Kardiomiopati hipertrofik

Marian Grosser belajar kedokteran manusia di Munich. Selain itu, sang dokter, yang tertarik pada banyak hal, berani mengambil jalan memutar yang mengasyikkan: mempelajari filsafat dan sejarah seni, bekerja di radio dan, akhirnya, juga untuk Netdoctor.

Lebih lanjut tentang para ahli Semua konten diperiksa oleh jurnalis medis.

Kardiomiopati hipertrofik (HCM) adalah penyakit otot jantung khusus. Fitur utamanya adalah dinding ventrikel kiri yang menebal. Penyebabnya kebanyakan genetik. HCM dapat disertai dengan gejala insufisiensi jantung dan aritmia jantung dan tidak dapat disembuhkan. Namun, dengan terapi yang tepat, banyak penderita hampir tidak memiliki gejala apa pun dan menjalani kehidupan yang sebagian besar normal. Cari tahu semua tentang kardiomiopati hipertrofik di sini!

Kode ICD untuk penyakit ini: Kode ICD adalah kode yang diakui secara internasional untuk diagnosis medis. Mereka dapat ditemukan, misalnya, dalam surat dokter atau pada sertifikat ketidakmampuan untuk bekerja. I43I42

Kardiomiopati hipertrofik: deskripsi

Kardiomiopati hipertrofik adalah suatu kondisi yang mempengaruhi kinerja jantung dalam beberapa cara.

Apa yang terjadi dengan kardiomiopati hipertrofik?

Seperti penyakit otot jantung lainnya, struktur otot jantung (miokardium) berubah pada kardiomiopati hipertrofik (HCM). Sel-sel otot individu membesar, yang meningkatkan ketebalan dinding jantung.

Peningkatan ukuran jaringan atau organ seperti itu karena pertumbuhan sel umumnya disebut hipertrofi dalam kedokteran. Hipertrofi pada HCM bersifat asimetris, sehingga otot jantung menebal secara tidak merata.

Dinding jantung yang terlalu tebal menjadi lebih kaku di satu sisi, dan di sisi lain memperburuk suplai darah ke sel otot Anda sendiri. Terutama ketika jantung berdetak lebih cepat, tidak cukup darah yang dapat mencapai sel-sel individu melalui arteri koroner.

Pada kardiomiopati hipertrofik, tidak hanya sel-sel otot tumbuh, tetapi lebih banyak jaringan ikat juga dibangun ke dalam otot jantung (fibrosis). Akibatnya, ventrikel kiri kurang fleksibel dan fase pengisian darah (diastol) terganggu.

Otot jantung kemudian tidak bisa lagi tegang kuat, yang pada gilirannya mempengaruhi fase pemompaan (sistol). Selanjutnya, sel otot jantung yang menebal tersusun berbeda dari biasanya, kadang bercabang, kadang di tulang belakang. Ini juga mempengaruhi kontraksi normal.

Diyakini bahwa fibrosis dan disorganisasi sel muncul lebih dulu. Penebalan otot tersebut kemudian merupakan reaksi terhadap hal ini sehingga jantung dapat memompa lebih kencang lagi.

Kardiomiopati hipertrofik terutama terlihat pada otot-otot ventrikel kiri. Tapi itu juga bisa mempengaruhi ventrikel kanan. Gejala khas dipicu oleh daya pemompaan yang lebih lemah.

Apa jenis kardiomiopati hipertrofik yang ada?

Kardiomiopati hipertrofik dibagi menjadi dua jenis: kardiomiopati obstruktif hipertrofik (HOCM) dan kardiomiopati non-obstruktif hipertrofik (HNCM). NHCM lebih ringan dari kedua varian karena, berbeda dengan HOCM, aliran darah tidak terganggu lebih jauh.

Kardiomiopati Obstruktif Hipertrofik (HOCM)

Pada HOCM, otot jantung yang menebal mempersempit jalur ejeksi di dalam ventrikel kiri jantung. Otot menghambat dirinya sendiri dalam pekerjaannya: ia tidak dapat memompa darah tanpa hambatan dari ruang jantung melalui katup aorta ke dalam arteri utama (aorta).Penyempitan (obstruksi) biasanya disebabkan oleh hipertrofi asimetris septum jantung (juga terbuat dari otot) tepat di depan katup aorta.

Karena jalannya menyempit, darah mengalir melaluinya lebih cepat. Ini menciptakan hisapan yang menarik katup mitral tetangga. Katup jantung ini bertindak seperti katup dan biasanya mencegah darah didorong kembali dari ventrikel kiri ke atrium kiri selama kontraksi jantung ("detak jantung"). Hisap merusak katup mitral dan menariknya terpisah: terjadi regurgitasi katup mitral.

Diperkirakan sekitar 70 persen dari semua kardiomiopati hipertrofik berhubungan dengan penyempitan jalur ejeksi (obstruksi). Akibatnya, gejala HOCM biasanya lebih jelas daripada tipe non-obstruktif. Seberapa kuat penyempitan dapat bervariasi dari orang ke orang.

Stres pada jantung dan beberapa obat (misalnya digitalis, nitrat atau ACE inhibitor) juga mempengaruhi derajat obstruksi. Jika hanya terjadi dengan pengerahan tenaga, beberapa dokter berbicara tentang kardiomiopati hipertrofik dengan obstruksi dinamis.

Siapa yang mempengaruhi kardiomiopati hipertrofik?

Di Jerman, sekitar dua dari 1.000 orang terkena kardiomiopati hipertrofik. Seringkali ada beberapa kasus penyakit dalam keluarga. Usia onset dapat bervariasi, tergantung pada penyebabnya. Banyak bentuk HCM terjadi pada masa kanak-kanak atau remaja, yang lain hanya di kemudian hari. Distribusi gender juga tergantung pada bagaimana HCM berkembang. Ada kedua varian yang terutama ditemukan pada wanita dan lagi yang terjadi terutama pada pria. Selain miokarditis, kardiomiopati hipertrofik adalah salah satu penyebab paling umum kematian jantung mendadak pada remaja dan atlet.

Kardiomiopati hipertrofik: gejala

Apakah dan seberapa parah pasien memiliki gejala sebagai bagian dari HCM tergantung pada seberapa parah penyakitnya. Khususnya dalam bentuk obstruktif kardiomiopati hipertrofik, sering terlihat bahwa jantung tidak dapat memompa cukup darah ke dalam sirkulasi. Namun, dalam banyak kasus, penyakit ini biasa-biasa saja.

Banyak gejala yang merupakan gejala khas gagal jantung kronis (heart failure). Karena jantung gagal mensuplai tubuh dengan darah yang cukup dan dengan demikian oksigen, pasien mungkin menderita:

Kelelahan dan penurunan kinerja
Kesulitan bernapas (dispnea), yang terjadi atau meningkat dengan aktivitas fisik
Penumpukan cairan (edema) di paru-paru dan di sekitar perifer tubuh (terutama di kaki) yang disebabkan oleh penumpukan darah.

Dinding jantung yang menebal di HCM membutuhkan lebih banyak oksigen daripada jantung yang sehat. Pada saat yang sama, bagaimanapun, kinerja jantung berkurang dan dengan itu pasokan oksigen ke otot jantung. Disproporsi dapat menjadi terlihat dalam perasaan sesak dan tekanan di dada (angina pectoris) selama aktivitas atau bahkan saat istirahat.

Aritmia jantung sering terjadi dengan kardiomiopati hipertrofik. Mereka yang terkena terkadang merasakan ini sebagai jantung tersandung (palpitasi). Jika jantung benar-benar tidak berfungsi untuk waktu yang singkat, ini, sehubungan dengan kelemahan umum jantung, juga dapat menyebabkan pusing dan pingsan (sinkop) (karena suplai darah ke otak tidak mencukupi).

Karena aritmia jantung dapat mengganggu aliran darah di jantung, risiko pembentukan gumpalan darah di sana juga meningkat. Jika gumpalan ini lepas, mereka dapat menyumbat pembuluh darah penting dan menyebabkan, misalnya, stroke atau infark paru.

Dalam kasus yang jarang terjadi, aritmia yang terkait dengan HCM sangat parah sehingga jantung tiba-tiba berhenti berdetak. Apa yang disebut kematian jantung mendadak seperti itu terjadi terutama selama atau setelah aktivitas fisik yang intens.

Kardiomiopati hipertrofik: penyebab dan faktor risiko

Sebagian besar kardiomiopati hipertrofik disebabkan oleh cacat pada susunan genetik. Mutasi genetik ini mengganggu pembentukan protein khusus yang terlibat dalam membangun unit otot terkecil (sarkomer). Karena mereka yang terkena dapat mewariskan cacat genetik seperti itu secara langsung kepada keturunan mereka, mereka sering terjadi dalam keluarga.

Warisan didominasi autosomal dominan. Penyakit ini berbeda untuk setiap keturunannya. Kardiomiopati hipertrofik adalah penyakit jantung herediter yang paling umum.

Ada juga pemicu HCM lain yang tidak secara langsung mempengaruhi otot jantung, tetapi dalam perjalanannya jantung mengalami kerusakan. Ini termasuk, misalnya, penyakit seperti ataksia Friedrich, amiloidosis atau sindrom malformasi seperti sindrom Noonan. Beberapa dari mereka juga turun temurun.

Ada juga jenis hipertrofi jantung yang tidak diklasifikasikan sebagai kardiomiopati. Misalnya, adalah normal jika jantung menjadi lebih besar dan lebih kuat selama berolahraga dalam jangka waktu yang lama. Misalnya, banyak atlet kompetitif menunjukkan hipertrofi jantung (“jantung atlet”) tanpa harus dinilai sebagai patologis.

Pembesaran otot jantung yang disebabkan oleh cacat katup jantung atau tekanan darah tinggi juga tidak termasuk di antara kardiomiopati hipertrofik.

Kardiomiopati hipertrofik: pemeriksaan dan diagnosis

Jika diduga kardiomiopati hipertrofik, maka pemeriksaan dan riwayat penyakit pasien dan keluarganya penting dilakukan. Jika kerabat telah mengembangkan HCM, anggota keluarga lain juga lebih mungkin untuk mengembangkannya. Semakin dekat hubungan, semakin besar risikonya.

Setelah dokter menanyai pasien secara ekstensif tentang gejalanya, dia memeriksanya secara fisik. Dia memberikan perhatian khusus pada tanda-tanda aritmia jantung dan insufisiensi jantung. Pemeriksa juga dapat memperoleh wawasan penting dengan mendengarkan hati pasien. Karena kardiomiopati obstruktif hipertrofik sering terlihat oleh suara aliran yang biasanya tidak ada dalam bentuk non-obstruktif. Biasanya meningkat dengan aktivitas fisik.

Untuk dapat menegakkan diagnosis HCM dengan pasti dan untuk dapat menyingkirkan penyakit lain dengan gejala yang serupa, dokter menggunakan metode pemeriksaan khusus. Yang paling penting dari mereka adalah:

Ultrasonografi jantung (ekokardiografi, UKG): Pada HCM, pemeriksa dapat mendeteksi penebalan dinding jantung dan mengukurnya.
Jika UKG dilengkapi dengan apa yang disebut teknik sonografi-Doppler, kondisi aliran darah dapat ditampilkan dan dengan demikian mungkin mengenali apakah ada bentuk obstruktif atau non-obstruktif. Regurgitasi mitral juga terlihat pada USG jantung.
Elektrokardiogram (EKG): HCM sering menunjukkan gangguan irama khusus seperti fibrilasi atrium atau peningkatan denyut jantung secara permanen. Hipertrofi juga ditunjukkan dalam EKG dengan bentuk bergerigi yang khas. Dokter mungkin melihat blok cabang berkas kiri.
Pemeriksaan kateter jantung: Dapat digunakan untuk menilai arteri koroner (angiografi koroner) dan mengambil sampel jaringan dari otot jantung (biopsi miokard). Pemeriksaan jaringan selanjutnya di bawah mikroskop memungkinkan diagnosis yang akurat.

Kardiomiopati hipertrofik adalah ketika dinding ventrikel kiri lebih tebal dari 15 milimeter (normal: sekitar 6-12 mm) di satu area. Namun, jika pasien memiliki kecenderungan genetik, yaitu jika anggota keluarga dekat sudah sakit dengan HCM, atau jika perubahan genetik yang sesuai bahkan telah ditemukan dalam dirinya (pengujian genetik), maka batas ini tidak lagi relevan.

Jika hasil pemeriksaan ultrasound tidak meyakinkan, pilihan lain adalah magnetic resonance imaging (MRI). Pemeriksaan ini dapat digunakan untuk menilai secara tepat sifat otot jantung dan, misalnya, untuk mengidentifikasi kemungkinan fibrosis.

Pada banyak kardiomiopati hipertrofik, komponen obstruktif hanya terlihat ketika jantung harus bekerja di bawah tekanan. Itulah sebabnya ada tes khusus yang dengannya seseorang dapat menciptakan situasi yang penuh tekanan dan dengan demikian membedakan bentuk obstruktif dari non-obstruktif. Contohnya adalah ergometri, di mana pasien diperiksa sambil melakukan pekerjaan fisik seperti bersepeda.

Kardiomiopati hipertrofik: pengobatan

Tidak ada obat untuk kardiomiopati hipertrofik. Namun, dalam banyak kasus, ini adalah bentuk ringan yang harus dipantau secara medis, tetapi awalnya tidak memerlukan perawatan lebih lanjut.

Pada dasarnya, mereka yang terkena dampak harus menjaga diri mereka sendiri secara fisik dan tidak terlalu membebani hati. Jika terjadi gejala yang membatasi pasien dalam kehidupan sehari-hari, tersedia berbagai pilihan terapi untuk meringankan gejala tersebut.

Obat-obatan seperti beta blocker, calcium channel blocker tertentu dan yang disebut antiaritmia tersedia untuk mengobati aritmia jantung dan gejala insufisiensi jantung. Pembentukan gumpalan darah dicegah dengan agen pengencer darah (antikoagulan).

Prosedur bedah atau intervensi juga dapat digunakan. Dalam kasus aritmia jantung yang diucapkan - dan risiko tinggi terkait kematian jantung mendadak - ada pilihan untuk menggunakan defibrillator (implantasi ICD). Faktor risiko lain juga mendukung implantasi, seperti:

Kematian jantung mendadak dalam keluarga
Mantra pingsan yang sering terjadi
Penurunan tekanan darah dengan aktivitas
Ketebalan dinding ruang lebih dari 30 milimeter

Dalam kasus kardiomiopati hipertrofik dengan penyumbatan aliran yang parah melalui septum jantung yang menebal, dokter dapat memotong sebagiannya (Morrow myectomy). Seseorang juga mencapai efek jika seseorang menyuntikkan alkohol di atas pembuluh koroner septum jantung. Ini mengarah pada fakta bahwa beberapa sel otot yang menebal diubah menjadi jaringan ikat yang lebih tipis.

Kardiomiopati hipertrofik: perjalanan penyakit dan prognosis

Kardiomiopati hipertrofik memiliki prognosis yang lebih baik daripada banyak bentuk penyakit otot jantung lainnya. Bahkan bisa sama sekali bebas dari gejala, apalagi jika tidak mengganggu aliran darah melalui katup aorta.

Namun, aritmia jantung yang mengancam jiwa juga mungkin terjadi. HCM yang belum ditemukan adalah salah satu penyebab paling umum kematian jantung mendadak. Tanpa terapi, sekitar satu persen orang dewasa (terutama atlet) dan sekitar enam persen anak-anak dan remaja meninggal karenanya setiap tahun.

Namun, selama penyakit ini dikenali dalam waktu yang tepat dan belum berkembang terlalu jauh, banyak gejala dan risiko kardiomiopati hipertrofik dapat dikelola dengan baik dengan perawatan yang tepat.

Tag: Penyakit Haid keinginan punya anak