Anemia sel sferoid

Astrid Leitner belajar kedokteran hewan di Wina. Setelah sepuluh tahun dalam praktik kedokteran hewan dan kelahiran putrinya, dia beralih - lebih secara kebetulan - ke jurnalisme medis. Dengan cepat menjadi jelas bahwa minatnya pada topik medis dan kecintaannya pada menulis adalah kombinasi yang sempurna untuknya. Astrid Leitner tinggal bersama anak perempuan, anjing dan kucing di Wina dan Austria Hulu.

Lebih lanjut tentang para ahli Semua konten diperiksa oleh jurnalis medis.

Anemia sel globular adalah penyakit bawaan di mana cacat pada sel darah merah menyebabkan anemia. Penyakit ini biasanya didiagnosis sejak masa bayi atau balita. Baca di sini bagaimana penyakit ini berkembang, bagaimana penyakit itu diturunkan dan gejala yang ditimbulkannya!

Kode ICD untuk penyakit ini: Kode ICD adalah kode yang diakui secara internasional untuk diagnosis medis. Mereka dapat ditemukan, misalnya, dalam surat dokter atau pada sertifikat ketidakmampuan untuk bekerja. D58

Gambaran singkat

Deskripsi: Anemia sel bola adalah penyakit bawaan yang biasanya menyebabkan anemia pada masa bayi atau anak usia dini.
Penyebab: Perubahan gen yang menyebabkan cacat pada sel darah merah
Gejala: pucat, lelah, anemia, sakit kuning, limpa membesar, batu empedu
Diagnosis: pemeriksaan fisik, riwayat keluarga positif, tes darah, USG
Kapan ke dokter?: Tiba-tiba pucat, kelelahan meningkat sehubungan dengan infeksi demam, sakit kepala atau sakit perut
Pengobatan: transfusi darah, pengangkatan limpa, pengangkatan kantong empedu
Pencegahan: Karena ini adalah perubahan genetik bawaan, tidak ada pencegahan yang mungkin dilakukan.
Prognosis: Dengan deteksi dini dan pengobatan anemia sel sferoid, prognosisnya sangat baik dan mereka yang terkena memiliki harapan hidup yang normal.

Apa itu anemia sel sferoid?

Anemia sel sferis (sferositosis herediter) adalah penyakit genetik bawaan yang menyebabkan perubahan sel darah merah. Itu termasuk dalam kelompok anemia hemolitik. Ini berarti anemia, yang disebabkan oleh peningkatan atau kerusakan dini sel darah merah (hemolisis). Anemia sel bola tidak menular dan tidak didapat setiap saat.

Sel darah merah (eritrosit) dibuat di sumsum tulang dan kemudian masuk ke aliran darah. Antara lain, mereka bertanggung jawab untuk pengangkutan oksigen dalam tubuh dan memiliki bentuk yang khas: di bawah mikroskop mereka muncul sebagai cakram bundar yang sedikit penyok di tengah di kedua sisi, yang terlihat di bawah mikroskop sebagai "mencerahkan" .

Pada anemia sel sferis, eritrosit berubah bentuk karena perubahan genetik. Alih-alih bentuk cakram normal, mereka menjadi bulat (spheroid), yang memberi nama penyakit ini (sferositosis herediter). Karena eritrosit bulat lebih kecil dari yang sehat, dokter juga menyebutnya sebagai mikrosferosit.

Limpa adalah bagian dari sistem kekebalan dan bertanggung jawab, antara lain, untuk memecah eritrosit tua dan rusak. Pada anemia sel sferis, limpa mengenali sel darah merah yang berubah sebagai benda asing, menyaringnya keluar dari aliran darah sebelum waktunya dan memecahnya. Karena kerusakan besar sel darah yang berubah, mereka yang terkena akhirnya mengembangkan anemia. Tergantung pada bagaimana kekurangan sel darah merah mempengaruhi tubuh, ada empat derajat keparahan anemia sel spheroidal: ringan, sedang, berat dan sangat parah.

frekuensi

Anemia sel globular sejauh ini merupakan anemia hemolitik kongenital yang paling umum, tetapi merupakan salah satu penyakit langka secara keseluruhan: Ini mempengaruhi sekitar satu dari 5.000 orang di Eropa Tengah.

Anemia sel bola dan keinginan untuk memiliki anak

Konseling genetik manusia direkomendasikan untuk orang yang ingin memiliki anak dan yang memiliki perubahan genetik dalam diri mereka atau yang memiliki anemia sel globular. Tes darah digunakan untuk menilai seberapa tinggi risiko menularkan penyakit ke keturunan Anda.

Dengan anemia sel sferoid yang diturunkan secara autosomal dominan, kemungkinan penyakit tersebut akan diturunkan kepada anak adalah 50 persen, dengan resesif autosomal 25 persen. Tetapi juga mungkin untuk memiliki anak yang sehat sempurna.

Bagaimana anemia sel sferoid berkembang?

Penyebab anemia sel sferoid adalah perubahan genetik bawaan. Mereka menyebabkan "penutup" sel darah merah (membran eritrosit) menjadi tidak stabil. "Amplop" menjadi lebih permeabel karena komponen membran tertentu hilang atau tidak berfungsi lagi. Air dan garam (terutama natrium) dapat mengalir lebih mudah dan menggembungkan sel darah merah. Ini mengubahnya: Mereka kehilangan bentuk cakram alami dan menjadi bulat.

Gen untuk protein membran "ankyrin", "protein pita 3" dan "spektrin" paling sering terpengaruh; perubahan pada gen "protein 4.2" dan "kompleks Rh" lebih jarang terjadi.

Bagaimana anemia sel spheroidal diturunkan?

Pada 75 persen dari semua yang terkena, penyakit ini diturunkan sebagai sifat dominan autosomal. Ini berarti bahwa penyakit tersebut diturunkan kepada anak meskipun hanya satu orang tua yang membawa perubahan genetik. Genom yang berubah berlaku, oleh karena itu dominan - penyakitnya pecah.

Dalam 25 persen sisanya, itu diturunkan sebagai sifat resesif autosomal atau terjadi lagi (mutasi spontan). Warisan resesif autosomal berarti bahwa anak hanya akan mengembangkan penyakit jika mereka mewarisi modifikasi genetik dari kedua orang tuanya. Dalam kasus mutasi spontan, kedua orang tua sehat; perubahan genetik terjadi secara spontan pada anak selama perkembangan embrio. Bagaimana ini terjadi tidak diketahui.

Ada juga yang disebut "pembawa": mereka yang terkena membawa gen yang dimodifikasi tanpa menjadi sakit sendiri. Namun demikian, mereka dapat menularkan penyakit ini kepada keturunannya.

Gejala

Gejala anemia sel globular tergantung pada tingkat keparahan penyakit dan perjalanannya. Gejalanya bervariasi dari pasien ke pasien. Beberapa orang benar-benar bebas gejala dan hanya didiagnosis secara kebetulan; yang lain memiliki gejala parah bahkan di masa kanak-kanak.

Gejala khas anemia sel spheroidal

Anemia: Jika limpa memecah terlalu banyak sel darah, darah akan kekurangan mereka, yang menyebabkan anemia. Karena eritrosit bertanggung jawab untuk mengangkut oksigen, tubuh tidak lagi cukup disuplai dengan oksigen. Akibatnya, mereka yang terkena mengembangkan gejala yang tidak spesifik seperti pucat, kelelahan, kehilangan kinerja dan sakit kepala.

Penyakit kuning (jaundice): Pemecahan berlebihan sel darah merah menyebabkan peningkatan produk pemecahan seperti bilirubin. Bilirubin menyebabkan gejala khas penyakit kuning, seperti menguningnya kulit dan mata. Ini terbentuk ketika hemoglobin pigmen darah merah dipecah dengan eritrosit. Ini biasanya bertanggung jawab untuk pengangkutan oksigen dan karbon dioksida.

Pembesaran limpa (splenomegali): Pada anemia sel sferis, limpa semakin sibuk memecah sel-sel darah yang rusak dan dengan demikian membesar. Pembesaran limpa dapat dimanifestasikan oleh rasa sakit di perut kiri atas. Jika menjadi sangat besar, bahkan bisa robek. Oleh karena itu, mereka yang terkena dampak disarankan untuk menahan diri dari olahraga yang dapat melibatkan pukulan ke perut. Ini termasuk, misalnya, seni bela diri atau olahraga bola.

Batu empedu (kolelitiasis): Produk pemecahan sel darah merah dapat menggumpal di kantong empedu dan membentuk batu empedu, yang pada gilirannya mengiritasi dan/atau menyumbat kantong empedu atau saluran empedu. Kemudian rasa sakit yang parah di perut bagian atas adalah khas. Jika peradangan berkembang juga, demam dan kedinginan berkembang.

Kemungkinan komplikasi anemia sel spheroidal

Krisis aplastik: Dalam krisis aplastik, sumsum tulang untuk sementara berhenti memproduksi sel darah merah. Namun, ketika limpa terus memecah sel darah yang rusak, tiba-tiba terjadi penurunan tajam dalam jumlah eritrosit. Tubuh tidak lagi mendapat suplai oksigen yang cukup. Mereka yang terkena hampir selalu membutuhkan transfusi darah.

Pada pasien dengan anemia sel globular, krisis aplastik sering dipicu oleh infeksi rubella (parvovirus B19). Mereka yang terkena biasanya terinfeksi di masa kanak-kanak. Setelah terinfeksi, mereka biasanya kebal seumur hidup.

Rubella mudah diabaikan pada anak-anak dengan anemia sel sferoid karena mereka tidak memiliki gejala rubella yang khas seperti ruam berbentuk kupu-kupu di pipi dan ruam berbentuk karangan bunga di lengan, kaki, dan badan!

Krisis hemolitik: Selama krisis hemolitik, sejumlah besar sel darah merah tiba-tiba rusak. Hal ini terjadi, misalnya, ketika mereka yang terkena terinfeksi virus tertentu. Gejala khas dari krisis hemolitik adalah demam, menggigil, sakit kepala, sakit perut dan punggung, penyakit kuning, dan urin berwarna coklat. Pada orang dewasa muda, perjalanan penyakit biasanya lebih ringan daripada pada bayi dan anak-anak, tetapi krisis hemolitik juga merupakan keadaan darurat medis bagi mereka. Semua pasien membutuhkan transfusi darah segera.

Jika Anda mencurigai adanya krisis hemolitik, segera hubungi dokter darurat!

diagnosa

Tanda-tanda pertama anemia sel sferoid sering muncul pada masa bayi atau balita. Dalam kasus-kasus ringan, kecurigaan terhadap penyakit ini mungkin hanya muncul secara tidak sengaja selama tes darah.

Diagnosis biasanya dibuat oleh spesialis kelainan darah pada anak dan remaja (pediatric hematologist). Dokter akan melakukan beberapa pemeriksaan untuk ini, karena tidak ada satu tes yang dapat digunakan untuk mendiagnosis anemia sel sferoid dengan jelas.

Diagnosisnya meliputi:

Riwayat kesehatan (anamnesis): Pada konsultasi awal, dokter menanyakan tentang perjalanan penyakit dan gejala saat ini. Jika sudah ada kasus anemia sel globular dalam keluarga (riwayat keluarga positif), ini adalah indikasi pertama penyakit tersebut.

Pemeriksaan fisik: Dokter kemudian memeriksa pasien, memberikan perhatian khusus pada gejala khas anemia sel globular seperti pucat, nyeri di perut dan penyakit kuning.

Tes darah: Jika kecurigaan anemia sel sferoid dikonfirmasi, dokter akan mengambil darah dari pasien. Biasanya beberapa nilai darah diubah. Sel-sel bulat kecil yang khas dalam apusan darah sangat terlihat. Dokter mengenali ini di bawah mikroskop dengan penampilan khasnya (eritrosit kecil berwarna merah tua dengan kurangnya penerangan pusat).

Sel bola juga ditemukan pada orang yang tidak mengalami anemia sel bola. Kadang-kadang mereka sementara ditemukan dalam darah setelah luka bakar, infeksi tertentu, atau setelah gigitan ular.

Pemeriksaan USG: pembesaran limpa atau batu empedu dapat dibuktikan tanpa keraguan oleh dokter melalui pemeriksaan USG.

Kapan ke dokter?

Anemia sel globular biasanya didiagnosis sejak masa bayi atau balita. Kunjungan dokter diperlukan jika mereka yang terkena mengembangkan gejala seperti tiba-tiba pucat, kelelahan meningkat, infeksi demam, sakit kepala atau sakit perut.

perlakuan

Karena anemia sel sferoid disebabkan oleh perubahan genetik, tidak ada pengobatan yang dapat menyembuhkan penyakit ini. Tujuan utama terapi adalah untuk meringankan gejala dan mencegah komplikasi. Dalam kebanyakan kasus, anemia sel sferoid dapat diobati dengan baik, sehingga mereka yang terkena memiliki harapan hidup yang normal.

Transfusi darah: Dengan transfusi darah, pasien menerima sel darah merah (packed red blood cell) dari donor yang sehat. Transfusi darah sangat diperlukan untuk anak-anak di tahun pertama dan kedua kehidupan dengan perjalanan sedang, karena pembentukan sel darah merah tertunda di dalamnya. Setelah usia dua tahun, dokter menggunakan transfusi darah terutama untuk mengobati krisis hemolitik atau aplastik.

Pengangkatan limpa (splenektomi): Pengangkatan limpa menyebabkan sel-sel darah yang diubah terurai lebih lambat dan akibatnya bertahan lebih lama. Ini akan mencegah terjadinya anemia.

Karena limpa penting untuk pertahanan melawan patogen, limpa tidak sepenuhnya dihilangkan, sebagian kecil dipertahankan. Sebagai bagian dari sistem kekebalan, limpa yang tersisa dapat terus memproduksi sel pertahanan (antibodi) terhadap patogen tertentu.

Jika perjalanannya parah atau sangat parah, limpa dikeluarkan sebelum mulai sekolah. Dengan kemajuan moderat antara usia tujuh dan sepuluh tahun.

Pengangkatan kantong empedu (kolesistektomi): Pasien yang mengembangkan batu empedu seiring perkembangan penyakit mungkin perlu mengangkat kantong empedu.

PENTING: Tidak semua bentuk pengobatan yang disebutkan diperlukan untuk setiap pasien. Terapi mana yang digunakan selalu tergantung pada perjalanan penyakit masing-masing!

Setelah pengangkatan limpa

Karena limpa merupakan bagian penting dari sistem kekebalan tubuh, setelah diangkat, risiko infeksi meningkat. Hal yang sama berlaku untuk pembekuan darah (trombosis), stroke dan serangan jantung.

Untuk mencegah konsekuensi pengangkatan limpa, dokter memberikan rekomendasi berikut:

Antibiotik: Pasien yang limpanya telah diangkat biasanya diberikan antibiotik sebelum dan berulang kali setelah prosedur untuk mencegah infeksi serius dengan bakteri patogen.

Vaksinasi: Anak-anak dengan anemia sel sferoid yang limpanya telah diangkat divaksinasi sesuai dengan rekomendasi saat ini, seperti juga anak-anak yang sehat. Sangat penting bahwa mereka yang terkena dilindungi dari patogen seperti pneumokokus (pneumonia), meningokokus (meningitis) dan Haemophilus influenzae tipe b (meningitis, epiglotis).

Pemeriksaan rutin dengan dokter: Pasien yang limpanya telah diangkat disarankan untuk melakukan pemeriksaan rutin.

Diet sehat dan seimbang: Selain itu, mereka yang terkena dampak harus memastikan bahwa mereka memiliki asupan asam folat dan vitamin B12 yang cukup.

ramalan cuaca

Dengan deteksi dini dan pengobatan anemia sel sferoid, prognosisnya sangat baik dan mereka yang terkena biasanya memiliki harapan hidup yang normal.

Mencegah

Karena anemia sel sferoid bersifat genetik, tidak ada tindakan untuk mencegah penyakit ini. Orang tua yang merupakan pembawa perubahan genetik atau yang menderita anemia sel sferoid dapat mencari nasihat genetik manusia. Setelah tes darah orang tua, ahli genetika manusia memperkirakan seberapa tinggi risiko menularkan penyakit kepada anak.

Tag: perawatan kaki alkohol kehamilan