Trisomi 13

Diperbarui pada

Clemens Gödel adalah pekerja lepas untuk tim medis

Lebih lanjut tentang para ahli Semua konten diperiksa oleh jurnalis medis.

Trisomi 13 (sindrom Pätau) adalah penyakit genetik yang sebagian besar parah dengan malformasi beberapa sistem organ. Diagnosis sering dibuat sebelum kelahiran. Tidak ada pengobatan kuratif untuk trisomi 13, tetapi ada pengobatan yang menyertainya.Mayoritas dari mereka yang terkena dampak meninggal dalam kandungan atau pada tahun pertama kehidupan mereka. Cari tahu di sini tentang gejala, diagnosis, dan pengobatan trisomi 13!

Trisomi 13: deskripsi

Trisomi 13, juga dikenal sebagai sindrom Patau (Bartholin), pertama kali dijelaskan oleh Erasmus Bartholin pada tahun 1657. Pada tahun 1960, Klaus Pätau menemukan penyebabnya dengan memperkenalkan metode teknis baru: Pada trisomi 13, kromosom 13 terjadi tiga kali, bukannya biasanya hanya dua kali. Kelebihan kromosom menyebabkan malformasi dan gangguan perkembangan yang parah pada janin pada tahap awal kehamilan.

Apa itu kromosom?

Genom manusia terdiri dari kromosom, yang pada gilirannya terdiri dari DNA dan protein dan terkandung dalam inti hampir semua sel tubuh. Kromosom adalah pembawa gen dan dengan demikian memberikan cetak biru makhluk hidup.

Orang yang sehat memiliki 46 kromosom, 44 di antaranya merupakan pasangan kromosom yang sama (kromosom autosom) dan dua lagi menentukan jenis kelamin genetik (kromosom gonosom). Keduanya dikenal sebagai kromosom X atau Y.

Dalam kebanyakan kasus, penyimpangan dari jumlah kromosom ini (aneuploidi) tidak sesuai dengan kehidupan. Embrio tidak dapat berkembang dan hasilnya adalah keguguran. Namun, ada beberapa bentuk aneuploidi yang dapat bertahan hidup dengan anak-anak yang terkena. Selain trisomi 13, ini juga termasuk trisomi 21 (sindrom Down) yang jauh lebih dikenal dengan tiga kromosom 21, atau trisomi 18.

Dalam semua trisomi, jumlah kromosom adalah 47 bukannya 46.

Apa jenis trisomi 13 yang ada?

Perbedaan dibuat antara varian yang berbeda dari trisomi 13:

• Trisomi gratis 13: Dalam 75 persen kasus, ini disebut trisomi bebas. Ini berarti bahwa ada kromosom 13 ekstra yang tidak terikat di semua sel tubuh.
• Trisomi 13 mosaik: Dalam bentuk trisomi 13 ini, kromosom tambahan hanya terjadi pada proporsi sel tertentu. Sel-sel lain memiliki set kromosom yang normal. Tergantung pada jenis dan jumlah sel yang terkena, gejala trisomi-13 mosaik dapat secara signifikan lebih ringan.
• Trisomi 13 parsial: Dalam bentuk trisomi 13 ini, hanya bagian dari kromosom 13 yang ada dalam rangkap tiga. Bergantung pada bagian yang terjadi tiga kali lipat, lebih banyak atau lebih sedikit gejala muncul.
• Translokasi trisomi 13: Sebenarnya, ini bukan trisomi nyata, tetapi penataan ulang bagian kromosom. Hanya sepotong kromosom 13 yang melekat pada kromosom lain (misalnya 14 atau 21). Dalam keadaan tertentu, translokasi semacam itu tidak menyebabkan gejala apa pun. Hal ini kemudian disebut sebagai translokasi seimbang.

Kejadian

Trisomi 13 terjadi pada sekitar 1 dari 10.000 kelahiran. Agaknya, kejadian keguguran secara signifikan lebih tinggi. Frekuensinya meningkat seiring bertambahnya usia ibu. Sindrom Patau dengan demikian adalah aneuploidi yang paling umum ketiga yang paling umum - setelah trisomi 21 dan 18.

Trisomi 13: gejala

Daftar kemungkinan gejala trisomi 13 panjang. Keluhan mana yang terjadi pada anak-anak yang terkena tergantung pada kasus masing-masing. Sifat dan tingkat keparahan gejala trisomi 13 dapat bervariasi tergantung pada bentuk penyakitnya. Semakin banyak sel yang terpengaruh, semakin parah konsekuensinya. Dalam kasus trisomi mosaik dan translokasi, tingkat keparahan gejalanya mungkin sangat rendah sehingga hampir tidak ada gangguan yang terlihat.

Trisomi 13 bebas, di sisi lain, dikaitkan dengan malformasi dan gangguan parah.

Kompleks gejala klasik adalah penampilan simultan dari tanda-tanda berikut:

• Kepala kecil (microcephaly) dan mata kecil (micropthalmia)
• Bibir dan langit-langit sumbing
• Jari tangan atau kaki ekstra (polidaktili)

Malformasi ini khas dari trisomi 13, tetapi tidak harus ada dalam setiap kasus. Banyak sistem organ lain juga dapat terpengaruh.

Wajah dan kepala

Selain mikroftalmia, mata bisa sangat berdekatan (hipotelorisme) dan tertutup lipatan kulit. Kedua mata mungkin telah menyatu menjadi satu (cyclopia), yang sering dikaitkan dengan malformasi hidung (mungkin hidung yang hilang). Dalam trisomi 13, hidung juga bisa terlihat sangat datar dan lebar.

Selain itu, telinga, karena posisinya yang relatif rendah, dan juga dagu sering berbentuk mencolok.

Sistem saraf pusat

Sekitar 70 persen dari anak-anak trisomi 13 memiliki apa yang dikenal sebagai holoprosencephaly. Kedua bagian otak itu benar-benar menyatu, bukannya - seperti pada orang sehat - hanya terhubung melalui sebagian kecil. Akibatnya, anak-anak seringkali sangat dibatasi secara intelektual, dan mereka sering menderita serangan epilepsi. Malformasi saraf kranial, seperti saraf pendengaran atau penciuman, juga dapat mengakibatkan kegagalan fungsional yang sesuai.

Kepala yang terlalu kecil dan kurangnya pemisahan belahan juga dapat menyebabkan kepala air (hidrosefalus). Selain itu, keterbatasan neurologis sering menyebabkan anak-anak yang terkena merasa sangat kendur pada otot (hipotensi). Semua ini membuat kontak dengan anak menjadi sulit.

Organ dalam

Organ internal di dada dan rongga perut juga dipengaruhi oleh trisomi 13. Sejumlah besar malformasi yang berbeda (misalnya pengaturan rotasi organ di rongga perut) dapat menyebabkan pembatasan yang cukup besar dalam kehidupan sehari-hari.

jantung

80 persen pasien dengan trisomi 13 memiliki kelainan jantung. Ini terutama cacat pada dinding pemisah antara empat ruang jantung (cacat septum). Selain itu, apa yang disebut duktus arteriosus persisten sering terjadi. Ini adalah semacam hubungan pendek antara pembuluh darah (arteri pulmonalis) yang memanjang dari jantung ke paru-paru dan arteri utama (aorta).

Hubungan pendek ini masuk akal pada janin karena anak yang belum lahir tidak bernapas melalui paru-paru, tetapi menerima darah yang kaya oksigen dari ibu. Setelah lahir, duktus arteriosus biasanya menutup dengan napas pertama. Kegagalan untuk melakukan ini dapat secara serius mengganggu aliran darah bayi yang baru lahir.

Ginjal & saluran kemih

Malformasi ginjal dan saluran kemih sering terjadi pada trisomi 13. Antara lain, kista dan ginjal tapal kuda (penggabungan ginjal dalam bentuk tapal kuda) terjadi. Jika aliran urin terhambat, urin sering kembali ke ginjal. Dalam jangka panjang, ini merusak ginjal (hidronefrosis).

Organ kelamin

Pada bayi laki-laki yang baru lahir, testis mungkin tidak turun secara alami dari perut ke dalam skrotum. Biasanya ini terjadi sebagai bagian dari perkembangan alami dalam kandungan. Jika tidak diobati, gangguan perkembangan sperma atau bahkan kemandulan adalah akibatnya. Skrotum juga bisa berubah secara tidak normal. Wanita yang baru lahir mungkin memiliki ovarium yang kurang berkembang (ovarium) dan rahim yang cacat (uterus bicornuate).

hernia

Hernia adalah perpindahan bagian dalam perut melalui celah alami atau buatan di dinding perut. Pada trisomi 13, hernia terjadi terutama di sekitar daerah pusar, di selangkangan dan pada titik perlekatan pusar (omphalocele).

kerangka

Kerangka juga tidak dibebaskan dari konsekuensi trisomi 13. Banyak malformasi tulang yang mungkin terjadi. Selain jari (atau jari kaki) yang sering dilatih lebih lanjut, tangan dan kuku sering mengalami cacat parah. Ini kadang-kadang mengakibatkan jari-jari luar menunjuk ke tengah dan bertumpu pada jari-jari dalam, sehingga untuk berbicara.Kaki juga bisa berubah bentuk dalam bentuk kaki pengkor.

Pembuluh darah

Akhirnya, dengan trisomi 13 (bawaan) pertumbuhan pembuluh darah kecil (hemangioma kapiler) terjadi lebih sering. Mereka terutama ditemukan di kulit, terutama wajah, dan pada organ dalam seperti ginjal dan hati.

Trisomi 13: penyebab dan faktor risiko

Mayoritas kasus trisomi 13 adalah hasil dari kesalahan dalam pembentukan sel kelamin, yaitu sel sperma dan sel telur. Kedua jenis sel ini biasanya hanya memiliki satu set kromosom (setengah) dengan 23 kromosom. Selama pembuahan, sperma menyatu dengan sel telur, sehingga sel yang dihasilkan mengandung dua kali set kromosom dari 46 kromosom.

Agar sel kelamin hanya memiliki satu set kromosom sebelum pembuahan, sel progenitornya harus membelah menjadi dua sel kelamin, memisahkan setiap pasangan kromosom. Kesalahan dapat terjadi dalam proses yang rumit ini, misalnya sepasang kromosom tidak terpisah (non-disjunction) atau bagian dari satu kromosom dipindahkan ke yang lain (translokasi).

Setelah non-disjungsi, salah satu sel kelamin yang dihasilkan mengandung dua kromosom dengan jumlah tertentu, dalam hal ini nomor 13. Di sel lain tidak ada kromosom 13 sama sekali, yang satu memiliki 24 dan yang lainnya hanya 22 kromosom.

Dalam banyak kasus, kesalahan seperti itu ditemukan oleh kontrol tubuh sendiri dalam perkembangan sel dan sel yang terkena "diselesaikan". Ini mungkin juga hanya terjadi setelah pembuahan dan penghentian spontan kehamilan (aborsi) terjadi. Jika mekanisme kontrol ini tidak bekerja, bagaimanapun, sel-sel (dengan cacat) dapat terus berkembang dan bahkan berkembang menjadi anak yang layak - tergantung pada jenis dan tingkat keparahan trisomi dengan malformasi yang kurang lebih parah.

Dalam trisomi mosaik 13, kesalahan tidak terjadi selama pembelahan sel progenitor seks, melainkan pada beberapa titik dalam perkembangan lebih lanjut dari embrio. Maka sudah ada banyak sel yang berbeda, salah satunya tiba-tiba tidak membelah dengan benar. Hanya sel ini dan sel anak yang memiliki jumlah kromosom yang salah, sel lainnya sehat.

Tidak ada jawaban yang jelas mengapa beberapa sel tidak membelah dengan benar. Faktor risikonya adalah usia ibu yang lebih tua saat pembuahan atau kehamilan dan zat tertentu yang dapat mengganggu pembelahan sel (aneugenik).

Apakah trisomi-13 turun temurun?

Trisomi 13 gratis secara teoritis turun temurun, tetapi orang yang terkena biasanya meninggal sebelum mereka mencapai kematangan seksual. Trisomi 13 translokasi, di sisi lain, bisa bebas gejala. Pembawa translokasi yang seimbang seperti itu tidak melihat apa pun tentang cacat genetik, tetapi dengan kemungkinan tertentu meneruskannya kepada keturunannya. Kemudian ada peningkatan risiko trisomi 13. Tes genetik khusus dapat digunakan untuk menguji apakah ada trisomi 13 translokasi.

Jika pasangan orang tua yang sehat sudah memiliki anak dengan trisomi 13, risiko keturunan lebih lanjut juga meningkat dengan trisomi (termasuk 18 dan 21). Kemudian sekitar satu persen.

Trisomi 13: pemeriksaan dan diagnosis

Spesialis Trisomi 13 adalah spesialis anak, ginekolog dan juga ahli genetika manusia. Trisomi 13 sering didiagnosis selama kehamilan sebagai bagian dari pemeriksaan pencegahan. Paling lambat saat lahir, perubahan eksternal dan malfungsi sistem kardiovaskular biasanya terlihat. Namun, trisomi mosaik 13 juga bisa relatif tidak mencolok.

Pemeriksaan prenatal

Dalam banyak kasus sudah ada kecurigaan trisomi 13 sebagai bagian dari pemeriksaan preventif.Ketebalan lipatan leher janin diukur secara rutin selama pemeriksaan USG ibu hamil. Jika ini lebih tebal dari biasanya, ini sudah menunjukkan penyakit. Berbagai nilai darah dapat memberikan informasi lebih lanjut dan akhirnya perubahan organ patologis tertentu mengkonfirmasi kecurigaan trisomi 13.

Tes genetik

Jika ada bukti trisomi 13, konseling genetik prenatal termasuk pemeriksaan prenatal dianjurkan. Untuk tujuan ini, sel-sel janin dikeluarkan menggunakan teknik khusus dari cairan ketuban (pemeriksaan cairan ketuban) atau plasenta (pengambilan sampel chorionic villus) dan dilakukan analisis DNA. Pemeriksaan prenatal invasif seperti itu memberikan hasil yang sangat andal, tetapi dapat memicu keguguran.

Untuk beberapa waktu sekarang, tes darah prenatal non-invasif juga telah tersedia, yang dengannya trisomi 13 (serta kelainan kromosom lainnya) dapat dideteksi dengan andal pada anak yang belum lahir - tanpa risiko keguguran. Yang dibutuhkan hanyalah sampel darah ibu: mengandung jejak DNA anak-anak yang dapat diperiksa untuk mencari kelainan.

Contoh tes darah tersebut adalah tes Harmony, PrenaTest dan tes Panorama. Jika ada kecurigaan trisomi 13 yang dapat dibenarkan dan setelah konsultasi medis, biaya yang dikeluarkan untuk tes pranatal semacam itu dapat ditanggung oleh asuransi kesehatan wajib.

Pemeriksaan pasca melahirkan

Setelah melahirkan, pertama-tama penting untuk mengidentifikasi malformasi yang mengancam jiwa dan gangguan perkembangan yang memerlukan perawatan segera. Itulah sebabnya pemeriksaan menyeluruh terhadap sistem organ bayi baru lahir dilakukan. Pemeriksaan prenatal juga membantu menilai tingkat keparahan trisomi 13. Setelah lahir, anak yang terkena biasanya harus dipantau dan diobati dengan obat perawatan intensif.

Jika trisomi 13 belum ditentukan selama pemeriksaan medis preventif, tes genetik dilakukan setelah kelahiran. Yang dibutuhkan hanyalah sampel darah dari bayi yang baru lahir, yang dapat diperoleh dari pembuluh darah pusar, misalnya.

jantung

Jantung harus diperiksa secara detail sesegera mungkin setelah lahir. Dengan bantuan USG jantung (ekokardiografi) seseorang dapat menilai malformasi di jantung. Terutama partisi di jantung harus dipertimbangkan dengan cermat. Penyakit jantung yang serius sering muncul sebagai gangguan peredaran darah berbahaya yang memerlukan perawatan medis intensif.

Saluran pencernaan

Pemeriksaan ultrasonografi atau sinar-X pada perut dapat mengungkapkan rotasi organ dalam, yang menyebabkan susunan abnormalnya.

Sistem saraf

Sistem saraf juga harus diperiksa menggunakan magnetic resonance imaging (MRI) atau computer tomography (CT). Struktur otak yang mencolok, seperti yang ditemukan pada holoprosencephaly, biasanya dapat dikenali.

Sistem Kerangka

Malformasi pada kerangka seringkali hanya diperiksa secara lebih rinci terakhir, karena dalam banyak kasus mereka tidak menimbulkan ancaman akut terhadap kehidupan. Tulang dapat ditampilkan dengan baik pada sinar-X.

Trisomi 13: pengobatan

Sejauh ini tidak ada pengobatan kuratif untuk trisomi 13. Tujuan dari semua upaya adalah kualitas hidup terbaik bagi bayi yang terkena. Setiap pengobatan untuk trisomi-13 harus dilakukan oleh tim multidisiplin yang berpengalaman. Tim ini terdiri dari ginekolog, dokter anak, ahli bedah, dan ahli saraf. Selain itu, profesional perawatan paliatif dapat memberikan kontribusi yang sangat penting bagi kesejahteraan dan kenyamanan anak.

Sementara malformasi organ di dada dan perut sering dapat diobati dan dioperasi, malformasi sistem saraf pusat (terutama di otak) menimbulkan tantangan besar, yang biasanya tidak dapat diobati.

Secara umum, tindakan terapeutik tergantung pada tingkat keparahan berbagai malformasi. Perawatan harus selalu direncanakan secara individual. Berbagai permasalahan tersebut dibahas dalam pembahasan yang mendetail dan dievaluasi sesuai urgensinya. Jenis dan intensitas terapi kontroversial dalam literatur.

Karena angka kematian akibat penyakit ini sangat tinggi, batasan pengobatan sering disepakati dengan orang tua. Idealnya, bagaimanapun, ini harus dilakukan secara bertahap. Misalnya, seseorang mendiskusikan apakah dan operasi mana (misalnya pada jantung) yang sedang dilakukan untuk pengobatan atau operasi mana yang harus dihindari demi kepentingan anak.

Mendampingi orang tua

Mendampingi orang tua juga sangat penting. Mereka harus ditawarkan bantuan dan dukungan secara bertanggung jawab dan jujur, misalnya dari pekerja sosial atau dalam bentuk dukungan psikologis. Jika orang tua merasa kewalahan dan tidak berdaya pada awalnya, petugas intervensi krisis dapat memberikan harapan dan orientasi.

Trisomi 13: perjalanan penyakit dan prognosis

Sindrom Patau tidak dapat disembuhkan. Banyak dari kasus trisomi 13 yang didiagnosis sebelum lahir meninggal sebelum lahir, dan lebih banyak lagi di bulan pertama kehidupan. Hanya lima persen bayi yang hidup sampai lebih dari 6 bulan. Lebih dari 90 persen dari mereka yang terkena dampak meninggal pada tahun pertama kehidupan. Namun, sulit untuk memprediksi berapa lama bayi trisomi 13 akan bertahan.

Rata-rata, harapan hidup trisomi 13 bayi lahir hidup adalah 90 hari setelah lahir. Hal ini terutama disebabkan oleh fakta bahwa komplikasi serius dari malformasi biasanya terjadi segera setelah lahir. Komplikasi trisomi 13 yang paling umum mengancam jiwa termasuk kesulitan bernapas, cacat jantung, kejang, gagal ginjal, dan masalah makan. Terapi intensif mungkin dapat memperpanjang kelangsungan hidup.

Kelangsungan hidup yang lebih lama dimungkinkan, terutama jika tidak ada malformasi otak besar. Tetapi bahkan anak-anak trisomi 13 yang bertahan hidup pada tahun pertama kehidupan sering menunjukkan defisit intelektual yang besar, sehingga mereka biasanya tidak dapat menjalani kehidupan yang mandiri.

Bahkan jika masih belum ada obatnya, sejumlah besar penelitian sedang dilakukan untuk meneliti pilihan penyembuhan dengan tujuan suatu hari menemukan terapi untuk trisomi 13.

Tag:  perawatan gigi perawatan Lansia kesehatan Pria