Penyakit langka
Yang disebut "penyakit langka" biasanya bawaan. Mereka sering sulit. Diagnosis dan pengobatannya sulit. Baca di sini tentang penyakit langka dan tantangan yang ditimbulkannya.
Apa saja penyakit langka?
Gambaran klinis yang sangat berbeda dikelompokkan dalam istilah "penyakit langka". Kesamaan mereka adalah bahwa mereka bertemu dengan sedikit orang. Di Uni Eropa, suatu penyakit dianggap langka jika tidak lebih dari satu dari 2000 orang dalam populasi menderita karenanya. Untuk beberapa penyakit, hanya segelintir pasien yang diketahui di seluruh dunia. Justru karena alasan ini mereka kadang-kadang disebut sebagai "anak yatim" di antara penyakit dan dalam bahasa Inggris sebagaipenyakit anak yatim dikenal (Bahasa Inggris yatim piatu = Yatim).
Berapa banyak orang yang terkena penyakit langka?
Bahkan jika dalam dan dari dirinya sendiri agak jarang, masih ada banyak penyakit langka. Lebih dari enam ribu penyakit langka yang berbeda diketahui hingga saat ini. Akibatnya, jumlah total mereka yang terkena dampak bertambah hingga jumlah yang mengesankan. Sekitar 30 juta orang di Uni Eropa menderita penyakit langka, sekitar sepuluh kali lebih banyak di seluruh dunia. Di Jerman diperkirakan ada sekitar empat juta orang.
Bagaimana penyakit langka mengekspresikan diri?
Penyakit langka hampir selalu kronis dan sering menyebabkan kerusakan permanen yang parah. Sebagian besar tidak dapat disembuhkan dan hanya sedikit yang dapat diobati dengan baik. Banyak penyakit langka yang mengancam jiwa; beberapa pasien meninggal pada masa kanak-kanak atau remaja. Pada sekitar setengah dari pasien, gejala pertama muncul segera setelah lahir atau terjadi pada anak usia dini.
Gejala penyakit langka bisa sangat bervariasi. Biasanya mereka mempengaruhi bagian tubuh yang berbeda. Terkadang gejala ini disebabkan oleh penyakit langka pada satu organ. Salah satu contohnya adalah Hepatitis autoimun, di mana sistem kekebalan menyerang hati, menyebabkan peradangan. Dalam beberapa kasus, gejala hanya terjadi pada organ yang terkena, seperti: Akalasia. Di sini gerakan kerongkongan terganggu.
Cacat genetik langka jauh lebih kompleks. Sebagian besar penyakit langka dapat ditelusuri kembali ke sini. Ini termasuk, misalnya Sindrom Marfan: Perubahan genetik mengganggu struktur jaringan ikat. Akibat yang ditimbulkan antara lain kelainan katup jantung, penonjolan pembuluh darah yang berbahaya (Aneurisma) dan masalah penglihatan.
Sarkoidosis Sarkoidosis (penyakit Boeck) adalah penyakit radang yang paling banyak menyerang paru-paru. Baca lebih lanjut tentang gejala, terapi dan prognosis sarkoid! Belajarlah lagi
Apa saja penyakit langka yang ada?
Ada seluruh kelompok penyakit yang jarang terjadi, seperti hemofilia (hemofilia). Kadang-kadang hanya penyakit individu dalam suatu kelompok yang jarang terjadi. Salah satu contohnya adalah Narkolepsi dalam kelompok gangguan tidur. Subform dari penyakit langka seperti Atrofi otot tulang belakang sesuai bahkan lebih jarang.
Penyakit langka dari A sampai Z
Di sini Anda akan menemukan beberapa penyakit langka dengan jelas dalam daftar A sampai Z:
A.- Akalasia
- Albinisme
- Defisiensi antitripsin alfa-1
- Sklerosis Lateral Amyotrofik
- Sindrom Angelman
- Sindrom Asperger
- korea huntington
- Sindrom Churg-Strauss
- penyakit Creutzfeldt-Jakob
- Sindrom Cushing
- Displasia fibrosa
- Demensia frontotemporal
- Sindrom Guillain-Barre
- hemofilia
- Purpura trombositopenik idiopatik
- Sindrom Kallmann
- Kanker Tulang - Sarkoma Ewing
- Sindrom Lambert-Eaton
- Sindrom Marfan
- penyakit Addison
- penyakit Cushing
- penyakit Hodgkin
- penyakit Osler
- penyakit Wilson
- Cystic fibrosis
- Myasthenia gravis
- mielofibrosis
- Sindrom Munchausen
- Narkolepsi
- Sindrom Prader-Willi
- Sindrom Proteus
- Sindrom Reye
- Sarkoid
- sindrom Sjogren
- Kanker kerongkongan
- Atrofi otot tulang belakang
- Sindrom Pengkhianat Collins
Apa penyebab penyakit langka?
Sekitar 80 persen penyakit langka didasarkan pada cacat genetik atau setidaknya sebagian disebabkan olehnya. Contoh yang terkenal adalahCystic fibrosis. Karena cacat genetik, cairan tubuh jauh lebih keras dari biasanya, seperti lendir di paru-paru. Akibatnya, peradangan kronis berkembang pada organ yang bersangkutan.
Juga penyakit syaraf langka (penyakit syaraf) seperti korea huntington dapat didasarkan pada kesalahan dalam genom. Dalam penyakit mematikan ini, mereka yang terkena harus berjuang dengan gerakan menembak dan penurunan mental.
Cacat genetik langka diwariskan dalam keluarga atau merupakan hasil mutasi dalam perkembangan embrio. Tetapi ada juga penyakit menular yang langka seperti tuberkulosis, penyakit autoimun langka seperti Lupus eritematosus dan kanker langka seperti Kanker tulangyang muncul hanya dalam perjalanan hidup dan paling disukai oleh kecenderungan genetik.
Apa masalah khusus penyakit langka?
Kesulitan pertama sering muncul ketika mendiagnosis penyakit langka: Karena sangat jarang, mereka jatuh melalui kotak diagnostik yang biasa. Terkadang butuh waktu lama bagi dokter untuk melacak penyebab gejalanya.
Selain itu, dokter yang menangani penyakit langka tidak mudah ditemukan dan seringkali hanya dapat ditemukan di fasilitas khusus. Dan pusat spesialis ini seringkali jauh dari orang yang bersangkutan. Hal ini pada gilirannya membuat perawatan pasien lebih sulit.
Selain itu, para "yatim" seringkali sulit diobati di antara penyakit-penyakit tersebut. Penelitian yang diperlukan untuk hal ini saja menyebabkan masalah: seringkali jumlah pasien yang cukup untuk penelitian yang andal sering kali kurang. Jika ini sangat kecil, insentif ekonomi mungkin juga hilang.
Selain itu, banyak penyakit langka yang sangat kompleks. Mereka tidak mempengaruhi hanya satu organ dan sering mempengaruhi seluruh tubuh. Ini membutuhkan konsep perawatan berlapis-lapis di mana para ahli dari berbagai disiplin ilmu harus berkontribusi.
Singkatnya, penyakit langka merupakan tantangan bagi semua orang yang terlibat. Namun, mereka sangat stres bagi mereka yang terkena dampak dan kerabat mereka. Oleh karena itu, seseorang tidak hanya harus menjaga fisik, tetapi juga masalah mental.
Apakah penyakit langka bisa disembuhkan?
Penyakit yang paling langka adalah genetik. Artinya penyebab keluhan (masih) tidak dapat disembuhkan. Selain itu, hampir tidak ada obat untuk penyakit langka yang dikembangkan secara khusus untuk pengobatannya. Jadi dokter terutama mencoba meringankan gejalanya. Dan dalam beberapa kasus itu sulit dilakukan.
Tetapi ada pengecualian: beberapa gangguan metabolisme bawaan, misalnya, jika tidak diobati, mengakibatkan gangguan perkembangan yang parah. Namun, ini dapat berhasil dilawan dengan mengambil tindakan tepat waktu - misalnya melalui diet khusus Fenilketonuria atau tablet untuk yang bawaan Hipotiroidisme. Anak-anak yang terkena kemudian berkembang sepenuhnya secara normal. Oleh karena itu, semua bayi baru lahir diuji untuk beberapa penyakit langka sebagai bagian dari program skrining.
Dalam kasus cystic fibrosis, di sisi lain, pilihan pengobatan sementara telah meningkat sedemikian rupa sehingga banyak penderita hidup lebih lama hari ini daripada yang mereka lakukan 20 tahun yang lalu.
Apa yang dilakukan untuk memperbaiki situasi?
Untuk memperbaiki situasi orang dengan penyakit langka, politisi telah menciptakan insentif untuk merangsang penelitian dan pengembangan obat. Selain itu, ia berpartisipasi langsung secara finansial dalam proyek penelitian.
Dengan pemikiran ini, Aliansi Aksi Nasional untuk Orang dengan Penyakit Langka didirikan pada tahun 2010. Ini menyusun rencana aksi yang diterbitkan pada tahun 2013, yang mencakup langkah-langkah berikut, antara lain:
- Pusat pendanaan untuk penyakit langka
- Pembuatan Jaringan Referensi Eropa (ERN) untuk memfasilitasi diagnosis dan terapi
- Promosikan penelitian tentang penyakit langka
- Pengembangan apa yang disebut "obat anak yatim" ("obat anak yatim"), yang secara khusus digunakan untuk mengobati penyakit langka
- Peningkatan informasi bagi praktisi dan mereka yang terkena dampak
Karena juga tidak layak secara finansial untuk menginvestasikan banyak uang dalam penelitian untuk "obat yatim piatu", yang hanya menguntungkan beberapa orang, kondisi untuk produsen obat juga meningkat. Misalnya, pihak berwenang dapat menawarkan yang lebih hemat biaya "Urusan regulasi dalam keadaan luar biasa ". Dasarnya di atas semua Peraturan Obat Yatim Uni Eropa, yang telah berlaku sejak tahun 2000.
Di mana orang dengan penyakit langka bisa mendapatkan bantuan?
Penyakit langka menjadi beban utama bagi banyak orang, kerabat dan teman juga sering kewalahan dengan situasi tersebut. Informasi yang bermanfaat, spesialis, dan konsep perawatan yang ditargetkan biasanya sulit ditemukan.
Untuk mendukung orang-orang dengan penyakit langka di jalan yang sering kali sulit ini, sekarang ada berbagai titik kontak, kelompok swadaya, dan penawaran informasi. Mereka ditujukan untuk mereka yang terkena dampak serta keluarga dan teman-teman mereka. Dalam daftar berikut, Anda akan menemukan tawaran bantuan penting bagi orang-orang dengan penyakit langka.
| Fasilitas | keterangan | situs web |
| Axis - Aliansi Penyakit Langka Kronis | Organisasi payung untuk orang-orang dengan penyakit langka dan kerabat mereka | https://www.achse-online.de |
| Orpha-Net | Inisiatif untuk mempromosikan penelitian, diagnosis dan pengobatan penyakit langka, pengembangan obat yatim piatu dan informasi tentang gambaran klinis yang beragam | https://www.orpha.net |
| Kementerian Kesehatan Federal: Informasi tentang penyakit langka | Informasi tentang penyakit langka | https://www.bundesgesundheitsministerium.de/themen/praevention/gesundheitsgefahren/seltene- Krankugen.html |
| Swadaya Orpha | Platform yang diprakarsai secara pribadi untuk bertemu orang-orang dengan penyakit langka dan kerabat mereka | https://orpha-selbsthilfe.de |
| NAKOS | Kontak nasional dan situs informasi untuk mendorong dan mendukung kelompok swadaya | https://www.nakos.de |
Pusat penyakit langka di Jerman
Pusat dan klinik penyakit langka tersebar di seluruh Jerman. Mereka yang terkena dampak dapat menemukan dokter khusus di sini.Mereka datang dari kedokteran anak dan remaja dan kedokteran dewasa. Tujuannya adalah untuk menemukan dan mengkoordinasikan diagnosis yang benar, pengobatan dan perawatan lebih lanjut secepat mungkin.
Tabel berikut memberikan gambaran umum tentang pusat penyakit langka di kota-kota besar Jerman, diurutkan berdasarkan abjad.
| lokasi | Fasilitas | situs web |
| Aachen | Pusat Penyakit Langka Aachen (ZSEA) | https://www.ukaachen.de/kliniken-institute/zentrum-fuer-seltene- Krankugen-aachen-zsea |
| Berlin | Pusat Penyakit Langka Berlin (BCSE) di Charité | https://bcse.charite.de |
| Bochum | Pusat Penyakit Langka Ruhr (CeSER) | https://centrum-seltene- Krankugen-ruhr.de |
| Bonn | Pusat Penyakit Langka Bonn (ZSEB) | https://zseb.uni-bonn.de |
| Dresden | Pusat Penyakit Langka Universitas Dresden (USE) | https://www.uniklinikum-dresden.de/use |
| Dusseldorf | Pusat Penyakit Langka di Rumah Sakit Universitas Düsseldorf | https://www.uniklinik-duesseldorf.de/patienten-besucher/klinikeninstitutezentren/zentrum-fuer-seltene- Krankugen |
| makan | Pusat Penyakit Langka (EZSE) | http://www.ezse.de |
| Frankfurt | Pusat Referensi Frankfurt untuk Penyakit Langka (FRZSE) | https://www.kgu.de/index.php?id=5512 |
| Freiburg | Pusat Penyakit Langka Freiburg (FZSE) | https://www.uniklinik-freiburg.de/fzse.html |
| Hamburg | Pusat Penyakit Langka Martin Zeitz | https://www.uke.de/kliniken-institute/zentren/martin-zeitz-centrum |
| Hanover | Pusat Penyakit Langka Hanover | https://www.mhh.de/interdisziplinaere-zentren/zentrum-fuer-seltene- Krankugen |
| Heidelberg | Pusat Penyakit Langka Heidelberg | https://www.klinikum.uni-heidelberg.de/interdisziplinaere-zentren/zentrum-fuer-seltene- Krankugen |
| homburg | Pusat Penyakit Langka di Pusat Medis Universitas Saarland (ZSEUKS) | http://www.uniklinikum-saarland.de/einrichtungen/kliniken_institute/zentrum_fuer_seltene_ Krankugen |
| Koln | Pusat Penyakit Langka Koln (ZSEK) | https://www.uk-koeln.de/patienten-besucher/zentrum-fuer-seltene- Krankugen |
| Leipzig | Pusat Penyakit Langka Leipzig | https://www.uniklinikum-leipzig.de/einrichtungen/uzsel |
| Lübeck | Pusat Penyakit Lübeck | https://www.uksh.de/zse-luebeck |
| Magdeburg | Jaringan Kompetensi Jerman Pusat untuk Penyakit Langka, Magdeburg / Halle (MKSE) | http://www.mkse.ovgu.de |
| Mainzo | Pusat Penyakit Langka Sistem Saraf Mainz (ZSEN) | https://www.unimedizin-mainz.de/zsen |
| Marburg | Pusat Penyakit Tidak Terdeteksi dan Langka (ZusE) | https://www.ukgm.de//ugm_2/deu/umr_zuk/27241.html |
| pikiran | Klinik Johannes Wesling Minden | https://www.muehlenkreiskliniken.de/johannes-wesling-klinikum-minden.html |
| Munich | Pusat Penyakit Langka Munich (MZSE) | http://www.klinikum.uni-muenchen.de/Muenchener-Zentrum-fuer-Seltene-Erkrankungen |
| muenster | Pusat Penyakit Langka Münster | https://www.ukm.de/index.php?id=9826 |
| regensburg | Pusat Penyakit Langka Regensburg (ZSER) | https://www.ukr.de/zentren/Zentrum_f__r_Seltene_Erkrankugen |
| Tubingen | Pusat pengobatan dan penelitian untuk penyakit langka Tübingen | http://www.zse-tuebingen.de |
| Ulm | Pusat Penyakit Langka Ulm | https://www.uniklinik-ulm.de/zentrum-fuer-seltene- Krankugen.html |
| Wiesbaden | Pusat Penyakit Langka Wiesbaden | https://www.helios-gesundheit.de/kliniken/wiesbaden-hsk/unser-angebote/zentrum-fuer-seltene-heilungen |
| Wurzburg | Pusat Penyakit Langka - Pusat Referensi Bavaria Utara (ZESE) | https://www.ukw.de/de-untergebiete/behandlungszentren/zentrum-fuer-seltene- Krankugen-zese |
.jpg)
.jpg)
