mereka tidak hanya mengandung informasi genetik untuk karakteristik seksual (pembentukan ovarium, bulu dada pria, dll.). Kromosom X (dan juga kromosom Y) juga mengandung gen yang mengkode karakteristik yang tidak ada hubungannya dengan jenis kelamin, misalnya cetak biru untuk faktor pembekuan darah.

Dimana letak kromosom X?

Ini ditemukan di semua inti sel sel tubuh wanita dan pria.

Masalah apa yang dapat disebabkan oleh kromosom X?

Terkadang ada juga informasi genetik pada kromosom X yang - jika salah - mengarah pada gangguan kesehatan atau penyakit keturunan. Distrofi otot Duchenne adalah permainan kaki untuk penyakit herediter terkait seks semacam itu. Pada penyakit ini, gen yang mengkode protein otot hilang pada kromosom X. Akibatnya, pasien mengalami kelemahan otot dan inkoordinasi.

Hemofilia juga diturunkan sebagai sifat terkait-x. Gen yang mengkode faktor koagulasi spesifik rusak. Oleh karena itu, tubuh tidak dapat menghasilkan salinan fungsional yang cukup dari faktor koagulasi ini. Hasilnya adalah peningkatan kecenderungan untuk berdarah dan waktu perdarahan yang lebih lama (misalnya dalam kasus cedera).

Namun, tidak setiap orang yang membawa “gen hemofilia” juga akan mendapatkannya. Penyakit keturunan diturunkan secara resesif: Pada wanita, penyakit ini hanya terjadi jika kedua kromosom X mereka memiliki gen hemofilia (yang sangat jarang terjadi). Lebih sering, gen hemofilia hanya ditemukan pada satu kromosom X, sedangkan kromosom X kedua memiliki gen yang sehat. Wanita tersebut kemudian tidak memiliki hemofilia. Dia dapat menurunkan kecenderungan ini kepada anaknya (melalui kromosom X yang rusak). Jika anak laki-laki, dia pasti akan mendapatkan hemofilia (dia tidak memiliki kromosom X kedua dan mungkin sehat yang dapat mengkompensasi cacat).

Buta warna (penglihatan buruk merah-hijau) juga merupakan kelainan bawaan resesif terkait-x.

Kondisi genetik lain yang terkait dengan kromosom X adalah sindrom Klinefelter, yang hanya dapat terjadi pada pria. Mereka yang terkena memiliki kromosom X ekstra. Jadi mereka memiliki total tiga kromosom seks (47XXY) di dalam sel mereka. Akibatnya, testis kurang berkembang, payudara pria sering membesar (ginekomastia) dan pria yang terkena mandul.

Wanita juga dapat memiliki kromosom X tambahan (ketiga) (47XXX). Kelebihan kromosom tidak memiliki efek kesehatan di sini.

Namun, ini memiliki konsekuensi serius jika salah satu dari dua kromosom X pada wanita hilang atau cacat secara struktural dan karena itu tidak berfungsi (45X0): Kemudian sindrom Ull-rich-Turner (monosomi X) hadir. Tanda-tanda khas adalah perawakan pendek, tulang metakarpal pendek, garis rambut yang dalam dan malformasi organ internal. Ovarium yang kurang aktif dan infertilitas juga dapat ditelusuri kembali ke kromosom X yang hilang.

Tag:  Penyakit Majalah Haid