Rakhitis dan osteomalacia

dan Martina Feichter, editor medis dan ahli biologi

Lisa Vogel belajar jurnalisme departemen dengan fokus pada kedokteran dan biosains di Universitas Ansbach dan memperdalam pengetahuan jurnalistiknya di gelar master dalam informasi dan komunikasi multimedia. Ini diikuti oleh pelatihan di tim editorial Sejak September 2020 ia telah menulis sebagai jurnalis lepas untuk

Lebih banyak posting oleh Lisa Vogel

Martina Feichter belajar biologi dengan jurusan farmasi pilihan di Innsbruck dan juga membenamkan dirinya dalam dunia tanaman obat. Dari situ tak jauh ke topik medis lain yang masih memikat hatinya hingga saat ini. Dia dilatih sebagai jurnalis di Axel Springer Academy di Hamburg dan telah bekerja untuk sejak 2007 - pertama sebagai editor dan sejak 2012 sebagai penulis lepas.

Lebih lanjut tentang para ahli Semua konten diperiksa oleh jurnalis medis.

Rakhitis atau osteomalacia adalah penyakit tulang. Karena gangguan metabolisme tulang, terlalu sedikit mineral yang disimpan dalam tulang - tulang menjadi lunak. Penyebab paling umum adalah kekurangan vitamin D. Bagaimana Anda mengenali rakhitis? Bagaimana penyakit tulang diobati? Bisakah Anda mencegah rakhitis? Anda dapat mengetahui semua ini di artikel berikut.

Kode ICD untuk penyakit ini: Kode ICD adalah kode yang diakui secara internasional untuk diagnosis medis. Mereka dapat ditemukan, misalnya, dalam surat dokter atau pada sertifikat ketidakmampuan untuk bekerja. E83E55N25M83

Gambaran singkat

Apa itu rakhitis atau osteomalacia? Gangguan metabolisme tulang mengakibatkan tulang lunak dan lunak. Disebut rakhitis pada anak-anak dan osteomalacia pada orang dewasa. Nama lain adalah "penyakit Inggris".
Gejala: termasuk nyeri otot dan tulang, kram otot, lutut terbentur atau kaki bengkok, gaya berjalan terhuyung-huyung, deformasi tulang rusuk (“rakhitis”) dan sendi (“tanda Marfan”)
Penyebab: kebanyakan kekurangan vitamin D, kadang-kadang gangguan metabolisme vitamin D (misalnya akibat penyakit hati atau mutasi gen); Penyebab yang tidak bergantung pada vitamin D (seperti defisiensi fosfat) jarang terjadi
Pengobatan: tergantung pada penyebab rakhitis. Biasanya asupan vitamin D dan kalsium. Jika perlu, bantuan ortopedi terhadap malposisi tulang
Pencegahan: Untuk mencegah kekurangan vitamin D, tinggal di luar ruangan setiap hari dan makan makanan yang kaya vitamin D.

Apa itu rakhitis?

Rakhitis (bahasa Inggris penyakit, rickets) atau osteomalacia adalah gangguan metabolisme tulang. Pada mereka yang terkena, penggabungan kalsium dan fosfat ke dalam jaringan tulang terganggu. Jika penyakit ini terjadi pada anak-anak, dokter berbicara tentang rakhitis. Namun, pada orang dewasa, penyakit tulang ini disebut osteomalacia.

Penyebab paling umum dari rakhitis adalah kekurangan vitamin D. Dalam kasus lain, metabolisme vitamin D yang terganggu adalah penyebab penyakit, misalnya akibat sirosis hati atau - jarang - mutasi gen. Bentuk penyakit yang tidak bergantung pada vitamin D, seperti rakhitis karena kekurangan fosfat, juga jarang terjadi.

Rakhitis: gejala

Tanda-tanda pertama rakhitis pada bayi biasanya muncul pada bulan kedua hingga ketiga kehidupan. Ini termasuk:

Kegelisahan
Kegelisahan
Berkeringat (terutama) di bagian belakang kepala
Kebotakan di bagian belakang kepala

Pada bulan ketiga hingga keempat kehidupan, gejala rakhitis lebih lanjut muncul:

Kelemahan otot (hipotonia)
dinding perut kendur
sembelit
Kepekaan terhadap sentuhan
kemungkinan tanda-tanda rangsangan berlebihan neuromuskular (tetani), misalnya kejang otot, parestesia
kemungkinan serangan epilepsi

Namun, pada rakhitis, perubahan kerangka berada di latar depan:

tulang tengkorak yang sangat lunak dan elastis (craniotabes)
Perataan oksiput dan tonjolan dahi dan mahkota (Caput quadratum = "tengkorak persegi")
Busur-kaki atau knock-lutut
Pembengkokan leher paha (Coxa vara), yang mengarah ke "jalan terhuyung-huyung"
Pembengkakan yang teraba dan kemudian juga terlihat pada batas tulang rawan-tulang pada tulang rusuk ("rosario rakhitis") dan pada sendi ("tanda Marfan")
deformasi tulang lainnya, misalnya kyphosis (kelengkungan tulang belakang melengkung ke belakang), toraks berbentuk lonceng (dada berbentuk lonceng)

Dengan perubahan parah pada tulang rusuk atau dada, gangguan fungsi paru-paru dan penyakit bronkus mungkin terjadi.

Gejala rakhitis lainnya adalah penutupan celah yang tertunda di antara tulang-tulang di tengkorak (fontanel).

Selain itu, rakhitis sering terlihat pada gigi: gigi susu terlambat tumbuh. Kerusakan gigi dan kerusakan email gigi sering terjadi.

Penyebab rakhitis yang paling umum - kekurangan vitamin D - terjadi dengan gejala seperti nyeri otot dan tubuh, kelemahan otot, kejang otot dan kelumpuhan. Anda dapat membaca lebih lanjut tentang ini di artikel Kekurangan Vitamin D.

Osteomalasia: gejala

Gambaran klinis pada orang dewasa - osteomalacia - memanifestasikan dirinya terutama dalam nyeri tulang yang tidak seperti biasanya dan kelemahan otot dengan gangguan gaya berjalan (waddling gait). Dalam kasus yang lebih parah, ada juga pelunakan dan deformasi bisul, terutama di daerah dada, pinggul, dan lutut (misalnya, kaki busur).

Osteomalacia sering disertai dengan pengeroposan tulang (osteoporosis), terutama pada orang tua.

Rakhitis: penyebab dan faktor risiko

Kekurangan vitamin D

Penyebab paling umum dari rakhitis adalah kekurangan vitamin D. Hal ini terutama disebabkan oleh fakta bahwa kulit tidak terkena sinar matahari yang cukup. Tubuh dapat memenuhi sekitar 80 persen kebutuhan vitamin D melalui produksinya sendiri: Di bawah aksi radiasi UV, vitamin yang efektif dibuat dari prekursor di kulit.

Tubuh menyerap sisa 20 persen dari jumlah vitamin D yang dibutuhkan melalui makanan.

Jadi pada dasarnya ada faktor risiko berikut untuk kekurangan vitamin D dan dengan demikian juga untuk rakhitis kekurangan vitamin D:

Paparan sinar matahari yang tidak memadai (misalnya jika Anda terbaring di tempat tidur untuk waktu yang lama, penghuni panti jompo, orang yang memakai medali atau cadar, orang dengan kulit gelap yang tinggal di daerah dengan sedikit paparan sinar matahari)
Malnutrisi atau malnutrisi
gangguan penyerapan atau pemanfaatan vitamin D (misalnya pada penyakit radang usus kronis, penyakit celiac atau operasi gastrointestinal)

Gangguan metabolisme vitamin D

Gangguan dalam metabolisme vitamin D adalah kemungkinan penyebab lain dari rakhitis. Misalnya, mereka dapat disebabkan oleh penyakit hati atau ginjal (seperti sirosis hati, gagal ginjal kronis).

Gangguan pada metabolisme vitamin D jarang bersifat kongenital. Ada dua jenis rakhitis herediter:

Rakhitis yang bergantung pada vitamin D tipe 1 (VDAR I): Mutasi gen merusak aktivitas enzim yang mengubah vitamin D yang tidak aktif menjadi bentuk aktifnya.
Rakhitis yang bergantung pada vitamin D tipe 2 (VDAR II): Mutasi pada gen untuk titik dok vitamin (reseptor vitamin D) merusak efek vitamin.

Penyebab yang tidak bergantung pada vitamin D

Bentuk rakhitis yang berkembang secara independen dari vitamin D juga jarang terjadi. Salah satunya adalah apa yang disebut rakhitis hipofosfatemia (juga disebut rakhitis yang resistan terhadap vitamin D). Ini sebagian besar didasarkan pada cacat genetik bawaan, itulah sebabnya ia juga disebut sebagai rakhitis hipofosfatemia herediter (keturunan). Cacat genetik berarti terlalu banyak fosfat yang dikeluarkan melalui ginjal. Hasilnya adalah kekurangan fosfat yang merusak tulang - tubuh bergantung pada fosfat yang cukup untuk strukturnya.

Rakhitis hipofosfatemia jarang - atau, pada orang dewasa, osteomalasia hipofosfatemia - berkembang bersama tumor. Ini bisa menjadi, misalnya, apa yang disebut tumor sel raksasa tulang, tetapi juga kanker prostat atau kanker payudara. Orang kemudian berbicara tentang rakhitis yang diinduksi tumor atau osteomalacia.

Rakhitis: pemeriksaan dan diagnosis

Jika anak Anda dicurigai menderita rakhitis, Anda harus menemui dokter anak. Orang dewasa harus terlebih dahulu menghubungi dokter umum mereka jika ada tanda-tanda osteomalacia. Dia dapat mengklasifikasikan gejala dan merujuk pasien ke spesialis jika perlu.

anamnese

Langkah pertama menuju diagnosis adalah wawancara rinci untuk mengumpulkan riwayat medis (anamnesis). Dokter menanyakan, misalnya, pertanyaan-pertanyaan berikut:

Apakah Anda / anak Anda sering berada di luar ruangan?
Apakah Anda atau anak Anda mengonsumsi makanan vegetarian atau vegan?
Apakah Anda atau anak Anda mengonsumsi suplemen makanan?
Apakah ada nyeri tulang?
Pernahkah Anda memperhatikan adanya perubahan pada kerangka?

Anamnesis menyeluruh dapat mengarah pada kecurigaan rakhitis atau osteomalasia. Namun, pemeriksaan lebih lanjut diperlukan untuk diagnosis yang andal.

Pemeriksaan fisik

Tahap selanjutnya adalah pemeriksaan fisik. Dokter terutama memeriksa postur, gaya berjalan, dan tulang pasien. Pada anak-anak, palpasi ubun-ubun (retak pada tulang di tengkorak anak) dapat memberikan indikasi lain dari rakhitis: Pada rakhitis, penutupan ubun-ubun yang tertunda diamati (celah di tengkorak mengeras lebih lambat dari biasanya).

Nilai laboratorium

Berbagai nilai laboratorium sangat penting saat mengklarifikasi rakhitis atau osteomalasia. Nilai darah berikut sangat menentukan:

fosfat
kalsium
alkali fosfatase (AP)
Hormon paratiroid (PTH): hormon tiroid
Calcidiol: bentuk penyimpanan vitamin D dalam tubuh; rumus kimia: 25-OHD
Kalsitriol: bentuk aktif vitamin D; rumus kimia: 1,25- (OH) 2D

Tingkat berbagai nilai darah dan hubungannya satu sama lain menunjukkan penyebab rakhitis / osteomalacia. Ini penting karena berbagai bentuk rakhitis terkadang harus diperlakukan secara berbeda.

Misalnya, ada kombinasi kadar fosfat normal dan peningkatan nilai AP dan PTH baik pada rakhitis defisiensi vitamin D maupun dalam bentuk rakhitis herediter VDAR I dan VDAR II. Namun, dalam dua yang terakhir, kadar kalsidiolnya lebih rendah. normal , sementara itu diturunkan pada rakhitis defisiensi vitamin D.

Untuk membedakan antara VDAR I dan VDAR II, dokter melihat tingkat calcitriol: Pada VDAR I berkurang, pada VDAR II meningkat.

rontgen

Dokter juga dapat melakukan rontgen untuk memastikan diagnosis. Perubahan tulang karakteristik rakhitis kemudian dapat dilihat. Selain itu, rekaman memungkinkan penilaian kepadatan tulang.

Investigasi lebih lanjut

Pemeriksaan lain mungkin berguna dalam kasus individu. Misalnya, dalam kasus osteomalacia yang tidak jelas, kadang dilakukan biopsi tulang, yaitu beberapa jaringan tulang diambil dan dianalisis di laboratorium.

Jika dokter mencurigai tumor sebagai penyebab osteomalacia (tumor-induced osteomalacia), magnetic resonance imaging (MRI) mungkin diperlukan untuk mendeteksi tumor.

Rakhitis: pengobatan

Pengobatan rakhitis atau osteomalacia terutama tergantung pada penyebab penyakit dan usia pasien.

Pengobatan rakhitis kekurangan vitamin D

Jika kekurangan vitamin D adalah penyebab rakhitis, penting untuk mengimbanginya dengan obat-obatan. Anak-anak menerima vitamin D dan kalsium tambahan, di mana dosisnya tergantung pada usia saat diagnosis dibuat (IU = "unit internasional"):

Tahun pertama kehidupan: 2000 IU vitamin D3 dan 40 hingga 80 mg kalsium per kilogram berat badan dan hari selama 12 minggu. Setelah itu, hingga akhir tahun pertama kehidupan, 500 IU vitamin D3 per hari sebagai profilaksis.
1 hingga 12 tahun: 3000 hingga 6000 IU vitamin D3 dan setidaknya 500 mg kalsium per hari selama 12 minggu.
Dari 12 tahun: 6000 IU vitamin D3 dan 500 hingga 1000 mg kalsium per hari selama 12 minggu.

Tes darah dianjurkan tiga sampai empat minggu setelah dimulainya terapi untuk menyesuaikan dosis vitamin D atau kalsium jika perlu.

Kelompok risiko umumnya harus mengonsumsi 500 IU vitamin D per hari. Ini hanya mencakup bayi yang diberi ASI, orang sakit kronis, anak-anak/remaja yang minum obat epilepsi, dan pendatang berkulit gelap.

Tindakan lebih lanjut

Jika kram atau gangguan sensorik seperti kesemutan atau mati rasa terjadi karena kadar kalsium yang rendah, kalsium diberikan sebagai infus. Segera setelah kondisi mereka yang terkena membaik, elemen jejak harus diberikan secara oral (misalnya sebagai tablet effervescent) sesegera mungkin - jika tingkat kalsium masih terlalu rendah.

Saat mengonsumsi vitamin D dosis tinggi, Anda juga harus mengonsumsi kalsium yang cukup. Jika tidak, pada awalnya ada risiko kejang akibat penurunan kadar kalsium yang tajam.

Jika tulang lunak menyebabkan malposisi seperti lutut terbentur atau kaki bengkok atau skoliosis, bantuan ortopedi mungkin diperlukan. Ini termasuk, misalnya, sol sepatu yang mengimbangi ketidaksejajaran aksial atau korset untuk postur tegak. Anda dapat mendiskusikan perawatan yang tepat dengan dokter anak yang merawat atau ahli bedah ortopedi.

Pengobatan bentuk lain dari rakhitis

Pasien dengan rakhitis hipofosfatemia atau osteomalasia harus mengonsumsi fosfat dan vitamin D aktif (kalsitriol). Namun, jika pelunakan dan deformasi tulang dapat dikaitkan dengan penyakit tumor, kadang-kadang cukup untuk mengangkat tumor. Namun, jika kondisi tulang tidak membaik setelahnya, pengobatan dengan fosfor dan kalsitriol akan diperlukan.

Terapi rakhitis herediter dari VDAR I terdiri dari asupan harian kalsitriol atau alfa-kalsidiol seumur hidup. Kalsium juga diberikan pada beberapa bulan pertama terapi.

Pasien dengan VDAR II menerima kalsitriol dan kalsium dosis tinggi. Jika pengobatan ini tidak berhasil, upaya dapat dilakukan dengan kalsium dosis tinggi.

Rakhitis: perjalanan dan prognosis

Jika bentuk rakhitis yang paling umum - rakhitis defisiensi vitamin D - terdeteksi dan diobati, nilai laboratorium menjadi normal setelah beberapa minggu. Perubahan kerangka yang dapat dilihat pada gambar sinar-X mengalami kemunduran setelah berminggu-minggu hingga berbulan-bulan. Misalignment sumbu kaki (misalnya kaki busur), seperti yang sering diamati pada pasien rakhitis, biasanya tidak memerlukan operasi (osteotomi), tetapi kebanyakan meluruskan diri. Namun, ini bisa memakan waktu dua hingga tiga tahun.

Mencegah rakhitis

Untuk mencegah rakhitis atau osteomalacia, sangat penting untuk mencegah penyebab paling umum - kekurangan vitamin D. Selain itu, Anda harus memastikan bahwa Anda mendapatkan cukup sinar matahari untuk sintesis vitamin D di kulit. Seberapa besar arti "cukup" tergantung, antara lain, pada jenis kulit Anda sendiri, musim, dan garis lintang geografis. Anda dapat menemukan rekomendasi yang lebih rinci tentang ini di artikel tentang Kekurangan Vitamin D.

Diet juga memberikan kontribusi kecil untuk pasokan vitamin D. Jumlah vitamin yang lebih besar ditemukan pada ikan, hati dan produk susu, misalnya. Anda dapat mengetahui lebih lanjut tentang ini di artikel Vitamin D - Makanan dengan kandungan tinggi.

Profilaksis vitamin D

Dalam beberapa kasus, paparan sinar matahari dan diet tidak cukup untuk memenuhi kebutuhan vitamin D. Maka masuk akal untuk mengonsumsi vitamin D sebagai suplemen (misalnya dalam bentuk tablet atau tetes).

Profilaksis vitamin D semacam itu hanya boleh dilakukan dengan berkonsultasi dengan dokter. Dia dapat melakukan tes darah untuk mengetahui apakah Anda harus mengonsumsi suplemen vitamin D, dan jika ya, dalam dosis berapa. Pastikan untuk tetap pada dosis yang dianjurkan untuk menghindari overdosis. Jika Anda mengonsumsi terlalu banyak vitamin D karena khawatir akan kekurangan vitamin D dan konsekuensinya (seperti rakhitis atau osteomalasia), Anda dapat mengembangkan batu ginjal atau pengapuran ginjal, misalnya.

Tag: parasit mati haid tcm