Sindrom Klinefelter

Diperbarui pada

Mareike Müller adalah penulis lepas di departemen medis dan asisten dokter untuk bedah saraf di Düsseldorf. Dia belajar kedokteran manusia di Magdeburg dan memperoleh banyak pengalaman medis praktis selama dia tinggal di luar negeri di empat benua yang berbeda.

Lebih lanjut tentang para ahli Semua konten diperiksa oleh jurnalis medis.

Sindrom Klinefelter adalah penyakit genetik. Itu hanya mempengaruhi pria. Ini memiliki terlalu banyak kromosom seks dalam sel mereka. Gejala khas adalah perawakan tinggi dan infertilitas. Tidak ada obat untuk sindrom Klinefelter. Namun, ada berbagai obat yang dapat digunakan untuk mengurangi gejala. Baca semua tentang Sindrom Klinefelter di sini!

Sindrom Klinefelter: deskripsi

Sindrom Klinefelter adalah penyakit genetik yang hanya menyerang pria. Mereka memiliki setidaknya satu terlalu banyak yang disebut kromosom seks dalam sel mereka. Istilah sindrom XXY juga umum.

Sindrom Klinefelter disebut sindrom karena ada tanda-tanda penyakit yang berbeda yang terjadi pada waktu yang sama dan saling berkaitan. Seseorang juga berbicara tentang kompleks gejala. Ciri-ciri sindrom Klinefelter pertama kali ditemukan pada tahun 1942 oleh dokter Amerika Dr. Harry Klinefelter dijelaskan.

Sindrom Klinefelter: Kejadian

Pasien Klinefelter selalu laki-laki. Secara statistik, sekitar satu anak laki-laki di antara 500 dan 1.000 kelahiran hidup dipengaruhi oleh sindrom Klinefelter. Perhitungan statistik menunjukkan bahwa sekitar 80.000 pria di seluruh Jerman memiliki sindrom Klinefelter. Hanya sekitar 5000 kasus yang dikonfirmasi, seseorang mencurigai sejumlah besar kasus yang tidak dilaporkan.

Sindrom Klinefelter adalah kelainan kromosom yang paling umum (aberasi kromosom) pada pria dan penyebab genetik paling umum dari infertilitas pria.

Sindrom Klinefelter: gejala

Sindrom Klinefelter sangat bervariasi dari orang ke orang dan dapat mempengaruhi banyak sistem organ yang berbeda. Sebagian besar waktu, masa kanak-kanak mereka yang terkena dampak tidak mencolok. Selama ini, gejala seperti:

keterlambatan perkembangan bahasa dan motorik
Kesulitan belajar dengan kecerdasan yang sering normal
Perawakan tinggi dengan kaki panjang

Seringkali sindrom Klinefelter tidak terlihat sampai pubertas. Ini biasanya terjadi dengan penundaan atau tidak sama sekali:

Pertumbuhan janggut dan rambut sekunder tidak ada atau jarang.
Perubahan suara hilang: pasien tetap bersuara tinggi.
Gairah seks (libido) berkurang
Volume testis (ukuran testis) tetap kecil
Para pria tidak mampu menghasilkan keturunan
Distribusi lemak tubuh lebih feminin

Masalah lain juga bisa muncul:

Anemia
Osteoporosis (keropos tulang)
Kelemahan otot
Diabetes mellitus
Kecenderungan untuk trombosis (oklusi pembuluh darah)
Kelelahan, kelesuan
Ginekomastia (pembesaran kelenjar susu)

Sindrom Klinefelter: penyebab dan faktor risiko

Untuk lebih memahami sindrom Klinefelter, berikut adalah beberapa definisi istilah. Sindrom Klinefelter disebabkan oleh kelainan kromosom. Dokter memahami ini berarti bahwa jumlah atau struktur kromosom terganggu.

Informasi genetik kita disimpan pada kromosom. Biasanya ada 46 kromosom di setiap sel. Ini juga termasuk dua kromosom seks. Dalam kariotipe wanita (set kromosom) mereka ditetapkan sebagai XX, pada pria sebagai XY. Kariotipe normal digambarkan sebagai 46, XX atau 46, XY.

Ada lebih dari 46 kromosom pada sindrom Klinefelter.

Sindrom Klinefelter: Kariotipe Berbeda

Kariotipe yang berbeda dapat menyebabkan sindrom Klinefelter:

47, XXY: Sekitar 80 persen pasien memiliki kromosom X tambahan di semua sel tubuh.
46, XY / 47, XXY: Beberapa pasien memiliki sel dalam tubuh mereka dengan set kromosom normal dan berubah. Ini disebut mosaik.
48, XXXY; 48, XXYY; 49, XXXXY: Ada kasus khusus di mana tidak hanya ada satu kromosom X tambahan di dalam sel, tetapi beberapa. Kromosom Y tambahan juga dimungkinkan.

Bagaimana sindrom Klinefelter muncul?

Penyebab sindrom Klinefelter terletak pada pematangan sel sperma ayah atau pematangan sel telur ibu.

Dalam apa yang dikenal sebagai meiosis, pasangan kromosom (XX dalam sel telur, XY dalam sel sperma) dipisahkan.Jika ini tidak terjadi, sepasang kromosom benar-benar diturunkan dan hasilnya adalah sindrom Klinefelter.

Kromosom X ganda mengganggu produksi testosteron di testis. Karena testosteron hormon seks pria tidak hanya penting untuk perkembangan organ dan karakteristik seksual, tetapi juga melakukan berbagai tugas dalam metabolisme manusia, gejala sindrom Klinefelter sangat beragam.

Selain itu, sisa kromosom X sebagian ditekan. Mekanisme ini dikembangkan secara berbeda dari pasien ke pasien dan memastikan tingkat keparahan gejala yang berbeda.

Sindrom Klinefelter: Investigasi dan Diagnosis

Karena gejala ringan di masa kanak-kanak, sindrom Klinefelter sering hanya didiagnosis selama masa pubertas dan kadang-kadang bahkan hanya di masa dewasa ketika ada anak yang tidak diinginkan.

Pada saat wajib militer, pria yang terkena dampak terlihat dalam apa yang disebut muster karena volume testis yang kecil. Saat ini, sindrom Klinefelter terutama didiagnosis selama pemeriksaan medis preventif di dokter anak, J1.

Tergantung pada usia, pengobatan diberikan oleh dokter anak, endokrinologi atau andrologi - kadang-kadang oleh beberapa disiplin ilmu bersama-sama.

Sindrom Klinefelter: diagnostik

Untuk mendiagnosis sindrom Klinefelter, dokter terlebih dahulu menanyakan pasien secara rinci tentang riwayat kesehatan (anamnesa). Berikut adalah beberapa pertanyaan yang kemungkinan besar akan dia tanyakan kepada Anda:

Apakah Anda kesulitan mengikuti pelajaran di sekolah?
Apakah Anda sering merasa lemah?
Kapan pubertas Anda dimulai?
Apakah Anda dan pasangan sudah lama mencoba memiliki anak tanpa hasil?

Sindrom Klinefelter: Pemeriksaan Fisik

Kemudian dokter memeriksa pasien secara fisik. Dia pertama-tama memperhatikan penampilan luar, terutama proporsi tubuh. Apakah pasien tinggi? Apakah dia memiliki kaki yang lebih panjang dari rata-rata? Selain itu, dokter memeriksa rambut tubuh dan kelenjar susu.

Ukuran testis juga diukur. Biasanya berkurang secara signifikan pada pasien Klinefelter.

Sindrom Klinefelter: tes darah

Setelah sampel darah diambil, berbagai kadar hormon dapat ditentukan di laboratorium. Pasien dengan sindrom Klinefelter biasanya memiliki kadar testosteron yang rendah dan kadar FSH dan LH yang tinggi dalam darahnya. Dokter kemudian berbicara tentang hipogonadisme hipergonadotropik, yaitu keterbelakangan gonad meskipun stimulasi hormonal tinggi.

Selain itu, sel darah yang dikeluarkan dapat dilihat di bawah mikroskop dan jumlah serta struktur kromosom dapat dianalisis. Dengan cara ini, sindrom XXY dapat dengan mudah dikenali karena ada (setidaknya) tiga kromosom seks, bukan dua.

Sindrom Klinefelter: pemeriksaan prenatal

Apa yang disebut diagnosis prenatal menawarkan kemungkinan mendiagnosis sindrom Klinefelter sebelum lahir. Diagnosis dini semacam itu menawarkan kesempatan untuk merawat anak secara optimal sejak lahir dan mendukungnya secara tepat sasaran.

Diagnostik prenatal meliputi pemeriksaan invasif seperti amniosentesis: dokter mengambil sampel kecil cairan ketuban dari wanita hamil. Ini berisi sel-sel dari anak-anak yang gennya (DNA) dapat dianalisis untuk berbagai perubahan kromosom (anomali) seperti sindrom Klinefelter. Kerugian dari pemeriksaan prenatal invasif seperti amniosentesis adalah dapat memicu keguguran.

Tes darah prenatal non-invasif (NIPT) seperti tes Harmony, PrenaTest dan tes Panorama tidak memiliki kelemahan ini. Anda hanya memerlukan sampel darah ibu: itu berisi jejak genom anak yang dapat diperiksa untuk kelainan kromosom. Tes darah prenatal memberikan hasil yang cukup andal, tetapi biayanya beberapa ratus euro (tergantung pada tes dan ruang lingkup analisis).

Jika sindrom Klinefelter benar-benar ditemukan pada anak yang belum lahir melalui diagnostik prenatal, ini bukan alasan untuk aborsi! Gejala mereka yang terkena biasanya ringan dan tidak mengancam jiwa.

Sindrom Klinefelter: pengobatan

Sindrom Klinefelter tidak dapat disembuhkan karena disebabkan oleh kelainan kromosom. Ini tidak dapat dipengaruhi.

Jadi penting untuk mengobati gejala sindrom Klinefelter. Titik awal yang paling penting adalah tingkat testosteron yang rendah dalam darah mereka yang terkena. Oleh karena itu, pasien menerima testosteron buatan seumur hidup. Ini juga dikenal sebagai substitusi testosteron. Gel, plester, dan jarum suntik tersedia untuk ini. Tablet tidak digunakan karena hormon cepat rusak di saluran pencernaan dan dapat menyebabkan intoleransi.

Apakah gel, patch atau jarum suntik yang digunakan juga tergantung pada preferensi pasien. Gel memiliki keuntungan karena tidak menyakitkan. Namun, mereka perlu diterapkan setiap hari. Patch harus diganti setiap dua hari. Jarum suntik tersedia dalam bentuk depot spuit yang hanya perlu diberikan setiap empat minggu hingga tiga bulan.

Sebelum substitusi testosteron terjadi, tumor ganas kelenjar prostat (karsinoma prostat) harus disingkirkan. Testosteron membuat tumor tersebut tumbuh lebih cepat, sehingga perlu diobati terlebih dahulu.

Sindrom Klinefelter: kontrol terapi

Efektivitas pengobatan testosteron harus diperiksa secara teratur dengan mengambil sampel darah. Untuk ini, nilai testosteron dan hormon lain seperti LH, FSH, dan estradiol dipantau.

Sel darah merah (eritrosit) juga diperiksa karena pembentukannya didorong oleh testosteron. Selain itu, kepadatan tulang harus diukur setiap dua sampai tiga tahun untuk mendeteksi kemungkinan osteoporosis pada tahap awal. Selain itu, payudara harus diraba secara teratur, karena pasien Klinefelter memiliki risiko lebih tinggi terkena kanker payudara.

Terapi testosteron yang berhasil ditunjukkan dalam peningkatan kinerja dan pengurangan kelelahan serta dalam pencegahan osteoporosis, diabetes mellitus dan kelemahan otot.

Sindrom Klinefelter: perjalanan penyakit dan prognosis

Gejala sindrom Klinefelter biasanya ringan. Melalui terapi testosteron yang konsisten dan dukungan yang ditargetkan di sekolah, pasien menjalani kehidupan yang seimbang dan ditentukan sendiri.

Namun demikian, terutama infertilitas yang mempengaruhi mereka yang terkena. Harapan hidup sindrom Klinefelter terbatas karena pasien 20 kali lebih mungkin mengembangkan kanker payudara.

Pasien dengan sindrom Klinefelter memiliki kecerdasan rata-rata. Namun, mereka sering membutuhkan lebih banyak waktu untuk mempelajari hal-hal baru. Perkembangan bicara dan motorik harus didorong sejak dini melalui terapi wicara dan terapi okupasi.

Sindrom Klinefelter: keinginan untuk memiliki anak

Agar pasien sindrom Klinefelter memiliki kesempatan untuk menjadi ayah anak, sel sperma dapat dikeluarkan dari testis pada masa remaja awal.

Pada titik ini dan sebelum terapi testosteron, kemungkinan menemukan sperma fungsional adalah yang tertinggi. Bahan yang diperoleh dengan biopsi testis dianalisis, diproses dan dibekukan (kriopreservasi). Ini membuatnya tahan lama dan tersedia jika Anda ingin memiliki anak nanti. Kemudian sel telur dikeluarkan dari wanita dan dibuahi secara artifisial dengan sel sperma.

Orang tua dari seorang anak dengan sindrom Klinefelter tidak memiliki peningkatan risiko anak lain menjadi sakit juga.

Tag: narkoba rambut Bayi Anak