Sindrom Kallmann

Astrid Leitner belajar kedokteran hewan di Wina. Setelah sepuluh tahun dalam praktik kedokteran hewan dan kelahiran putrinya, dia beralih - lebih secara kebetulan - ke jurnalisme medis. Dengan cepat menjadi jelas bahwa minatnya pada topik medis dan kecintaannya pada menulis adalah kombinasi yang sempurna untuknya. Astrid Leitner tinggal bersama anak perempuan, anjing dan kucing di Wina dan Austria Hulu.

Lebih lanjut tentang para ahli Semua konten diperiksa oleh jurnalis medis.

Sindrom Kallmann adalah penyakit bawaan di mana sedikit atau tidak ada hormon seks yang diproduksi. Mereka yang terkena tidak mengalami pubertas; jika tidak diobati, baik pria maupun wanita mandul. Selain itu, indera penciuman biasanya terganggu: pasien KS hanya mencium sangat terbatas atau tidak ada sama sekali. Baca semua yang perlu Anda ketahui tentang "sindrom penciuman" di sini!

Kode ICD untuk penyakit ini: Kode ICD adalah kode yang diakui secara internasional untuk diagnosis medis. Mereka dapat ditemukan, misalnya, dalam surat dokter atau pada sertifikat ketidakmampuan untuk bekerja. E23

Gambaran singkat

Apa itu Sindrom Kalmann? Gangguan perkembangan bawaan yang menyebabkan kurangnya hormon seks dan dengan demikian tidak adanya pubertas. Selain itu, kebanyakan pasien tidak memiliki indra penciuman.
Penyebab: Perubahan genetik bawaan (mutasi)
Faktor risiko: Penyakit ini terjadi pada keluarga pada sekitar 30 persen pasien.
Gejala: Kurangnya perkembangan pubertas (keterbelakangan penis, testis dan prostat, sedikit kemaluan, ketiak dan rambut tubuh, kurangnya pertumbuhan janggut, tidak adanya periode menstruasi pertama), infertilitas, kurang nikmat, indra penciuman tidak ada atau sangat berkurang, konsekuensi jangka panjang: osteoporosis
Diagnostik: Gejala fisik seperti kurangnya perkembangan karakteristik seksual sekunder, analisis hormon, tes genetik, ultrasound, magnetic resonance tomography, computed tomography, x-ray
Pengobatan: terapi penggantian dengan obat hormonal
Pencegahan: Tidak ada pencegahan yang mungkin

Apa itu Sindrom Kalmann?

Sindrom Kallmann (KS, sindrom penciuman, sindrom De-Morsier-Kallmann) adalah kelainan perkembangan bawaan otak. Ini memastikan bahwa mereka yang terkena tidak menghasilkan hormon seks dan karena itu kematangan seksual tidak terjadi. Selain itu, sebagian besar pasien KS menderita anosmia, yang berarti mereka tidak merasakan bau apa pun.

Penyebab penyakit ini adalah perubahan genetik (mutasi) yang sudah mempengaruhi perkembangan embrio di dalam rahim. Di pusat kendali hormonal otak (hipotalamus) sel-sel tertentu hilang yang bertanggung jawab untuk mengendalikan produksi hormon seks di kemudian hari. Selain itu, modifikasi gen berarti bahwa pusat penciuman di otak (bola penciuman) tidak atau hanya berkembang secara tidak sempurna. Orang-orang yang terkena dampak tidak mencium bau apa pun atau hanya pada tingkat yang sangat terbatas.

Penyakit ini dinamai psikiater Jerman Franz Josef Kallmann, yang menggambarkannya pada tahun 1944 sebagai "hipogonadisme (kurangnya hormon seks) dan anosmia (kurangnya indra penciuman)". Istilah sinonim "Sindrom De Morsier-Kallmann" juga mengacu pada ahli saraf Swiss Georges de Morsier, yang juga melakukan penelitian tentang sindrom Kallmann.

Hipogonadisme sekunder

Sindrom Kallmann adalah sub-bentuk dari hipogonadisme sekunder. Ini berarti kurangnya hormon seks, yang dipicu oleh kerusakan pada pusat kendali hormonal di otak (kelenjar hipofisis). Gonad (ovarium, testis) berfungsi normal, tetapi menerima sedikit atau tidak ada sinyal tentang produksi hormon seks. Jika ada anosmia (kurangnya indra penciuman) selain kekurangan hormon, dokter berbicara tentang sindrom Kallmann.

frekuensi

Sindrom Kallmann adalah penyakit langka; pria lebih sering terkena daripada wanita: rata-rata, sekitar satu dari 10.000 pria dan satu dari 50.000 wanita mendapatkannya.

Gejala

Gejala utama sindrom Kallmann adalah indra penciuman yang sangat berkurang atau tidak ada dan tidak adanya perkembangan pubertas. Seberapa parah gejalanya bervariasi dari pasien ke pasien. Jika tidak diobati, kedua jenis kelamin tetap steril.

Pubertas yang hilang: Hormon seks sangat penting untuk permulaan pubertas. Jika terlalu sedikit atau tidak ada hormon seks, pubertas dan dengan demikian perkembangan karakteristik seksual sekunder tidak akan terjadi.

Gejala pada anak laki-laki:

Sedikit atau tidak ada bulu kemaluan, ketiak dan tubuh
Jenggot hilang
Gagal mematahkan suaranya
Mikropenis dan testis kecil: Pada pria muda, penis dan testis gagal berkembang.
Testis tidak turun (sering terlihat pada masa bayi)
Perawakan tinggi: Pada orang sehat, lempeng pertumbuhan di tulang panjang menutup segera setelah tingkat hormon seks tertentu tercapai. Jika hormon hilang, mereka yang terpengaruh tumbuh secara tidak proporsional. Mereka lebih tinggi dari orang tua mereka dan memiliki lengan dan kaki yang panjang.

Gejala pada anak perempuan:

Pada anak perempuan, gejalanya biasanya kurang terasa. Seringkali satu-satunya gejala adalah tidak adanya menstruasi pertama (amenore primer), itulah sebabnya penyakit ini sering terlambat dikenali. Berbeda dengan anak laki-laki, perkembangan fisik sebagian besar normal meskipun sakit. Misalnya, payudara biasanya berkembang secara normal.

Gejala pada pria dewasa:

Pria dengan sindrom Kallmann biasanya mengalami penurunan kepadatan tulang (osteoporosis) dan massa otot. Seringkali mereka memiliki penampilan luar yang feminin karena distribusi lemak yang feminin. Anda mengalami disfungsi ereksi dan Anda mandul.

Penurunan atau tidak adanya indra penciuman: Pasien KS tidak merasakan bau (anosmia) atau hanya merasakan bau yang lemah (hiposmia). Gejala ini sering tidak diperhatikan karena orang terbiasa tidak mencium bau apa pun sejak lahir. Kurangnya indera penciuman dapat menyebabkan situasi berbahaya dalam kasus individu, misalnya jika mereka yang terkena dampak tidak merasakan bau terbakar atau bau makanan busuk.

Malformasi: Malformasi fisik lainnya lebih jarang terjadi pada pasien KS. Ini misalnya, gangguan pendengaran, bibir sumbing, rahang dan langit-langit mulut atau gigi yang hilang. Beberapa orang dilahirkan dengan hanya satu ginjal. Perkembangan mental biasanya normal pada KS.

Osteoporosis: Hormon seks seperti testosteron dan estrogen memainkan peran penting dalam mineralisasi tulang. Jika hormon hilang, tulang tidak stabil seperti pada orang sehat - risiko patah tulang meningkat.

Penyebab dan faktor risiko

Penyebab sindrom Kallmann adalah perubahan genetik bawaan (mutasi). Biasanya muncul secara spontan, di sekitar 30 persen kasus diturunkan ke keturunan dari salah satu atau kedua orang tua.

Perubahan genetik sudah mempengaruhi perkembangan embrio di dalam rahim: sel-sel untuk indera penciuman dan yang bertanggung jawab untuk mengendalikan gonad (ovarium, testis) muncul dari sel-sel progenitor umum.

Pada sindrom Kallmann, perkembangan sel progenitor ini terganggu oleh perubahan genetik. Akibatnya, sel-sel yang bertanggung jawab untuk mengendalikan produksi hormon seks dan sel-sel penciuman tidak berkembang dengan baik. Orang yang terkena tidak mengalami pubertas dan tidak merasakan bau apa pun.

Hormon seks

Hipotalamus (daerah di diensefalon) adalah pusat kendali hormonal tubuh. Pada orang sehat, hipotalamus melepaskan hormon GnRH (gonadotropin-releasing hormone). Ini pada gilirannya merangsang kelenjar pituitari untuk melepaskan hormon LH (hormon luteinizing) dan FSH (hormon perangsang folikel).

LH dan FSH bekerja pada gonad (ovarium, testis), yang pada akhirnya menghasilkan hormon seks: pada wanita, hormon seks wanita estrogen dan progesteron meningkatkan pematangan sel telur dan memicu ovulasi, pada pria hormon testosteron menyebabkan pembentukan sperma.

Selama pubertas, produksi hormon seks dimulai dan dengan itu pematangan seksual. Jika, seperti pada sindrom Kallmann, ada sedikit atau tidak ada GnRH, terlalu sedikit atau tidak ada hormon seks yang diproduksi, dan pubertas tidak berkembang. Jika tidak diobati, mereka yang terkena tidak mengalami kematangan seksual dan tetap steril.

Faktor risiko

Dalam kebanyakan kasus, perubahan genetik terjadi secara spontan. Bagaimana ini terjadi tidak jelas. Pada sekitar 30 persen dari semua kasus, penyakit ini terjadi dalam keluarga: mereka yang terkena mewarisi mutasi dari salah satu atau kedua orang tuanya.

Sejauh ini, beberapa mutasi telah dijelaskan yang menyebabkan sindrom Kallmann. Ini termasuk mutasi dengan nama KAL1, FGFR1, FGF8, CHD7, SOX10, PROKR2 dan PROK2.

Investigasi dan diagnosis

Diagnosis sindrom Kallmann dibuat terlambat dalam banyak kasus, karena gejalanya seringkali hanya terlihat pada masa remaja. Ini berlaku terutama untuk anak laki-laki, di mana kurangnya perkembangan seksual biasanya lebih terlihat jelas. Pada anak perempuan, gejalanya seringkali kurang jelas, sehingga hanya tidak adanya periode menstruasi pertama yang menyebabkan kunjungan ke dokter. Selain itu, dalam banyak kasus mereka yang terkena tidak mencurigai adanya penyakit di balik gejalanya, tetapi lebih percaya bahwa mereka "berkembang terlambat".

Dalam beberapa kasus, penyakit ini sudah terbukti pada bayi: Anak laki-laki yang terkena mungkin memiliki testis yang tidak turun (cryptorchidism) dan / atau penis yang sangat kecil (micropenis).

Titik kontak pertama jika ada tanda-tanda sindrom KS adalah dokter anak, dalam kasus tanpa anak yang tidak disengaja, ginekolog atau ahli urologi.

Dokter melakukan pemeriksaan berikut:

Riwayat keluarga: Jika sindrom Kallmann dicurigai, dokter menanyakan apakah ada kasus KS yang diketahui dalam keluarga.

Pemeriksaan fisik: Karakteristik seksual sekunder yang kurang berkembang seperti penis yang terlalu kecil untuk usianya atau tidak adanya periode menstruasi pertama memberi petunjuk pertama kepada dokter tentang sindrom KS. Dia juga memperhatikan ukuran tubuh, ketiak, dada dan rambut kemaluan dan menilai pertumbuhan janggut.

Tes penciuman: Tes ini dimungkinkan dari sekitar usia lima tahun. Dokter menggunakan wewangian murni seperti vanilin untuk memeriksa apakah pasien dapat merasakan baunya.

Tes darah: dokter akan menentukan tingkat hormon yang berubah dengan tes darah. Biasanya tingkat GnRH, LH dan FSH menurun atau pada tingkat normal rendah. Tingkat hormon seks pada anak laki-laki dan perempuan pada masa remaja adalah pra-pubertas.

Pemeriksaan USG testis: dokter menggunakan USG untuk memeriksa jaringan lunak seperti testis.

Computed tomography (CT) atau magnetic resonance tomography (MRT): Dengan prosedur pemeriksaan ini, dokter memeriksa apakah pusat penciuman di otak (bola penciuman) berkembang.

Pemeriksaan sinar-X pada tangan: Dengan bantuan pemeriksaan sinar-X pada tangan, dokter menentukan apakah lempeng pertumbuhan sudah tertutup dan tubuh telah selesai tumbuh.

Spermiogram: Dokter memeriksa apakah ada sperma dalam ejakulasi.

Tes genetik: Tes genetik digunakan untuk menentukan mutasi yang tepat yang menyebabkan penyakit.

Bagaimana sindrom Kallmann dirawat?

Sindrom Kallmann mudah diobati. Mereka yang terkena dampak menerima pengobatan pengganti dengan hormon seks. Jika penyakit ini dikenali dan diobati sebelum pubertas, mereka yang terkena biasanya menjalani kehidupan yang tidak terbatas. Ini termasuk perkembangan pubertas yang teratur dan kehidupan seks yang normal.

Pemberian hormon seks: Pria menerima testosteron, wanita estrogen dan progesteron. Persiapan hormon tersedia dalam bentuk suntikan, gel atau patch. Terapi hormon biasanya dilanjutkan seumur hidup pada pria dan sampai menopause pada wanita.

Dalam 10 hingga 20 persen kasus, defisiensi GnRH bawaan sembuh setelah terapi penggantian hormon berakhir. Setelah terapi, pasien memiliki kadar hormon yang normal dan mengalami kematangan seksual yang normal. Untuk alasan ini, dokter menyarankan untuk menghentikan terapi setiap satu hingga dua tahun untuk menentukan kebutuhan untuk melanjutkan terapi.

Pemberian hormon seks jika ingin memiliki anak : tubuh membutuhkan GnRH agar sperma dapat terbentuk. Untuk alasan ini, pria yang ingin menjadi ayah dari anak diberikan hormon GnRH, bukan testosteron. Dibutuhkan 18 sampai 24 bulan untuk produksi sperma untuk memulai. Pada sekitar 80 persen kasus, pria subur setelahnya. Pria dengan testis yang tidak turun memiliki prognosis yang sedikit kurang menguntungkan.

Pengobatan osteoporosis: pasien dengan kepadatan tulang berkurang menerima kalsium dan vitamin D. Selain itu, olahraga dan olahraga dianjurkan untuk memperkuat tulang.

Anosmia: Saat ini tidak ada terapi untuk mengembalikan indera penciuman.

Psikoterapi: Untuk beberapa pasien KS, penyakit ini merupakan beban psikologis yang serius. Psikoterapis adalah kontak yang tepat di sini.

Perjalanan penyakit dan prognosis

Bagaimana sindrom Kallmann berkembang bervariasi dari orang ke orang. Gejalanya bervariasi dari pasien ke pasien.Ada kemungkinan bahwa penyakit ini sudah terlihat pada masa bayi, didiagnosis pada masa remaja, atau kekurangan hormon hanya muncul di masa dewasa.

Jika penyakit ini didiagnosis pada waktu yang tepat, prognosisnya sangat baik. Pematangan seksual dicapai pada semua pasien dengan pengobatan hormonal yang tepat. Para pasien mengalami perkembangan pubertas yang teratur, subur dan memiliki harapan hidup yang normal. Hampir semua pasien yang ingin memiliki anak menjadi subur dengan pengobatan yang tepat.

Jika KS baru dikenali dan diobati setelah usia 16 tahun, mungkin sudah tumbuh tinggi. Perubahan ini tidak dapat dibatalkan bahkan dengan pengobatan.