Kode yang ditambal
Christiane Fux belajar jurnalisme dan psikologi di Hamburg. Editor medis yang berpengalaman telah menulis artikel majalah, berita dan teks faktual tentang semua topik kesehatan yang mungkin sejak tahun 2001. Selain bekerja untuk, Christiane Fux juga aktif dalam prosa. Novel kriminal pertamanya diterbitkan pada 2012, dan dia juga menulis, mendesain, dan menerbitkan drama kriminalnya sendiri.
Lebih banyak posting oleh Christiane Fux Semua konten diperiksa oleh jurnalis medis.Perubahan kecil dalam kode genetik dapat memicu penyakit keturunan yang fatal. Para peneliti di seluruh dunia sedang mencoba untuk mengganti gen yang sakit dengan yang sehat. Tetapi metode ini masih membawa risiko besar
Felix Ott berusia lima tahun. Seorang anak laki-laki kecil yang sangat normal dengan rambut pirang gelap dan bulu mata panjang. Seorang anak yang senang pergi ke taman kanak-kanak dan bermain-main dengan teman-temannya. Dua tahun lalu hidupnya berbeda. Saat itu, setiap kejutan, setiap jatuh dapat menyebabkan pendarahan yang mengancam jiwa. Jika virus terbang di udara, bocah itu dijamin akan tertular, dia selalu sakit. "Menidurkannya di tempat tidur di malam hari dan tidak tahu apakah dia akan bangun lagi di pagi hari benar-benar mengerikan," kenang ibu Felix. Putranya menderita sindrom Wiskott-Aldrich (WS) yang langka, kelainan darah yang disebabkan oleh satu gen yang diubah pada kromosom X.
Langka dan destruktif
Orphanet Germany melaporkan bahwa penyakit ini hanya menyerang 1 sampai 9 dari 1 juta anak. Sindrom tersebut merupakan salah satu "penyakit anak yatim", penyakit langka. Ciri-cirinya adalah kekurangan trombosit darah, yang juga terlalu kecil, eksim dan sering infeksi. Sindrom Wiskott-Aldrich melemahkan sistem kekebalan dan mengganggu pembekuan darah. Sejauh ini, penyakit itu hanya bisa diobati dengan donor sel punca darah. "Jika tidak diobati, anak-anak biasanya meninggal sebelum usia sepuluh tahun," jelas Prof. Christoph Klein, Direktur Klinik Hematologi dan Onkologi Anak di Hannover Medical School dalam wawancara dengan .
Terapi gen harapan terakhir
Felix awalnya sepertinya bernasib sial. Tidak ada donor yang cocok untuknya, tidak dalam keluarganya dan tidak dalam database donor yang besar dan berjejaring internasional. Tapi kemudian air pasang berbalik. Para ahli di Universitas Kedokteran Hanover dapat membantunya. Dengan terapi gen.
Tim Klein pertama-tama mengambil sel induk darah dari sumsum tulang anak itu. Semua sel darah dan semua sel sistem kekebalan muncul dari mereka. Kemudian para peneliti menyelundupkan gen sehat ke dalam sel induk. Mereka menggunakan apa yang disebut retrovirus sebagai pengangkut komponen genetik.
Virus sebagai taksi gen
Virus cocok sebagai taksi gen. Dalam perjalanan evolusi, mereka telah mengembangkan cara untuk memasukkan materi genetik mereka sendiri ke dalam sel inang. Kemudian mereka menggunakan program reproduksi mereka untuk reproduksi mereka sendiri. Terapi gen memanfaatkan kemampuan ini dengan tepat. Untuk melakukan ini, para ilmuwan membersihkan virus dari semua gen patogen dan kemudian memuatnya dengan komponen genetik yang sehat. Virus melakukan sisa pekerjaan: ia "menginfeksi" sel-sel dengan gen yang sehat.
Transfer virus berhasil di Felix. Hari ini sel induk darah yang dimodifikasi secara genetik bekerja dengan sempurna di tubuhnya: Mereka menghasilkan darah yang sehat dan sel-sel kekebalan. “Kita tidak lagi harus memperlakukannya seperti telur mentah,” kata sang ayah, lega.
Kemajuan dalam tiga langkah
Pada penyakit monogenik seperti sindrom Wiskott-Aldrich, satu perubahan dalam susunan genetik bertanggung jawab atas perkembangan suatu penyakit. Penyakit seperti itu adalah kandidat yang cocok untuk terapi gen karena hanya satu gen yang harus ditukar pada satu waktu - yaitu gen yang "rusak".
Dalam kasus penyakit yang lebih kompleks, situasinya jauh lebih sulit. Misalnya dengan kanker atau penyakit umum utama seperti diabetes, penyakit kardiovaskular, Alzheimer dan depresi. Terlalu banyak gen yang terlibat dalam proses penyakit, dan kita tidak mengetahui semuanya untuk waktu yang lama. Ada juga faktor eksternal, misalnya gaya hidup, yang juga penting. "Bahkan dengan bantuan terapi gen, kita tidak akan bisa menyingkirkan penderitaan," kata Klein. Namun, suatu hari mungkin bisa membantu banyak orang. "Perjalanan kita masih panjang," kata ilmuwan itu.
Titik terang dan kemunduran
Selain titik terang, seperti keberhasilan terapi Felix, selalu ada kemunduran pahit. Terapi gen memiliki jebakan. "Di satu sisi, kami tidak tahu apakah keberhasilan pengobatan itu permanen," jelas Klein. Jika Anda kurang beruntung, gen yang diperkenalkan berhenti bekerja setelah beberapa saat.
Namun, yang lebih mengancam adalah kemungkinan bahwa terapi gen dapat memicu kanker. "Gen melompat ke dalam kromosom. Bisa terjadi bahwa mereka juga mengaktifkan gen tetangga," jelas Klein. Jika mutasi lebih lanjut ditambahkan, keseimbangan dalam materi genetik tergelincir - leukemia dapat berkembang. Saat ini iblis masih diusir dengan Beelzebub.
Hal ini ditunjukkan oleh contoh Felix sesama pasien kecil di Hanover. Dia adalah salah satu dari sembilan anak laki-laki yang merawat Klein dan timnya. Di seluruh dunia hanya sekitar 50 orang yang sakit parah telah menerima terapi gen karena berbagai penyakit. Dengan dia juga, terapi sejauh ini tidak rumit. Tiga minggu sebelumnya semuanya tampak dalam urutan yang sempurna. "Leukemia pasti pecah dengan sangat cepat," lapor Klein. Kini sang anak harus menjalani terapi kanker. "Ini seperti bayangan di atas kita semua."
Penyelamatan berisiko
Seperti halnya terapi apa pun, manfaat dan risiko harus dipertimbangkan satu sama lain dengan terapi gen - dan saat ini masih sangat tinggi. "Saat ini, intervensi semacam itu hanya merupakan pilihan jika tidak ada cara lain untuk mengendalikan penyakit ini." Dalam kasus Felix dan rekan-rekan pasiennya, alternatifnya hampir pasti adalah kematian. Di masa depan, para peneliti berharap dapat mengurangi risiko leukemia dengan feri virus yang dimodifikasi. Anda belajar dari setiap kemunduran. "Kami baru berada di awal," kata Klein.
Setiap tiga minggu, Felix dan rekan-rekannya diperiksa dengan sangat hati-hati - termasuk untuk tanda-tanda leukemia. Semuanya baik-baik saja dengan Felix sekarang. Orang tua yakin bahwa itu akan tetap seperti itu. Bukan tanpa alasan mereka memanggil putra mereka "Felix". Dalam bahasa Jerman artinya Yang Beruntung.
Info lebih lanjut:
Orphanet Germany, Internet: www.orphanet.de (diakses: 24 November 2010);
Masyarakat Jerman untuk Terapi Gen, Internet http://www.dg-gt.de/ (diakses: 24 November 2010);
.jpg)
