mielofibrosis

Astrid Leitner belajar kedokteran hewan di Wina. Setelah sepuluh tahun dalam praktik kedokteran hewan dan kelahiran putrinya, dia beralih - lebih secara kebetulan - ke jurnalisme medis. Dengan cepat menjadi jelas bahwa minatnya pada topik medis dan kecintaannya pada menulis adalah kombinasi yang sempurna untuknya. Astrid Leitner tinggal bersama anak perempuan, anjing dan kucing di Wina dan Austria Hulu.

Lebih lanjut tentang para ahli Semua konten diperiksa oleh jurnalis medis.

Myelofibrosis adalah penyakit sumsum tulang kronis dari kelompok "neoplasia mieloproliferatif". Seiring waktu, sumsum tulang orang kehilangan kemampuan untuk membuat sel darah. Baca di sini bagaimana penyakit ini berkembang, tanda-tanda mana yang menunjukkan myelofibrosis dan bagaimana pengobatannya!

Kode ICD untuk penyakit ini: Kode ICD adalah kode yang diakui secara internasional untuk diagnosis medis. Mereka dapat ditemukan, misalnya, dalam surat dokter atau pada sertifikat ketidakmampuan untuk bekerja. D47

Gambaran singkat

Apa itu mielofibrosis? Myelofibrosis adalah penyakit kronis dan progresif di mana sumsum tulang berubah menjadi jaringan ikat dan dengan demikian kehilangan kemampuannya untuk memproduksi sel darah.
Perjalanan penyakit dan prognosis: Perjalanan penyakit bervariasi dari orang ke orang. Penyakit ini hanya dapat disembuhkan dalam kasus yang jarang terjadi, tetapi seringkali lambat.
Pengobatan: Pengobatan ditujukan untuk menghilangkan gejala dan meningkatkan kualitas hidup. Watch & Wait (menunggu dan pemeriksaan rutin oleh dokter), pengobatan (terapi bertarget dengan apa yang disebut inhibitor JAK2), radiasi atau pengangkatan limpa, transplantasi sel induk
Penyebab: Myelofibrosis disebabkan oleh perubahan gen pada sel-sel pembentuk darah di sumsum tulang. Bagaimana ini terjadi sebagian besar tidak diketahui.
Faktor risiko: Tidak ada faktor risiko yang membuat penyakit ini lebih mungkin terjadi, tetapi beberapa orang memiliki kecenderungan turun-temurun untuk mengembangkan myelofibrosis.
Gejala: kelelahan, sesak napas, jantung berdebar, kecenderungan infeksi berulang dan pembekuan darah, pendarahan pada kulit dan selaput lendir, penurunan berat badan, sakit perut bagian atas, sakit kepala, demam, keringat malam
Diagnostik: tes darah (seringkali hasil insidental!), Biopsi sumsum tulang, ultrasound dan computed tomography dari limpa dan hati, pemeriksaan genetik molekuler
Pencegahan: Tidak ada tindakan pencegahan yang mungkin dilakukan

Apa itu mielofibrosis?

Myelofibrosis adalah penyakit kronis di mana sumsum tulang berubah menjadi jaringan ikat dan kehilangan kemampuannya untuk memproduksi sel darah. Istilah ini berasal dari kata Yunani myelós untuk sumsum tulang. Fibrosis menggambarkan peningkatan patologis jaringan ikat di organ.

Nama lain untuk myelofibrosis adalah "osteomyelofibrosis" (OMF), "penyakit myeloproliferative kronis" (CMPE) dan "myelofibrosis idiopatik kronis" (CIMF). Namun, istilah-istilah ini sudah ketinggalan zaman dan belum digunakan di kalangan medis selama beberapa tahun.

Bagaimana cara kerja pembentukan darah normal?

Sumsum tulang adalah organ pembentuk darah terpenting dalam tubuh. Ini terdiri dari jaringan ikat dan sel induk yang, antara lain, menghasilkan sel darah. Hal ini terutama ditemukan di tulang panjang (misalnya lengan atas dan tulang paha), di badan vertebral dan di tulang panggul. Sel darah fungsional matang dari sel induk dalam beberapa tahap perantara. Ini termasuk sel darah merah dan putih dan trombosit. Dokter menyebut proses pembentukan sel darah sebagai hematopoiesis.

Apa yang terjadi dengan mielofibrosis?

Pada myelofibrosis, kerusakan sel induk pada awalnya menyebabkan peningkatan produksi sumsum tulang dan sel darah. Dalam jangka panjang, sumsum tulang secara bertahap digantikan oleh jaringan ikat. Akhirnya kehilangan kemampuannya untuk membuat sel darah.

Agar tetap menghasilkan sel darah baru, pembentukan darah dipindahkan ke organ lain (limfa, hati). Dokter menyebutnya ekstramedullary (di luar sumsum tulang) pembentukan darah. Pada awalnya masih memungkinkan untuk memenuhi kebutuhan sel darah. Pada tahap selanjutnya dari myelofibrosis, hati dan limpa tidak lagi mampu menghasilkan sel yang cukup - pembentukan sel darah terhenti.

Bentuk mielofibrosis

Myelofibrosis, bersama dengan polisitemia vera (PV) dan trombositemia esensial (ET), termasuk dalam kelompok "neoplasia myeloproliferatif kronis" (MPN). Fitur umum mereka adalah bahwa dalam semua penyakit, lebih banyak sel darah atau sel jaringan ikat diproduksi di sumsum tulang.

Myelofibrosis terjadi dalam dua bentuk:

Myelofibrosis primer (PMF): Myelofibrosis primer berkembang secara acak selama hidup, tanpa penyakit sebelumnya. Ini adalah bentuk mielofibrosis yang paling umum.

Myelofibrosis sekunder (SMF): Myelofibrosis sekunder berkembang dari penyakit yang sudah ada sebelumnya (PV atau ET).

frekuensi

Myelofibrosis adalah salah satu penyakit langka: 0,5 hingga 1,5 per 100.000 orang mengembangkannya setiap tahun. Penyakit ini terjadi terutama pada usia tua: rata-rata, pasien berusia 65 tahun pada saat diagnosis, pria lebih sering terkena daripada wanita pada 65 persen. Dewasa muda relatif jarang, dan PMF praktis tidak ada pada anak-anak.

Apakah myelofibrosis fatal/dapat disembuhkan?

kursus

Myelofibrosis sangat berbeda dari pasien ke pasien. Tidak dapat diprediksi pada pasien mana penyakit akan berkembang perlahan dan pada pasien mana akan berkembang lebih cepat. Oleh karena itu tidak mungkin untuk membuat pernyataan umum tentang harapan hidup. Sementara beberapa pasien hidup tanpa gejala selama bertahun-tahun, penyakit ini berkembang pesat pada orang lain dan akhirnya berakhir fatal setelah berbulan-bulan hingga beberapa tahun. Penyebab kematian paling umum adalah transisi ke leukemia myeloid akut, penyakit kardiovaskular dan infeksi.

ramalan cuaca

Perjalanan penyakit secara individu sangat menentukan prognosis myelofibrosis. Ini termasuk faktor-faktor seperti usia pasien, gejala dan nilai darah (jumlah sel darah, nilai hemoglobin). Faktor lain yang mempengaruhi prognosis adalah apakah dan seberapa baik pasien akan merespon pengobatan.

Terlepas dari obat-obatan modern dan berbagai pilihan pengobatan, mielofibrosis saat ini hanya dapat disembuhkan dengan obat-obatan dalam kasus yang jarang terjadi dan hanya dengan transplantasi sel induk. Pada sekitar 20 persen dari semua yang terkena, myelofibrosis berubah menjadi leukemia akut (kanker darah) meskipun telah menjalani terapi.

Bagaimana pengobatan mielofibrosis?

Pengobatan myelofibrosis biasanya ditujukan untuk menghilangkan gejala penyakit dan menjaga kualitas hidup. Terlepas dari terapi modern, penyembuhan lengkap dengan obat-obatan tidak mungkin dilakukan dalam banyak kasus. Satu-satunya cara untuk menyembuhkan penyakit ini adalah melalui transplantasi sel punca. Namun, ini melibatkan risiko dan tidak cocok untuk setiap pasien myelofibrosis.

Pengobatan pada tahap awal penyakit

Awasi & Tunggu: Tidak semua pasien membutuhkan terapi obat segera. Untuk pasien yang tidak menunjukkan gejala, biasanya dokter menunggu dan melakukan pemeriksaan rutin. Pasien hanya akan menerima pengobatan ketika gejala pertama muncul. Jika pasien dan dokter memutuskan mendukung strategi "Awasi & Tunggu", penting untuk menjaga janji kontrol yang disepakati (misalnya tes darah) dan memperhatikan gejala khas.

Obat-obatan yang menekan pembentukan sel darah baru: Pada awal penyakit, sumsum tulang awalnya memproduksi sejumlah besar sel darah. Selama fase ini mungkin perlu menggunakan obat yang menekan pembentukan sel darah baru.

Pengobatan pada tahap akhir penyakit

Seiring perkembangan penyakit, semakin sedikit sel darah yang terbentuk, menyebabkan anemia dan gejala khas mielofibrosis.

Transfusi darah: Transfusi darah membantu menjaga jumlah sel darah merah tetap stabil dan meredakan gejala anemia (pucat, kelelahan, kesulitan bernapas).

Janus kinase inhibitors (JAK2 inhibitors): Apa yang disebut inhibitor Janus kinase untuk pengobatan myelofibrosis telah ada di pasaran selama beberapa tahun. Bahan aktif ruxolitinib biasanya ditoleransi dengan baik dan dalam banyak kasus memperbaiki gejala. Gejala seperti demam, keringat malam, nyeri tulang, dan penurunan berat badan berkurang secara signifikan. Mereka juga mengurangi ukuran limpa dan hati. Durasi terapi tidak dibatasi waktu.

Interferon: Hasil serupa dengan inhibitor JAK2 (pengurangan ukuran limpa) dicapai dengan apa yang disebut interferon. Mereka terutama digunakan dalam bentuk myelofibrosis yang sangat awal.

Kortison: Persiapan kortison terutama digunakan pada pasien yang mengalami demam. Mereka memperbaiki anemia dalam beberapa kasus, tetapi kontroversial karena mereka menekan sistem kekebalan pada saat yang sama.

Radiasi limpa: Radiasi mengurangi ukuran limpa dan dengan demikian mengurangi keluhan gastrointestinal. Namun, mereka akan tumbuh kembali dalam ukuran dari waktu ke waktu dan pengobatan mungkin perlu diulang.

Pengangkatan limpa (splenektomi): Pada fase akhir mielofibrosis, limpa biasanya sangat membesar. Ini memberi tekanan pada perut dan usus, menyebabkan rasa sakit dan gangguan pencernaan (diare, sembelit). Menghapus limpa dikaitkan dengan peningkatan risiko oklusi pembuluh darah (trombosis): Antara lain, limpa berfungsi sebagai lokasi penyimpanan trombosit darah. Ketika dikeluarkan, jumlah trombosit dalam darah meningkat. Ini meningkatkan risiko pembekuan darah.

Transplantasi sel induk: Satu-satunya cara untuk menyembuhkan myelofibrosis saat ini adalah apa yang disebut transplantasi sel induk alogenik. Dalam proses ini, sel induk sehat dari sumsum tulang atau darah donor ditransfer ke pasien. “Alogen” berarti bahwa sel punca tidak berasal dari pasien itu sendiri, tetapi dari donor yang sehat. Tujuan dari pengobatan ini adalah bahwa sel-sel induk darah yang ditransfer membentuk sel-sel darah yang berfungsi kembali dengan sendirinya.

Agar sumsum tulang yang ditransplantasikan tidak ditolak, pasien menerima apa yang dikenal sebagai "terapi pengkondisian" sebelum transplantasi. Ini mematikan sel pertahanan tubuh sendiri, yang sangat meningkatkan kerentanan pasien terhadap infeksi. Sampai sumsum tulang yang ditransfer mulai berfungsi dan menghasilkan sel-sel darah yang cukup, pasien terkena risiko infeksi yang sangat meningkat.

Oleh karena itu, terapi sel induk alogenik hanya merupakan pilihan untuk sekelompok kecil pasien. Biasanya hanya dilakukan pada pasien yang lebih muda yang memiliki myelofibrosis parah tetapi sebaliknya dalam kondisi umum yang baik.

Diet pada mielofibrosis

Tidak ada diet khusus yang direkomendasikan untuk myelofibrosis. Sebagian besar pasien myelofibrosis mengalami keluhan gastrointestinal seperti konstipasi dan perut kembung karena pembesaran hati dan limpa. Dalam hal ini dianjurkan untuk mengkonsumsi cukup serat (biji-bijian, buah-buahan, sayuran), minum cukup dan menghindari makanan kembung seperti sayuran kubis, bawang merah dan bawang putih.

Apa saja gejala mielofibrosis?

Gejala myelofibrosis tergantung pada stadium penyakit. Apalagi di awal penyakit, gejalanya masih sangat tidak spesifik. Gejala seperti kelelahan, kelelahan dan peningkatan kerentanan terhadap infeksi juga terjadi dalam konteks banyak penyakit lain dan awalnya tidak mengarahkan kecurigaan pada penyakit sumsum tulang yang langka. Untuk alasan ini, diagnosis biasanya dibuat terlambat ketika ada perubahan dalam jumlah darah -

sering secara kebetulan sebagai bagian dari pemeriksaan kesehatan preventif.

Hanya dalam perjalanan selanjutnya, perasaan sakit semakin meningkat. Gejala khas yang terjadi saat myelofibrosis berkembang meliputi:

Sakit perut bagian atas dan kembung dini karena pembesaran limpa dan hati
Gangguan pencernaan seperti diare, sembelit
maag
Nafsu makan sedikit, berat badan turun
Emboli dan trombosis
kepucatan
Sesak napas
Keringat malam
demam
Sensasi kesemutan dan sirkulasi yang buruk di tangan dan kaki
Gatal (terutama dengan PV)
Nyeri tulang dan nyeri sendi (pada stadium lanjut penyakit)
Peningkatan kecenderungan untuk berdarah (sering memar, mimisan)

Penyebab dan Faktor Risiko

Penyebab pasti myelofibrosis tidak diketahui. Pada sekitar 65 persen dari semua pasien myelofibrosis, dokter menemukan perubahan gen yang khas pada kromosom 9. Perubahan genetik ini, yang dikenal sebagai mutasi JAK2 (mutasi Januskinase2), juga ditemukan pada beberapa pasien polisitemia vera ( PV) dan trombositemia esensial (ET) terdeteksi.

Mutasi JAK2 menyebabkan sel darah putih dan trombosit berkembang biak secara tidak terkendali.Pembentukan besar-besaran sel darah secara bersamaan merangsang pembentukan apa yang disebut "faktor pertumbuhan". Ini pada gilirannya merangsang sel-sel sumsum tulang untuk menghasilkan sel-sel jaringan ikat. Sumsum tulang semakin tergeser oleh jaringan ikat, itulah sebabnya sel-sel darah yang berfungsi semakin sedikit. Tubuh mencoba mengkompensasi kekurangan tersebut dan mengalihkan produksi darah ke organ lain. Sel-sel darah sekarang terutama diproduksi di limpa dan pada tingkat yang lebih rendah di hati. Hasilnya: kedua organ membesar. Bagaimana pemicu perubahan genetik terjadi tidak diketahui.

Faktor risiko

Usia adalah faktor risiko terbesar untuk mengembangkan myelofibrosis primer. Semakin tinggi usia, semakin besar kemungkinan terjadinya mutasi JAK2. Saat ini tidak ada bukti bahwa gaya hidup tertentu atau pengaruh eksternal seperti radiasi pengion atau zat kimia meningkatkan kemungkinan penyakit.

Myelofibrosis sekunder berkembang dari penyakit mieloproliferatif kronis lainnya. Diagnosis polisitemia vera atau trombositemia esensial meningkatkan risiko pengembangan mielofibrosis.

Apakah Myelofibrosis Keturunan?

Dalam banyak kasus, myelofibrosis dipicu oleh perubahan genetik pada sel induk yang membentuk darah. Mutasi biasanya berkembang secara spontan dalam perjalanan hidup dan tidak diturunkan. Bagaimana ini terjadi belum diklarifikasi.

Namun, penyakit mieloproliferatif kronis lebih sering terjadi pada beberapa keluarga. Dokter berasumsi bahwa mereka yang terkena memiliki kecenderungan turun-temurun terhadap penyakit ini: Mereka membawa materi genetik yang mendukung terjadinya mutasi (mutasi JAK2). Namun, hanya satu persen orang dengan kecenderungan seperti itu yang benar-benar akan mengembangkan myelofibrosis.

Investigasi dan diagnosis

Sekitar seperempat pasien tidak memiliki gejala pada saat diagnosis "myelofibrosis". Karena gejalanya sangat tidak spesifik, terutama pada awal penyakit (kelelahan, kelelahan, peningkatan kerentanan terhadap infeksi), sebagian besar pasien myelofibrosis tidak mengunjungi dokter sampai larut malam. Nilai darah yang berubah biasanya diketahui oleh dokter keluarga pada saat pemeriksaan lain (misalnya, pemeriksaan medis preventif). Jika dicurigai adanya penyakit mieloproliferatif kronis, dokter keluarga biasanya merujuk pasien ke ahli hematologi (spesialis penyakit darah).

Pemeriksaan fisik: Selama pemeriksaan fisik, dokter meraba perut antara lain untuk menentukan apakah limpa dan/atau hati membesar.

Tes darah: Pada awal penyakit, peningkatan trombosit darah dan peningkatan moderat sel darah putih mendominasi. Kemudian, distribusi sel dalam jumlah darah berubah - ada kekurangan sel darah merah dan putih dan trombosit. Sel darah merah juga biasanya berubah bentuk. Mereka tidak lagi bulat, tetapi memiliki "bentuk tetesan air mata".

Pemeriksaan ultrasonografi: Pemeriksaan ultrasonografi dapat menentukan pembesaran limpa dan hati.

Tes genetik molekuler: Sekitar 65 persen dari semua pasien myelofibrosis memiliki mutasi JAK2. Ini dapat dideteksi melalui tes darah khusus.

Aspirasi sumsum tulang: Karena mutasi JAK2 juga terjadi pada penyakit lain seperti PV dan ET, langkah selanjutnya adalah aspirasi sumsum tulang. Myelofibrosis dapat didiagnosis dengan andal berdasarkan perubahan khas. Untuk melakukan ini, dokter mengambil sampel dari sumsum tulang tulang panggul dengan anestesi lokal dan memeriksanya di bawah mikroskop untuk melihat perubahan yang khas.

Sebagai aturan, dua sampel berbeda diambil dari tulang: di satu sisi, sumsum tulang cair disedot dengan jarum tipis, dan di sisi lain, dokter melakukan biopsi pukulan. Untuk melakukan ini, ia mengeluarkan silinder kecil tulang dari tulang panggul. Pada stadium akhir penyakit terjadi bahwa tidak ada lagi cairan sumsum tulang. Dokter kemudian berbicara tentang "sumsum kering".

Mencegah

Karena penyebab pasti myelofibrosis tidak diketahui, tidak ada rekomendasi ilmiah untuk mencegah penyakit tersebut. Jika mielofibrosis atau penyakit mieloproliferatif kronis lainnya (ET, PV) terjadi dalam keluarga dan setidaknya selama tiga generasi, dokter merekomendasikan konseling genetik. Seorang spesialis genetika manusia kemudian menilai risiko penyakit itu akan terjadi pada keturunan yang direncanakan, terutama jika mereka ingin memiliki anak.

Tag: parasit menekankan rambut