Penyakit Hirschsprung

Astrid Leitner belajar kedokteran hewan di Wina. Setelah sepuluh tahun dalam praktik kedokteran hewan dan kelahiran putrinya, dia beralih - lebih secara kebetulan - ke jurnalisme medis. Dengan cepat menjadi jelas bahwa minatnya pada topik medis dan kecintaannya pada menulis adalah kombinasi yang sempurna untuknya. Astrid Leitner tinggal bersama anak perempuan, anjing dan kucing di Wina dan Austria Hulu.

Lebih lanjut tentang para ahli Semua konten diperiksa oleh jurnalis medis.

Penyakit Hirschsprung adalah penyakit bawaan di mana sel-sel saraf hilang di bagian terakhir usus besar. Orang yang terkena sering menderita sembelit permanen hingga obstruksi usus sejak lahir. Dalam kebanyakan kasus, operasi sangat penting. Baca semua yang perlu Anda ketahui tentang prognosis, gejala, dan pengobatan "megakolon kongenital" di sini!

Kode ICD untuk penyakit ini: Kode ICD adalah kode yang diakui secara internasional untuk diagnosis medis. Mereka dapat ditemukan, misalnya, dalam surat dokter atau pada sertifikat ketidakmampuan untuk bekerja. Q43

Gambaran singkat

Apa itu penyakit Hirschsprung?: Malformasi kongenital bagian terbawah usus besar
Prognosis: Dengan pengobatan tepat waktu dan pemeriksaan rutin, prognosisnya baik.
Gejala: mual, muntah, kembung, keterlambatan atau tidak adanya buang air besar pertama pada bayi baru lahir ("Jenis"), sembelit, obstruksi usus, sakit perut
Penyebab: Kurangnya sel saraf di bagian terakhir usus besar
Faktor risiko: trisomi 21 (atau cacat kromosom langka lainnya), kecenderungan genetik
Diagnostik: Gejala khas, pemeriksaan fisik, rontgen, USG, pengukuran tekanan di rektum, biopsi, pemeriksaan genetik
Pengobatan: Dalam kebanyakan kasus, pembedahan diperlukan.
Pencegahan: Penyakit Hirschsprung adalah penyakit bawaan, pencegahan tidak mungkin dilakukan.

Apa itu penyakit Hirschsprung?

Penyakit Hirschsprung (MH), juga dikenal sebagai megakolon kongenital, adalah malformasi kongenital yang mempengaruhi bagian terakhir dari usus besar dan sfingter internal di anus. Sel-sel saraf yang biasanya mengontrol otot-otot usus hilang pada titik-titik ini. Otot usus memastikan bahwa isi usus diangkut lebih jauh ke arah rektum. Untuk melakukan ini, otot-otot berkontraksi seperti gelombang dan dengan demikian mendorong isi usus lebih jauh. Dokter menyebut proses ini peristaltik.

Pada pasien MH, peristaltik terganggu karena kurangnya sel saraf. Tempat hilangnya saraf secara permanen menyempit (stenosis fungsional). Bergantung pada seberapa besar bagian usus yang terkena, isi usus tidak diangkut lebih lanjut atau hanya dalam jumlah yang sangat kecil.

Kotoran semakin menumpuk di depan titik yang menyempit dan memperluas bagian usus di depannya. Ekspansi besar usus besar ini juga dikenal sebagai megakolon. Karena ini adalah penyakit bawaan, dokter juga berbicara tentang "megakolon bawaan" atau "megakolon bawaan". Nama penyakit Hirschsprung kembali ke dokter anak Harald Hirschsprung, yang pertama kali menggambarkan penyakit ini pada tahun 1888.

Jika usus tidak kosong sepenuhnya, semakin banyak tinja yang menumpuk. Di bagian usus yang terisi tinja dan diregangkan, peradangan (enterokolitis) dapat berkembang, dalam kasus terburuk, obstruksi usus. Jika tidak diobati, ini pada akhirnya menyebabkan keracunan darah (sepsis) atau pertumbuhan bakteri usus besar yang mengancam jiwa (megakolon toksik).

Berapa lama bagian usus yang terkena penyakit Hirschsprung bervariasi dari pasien ke pasien. Namun, biasanya kekurangan sel-sel saraf selalu dimulai di anus dan meluas ke atas ke tingkat yang berbeda di usus. Karena anus juga terpengaruh, otot sfingter internal tidak memiliki kemampuan untuk rileks, yang membuatnya semakin sulit untuk buang air besar. Bagian usus yang tidak berfungsi juga disebut sebagai segmen bebas sel saraf (ganglionik), itulah sebabnya dokter juga berbicara tentang aganglionosis.

frekuensi

Penyakit Hirschsprung adalah salah satu penyakit langka. Sekitar satu dari 5.000 anak dilahirkan dengan itu setiap tahun. Anak laki-laki sekitar empat kali lebih mungkin terkena dibandingkan anak perempuan.

Teks pembuka (penggoda): Penyakit Hirschsprung adalah penyakit bawaan di mana sel-sel saraf hilang di bagian terakhir usus besar. Orang yang terkena sering menderita sembelit permanen hingga obstruksi usus sejak lahir. Dalam kebanyakan kasus, operasi sangat penting. Baca semua yang perlu Anda ketahui tentang prognosis, gejala, dan pengobatan "megakolon kongenital" di sini!

Berapa harapan hidup pasien MH?

Jika penyakit Hirschsprung diobati dalam waktu yang tepat, prognosisnya baik dan harapan hidup tidak terbatas. Namun, penyakit ini membutuhkan perawatan lanjutan jangka panjang dan pemeriksaan rutin seumur hidup - bahkan setelah operasi berhasil. Dalam kebanyakan kasus, operasi dapat sepenuhnya mengembalikan fungsi usus.

Gejala

Gejala yang terjadi tergantung pada ukuran bagian usus yang terkena dan berapa banyak sel saraf yang hilang. Dalam kebanyakan kasus, gejala khas muncul dalam beberapa hari pertama kehidupan.

Gejala khas pada bayi adalah:

Mekonium ("Kindspech") adalah tinja pertama pada bayi baru lahir. Ini bukan buang air besar yang klasik, tetapi akumulasi sel-sel kulit dan selaput lendir, cairan pencernaan dan cairan ketuban yang tertelan. Mekonium biasanya berwarna hitam kehijauan, tidak berbau dan diekskresikan dalam dua hari pertama kehidupan.

Jika mekonium tidak hilang setelah hari kedua, itu mungkin penyakit Hirschsprung. Pada bayi baru lahir, perut yang terlihat tebal dan buncit juga dapat mengindikasikan MH.

Gejala khas pada anak-anak adalah:

Jika hanya sebagian kecil dari usus yang terpengaruh, orang tua mungkin tidak segera menyadari malformasi tersebut. Gerakan usus yang berubah seringkali hanya terlihat setelah periode menyusui. Alasannya: Selama anak disusui, fesesnya relatif lebih encer sehingga lebih mudah dibawa. Penyempitan di usus terkadang tidak terlihat. Masalah hanya muncul saat makanan diganti. Anak-anak yang terkena dapat mengembangkan gejala dan kondisi berikut:

Kotoran keras atau pucat, pucat (pasty), kadang-kadang juga cair
Konstipasi konstan, buang air besar hanya setiap dua hingga tiga hari
Evakuasi feses hanya dapat dilakukan dengan alat bantu (enema, penyisipan jari atau termometer)
Kotoran sangat bau
sakit perut
Muntah
Penolakan untuk makan
Kondisi umum buruk

Penyebab dan Faktor Risiko

Penyebab penyakit Hirschsprung adalah hilangnya sel-sel saraf di usus besar. Isi usus hampir atau tidak lagi diangkut ke daerah yang terkena dan menumpuk. Tergantung pada berapa banyak sel saraf yang hilang, bagian dari usus besar dengan panjang yang berbeda akan terpengaruh.

penyebab

Alasan kurangnya sel saraf adalah perkembangan embrio yang terganggu antara minggu keempat dan kedua belas kehamilan. Bagaimana ini terjadi tidak sepenuhnya jelas. Dokter berasumsi bahwa beberapa faktor berperan:

Penyebab genetik: Penyakit Hirschsprung adalah penyakit yang terjadi dalam keluarga. Risiko memiliki anak dengan MH setelah memiliki anak lagi dengan penyakit yang sama adalah empat persen. Pada dasarnya, semakin lama potongan usus tanpa sel saraf, semakin tinggi risiko untuk mewariskan malformasi kepada keturunannya.
Aliran darah ke embrio berkurang
Infeksi virus di dalam rahim
Gangguan pematangan

Faktor risiko

Sebagian besar waktu, penyakit Hirschsprung terjadi sebagai penyakit independen. Anak-anak yang lahir dengan trisomi 21 ("sindrom Down"), bagaimanapun, memiliki peningkatan risiko penyakit Hirschsprung: Sekitar sepertiga dari pasien MH terkait dengan trisomi 21 atau penyakit genetik lainnya seperti Sindrom Undine, Sindrom Shah Waardenburg atau Sindrom Mowat Wilson .

diagnosa

Dalam kebanyakan kasus, gejala pertama muncul pada masa bayi. Dokter anak adalah titik kontak pertama jika MH dicurigai. Riwayat medis dan gejala khas memberikan indikasi pertama penyakit Hirschsprung. Dokter anak mengkonfirmasi diagnosis dengan pemeriksaan lebih lanjut:

Pemeriksaan fisik: Dokter pertama kali merasakan perut dan memperhatikan perubahan khas seperti perut kembung atau teraba bola feses yang keras. Dia kemudian melakukan pemeriksaan "digito-rektal": dia memeriksa anus dan rektum dengan jarinya. Rektum sempit yang tidak mengandung tinja bisa menjadi tanda penyakit Hirschsprung. Suara usus yang jelas terdengar juga menunjukkan penyakit usus.

Pemeriksaan ultrasonografi: Pemeriksaan perut menggunakan ultrasound memungkinkan dokter mendeteksi pelebaran atau pengisian usus yang kuat dengan tinja. Ia juga dapat melihat apakah usus sedang bergerak (peristaltik usus).

Pemeriksaan rontgen usus besar (colon X-ray): Untuk melihat apakah usus menyempit pada area tertentu, dokter menyuntikkan media kontras ke dalam usus melalui tabung tipis. Jika penyempitan berbentuk corong ditemukan pada sinar-X, ini merupakan indikasi penyakit Hirschsprung.

Pengangkatan jaringan dari dinding usus (biopsi): Dari minggu keenam kehidupan, kolonoskopi dengan pengangkatan jaringan simultan (biopsi) dimungkinkan. Untuk melakukan ini, dokter mengambil sampel jaringan dari dinding usus dan menggunakan mikroskop dan tes khusus untuk memeriksa apakah ada sel saraf. Diagnosis dibuat ketika tidak ada (atau terlalu sedikit) sel saraf di dinding usus.

Pengukuran tekanan rektal (manometri rektal): Selama pemeriksaan ini, dokter memeriksa apakah ada gerakan peristaltik dan apakah kedua sfingter anus berfungsi. Dalam kasus MH, dinding usus berkontraksi seperti kejang, otot sfingter tertutup rapat. Penting: Manometri rektal hanya bermakna terbatas untuk bayi dan anak-anak, karena metode pemeriksaan ini memerlukan kerja sama pasien.

Diagnostik genetik molekuler: Sekitar sepertiga pasien MH secara bersamaan dipengaruhi oleh trisomi 21 (atau cacat kromosom langka lainnya). Ini dapat ditentukan dengan menggunakan metode genetik molekuler (tes darah), tetapi bukan perubahan genetik yang memicu MH. Sampai hari ini, ini belum sepenuhnya dieksplorasi.

perlakuan

Dalam kebanyakan kasus penyakit Hirschsprung, pembedahan diperlukan. Kapan prosedur dilakukan tergantung terutama pada kondisi umum pasien.

Operasi segera jika kondisi umum baik

Pasien MH biasanya segera dioperasi agar tidak terjadi komplikasi seperti obstruksi usus. Selama operasi, ahli bedah mengangkat bagian usus yang terkena dan dengan demikian juga penyempitan, sehingga buang air besar normal dapat dilakukan kembali. Dokter bedah melakukan prosedur baik melalui anus atau melalui rongga perut.

Menjembatani tindakan hingga operasi jika kondisi umum buruk

Jika kondisi umum buruk (bayi baru lahir yang lemah) atau jika komplikasi seperti keracunan darah (sepsis) telah terjadi, mungkin perlu menunggu beberapa saat sebelum operasi. Dalam kasus ini, dokter secara teratur mengeluarkan tinja sampai operasi dengan membilas usus (enema) atau dengan melebarkan bagian usus dengan alat khusus.

Terkadang perlu untuk sementara membuat anus buatan (stoma) sebelum operasi yang sebenarnya.

Setelah operasi

Dibutuhkan beberapa minggu agar luka operasi di usus sembuh dan usus besar berfungsi normal kembali. Selama waktu ini, orang tua dari anak-anak yang terkena dampak harus memperhatikan poin-poin berikut:

Sering buang air besar: Banyak anak yang sangat sering (5 hingga 30 kali) dan buang air besar encer setelah operasi. Kulit dapat bereaksi sangat sensitif terhadap hal ini. Agar bagian bawah tidak sakit, disarankan untuk merawat kulit dengan sangat baik (terutama di area popok).
Obat: Dalam beberapa minggu pertama setelah operasi, anak-anak diberikan obat yang mempengaruhi konsistensi tinja. Adalah penting bahwa anak-anak yang terkena dampak minum obat secara teratur.
Mencegah jaringan parut: Setelah operasi, perlu untuk memperluas situs bedah di usus agar tidak meninggalkan bekas luka dan dengan demikian menyempit lagi. Ini dilakukan dengan pin khusus yang meregangkan jaringan.
Jika anus buatan telah dibuat, itu akan dihapus lagi setelah tiga sampai empat minggu.