Pemeriksaan cairan amnion

Nicole Wendler memegang gelar PhD dalam biologi di bidang onkologi dan imunologi. Sebagai editor medis, penulis dan korektor, dia bekerja untuk berbagai penerbit, yang untuknya dia menyajikan masalah medis yang kompleks dan luas dengan cara yang sederhana, ringkas dan logis.

Lebih lanjut tentang para ahli Semua konten diperiksa oleh jurnalis medis.

Dengan amniosentesis (amniosentesis), penyakit keturunan dan penyimpangan pada genom seorang anak dapat ditentukan saat masih dalam kandungan. Metode pemeriksaan prenatal ini juga memberikan informasi tentang malformasi dan infeksi pada anak. Cari tahu di sini kapan tes cairan ketuban direkomendasikan, cara kerjanya, dan risiko apa yang ditimbulkannya.

Apa itu tes cairan ketuban?

Selama amniosentesis, dokter mengambil beberapa cairan ketuban dari kantung ketuban melalui jarum berlubang. Sel-sel bayi berenang dalam cairan ketuban ini, yang dapat diisolasi di laboratorium dan direproduksi dalam kultur sel. Setelah sekitar dua minggu, materi genetik yang cukup tersedia untuk dapat memeriksa kesalahan dan penyimpangannya.

Selain itu, konsentrasi dua protein dalam cairan ketuban ditentukan: alpha-fetoprotein (alpha-1-fetoprotein, 1-fetoprotein, AFP) dan enzim acetycholinesterase (AChE). Peningkatan kadar protein ini dapat mengindikasikan malformasi tulang belakang atau dinding perut, terutama jika kedua kadar tersebut meningkat pada saat yang bersamaan.

Protein AFP diproduksi oleh kantung kuning telur dan hati embrio. Pada anak yang sehat, hanya sejumlah kecil zat tersebut yang masuk ke dalam cairan ketuban melalui urin janin. Dalam kasus malformasi seperti cacat tabung saraf (punggung terbuka, dll.), Di sisi lain, nilai AFP biasanya meningkat secara signifikan, karena jumlah yang lebih besar dilepaskan ke dalam cairan ketuban melalui cairan janin (cairan serebrospinal). ). AFP juga ditentukan sebagai bagian dari apa yang disebut tes rangkap - metode pemeriksaan lain untuk diagnostik prenatal, yang secara khusus menentukan risiko trisomi 21 (sindrom Down) anak.

Protein AChE adalah enzim dari sistem saraf dan juga meningkat dalam kasus cacat tabung saraf.

Pemeriksaan cairan ketuban: gambaran umum penyakit yang dapat dideteksi

Materi genetik anak yang diperoleh dengan amniosentesis dianalisis dengan cermat di laboratorium. Di satu sisi, struktur dan jumlah kromosom dapat diperiksa - materi genetik DNA diatur dalam bentuk 23 kromosom ganda. Di sisi lain, DNA itu sendiri juga dapat dianalisis.

Kemungkinan penyimpangan genetik yang dapat dihasilkan dari analisis kromosom adalah:

Trisomi 21 (sindrom Down)
Trisomi 18 (Sindrom Edwards)
Trisomi 13 (Sindrom Patau)

Selain itu, jenis kelamin anak dapat ditentukan dengan memeriksa kromosom - beberapa penyakit genetik hanya terjadi pada salah satu dari dua jenis kelamin.

Analisis DNA dapat mengungkapkan penyakit keluarga herediter dan gangguan metabolisme herediter.

Selain materi genetik, sampel cairan ketuban itu sendiri juga bisa diperiksa. Dengan analisis biokimia ini, penyakit berikut dapat ditentukan:

Celah pada tulang belakang (punggung terbuka = spina bifida)
Defek dinding abdomen (omfalokel, gastroskisis)
Infeksi: toksoplasmosis, cytomegalovirus (CMV), sindrom infeksi ketuban

Pemeriksaan biokimia juga dapat mengungkapkan kemungkinan ketidakcocokan golongan darah antara ibu dan anak (dari minggu ke-30 kehamilan).

Jika ada risiko kelahiran prematur, dokter juga dapat menggunakan amniosentesis untuk mengetahui seberapa jauh paru-paru anak telah matang. Jika mereka masih terbelakang, pematangan paru-paru dapat ditingkatkan dengan bantuan obat-obatan.

Kapan tes cairan ketuban direkomendasikan?

Amniosentesis direkomendasikan untuk banyak wanita hamil jika ada peningkatan risiko cacat genetik pada anak karena alasan tertentu. Alasan seperti itu dapat berupa:

Usia ibu hamil di atas 35 tahun
Kelainan pada USG atau selama skrining trimester pertama
penyakit keturunan keluarga seperti penyakit metabolik atau otot
saudara yang lebih tua dengan kelainan kromosom
Kehamilan sebelumnya dengan cacat tabung saraf atau keguguran karena kelainan kromosom

Jika salah satu alasan yang disebutkan ada, perusahaan asuransi kesehatan akan menanggung biaya yang dikeluarkan untuk tes cairan ketuban.

Pemeriksaan cairan ketuban: kapan waktu terbaik?

Tes cairan ketuban sebaiknya dilakukan antara minggu ke-14 dan ke-19 kehamilan, yaitu sedikit lebih lambat dari pengambilan sampel vilus korionik (metode lain untuk diagnosis prenatal). Sebelum minggu ke-14 kehamilan, amniosentesis tidak akan memberikan hasil yang dapat diandalkan. Selain itu, pada awal kehamilan ini meningkatkan risiko bahwa pemeriksaan akan mengakibatkan keguguran. Itu sebabnya Anda biasanya menunggu setidaknya sampai minggu ke-14 kehamilan dengan pemeriksaan.

Tergantung pada pertanyaan dan masalahnya, cairan ketuban terkadang diambil di kemudian hari (yaitu setelah minggu ke-19 kehamilan).

Bagaimana sebenarnya cara kerja tes cairan ketuban?

Genetika Diagnostik Act menetapkan bahwa setiap wanita hamil harus diberitahu secara rinci tentang prosedur, manfaat dan risiko intervensi sukarela sebelum amniosentesis dan bahwa pemeriksaan harus disetujui secara tertulis.

Tes cairan ketuban dilakukan secara rawat jalan di praktik atau klinik khusus. Sebelum tusukan, dokter kandungan Anda akan menggunakan ultrasound untuk memeriksa posisi anak dan menandai tempat tusukan di perut Anda. Setelah disinfeksi dengan hati-hati, ia menusuk dengan jarum berlubang tipis melalui dinding perut dan dinding rahim ke dalam kantung ketuban dan menarik antara 15 dan 20 mililiter cairan ketuban. Sel-sel yang terkandung dalam cairan yang diperoleh diproses lebih lanjut di laboratorium.

Penusukan cairan ketuban memakan waktu antara lima dan 15 menit. Kebanyakan wanita tidak merasa prosedur ini menyakitkan. Anestesi lokal biasanya tidak diperlukan.

Setelah tes cairan ketuban

Banyak wanita hamil merasakan tekanan di perut setelah tes cairan ketuban, tetapi ini menghilang setelah beberapa saat. Setelah periode pengamatan sekitar setengah jam, Anda dapat meninggalkan praktik atau rumah sakit. Dokter akan meresepkan istirahat dua sampai tiga hari dan menyarankan Anda untuk menghindari aktivitas fisik yang berat dan hubungan seksual selama waktu ini. Pada hari-hari berikutnya, dokter Anda akan memeriksa Anda lagi untuk pemeriksaan ginekologi.

Jika nyeri, pendarahan, kebocoran cairan ketuban atau kontraksi terjadi setelah tes cairan ketuban, Anda harus segera berkonsultasi dengan dokter!

Kapan hasil tes cairan ketuban akan tersedia?

Dibutuhkan antara dua dan tiga minggu untuk tes cairan ketuban dapat ditemukan - waktu yang seringkali sangat menegangkan bagi orang tua dan calon kerabat.

Pengujian cairan ketuban: risiko dan keamanan

Komplikasi dengan amniosentesis jarang terjadi. Seperti halnya prosedur apa pun, tes cairan ketuban juga melibatkan risiko:

Keguguran (risiko dengan amniosentesis 0,5 persen; sebagai perbandingan: dengan chorionic villus sampling 1 persen)
ketuban pecah dini
Kontraksi rahim
Perdarahan (jarang)
Infeksi (jarang)
Cedera pada anak (sangat jarang)

Hasil tes cairan ketuban memberikan 99 persen hasil yang dapat diandalkan untuk kelainan kromosom dan 90 persen untuk cacat tabung saraf. Terkadang tes darah orang tua, USG, amniosentesis lain, atau tes darah janin diperlukan untuk memastikan hal ini.

Tes cairan ketuban: ya atau tidak?

Anda memutuskan sendiri apakah Anda ingin melakukan amniosentesis atau tidak. Pada dasarnya, tidak ada jaminan untuk anak yang sehat. Bahkan jika ada satu set kromosom normal tanpa kelainan dan semua nilai normal, malformasi tidak dapat dikesampingkan.

Hasil tes cairan ketuban tidak mengatakan apa-apa tentang pembentukan celah di wajah, kelainan jantung, atau kelainan bentuk di tangan dan kaki. Pemeriksaan ultrasonografi resolusi tinggi antara minggu ke-20 dan ke-22 kehamilan dapat memberikan informasi tentang hal ini.

Pada dasarnya, manfaat dan risiko dari prosedur ini harus dipertimbangkan secara hati-hati secara individual.

Pemeriksaan cairan ketuban: hasil positif - bagaimana sekarang?

Jika Anda memutuskan untuk melakukan pemeriksaan pranatal, Anda harus mempertimbangkan terlebih dahulu apa konsekuensi hasil positif bagi Anda. Kerusakan kromosom atau penyakit keturunan tidak dapat disembuhkan. Gangguan fisik pada anak dapat sangat bervariasi tergantung pada gangguannya dan tidak selalu dapat diprediksi dengan jelas.

Jika Anda ingin mengakhiri kehamilan berdasarkan hasil positif, dokter akan memberi tahu Anda terlebih dahulu secara rinci. Hasil tes cairan ketuban hanya tersedia pada stadium lanjut kehamilan. Maka sudah terlambat untuk menggores atau menyedot dengan anestesi. Sebaliknya, keguguran buatan harus dimulai dengan cara yang mempromosikan persalinan - situasi mental dan fisik yang sangat menegangkan bagi setiap wanita.

Tag: obat herbal obat rumahan kebugaran gejala