Perburuan jerami

dr. Andrea Bannert telah bergabung dengan sejak 2013. Dokter biologi dan editor kedokteran pada awalnya melakukan penelitian di bidang mikrobiologi dan merupakan ahli tim pada hal-hal kecil: bakteri, virus, molekul, dan gen. Dia juga bekerja sebagai pekerja lepas untuk Bayerischer Rundfunk dan berbagai majalah sains dan menulis novel fantasi dan cerita anak-anak.

Lebih lanjut tentang para ahli Semua konten diperiksa oleh jurnalis medis.

Hana harus mati. Padahal ada obat untuk demensia anak-anaknya. Dalam kasus seperti itu, dapatkah perusahaan farmasi benar-benar menolak untuk menyerahkan obat - hanya karena belum disetujui?

Hannah duduk di meja kerajinan dan menempelkan sayap ke kupu-kupu. Gadis sembilan tahun dengan rambut cokelat agak keriting ini suka membuat kerajinan tangan. Tapi segera dia tidak akan bisa melakukan itu lagi. Karena Hannah menderita penyakit langka: neuronal ceroid lipofuscinosis tipe 2, atau disingkat NCL2. Tulisan Hannah yang tergores pada kupu-kupu hampir tidak dapat diuraikan. Hannah sudah tidak bisa lagi membaca atau menulis dengan benar - dia menderita demensia. Seiring perkembangan penyakit, ia juga akan belajar berjalan dan berbicara - dan ia akan menjadi buta. Pasien muda dengan NCL2 juga sering mengalami halusinasi dan serangan epilepsi. Sebagian besar meninggal di usia remaja.

Untuk orang tua Hanna, diagnosis pada bulan Februari datang sebagai kejutan besar. “Pertama saya harus keluar untuk menangis,” kata ibu Hannah Stefanie Vogel kepada Tapi kemudian keluarga mengetahui tentang obat yang mungkin bisa membantu Hannah. Hasil tangkapan: Ini masih dalam tahap uji klinis dan akan disetujui paling cepat dalam dua hingga tiga tahun. Sudah terlambat bagi Hana. "Kami akan melakukan segala yang kami bisa untuk memastikan bahwa Hannah mendapatkan obat sesegera mungkin," kata sang ibu. Tapi apakah itu mungkin?

Pengecualian diperbolehkan

Sebelum obat baru masuk ke pasar, studi klinis harus menentukan apakah obat itu bekerja dan apakah obat itu dapat ditoleransi. Di Jerman, bagaimanapun, ada kemungkinan yang disebut upaya penyembuhan individu. Jika seseorang sakit parah seperti Hannah, produsen diizinkan untuk melepaskan obat untuk pasien ini sebelum persetujuan, tulis Asosiasi Produsen Obat Berbasis Penelitian (vfa). Prasyaratnya adalah bahwa semua pilihan terapi lain telah habis dan seorang dokter ditemukan untuk mengambil alih pengobatan.

Little Hannah memenuhi semua kriteria untuk upaya penyembuhan individu. Anak-anak dengan NCL2 kekurangan enzim spesifik, tripeptidyl peptidase 1 (TPP 1). Ini, bisa dikatakan, pembuangan sampah sel itu sendiri. Tanpa ini, zat lilin menumpuk di jaringan. Akibatnya, sel-sel saraf sensitif secara bertahap mati.

Pembuangan sampah sel diganti

"Masuk akal untuk mengganti TPP 1 yang hilang," kata Profesor Thorsten Marquardt dari Universitas Münster. Pakar metabolisme sering merawat pasien dengan obat-obatan yang belum disetujui. Dia juga akan mengawasi terapi Hannah.

Cerliponase Alfa atau BMN 190 adalah nama obat dari perusahaan AS Biomarin, yang bisa membebaskan sel saraf Hannah dari sampah. Agar enzim yang diproduksi secara artifisial tiba langsung di tempat, sebuah tabung kecil dimasukkan melalui lubang mini di bagian atas tengkorak langsung ke otak anak-anak, yang terhubung ke tangki penyimpanan kecil. Ini kemudian terus menerus melepaskan enzim pengganti ke sel-sel saraf di otak.

Terapi penggantian enzim yang ditolak

Uji klinis internasional dengan 24 anak NCL2 telah berjalan selama satu setengah tahun. Menurut produsen, tidak ada subjek uji kecil yang kondisinya memburuk sejak mereka mulai menggunakan obat. Beberapa bahkan melaporkan peningkatan.

Tapi Biomarin tidak mau melepaskan obat penyelamat nyawa untuk merawat Hannah. Menurut vfa, keputusan sebenarnya ada di perusahaan farmasi yang berbasis riset itu. Harus dipertimbangkan apakah ada peluang atau risiko bagi pasien dalam kasus tertentu.

Melawan raksasa farmasi

Faktanya, ketika ditanya oleh, Biomarin menulis bahwa keamanan dan keefektifan obat tersebut belum cukup terbukti saat ini. Tetapi argumennya tertinggal: “Tidak ada alternatif untuk Hannah. Dalam satu hingga dua tahun, otaknya akan sangat hancur sehingga dia membutuhkan perawatan, ”kata Stefanie Vogel. Selain itu, perusahaan farmasi mengacu pada "kewajiban etis" yang dimiliki seseorang terhadap semua pasien dengan NCL2, "yang juga menunggu dengan urgensi terbesar untuk pilihan terapi baru.

Oleh karena itu ada kekhawatiran bahwa persetujuan obat bisa tertunda jika dilepaskan ke pasien di luar penelitian. Resiko sudah pasti diberikan, yaitu jika terjadi kesalahan dalam usaha individu untuk sembuh. Kemudian, misalnya, peserta studi bisa drop out atau otoritas perizinan bisa membuat penilaian negatif, jelas Dr. Rolf Hömke dari vfa memberi tahu tentang masalahnya. Dalam hal ini, pasien lain sebenarnya harus menunggu lebih lama untuk mendapatkan obat. Yang terpenting, Biomarin akan kehilangan banyak uang.

Hannah dan keluarganya tidak mau menerima itu. Anda memulai petisi di change.org yang ditandatangani oleh lebih dari 200.000 orang dalam waktu singkat. Masih harus dilihat apakah mereka dapat mengubah pikiran raksasa farmasi itu. Hannah juga telah mengajukan uji klinis kedua mulai Desember. Tidak ada yang tahu seberapa jauh penyakitnya pada saat ini.

Tautan ke koleksi tanda tangan "Harapan untuk Hannah":https://www.change.org/hannah

Tag:  alkohol kaki sehat terapi