penyakit Osler

Ricarda Schwarz belajar kedokteran di Würzburg, di mana ia juga menyelesaikan gelar doktornya. Setelah berbagai tugas dalam pelatihan medis praktis (PJ) di Flensburg, Hamburg dan Selandia Baru, dia sekarang bekerja di neuroradiologi dan radiologi di Rumah Sakit Universitas Tübingen.

Lebih lanjut tentang para ahli Semua konten diperiksa oleh jurnalis medis.

Penyakit Osler adalah penyakit keturunan yang langka di mana pembuluh darah melebar secara tidak normal berkembang di berbagai bagian tubuh. Pembuluh darah ini mudah rentan, sehingga sering terjadi pendarahan, misalnya dalam bentuk mimisan. Penyembuhannya masih belum mungkin. Namun, berbagai pilihan pengobatan simtomatik memungkinkan kebanyakan orang menjalani kehidupan yang sebagian besar normal. Di sini Anda dapat membaca semua yang perlu Anda ketahui tentang penyakit Osler.

Kode ICD untuk penyakit ini: Kode ICD adalah kode yang diakui secara internasional untuk diagnosis medis. Mereka dapat ditemukan, misalnya, dalam surat dokter atau pada sertifikat ketidakmampuan untuk bekerja. I78

Penyakit Osler: deskripsi

Penyakit Osler (sindrom Rendu-Osler-Weber) dinamai menurut penemunya dan juga dikenal sebagai hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT). Istilah ini sudah menyembunyikan karakteristik penting dari penyakit ini:

"Keturunan" berarti bahwa itu adalah penyakit yang diturunkan. Istilah "hemoragik" berasal dari bahasa Yunani "haima" (darah) dan "rhegnynai" (aliran) dan menggambarkan perdarahan yang terjadi pada penyakit Osler, seperti mimisan, batuk darah atau perdarahan gastrointestinal. Kata “telangiectasia” juga berasal dari bahasa Yunani: “telos” (lebar), “angeion” (pembuluh) dan “ektasis” (ekspansi). Ini menggambarkan gejala kulit merah dan tajam yang terutama terlihat di wajah. Ini adalah pembesaran patologis dari pembuluh darah terkecil (kapiler).

Tidak ada data yang dapat dipercaya tentang kejadian penyakit Osler. Deutsches rzteblatt menjelaskan bahwa satu dari 10.000 orang terkena penyakit ini. Secara keseluruhan, ini adalah penyakit langka. Namun, penyakit Osler lebih sering terjadi di Prancis, Denmark, dan Jepang.

Penyakit Osler: gejala

Gejala penyakit Osler bisa sangat berbeda. Gejala pertama biasanya mimisan berat dan berulang secara teratur. Biasanya terjadi sebelum usia 20 tahun. Baru kemudian vasodilatasi punctiform khas (telangiectasias) muncul di wajah, jari dan bagian tubuh lainnya.

Selain itu, penyakit Osler mempengaruhi hati pada 80 persen pasien, saluran pencernaan pada 44 persen, paru-paru pada 33 persen dan otak hingga 15 persen. Dalam kebanyakan kasus, hubungan arus pendek berkembang antara arteri dan vena. Akibatnya, darah mengalir dari arteri (tekanan tinggi) ke dalam vena (tekanan rendah), mengisi vena secara berlebihan dengan darah. Pembuluh darah kelebihan beban oleh peningkatan aliran darah dan bentuk kemacetan darah di pembuluh darah. Tergantung pada organ yang terkena, kongesti vena ini dapat memiliki konsekuensi yang berbeda.

mimisan

Epistaksis adalah gejala khas penyakit Osler: pada hingga 90 persen pasien, mimisan spontan, berat, dan sering berulang terjadi selama perjalanan penyakit. Tidak ada pemicu khusus seperti kecelakaan atau jatuh. Mimisan biasanya merupakan salah satu gejala pertama penyakit ini, yang biasanya terjadi hingga usia 20 tahun. Dalam kasus yang jarang terjadi, itu memanifestasikan dirinya setelah itu juga.

Telangiektasia

Ini dipahami sebagai kapiler yang diperluas. Pada penyakit Osler, telangiektasis muncul sebagai bintik-bintik kecil, kemerahan, seperti titik pada kulit. Karena penyakit Osler adalah penyakit sistemik, pada prinsipnya dapat terjadi di mana saja di tubuh. Lokasi yang paling umum adalah area wajah (pipi, bibir, lidah, hidung atau telinga) dan jari (terutama di ujung jari).

hati

Hati juga terpengaruh pada sekitar 80 persen pasien penyakit Osler. Ada hubungan arus pendek antara arteri dan vena (shunt). Pada sebagian besar kasus, perubahan vaskular ini tidak menimbulkan gejala. Namun, dalam kasus yang jarang terjadi, gagal jantung, tekanan darah tinggi di vena hepatik, atau kongesti bilier dapat terjadi. Darah dapat kembali ke paru-paru (sesak napas), hati (dengan gejala hipertensi vena hepatik) atau kaki (kaki bengkak, edema).

Tekanan tinggi pada vena hepatika pada penyakit Osler dapat melewati pembuluh darah dan menyebabkan perdarahan (muntah darah). Selain itu, asites dapat terbentuk dan fungsi detoksifikasi hati dapat terganggu. Mungkin juga faktor koagulasi yang terbentuk di hati hanya diproduksi dalam jumlah terbatas, yang berarti bahwa perdarahan dapat terjadi lebih mudah. Anda bisa melihat penyumbatan empedu saat kulit dan bagian putih mata menguning. Kulit sering gatal tidak nyaman. Kotoran mungkin berubah warna dan urin mungkin tampak kecoklatan.

Saluran pencernaan

Telangiectasias juga dapat ditemukan di saluran pencernaan pada penyakit Osler. Mereka biasanya berkembang seiring bertambahnya usia dan dapat menyebabkan perdarahan gastrointestinal. Ini dapat menyebabkan perubahan warna hitam (tinja) atau darah pada tinja. Pendarahan berat yang berulang dapat menyebabkan anemia.

paru-paru

Hubungan hubung singkat antara sistem pembuluh darah arteri dan vena di paru-paru biasanya lebih besar dan dikenal sebagai malformasi arteriovenosa pulmonal (PAVM). Mereka terjadi pada sekitar sepertiga orang dengan penyakit Osler dan dapat menyebabkan batuk darah.

Selain itu, ada peningkatan risiko yang disebut emboli paradoks dengan penyakit Osler. Sebagai aturan, trombosis (bekuan darah) terbentuk di pembuluh darah. Jika mereka mengendur dan tersapu dalam aliran darah sebagai embolus, mereka biasanya hanya mencapai pembuluh paru melalui jantung kanan, di mana mereka dapat memblokir pembuluh paru (emboli paru). Namun, embolus tidak masuk lebih jauh ke jantung kiri dan dengan demikian juga tidak masuk ke pembuluh arteri. Oleh karena itu, organ yang menerima darah arteri dari jantung kiri biasanya tidak terpengaruh oleh emboli tersebut.

Sistem saraf pusat

Gejala sistem saraf pusat pada penyakit Osler sebagian besar timbul dari hubungan arus pendek di paru-paru. Bahan yang terbawa dari vena pulmonalis dapat menyebabkan akumulasi nanah bakteri atau stroke. Namun, pada penyakit Osler juga dapat terjadi hubungan arus pendek langsung antara arteri dan vena di otak. Mereka kebanyakan menyebabkan sakit kepala, kejang, dan pendarahan.

Penyakit Osler: penyebab dan faktor risiko

Penyakit Osler disebabkan oleh perubahan genetik yang dapat diwariskan tanpa memandang jenis kelamin. Ini berarti: Jika salah satu orang tua menderita penyakit Osler, ada kemungkinan 50 persen anak tersebut juga memiliki kecenderungan genetik untuk penyakit Osler. Pembawa gen tidak selalu memiliki semua gejala penyakit (penetrasi tidak lengkap).

Penyakit Osler: pemeriksaan dan diagnosis

Jika seorang pasien menderita gejala penyakit Osler, dokter harus memeriksa apa yang disebut kriteria Curaḉao. Ada empat kriteria khas untuk penyakit Osler. Agar diagnosis penyakit Osler dapat diandalkan, setidaknya tiga kriteria ini harus dipenuhi. Jika hanya dua dari kriteria yang positif, ini hanya menunjukkan kecurigaan penyakit, sehingga diperlukan pemeriksaan lebih lanjut. Jika hanya satu kriteria yang berlaku, kemungkinan besar tidak ada penyakit Osler.

1) mimisan

Dengan penyakit Osler, mereka yang terkena menderita mimisan berulang yang terjadi tanpa pemicu tertentu (seperti jatuh).

2) telangiektasia

Dokter memeriksa apakah bibir, rongga mulut, hidung dan jari-jari menunjukkan pembesaran pembuluh darah yang berwarna merah. Karakteristik telangiektasis pada penyakit Osler adalah bahwa mereka menghilang ketika Anda menekannya dengan benda transparan (misalnya spatula kaca).

3) Keterlibatan organ dalam

Berbagai pemeriksaan mungkin diperlukan untuk mengetahui apakah organ dalam seperti paru-paru, hati atau saluran pencernaan juga terpengaruh: Jika dokter melaporkan anemia (anemia) yang disebabkan oleh kehilangan darah yang jelas atau tidak disadari (misalnya pendarahan dari usus) yang diduga menderita Osler's penyakit, dia mengambil darah. Ini digunakan untuk menentukan tingkat hemoglobin (Hb) dalam darah, yang terlalu rendah pada anemia. Untuk mendeteksi vasodilatasi di saluran pencernaan, lambung dan kolonoskopi diperlukan. Dokter dapat menentukan perubahan vaskular di hati dengan USG (sonografi). Perubahan pada paru-paru atau otak dapat dilihat pada pemindaian terkomputerisasi (CT) atau magnetic resonance imaging (MRI). Agar dapat melihat pembuluh darah dengan lebih baik, beberapa media kontras disuntikkan ke dalam pembuluh darah sebelum pemeriksaan.

4) Hubungan dengan penyakit Osler

Jika anggota keluarga tingkat pertama lainnya (ibu, ayah, saudara kandung, anak-anak) menderita penyakit ini, kriteria ini terpenuhi.

Meskipun diagnosis penyakit Osler terutama didasarkan pada kriteria Curaḉao, saat ini diagnosis genetik juga dapat dibuat dari sampel darah. Hal ini terutama dilakukan pada orang dengan penyakit yang lebih parah dengan keterlibatan paru-paru atau jika ada perubahan genetik yang khas pada anggota keluarga yang terkena.

Penyakit Osler: pengobatan

Dua masalah utama dengan penyakit Osler adalah, di satu sisi, pembuluh darah yang membesar secara patologis dari mana ia dapat berdarah secara teratur. Di sisi lain, hubungan arus pendek (anastomosis) pada organ dalam dapat merusak fungsi organ organ yang terkena (terutama paru-paru dan hati) dan menyebabkan perdarahan hebat. Oleh karena itu, tujuan pengobatan terutama mencakup penghapusan sumber potensial perdarahan (terutama hidung) dan, jika perlu, penghapusan sirkuit pendek vaskular (misalnya di paru-paru) dengan teknik bedah. Berbagai obat melengkapi langkah-langkah ini.

Pengobatan mimisan

Mimisan yang sering sangat membuat stres bagi mereka yang terkena. Penyakit Osler diobati dengan langkah-langkah berikut:

Salep hidung dan bungkus hidung

Salep hidung dapat digunakan untuk mencegah mimisan yang sering berhubungan dengan penyakit Osler. Mereka melembabkan lapisan hidung, mengurangi risiko robek dan berdarah. Dalam kasus perdarahan akut dan berat, tampon hidung mungkin diperlukan. Tamponade adalah pengisi yang dimasukkan ke dalam lubang hidung untuk menghentikan pendarahan. Itu bisa dibuat dari bahan yang berbeda, tetapi harus mudah dilepaskan dari mukosa hidung. Tamponade yang dikembangkan khusus untuk mimisan tersedia di apotek.

Pembekuan

Jika mimisan tidak dapat diobati secara memadai dengan salep dan tamponade, pembuluh darah yang melebar di hidung dapat dihilangkan dengan laser atau prosedur listrik. Namun, ini dapat melukai septum hidung, yang pada gilirannya dapat menyebabkan pendarahan hebat.

Cangkok kulit

Jika dinding hidung hampir seluruhnya ditembus oleh vasodilatasi khas penyakit Osler, cangkok kulit dapat dilakukan. Pertama, mukosa hidung diangkat dan kemudian diganti dengan kulit dari paha atau dengan mukosa mulut. Dengan prosedur ini, mimisan menghilang dengan relatif andal. Namun, hidung kering dengan kerak dan kerak dan kehilangan penciuman dapat terjadi.

Penutupan hidung operatif

Jika gejalanya sangat terasa, hidung dapat ditutup sepenuhnya dengan pembedahan. Ini mencegah terjadinya mimisan. Namun, mereka yang terkena dampak harus bernapas melalui mulut mereka selama sisa hidup mereka. Prosedur ini terutama cocok untuk orang dengan penyakit Osler yang harus minum obat pengencer darah dan yang hampir tidak bisa menghentikan mimisan.

Pengobatan

Jika pasien dengan penyakit Osler menderita mimisan berulang, terapi obat juga dapat bermanfaat. Misalnya, bahan aktif asam traneksamat, yang diminum dalam bentuk tablet, menjadi pertimbangan. Asam traneksamat mencegah penggumpalan darah yang terbentuk saat bekuan darah dilarutkan lagi.

Pengobatan gejala liver

Keterlibatan hati pada penyakit Osler harus diobati dengan obat-obatan selama mungkin untuk menghindari intervensi bedah karena risiko perdarahan yang tinggi. Misalnya, beta blocker dapat menurunkan tekanan darah tinggi yang ada di vena portal. Pilihan terapi lebih lanjut tergantung pada keluhan individu. Penutupan endoskopi dari pembuluh hati yang berubah atau, dalam kasus ekstrim, transplantasi hati dikaitkan dengan risiko tinggi dan oleh karena itu tidak boleh dilakukan pada penyakit Osler.

Pengobatan gejala saluran pencernaan

Jika telangiektasis di daerah gastrointestinal menyebabkan anemia (anemia), zat besi harus diganti dengan sediaan kapsul atau infus. Dalam kasus yang jarang terjadi, transfusi darah diperlukan untuk mengobati anemia. Jika pembuluh darah membesar atau berdarah terdeteksi selama kolonoskopi, mereka dapat dihilangkan selama kolonoskopi. Ada juga bukti bahwa terapi dengan hormon seks wanita (estrogen dan gestagen) meningkatkan hemostasis di saluran pencernaan. Hormon-hormon ini merangsang pembentukan faktor pembekuan di hati, yang bertanggung jawab untuk pembekuan darah. Jika lebih banyak faktor koagulasi beredar dalam darah, ini meningkatkan hemostasis tubuh sendiri. Namun, pilihan terapi ini hanya mungkin untuk pasien penyakit Osler dari menopause.

Pengobatan gejala paru-paru

Jika ada vaskular pendek (anastomosis) yang jelas di paru-paru pada penyakit Osler, ini dapat ditutup sebagai bagian dari pemeriksaan kateter. Untuk melakukan ini, arteri femoralis dicari di selangkangan. Dengan tabung kecil (kateter) dokter kemudian dapat menembus sistem vaskular ke perubahan vaskular yang sesuai. Ini ditutup oleh spiral kawat kecil atau balon. Ini tidak mempengaruhi suplai darah ke paru-paru.

Pengobatan gejala sistem saraf pusat

Jika pembuluh darah di otak berubah secara tidak normal, mereka dapat diobati dengan tindakan bedah saraf. Pilihan pengobatan yang mungkin harus didiskusikan dengan ahli saraf (neurolog), ahli bedah saraf dan ahli radiologi dan selalu individual.

Penyakit Osler: perjalanan penyakit dan prognosis

Karena penyakit Osler adalah penyakit genetik, penyembuhan dalam arti sempit tidak mungkin dilakukan. Namun, tindakan pengobatan simtomatik yang disajikan memungkinkan kebanyakan orang yang menderita penyakit Osler menjalani kehidupan yang sebagian besar normal. Pasien dengan hubungan arus pendek yang diketahui di paru-paru hanya boleh menahan diri dari menyelam dengan silinder udara terkompresi, karena emboli udara yang mengancam jiwa dapat terjadi lebih sering.

Dengan pemeriksaan kesehatan rutin, kemungkinan komplikasi yang melibatkan organ dalam biasanya dapat dengan cepat diidentifikasi dan diobati sebelum menimbulkan gejala. Malformasi vena arteri pulmonal dapat membesar seiring bertambahnya usia dan selama kehamilan dan menyebabkan masalah perdarahan yang serius.

Secara keseluruhan, perjalanan penyakit dan prognosis tidak sama pada semua pasien penyakit Osler. Spektrum kemungkinan keluhan berkisar dari hanya sedikit pembatasan hingga komplikasi yang mengancam jiwa akibat penyakit Osler.

Tag:  terapi tanaman racun jamur kulat ilmu urai