Sindrom alkohol janin

Martina Feichter belajar biologi dengan jurusan farmasi pilihan di Innsbruck dan juga membenamkan dirinya dalam dunia tanaman obat. Dari situ tak jauh ke topik medis lain yang masih memikat hatinya hingga saat ini. Dia dilatih sebagai jurnalis di Axel Springer Academy di Hamburg dan telah bekerja untuk sejak 2007 - pertama sebagai editor dan sejak 2012 sebagai penulis lepas.

Lebih lanjut tentang para ahli Semua konten diperiksa oleh jurnalis medis.

Fetal alcohol syndrome (FAS) disebabkan oleh konsumsi alkohol ibu selama kehamilan. Hal ini ditandai dengan kerusakan fisik dan mental, malformasi dan perkembangan kekurangan. FAS tidak dapat disembuhkan, tetapi dengan dorongan dan dukungan yang tepat, hidup dapat dibuat lebih mudah bagi mereka yang terkena dampak. Baca lebih lanjut tentang sindrom alkohol janin (FAS): gejala, penyebab, diagnosis, terapi, dan prognosis!

Sindrom alkohol janin: deskripsi

Fetal alcohol syndrome (FAS) adalah istilah yang digunakan oleh dokter untuk menggambarkan kerusakan prenatal yang disebabkan oleh konsumsi alkohol ibu pada seorang anak. Istilah lain untuk FAS adalah embriopati alkohol.

Sindrom alkohol janin: frekuensi

Para ahli memperkirakan bahwa sekitar 10.000 bayi dengan kerusakan terkait alkohol (Fetal Alcohol Spectrum Disorders, FASD) lahir di Jerman setiap tahun. Mungkin lebih dari 2.000 di antaranya memiliki tingkat kerusakan tertinggi - sindrom alkohol janin. Ini menjadikan FAS salah satu cacat bawaan paling umum di Jerman.

Tidak ada angka pasti pada frekuensi karena kerusakan sering tidak dikenali atau tidak didiagnosis dengan benar. Di satu sisi, ini karena bukti yang sulit (lihat di bawah). Di sisi lain, karyawan di sistem kesehatan sering enggan mengungkapkan kecurigaan kepada orang tua mereka. Atau mereka tidak cukup tahu tentang Gangguan Spektrum Alkohol Janin dan Sindrom Alkohol Janin itu sendiri.

Sindrom alkohol janin: gejala

Defisiensi dan malformasi masa kanak-kanak merupakan ciri sindrom alkohol janin. Misalnya, wajah dan kepala menunjukkan berbagai perubahan dan anomali. Ini termasuk:

tengkorak yang sangat kecil (mikrosefalus) dengan gangguan perkembangan otak
kelopak mata pendek, sempit dan sedikit miring ke atas
terkulai salah satu atau kedua kelopak mata (ptosis)
lipatan tambahan di sudut dalam kelopak mata (epikantus)
melegakan mata lebar
hidung yang pendek dan datar
alur yang hilang atau lemah antara hidung dan mulut (philtrum)
bibir atas tipis dengan bibir merah sempit
keterbelakangan (hipoplasia) rahang bawah
gigi kecil

Terkadang langit-langit mulut sumbing juga muncul. Tanda-tanda lain dari sindrom alkohol janin dapat meliputi:

Perawakan pendek di dalam rahim dan setelah lahir
Malformasi sendi dan kerangka seperti corong dada
penurunan ketegangan dasar otot rangka (hipotensi otot)
Kelainan bentuk organ dalam (seperti kelainan jantung, kelainan bentuk ginjal)
Deformitas alat kelamin
kegelisahan psikomotor (banyak pasien juga menderita ADHD = attention deficit / hyperactivity disorder)
keterbelakangan fisik dan mental ("tertinggal")

Pengaruh alkohol pranatal juga memiliki berbagai efek pada kemampuan mental seorang anak: Pemrosesan informasi dan persepsi orang yang terpengaruh terganggu. Konsekuensi yang mungkin terjadi adalah, misalnya, penarikan sosial, ketakutan akan situasi baru, aktivitas, mudah dipengaruhi dan eksploitasi.

Anak-anak lain yang memiliki sindrom alkohol janin cenderung agresif dan mengganggu perilaku sosial (seperti pemberontakan). Gangguan kontrol impuls seperti itu juga terjadi pada banyak pasien dewasa (lihat di bawah).

Sindrom alkohol janin juga dapat dikaitkan dengan gangguan pendengaran dan penglihatan serta hernia.

Tingkat kerusakannya bervariasi

Tingkat keparahan embriopati alkohol dapat bervariasi. Dalam kasus ringan, mereka yang terkena menunjukkan "hanya" keterbelakangan pertumbuhan, berat badan kurang dan tengkorak otak yang terlalu kecil (mikrosefalus). Pada kasus yang lebih parah, terdapat kerusakan dan malformasi tambahan seperti anomali wajah, malformasi organ, dan gangguan mental. Yang terakhir dapat berkisar hingga cacat intelektual yang parah.

Sindrom FAS pada orang dewasa

Sindrom alkohol janin di masa dewasa sering dikaitkan dengan gangguan lain. Ini termasuk depresi, gangguan kecemasan, dan gangguan kontrol impuls. Beberapa dari mereka yang terkena juga menunjukkan peningkatan risiko kecanduan, kelainan dalam perilaku seksual dan perkembangan antisosial. Ini secara besar-besaran dapat mengganggu adaptasi terhadap norma-norma sosial dan menyebabkan kesulitan dalam kehidupan sehari-hari (masalah dalam mencari flat dan pekerjaan, dalam hubungan sosial, dll.).

Sindrom alkohol janin: penyebab dan faktor risiko

Pada anak-anak yang belum lahir, apa yang disebut penghalang plasenta mencegah berbagai polutan dan patogen memasuki darah anak dari aliran darah ibu. Namun, filter pelindung ini tidak berfungsi 100 persen.

Misalnya, alkohol dari darah ibu dapat mengalir hampir tanpa filter ke dalam darah bayi yang belum lahir. Penelitian telah menunjukkan bahwa sedikitnya 10 gram alkohol sehari dapat menyebabkan sindrom alkohol janin pada anak-anak. Jumlah ini dapat ditemukan dalam bir kecil atau 100 mililiter anggur.

Alkohol adalah racun bagi tubuh manusia dalam setiap fase kehidupan. Fakta bahwa anak-anak yang belum lahir sangat sensitif terhadap hal ini karena hati mereka yang belum matang belum mampu memecah alkohol dengan baik. Ini dapat merusak sel lebih dari pada orang dewasa dan menghambat pembelahan sel - dengan berbagai konsekuensi, terutama untuk otak yang sensitif. Kerusakan dan perubahan tersebut menyebabkan Fetal Alcohol Spectrum Disorders (FASD). Dalam skenario terburuk, Fetal Alcohol Syndrome (FAS) akan berkembang.

Konon, konsumsi alkohol selama kehamilan meningkatkan risiko keguguran.

Faktor risiko sindrom alkohol janin

Tidak semua anak yang ibunya mengonsumsi alkohol selama kehamilan mengalami embriopati alkohol. Menurut penelitian terbaru, inti dari beberapa bayi yang belum lahir secara genetik dilindungi dari kerusakan yang disebabkan oleh alkohol.

Risiko mengembangkan sindrom alkohol janin pada anak-anak sangat tinggi jika ibu mengkonsumsi banyak alkohol selama kehamilan. Namun, ada juga risiko FAS jika calon ibu minum alkohol berulang kali selama sembilan bulan - bahkan jika itu hanya dalam jumlah sedang. Dan bahkan konsumsi alkohol secara sporadis atau satu kali dapat merusak embrio.

Konsumsi wine & Co. pada trimester 1 dan 2 kehamilan sangat berbahaya. Risiko FAS meningkat jika ibu juga mengonsumsi amfetamin atau berbagai obat lain.

Faktor risiko lain untuk sindrom alkohol janin meliputi:

usia ibu > 30 tahun
malnutrisi ibu atau kekurangan elemen atau vitamin
menekankan
Saudara dengan FASD
latar belakang genetik

Sindrom alkohol janin: pemeriksaan dan diagnosis

Idealnya, gangguan spektrum alkohol janin (FASD) atau sindrom alkohol janin (FAS) harus dideteksi sedini mungkin. Anak-anak yang terkena dampak kemudian dapat dengan cepat menerima dorongan dan dukungan yang memadai dan individual.

Masalah dengan diagnosis

Namun, gangguan spektrum alkohol janin dan sindrom alkohol janin seringkali tidak mudah didiagnosis. Ini karena, misalnya, fakta bahwa konsumsi alkohol ibu selama kehamilan sulit dicatat - misalnya karena ibu memberikan informasi yang salah tentang hal itu. Selain itu, banyak anak di Jerman dengan sindrom alkohol janin tinggal di keluarga angkat dan asuh - konsumsi alkohol ibu kandungnya kemudian sulit ditentukan.

Masalah lain adalah bahwa banyak gejala sindrom alkohol janin berubah seiring bertambahnya usia. Misalnya, anomali wajah dan gangguan pertumbuhan dapat dikenali dengan jelas pada masa kanak-kanak, tetapi kurang terlihat pada masa remaja dan dewasa.

Sebaliknya, gangguan perhatian dan perilaku, misalnya, menjadi lebih umum pada masa remaja.

Pengecualian penyebab lain

Untuk diagnosis embriopati alkohol yang andal, penyebab lain harus disingkirkan (diagnosis banding). Misalnya, perawakan pendek juga dapat disebabkan oleh perawakan pendek dalam keluarga, defisiensi prenatal, kelainan hormonal, sindrom genetik, penyakit kronis atau karena kelalaian.

Diagnostik FAS

Para ahli telah mengembangkan kriteria diagnostik untuk sindrom alkohol janin. Menurut ini, FAS hadir jika seseorang memenuhi empat poin berikut:

setidaknya satu masalah pertumbuhan (kelahiran atau berat badan yang sangat rendah, kelahiran atau panjang tubuh yang berkurang atau indeks massa tubuh yang rendah = BMI)
tiga kelainan pada wajah, yaitu bibir atas yang sempit, alur yang hilang atau tidak jelas antara hidung dan mulut, dan celah kelopak mata yang pendek
setidaknya satu kelainan pada sistem saraf pusat (seperti cacat intelektual, gangguan bicara atau keterampilan motorik halus, gangguan perhatian, mikrosefalus)
Konsumsi alkohol oleh ibu selama kehamilan

Jika tiga poin pertama terpenuhi, tetapi konsumsi alkohol ibu selama kehamilan tidak dapat dikonfirmasi, diagnosis "sindrom alkohol janin" harus tetap dibuat.

Sindrom alkohol janin: pengobatan

Kerusakan yang disebabkan alkohol pada anak dalam kandungan tidak dapat diubah. Anda dapat mengoperasi beberapa kelainan fisik seperti cacat jantung atau langit-langit mulut sumbing. Selain itu, gangguan penglihatan dan pendengaran dapat dikoreksi dengan alat bantu (kacamata, alat bantu dengar).

Namun, sebagian besar konsekuensi dari gangguan spektrum alkohol janin atau sindrom alkohol janin tidak dapat diatasi. Ini termasuk, misalnya, gangguan mental, masalah perilaku, perawakan pendek dan anomali wajah.

Sebaliknya, pengobatan FASD dan FAS adalah tentang membantu mereka yang terkena dampak mengatasi gangguan dan kelainan terkait alkohol sebaik mungkin.Misalnya, anak-anak dengan keterlambatan perkembangan dapat memperoleh manfaat dari fisioterapi, terapi wicara, dan/atau terapi okupasi. Dalam kondisi yang menguntungkan, beberapa defisit pembangunan kemudian dapat dikompensasikan sebagian.

Dalam kasus pengalaman traumatis pada anak usia dini (misalnya dengan ibu alkoholik), bantuan psikoterapi juga dapat berguna. Jika penderita FAS juga menderita ADHD, berperilaku sangat agresif atau menunjukkan perilaku sosial yang sangat terganggu, pengobatan bersamaan dengan obat-obatan dapat diindikasikan dalam keadaan tertentu.

Pendanaan dan langkah-langkah pendukung mana yang sesuai untuk setiap kasus individu diputuskan secara individual.

Sindrom alkohol janin: perjalanan penyakit dan prognosis

Gangguan spektrum alkohol janin atau sindrom alkohol janin tidak dapat disembuhkan. Perubahan mental dan fisik, gangguan perkembangan dan masalah perilaku yang terjadi biasanya tetap permanen. Prognosis tergantung terutama pada sejauh mana gangguan kognitif. Anak-anak yang terkena dampak parah biasanya tidak dapat menjalani kehidupan yang mandiri dan bergantung pada bantuan dari luar sepanjang hidup mereka.

Sindrom alkohol janin sering memerlukan perawatan rawat inap dalam dua tahun pertama kehidupan - karena seringnya infeksi, gagal tumbuh dan mungkin diperlukan operasi.

Karena masalah sosial, banyak anak yang terkena dampak tidak dapat tinggal bersama orang tua kandungnya, tetapi harus ditempatkan di keluarga asuh atau panti asuhan.

Sindrom alkohol janin: pencegahan

Konsumsi alkohol selama kehamilan adalah salah satu dari sedikit penyebab gangguan perkembangan parah pada anak yang dapat dicegah. Para ahli merekomendasikan wanita hamil untuk sepenuhnya menghindari alkohol. Bahkan konsumsi alkohol moderat dapat menyebabkan gangguan spektrum alkohol janin atau bahkan sindrom alkohol janin pada anak yang belum lahir.

Tag: mati haid Penyakit kemitraan seks