Pengambilan sampel vili korionik

Nicole Wendler memegang gelar PhD dalam biologi di bidang onkologi dan imunologi. Sebagai editor medis, penulis dan korektor, dia bekerja untuk berbagai penerbit, yang untuknya dia menyajikan masalah medis yang kompleks dan luas dengan cara yang sederhana, ringkas dan logis.

Lebih lanjut tentang para ahli Semua konten diperiksa oleh jurnalis medis.

Pengambilan sampel chorionic villus atau biopsi chorionic adalah pemeriksaan sukarela dari bidang diagnostik prenatal (= prenatal). Menggunakan jaringan dari plasenta, perubahan kromosom dan penyakit genetik dapat dideteksi pada anak yang belum lahir pada tahap awal kehamilan. Baca lebih lanjut tentang prosedur, manfaat dan risiko pengambilan sampel chorionic villus di sini - dan perbedaan tes cairan ketuban.

Biopsi Vili Korionik: Apa Itu Vili Korionik?

Di dalam rahim, bayi berenang dalam cairan ketuban di kantung ketuban. Membran luar kantung amnion ini adalah korion, yang membentuk vili korionik pada awal kehamilan. Tonjolan berbentuk jari ini membentuk titik kontak antara darah ibu dan anak. Di sinilah pertukaran oksigen dan nutrisi antara ibu dan anak berlangsung. Dari minggu ke-14 kehamilan (SSW), para ahli berbicara tentang vili plasenta.

Vili secara genetik diturunkan dari janin.Sel-sel yang diperoleh dari korion dengan demikian memberikan informasi yang dapat dipercaya tentang penyakit keturunan, penyakit metabolik bawaan dan kelainan kromosom pada anak.

Pengambilan sampel vili korionik: penyakit apa yang dapat dideteksi?

Pengambilan sampel chorionic villus dapat mengidentifikasi penyakit pada janin yang disebabkan oleh perubahan struktur atau jumlah kromosom. Penyakit keturunan keluarga (gangguan metabolisme) juga dapat diidentifikasi. Antara lain, berikut ini dapat diverifikasi:

Trisomi 13 (Sindrom Patau)
Trisomi 18 (Sindrom Edwards)
Trisomi 21 (sindrom Down)
berbagai penyakit metabolik herediter dan penyakit keturunan lainnya seperti cystic fibrosis, hemofilia (hemofilia) atau pengecilan otot (muscular dystrophy)

Malformasi seperti cacat jantung tidak dapat ditentukan dengan pengambilan sampel vilus korionik. Untuk tujuan ini, pemeriksaan ultrasonografi diperlukan sejak sekitar minggu ke-20 kehamilan. Cacat tabung saraf seperti punggung terbuka (spina bifida) atau anencephaly (tidak adanya sebagian atau seluruh otak besar dan area otak lainnya serta atap tengkorak) hanya dapat didiagnosis dengan amniosentesis. Hal yang sama berlaku untuk malformasi dinding perut dan ketidakcocokan golongan darah antara ibu dan anak.

Kapan pengambilan sampel chorionic villus direkomendasikan?

Jika risiko penyakit yang dapat didiagnosis sebelum lahir atau kelainan kromosom meningkat, dokter kandungan Anda akan menyarankan Anda untuk melakukan pengambilan sampel chorionic villus. Peningkatan risiko seperti itu ada dalam kasus-kasus berikut:

Wanita hamil berusia lebih dari 35 tahun.
Wanita hamil telah melahirkan anak dengan penyakit keturunan atau kelainan kromosom.
Wanita hamil atau ayah dari anak yang belum lahir memiliki cacat genetik.
Penyakit keturunan diketahui dalam keluarga calon orang tua.
Pemeriksaan USG telah menemukan kelainan pada janin (seperti menebalnya lipatan leher).

Kapan pengambilan sampel vili korionik dilakukan?

Pengambilan sampel vili korionik dapat dilakukan pada minggu ke 10 hingga 12 kehamilan (SSW) dan dengan demikian sedikit lebih awal dari tes cairan ketuban (minggu ke 14 hingga 16 kehamilan).

Bagaimana cara kerja chorionic villus sampling dengan tepat?

Setelah konsultasi medis terperinci tentang manfaat dan risiko pengambilan sampel chorionic villus, Anda harus menyetujui prosedur secara tertulis. Seluruh pemeriksaan dilakukan secara rawat jalan dan biasanya tanpa anestesi. Pertama, dokter kandungan Anda akan memeriksa posisi plasenta serta posisi dan usia anak dalam pemeriksaan USG. Ini diikuti dengan pengambilan sampel vilus korionik yang sebenarnya, dimana ada dua kemungkinan prosedur: yang disebut transservikal (melalui vagina) atau pengambilan sampel vili korionik transabdominal (melalui dinding perut). Dengan kedua prosedur tersebut, rongga buah tetap tidak tersentuh, sehingga cedera pada anak tidak mungkin terjadi.

Pengambilan sampel vili korionik transabdominal: Dalam pemeriksaan ultrasonografi, dokter pertama-tama memilih lokasi tusukan yang sesuai. Di sana ia kemudian memasukkan jarum tusukan tipis ke dinding perut dan dengan hati-hati mendorongnya ke dalam plasenta untuk menghilangkan sejumlah kecil jaringan (20 hingga 30 miligram) dari korion. Dokter dengan hati-hati mengontrol seluruh proses menggunakan monitor ultrasound.

Pengambilan sampel vili korionik transservikal: Dengan pengambilan sampel vili korionik transservikal, jaringan tidak diangkat dengan jarum melalui dinding perut, tetapi dengan kateter tipis melalui vagina dan serviks. Tabung tipis didorong dengan hati-hati ke plasenta di bawah kendali ultrasound untuk mendapatkan jaringan dari vili korionik.

Kromosom anak tersebut kemudian diekstraksi dari sampel jaringan di laboratorium dan diperiksa lebih dekat. Jika perlu, kultur sel disiapkan untuk analisis DNA.

Setelah pengambilan sampel vili korionik

Kebanyakan wanita hamil merasa prosedur itu sendiri tidak nyaman, tetapi tidak terlalu menyakitkan (mirip dengan mengambil sampel darah). Setelah itu, beberapa wanita mengeluh semacam kram atau perasaan tertekan di daerah perut, yang akan mereda setelah beberapa jam.

Anda dapat meninggalkan rumah sakit atau berlatih sekitar setengah jam setelah pengambilan sampel chorionic villus. Namun, Anda harus tenang selama tiga hari ke depan dan menghindari hubungan seksual. Dokter kandungan Anda akan memeriksa Anda lagi di hari-hari berikutnya. Jika Anda mengalami rasa sakit, ketidaknyamanan dan pendarahan atau kehilangan cairan ketuban, Anda harus segera berkonsultasi dengan dokter!

Kapan hasil pengambilan sampel chorionic villus tersedia?

Keuntungan utama dari pengambilan sampel vilus korionik adalah bahwa temuan tersebut paling cepat tersedia dalam beberapa hari. Jika, misalnya, penyakit keturunan yang serius ditemukan pada anak dan wanita hamil kemudian memutuskan untuk mengakhiri, ini dapat dilakukan pada trimester pertama. Pada titik ini, aborsi secara fisik dan mental lebih mudah dihadapi wanita daripada di trimester kedua.

Hasil sampel chorionic villus adalah 99 persen pasti. Namun, kesalahan diagnosis dan temuan yang tidak meyakinkan mungkin terjadi. Jika sel yang dikeluarkan tidak menunjukkan gambaran yang seragam (temuan mosaik) atau jika sel ibu tidak sengaja tertusuk, pemeriksaan lanjutan mungkin diperlukan. Jika kultur sel harus disiapkan untuk pemeriksaan lebih lanjut jika hasilnya tidak jelas, diperlukan waktu hingga dua minggu untuk mendapatkan hasil akhir.

Seberapa amankah pengambilan sampel chorionic villus?

Setiap intervensi melibatkan bahaya. Risiko keguguran lebih besar dengan pengambilan sampel chorionic villus (sekitar satu persen) dibandingkan dengan amniosentesis (0,5 persen). Hal ini terutama disebabkan oleh fakta bahwa tingkat keguguran alami umumnya lebih tinggi pada awal kehamilan daripada pada minggu-minggu setelahnya. Risiko lainnya adalah:

Infeksi
Cedera pembuluh darah
persalinan prematur

Pengambilan sampel chorionic villus yang berhasil membutuhkan pengalaman dan keterampilan. Oleh karena itu, lakukan prosedur di pusat khusus atau oleh dokter yang berpengalaman.

Pengambilan sampel vili korionik: apa yang harus dipertimbangkan

Sebelum diagnosis prenatal (pemeriksaan anak yang belum lahir dalam kandungan), Anda harus memikirkan konsekuensi hasil positif bagi Anda secara pribadi. Pengambilan sampel chorionic villus adalah metode yang cukup andal untuk mengidentifikasi kromosom abnormal atau penyakit keturunan pada bayi yang belum lahir. Namun, tidak mungkin untuk memprediksi seberapa parah anak akan terganggu. Selain itu, pengambilan sampel chorionic villus tidak menjamin anak yang sehat!

Tag: obat alternatif sistem organ obat perjalanan