Kesempatan terakhir Gavriel

dr. Andrea Bannert telah bergabung dengan sejak 2013. Dokter biologi dan editor kedokteran pada awalnya melakukan penelitian di bidang mikrobiologi dan merupakan ahli tim pada hal-hal kecil: bakteri, virus, molekul, dan gen. Dia juga bekerja sebagai pekerja lepas untuk Bayerischer Rundfunk dan berbagai majalah sains dan menulis novel fantasi dan cerita anak-anak.

Lebih lanjut tentang para ahli Semua konten diperiksa oleh jurnalis medis.

Gavriel yang berusia 14 tahun akan segera meninggal. Kecuali jika ada kemungkinan untuk memperbaiki cacat dalam susunan genetiknya. Sejauh ini sangat sulit. Sebuah penemuan revolusioner bisa mengubah itu sekarang.

Otot Gavriel melarut - sedikit lebih banyak setiap hari. Bocah bahagia dengan wajah bulat dan rambut hitam pendek itu baru berusia 14 tahun. Dia sudah di kursi roda hari ini. Paling lambat sepuluh tahun, jantung dan otot-otot pernapasannya juga akan gagal. Karena Gavriel menderita penyakit keturunan yang langka, distrofi otot Duchenne. Hukuman mati - setidaknya hari ini. Karena sejauh ini belum ada terapi.

Ini bisa segera berubah. Bagian dari Gavriel, sebenarnya beberapa sel ototnya, saat ini berada di ruang Dr. Ronald Cohn di Rumah Sakit SickKids di Toronto. Sel-sel ini tidak menyusut - tidak seperti yang ada di tubuh Gavriel. Karena Cohn memodifikasinya secara genetik.

Kesalahan dalam cetak biru

Dalam distrofi otot Duchenne, gen tertentu rusak, juga dikenal sebagai bermutasi. Ini menyimpan cetak biru untuk protein struktur otot yang penting, distrofin. Jika ini tidak lagi dapat dibaca dan diimplementasikan karena mutasi, otot-otot akan rusak. Paling sering anak laki-laki terkena penyakit ini. Karena gen tersebut berada pada apa yang disebut kromosom X. Wanita memiliki dua dari mereka, tetapi pria hanya satu, sehingga mereka tidak dapat mengkompensasi cacat. Sekitar satu dari 5.000 anak laki-laki menderita penyakit mematikan itu.

Gagasan untuk memperbaiki kesalahan pada gen distrofin tampak jelas. Tapi sejauh ini alat yang tepat tidak ada. “Selama sepuluh tahun terakhir, para peneliti telah mencoba lagi dan lagi untuk memungkinkan terapi gen dengan metode baru,” kata Cohn kepada Namun, semuanya terbukti rumit untuk digunakan dan sangat tidak tepat.

Babak baru dalam kedokteran

Beberapa tahun yang lalu, dua peneliti genetik Emmanuelle Charpentier dan Jennifer Doudna secara tidak sengaja menemukan gunting gen pada bakteri yang dapat memotong DNA dengan sangat tepat: CRISPR / Cas9. Ini sebenarnya milik sistem kekebalan mikroorganisme. Ini membantu bakteri melawan virus. Tetapi juga dapat digunakan untuk menemukan dan memperbaiki ketidaksempurnaan dalam DNA manusia. Ini bekerja dengan cara yang mirip dengan perintah "Temukan dan Ganti" di dokumen Word. "Sekarang kami memiliki teknologi yang sangat tepat, cepat dan efisien - dan tidak terlalu mahal," kata Cohn. Pakar berbicara tentang babak baru dalam sejarah medis yang dibuka dengan penemuan ini.

Cohn ingin mengembangkan terapi yang akan menyelamatkan hidup Gavriel. Dia sudah mengenal bocah itu selama sepuluh tahun sekarang. Ayah Gavriel menghubungi Cohn setelah mengetahui bahwa ilmuwan tersebut sedang melakukan penelitian tentang distrofi otot Duchenne. Cohn sekarang berteman dekat dengan keluarga Rosenfeld.

Virus sebagai taksi untuk gunting gen

Apa yang sudah bekerja dengan sel otot Gavriel di cawan Petri sekarang harus dipindahkan ke benda hidup. Untuk melakukan ini, Cohn dan timnya sedang mengembangkan tikus yang memiliki mutasi yang persis sama pada gen distrofin seperti Gavriel: duplikasi bagian tertentu dari gen, ekson 18 hingga 30. Dengan bantuan apa yang disebut virus terkait adeno, yang secara khusus menginfeksi otot rangka dan jantung, peneliti kemudian membawa sistem CRISPR/Cas9 ke area yang rusak.

Para ilmuwan melengkapi gunting gen Cas9 dengan urutan pengenalan sebelumnya. Ini adalah bagian pendek dari materi genetik yang berlabuh di lokasi yang salah dalam DNA dan memandu gunting genetik ke tempat yang tepat. Ini kemudian memisahkan urutan yang berlebihan. Sistem perbaikan alami sel kemudian menyemen antarmuka dan dengan demikian memasang kembali gen dalam bentuk fungsionalnya.

Celah dalam set aturan

Jika percobaan berhasil, Cohn menghadapi masalah lain: Agar dapat memberikan Gavriel jarum suntik dengan virus yang dimuat dengan gunting gen, ia harus menjadi peserta resmi dalam studi klinis yang disetujui. "Tapi saya membutuhkan sekitar seratus anak untuk itu," kata peneliti genetika itu. Ini adalah peraturan untuk persetujuan obat baru. Tetapi untuk mendapatkan begitu banyak pasien yang cocok bersama-sama hampir tidak ada harapan: Penyakit ini tidak hanya langka, ada mutasi yang sangat berbeda yang menyebabkannya. Hanya sekitar 15 persen anak Duchenne yang memiliki duplikasi pada gen distrofin seperti Gavriel. Dan hanya pada merekalah efektivitas terapi yang dikembangkan oleh Cohn dapat diuji. "Ini adalah perawatan yang sangat individual - dan hal seperti ini belum diatur dalam sistem persetujuan," jelas Cohn. Jadi pertama-tama, kondisi kerangka kerja baru harus dibuat.

Ini juga harus memperhitungkan kemungkinan efek jangka panjang dari terapi - dan ini seringkali sulit untuk dinilai. Ini juga terjadi dalam kasus ini: dalam tes pada sel, gunting gen memotong di tempat yang salah hingga empat persen kasus. Apa yang disebut mutasi di luar target ini mungkin bisa memicu kanker. "Kami hanya bisa mengatakan apakah ini benar-benar sebuah risiko setelah kami menggunakan metode ini pada orang-orang," kata Cohn. Bagaimanapun, manusia bukanlah sel dalam cawan Petri atau tikus.

Berpacu dengan waktu

Peneliti bekerja melawan waktu, karena akan segera tiba untuk Gavriel. Hampir semua pasien meninggal paling lambat awal usia dua puluhan. Anak laki-laki itu masih bisa berpakaian sendiri dan makan sendiri, tetapi kekuatan ototnya terus berkurang. Namun demikian, Cohn berharap menemukan solusi untuk teman kecilnya tepat waktu: "Saya melihat kesempatan lain."

Tag:  merokok kesehatan Pria pengobatan rumahan