Sklerosis Lateral Amyotrofik

Sophie Matzik adalah penulis lepas untuk tim medis

Lebih lanjut tentang para ahli Semua konten diperiksa oleh jurnalis medis.

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) adalah penyakit degeneratif kronis pada sistem saraf pusat. Para pasien menderita kelumpuhan otot progresif. Mereka harus bergantung pada kursi roda sejak dini, dan kemudian mereka mengalami kesulitan menelan, berbicara, atau bernapas. Dalam banyak kasus, ALS menyebabkan kematian dalam beberapa tahun. Tetapi ada juga orang seperti astrofisikawan Steven Hawking, yang hidup dengan penyakit itu selama beberapa dekade. Baca lebih lanjut tentang tanda dan pengobatan amyotrophic lateral sclerosis di sini.

Kode ICD untuk penyakit ini: Kode ICD adalah kode yang diakui secara internasional untuk diagnosis medis. Mereka dapat ditemukan, misalnya, dalam surat dokter atau pada sertifikat ketidakmampuan untuk bekerja. G12

Sklerosis lateral amiotrofik: deskripsi

Amyotrophic lateral sclerosis (juga dikenal sebagai ALS, myatrophic lateral sclerosis, penyakit Charcot atau sindrom Lou Gehrig) telah dikenal sebagai penyakit saraf sejak pertengahan abad ke-19. Dibandingkan dengan penyakit neurodegeneratif lainnya, penyakit ini relatif jarang terjadi; para ahli memperkirakan bahwa sekitar dua dari 100.000 orang mengembangkan amyotrophic lateral sclerosis setiap tahun. Jumlah kasus baru amyotrophic lateral sclerosis lebih tinggi di Eropa daripada di bagian lain dunia.

Dalam kebanyakan kasus, amyotrophic lateral sclerosis terjadi antara usia 50 dan 70 tahun. Biasanya dimulai dengan kelemahan otot dan pengecilan otot di ekstremitas. Pada proses selanjutnya, otot-otot wajah akan mengalami atrofi (atrofi). Ini dapat disertai dengan demensia fronto-temporal. Kram yang tidak disengaja pada ekstremitas, yang disebut spastisitas, juga merupakan bagian dari amyotrophic lateral sclerosis. .

Tiga bentuk sklerosis lateral amiotrofik

Jika amyotrophic lateral sclerosis didiagnosis selama pemeriksaan medis, spesialis membedakan antara tiga bentuk:

1. Bentuk sporadis: sklerosis lateral amyotrophic tidak memiliki penyebab yang dapat diidentifikasi.
2. Bentuk familial: Amyotrophic lateral sclerosis dipicu oleh perubahan informasi genetik pada kromosom (mutasi genetik) yang diturunkan dari orang tua kepada anak-anak mereka.
3. Bentuk endemik: Penyebab penyakit ALS belum diklarifikasi di beberapa daerah.

Apa yang terjadi dengan amyotrophic lateral sclerosis?

Sklerosis lateral amiotrofik adalah penyakit saraf. Sel-sel saraf (neuron) yang bertanggung jawab untuk mengirimkan perintah ke otot secara bertahap musnah seiring perkembangan penyakit - sebuah proses yang tidak dapat lagi dibalik. Perintah dari otak dan sumsum tulang belakang menjadi semakin lemah dan kemudian diteruskan ke otot. Oleh karena itu, amyotrophic lateral sclerosis pertama-tama memanifestasikan dirinya sebagai kelemahan otot, kemudian gejala kelumpuhan muncul.

Pada kebanyakan pasien, amyotrophic lateral sclerosis tidak memiliki efek negatif pada kemampuan mental: persepsi sensorik, kesadaran dan kemampuan berpikir tetap utuh. Hanya sekitar lima persen yang menderita kehilangan ingatan. Lebih tragis lagi bagi mereka yang terkena dampak ketika mereka tidak dapat lagi menghadapi kehidupan sehari-hari sendirian dalam perjalanan penyakit ALS.Sklerosis lateral amiotrofik tidak dapat disembuhkan dan mereka yang terkena biasanya meninggal karena akibatnya hanya dalam beberapa tahun.

Sklerosis lateral amiotrofik: gejala

Gambaran klinis ALS dapat berbeda secara signifikan dari orang ke orang. 25 persen dari mereka yang terkena awalnya mengeluh kelemahan otot dan pengecilan otot di otot tangan kecil dan kemudian di otot lengan. Sklerosis lateral amyotrophic juga ditandai dengan kram di kaki dan penurunan otot-otot wajah. Gejala awalnya juga dapat dirasakan di kaki dan tungkai dan baru kemudian menyebar ke lengan dan otot wajah.

Akhirnya, perjalanan penyakit ALS juga mencakup penurunan ekspresi wajah. Hal ini disebabkan oleh atrofi otot-otot wajah dan juga menghambat kemampuan berbicara. Bicara menjadi semakin lambat dan tidak jelas (bulb language), dan menelan juga bisa menjadi sulit seiring berkembangnya amyotrophic lateral sclerosis.

Pada sekitar 20 persen orang dengan sindrom Lou Gehrig (penyakit ALS), sel-sel saraf di area otak tertentu mati terlebih dahulu. Gejala pertama yang terlihat adalah penurunan kemampuan berbicara dan gangguan menelan (bulbar paralysis). Baru kemudian kekuatan otot dan volume pada ekstremitas menurun.

Gejala lain dari amyotrophic lateral sclerosis dapat mencakup gerakan tak sadar, fasikulasi (kedutan yang tidak terkoordinasi dari kumpulan otot individu), kurangnya refleks otot dan tawa dan tangis yang tidak terkendali yang sering terjadi. Pada tahap selanjutnya, semua bentuk ALS ditandai dengan kram parah dan kelumpuhan.

Sklerosis lateral amiotrofik: penyebab dan faktor risiko

Sklerosis lateral amiotrofik telah lama dikenal sebagai penyakit saraf, tetapi penyebab penyakit ini sebagian besar masih belum dapat dijelaskan. Meskipun frekuensi tertentu diamati pada keluarga dengan kecenderungan, sebagian besar kasus penyakit terjadi secara spontan. Setiap seratus orang dengan ALS memiliki mutasi yang diturunkan atau baru muncul pada gen tertentu yang penting untuk metabolisme sel. Ini mengganggu pembentukan enzim yang mengais radikal oksigen bebas di dalam sel. Jika gagal pada amyotrophic lateral sclerosis, radikal ini dapat merusak sel saraf secara signifikan. Ini mengganggu transmisi perintah ke otot - hasilnya adalah kelemahan otot dan akhirnya kelumpuhan total.

Sklerosis lateral amiotrofik: pemeriksaan dan diagnosis

Diagnosis ALS dikonfirmasi oleh berbagai pemeriksaan medis. Beberapa di antaranya adalah wajib; dokter yang hadir dapat menggunakan tes lebih lanjut untuk menyingkirkan penyakit lain dengan gejala yang mirip dengan amyotrophic lateral sclerosis (diagnosis diferensial).

Pemeriksaan khas untuk amyotrophic lateral sclerosis adalah:

• Tes fungsi saraf (refleks, ketegangan otot, indera peraba, kontrol kandung kemih dan usus)
• Tes kinerja psikologis dan mental
• Elektromiografi dan neurografi (rekaman aktivitas otot listrik)
• Tes darah
• Tes fungsi paru-paru, mungkin juga analisis gas darah
• Pencitraan resonansi magnetik (untuk membedakan penyakit ALS dari penyakit saraf lainnya)
• Penentuan berat badan dan indeks massa tubuh (BMI)

Diagnosis ALS juga dapat dikonfirmasi lebih lanjut dengan tes berikut:

• Biopsi otot (struktur serat otot)
• Tes untuk demensia
• Stimulasi magnetik pada area otak motorik (stimulasi magnetik transkranial)
• Pemeriksaan darah dan minuman keras untuk berbagai patogen (Borrelia, HIV, Lues, dll.) atau antibodi
• Pemeriksaan THT (diagnosis banding: gangguan bicara dan menelan)
• Prosedur pencitraan lain (misalnya pencitraan resonansi magnetik otak dan sumsum tulang belakang)
• Pemeriksaan serum darah untuk kelainan metabolik
• Biopsi sumsum tulang
• Pencatatan status gizi (prediktor independen harapan hidup)

Karena biayanya yang tinggi, tes DNA untuk gen SOD-1 yang diubah hanya masuk akal jika keluarga orang yang terkena telah mengembangkan amyotrophic lateral sclerosis. Sangat penting untuk diagnosis ALS untuk menyingkirkan sub-bentuk seperti sklerosis lateral primer atau sindrom Kennedy serta tumpang tindih dengan penyakit neurologis lainnya (misalnya penyakit Parkinson).

Jika diagnosis sindrom ALS / Lou Gehrig telah dibuat oleh dokter, masuk akal untuk mencari pendapat ahli lain karena sangat penting.

Sklerosis lateral amiotrofik: pengobatan

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) tidak dapat disembuhkan. Oleh karena itu, tujuan pengobatan apa pun untuk penyakit ALS adalah memungkinkan mereka yang terkena dampak untuk hidup selama mungkin, mandiri dan dengan sedikit gejala. Pasien menerima perawatan terbaik di klinik yang memiliki tim interdisipliner yang tersedia untuk pengobatan amyotrophic lateral sclerosis. Selain ahli saraf, ini juga termasuk spesialis gastrointestinal (ahli gastroenterologi), pulmonologis (ahli paru), terapis wicara (terapis wicara), psikolog, fisioterapis dan terapis okupasi, dokter gigi dan ahli gizi.

Bahan aktif riluzole saat ini tersedia sebagai satu-satunya terapi obat yang direkomendasikan untuk amyotrophic lateral sclerosis. Meskipun tidak memungkinkan penyembuhan, tetapi dapat melindungi sel-sel saraf dari kerusakan lebih lanjut dengan menghambat neurotransmitter glutamat di otak (antagonis glutamat). Oleh karena itu, Riluzole harus dipahami sebagai obat yang memperlambat perjalanan penyakit. Semakin dini terapi dimulai, semakin mengurangi gejala amyotrophic lateral sclerosis. Harapan hidup dan kualitas hidup meningkat pesat sebagai akibat dari obat. Bahan aktif lebih lanjut saat ini sedang diuji secara klinis dan, jika berhasil, akan disetujui dalam beberapa tahun ke depan.

Sklerosis lateral amyotrophic: gejala dapat diobati

Karena amyotrophic lateral sclerosis sangat individual, mereka yang terkena dapat menderita gejala yang sangat berbeda yang diobati secara individual. Banyak pasien mengalami gangguan pernapasan dan sesak napas karena otot-otot pernapasan tidak lagi berfungsi dengan baik. Ventilator rumah dan obat mukolitik dapat membantu. Tindakan pencegahan terhadap pneumonia juga sering berguna.

Masalah dengan menelan dapat membuat pemberian makanan buatan diperlukan. Ini dilakukan baik melalui infus (melalui vena) atau melalui tabung PEG yang ditempatkan melalui dinding perut langsung ke perut. Peningkatan air liur (hipersalivasi) juga tidak jarang pada perjalanan penyakit ALS. Untuk pengobatan, digunakan obat yang meredam pengaruh sistem saraf parasimpatis - seperti amitriptyline, skopolamin atau metionin.

Fisioterapi dan terapi okupasi juga dapat membantu dengan amyotrophic lateral sclerosis. Gejala seperti kedutan otot yang tidak terkontrol atau risiko pembentukan gumpalan di pembuluh darah kaki (trombosis) dengan demikian dapat dikurangi. Nyeri seringkali dapat dikelola dengan baik dengan pereda nyeri yang kuat (opioid) dan pereda nyeri lainnya. Untuk pengobatan depresi dan serangan panik, psikoterapi didukung dengan obat-obatan yang sesuai (obat psikotropika).

Mereka yang terkena dampak memiliki harapan tinggi untuk terapi sel induk. Sel-sel tubuh yang belum berdiferensiasi ini seharusnya menggantikan beberapa sel saraf yang telah mati. Sel-sel diambil dari darah atau sumsum tulang pasien, tumbuh dan akhirnya ditanamkan di daerah yang rusak. Penilaian akhir dari perawatan ini saat ini tidak mungkin dilakukan meskipun beberapa hasil positif. Selain itu, bentuk perawatan ini tidak diizinkan di Jerman.

Sklerosis lateral amiotrofik: perjalanan penyakit dan prognosis

Harapan hidup orang dengan amyotrophic lateral sclerosis (ALS) hampir tidak dapat diprediksi karena perjalanan penyakit yang berbeda. Harapan hidup rata-rata dari saat diagnosis adalah tiga setengah tahun, tetapi sepertiga pasien masih hidup lima tahun atau lebih.

Jika penyakit ALS didiagnosis, dokter biasanya menyarankan sejak dini, karena perjalanan penyakit yang sering fulminan, untuk mengeluarkan surat wasiat dan proksi perawatan kesehatan dan untuk mencari dukungan psikologis. Selain dokter, kelompok swadaya ALS juga menawarkan saran dan bantuan.

Jika diagnosis amyotrophic lateral sclerosis dibuat lebih awal dan pengobatan segera dimulai, kualitas hidup yang sangat tinggi mungkin terjadi pada banyak pasien. Gejala seperti depresi dan gangguan kecemasan jarang terjadi pada penyakit ALS. Jika perawatan yang baik dipastikan di lingkungan rumah, perawatan rawat inap di klinik hanya diperlukan pada fase akhir amyotrophic lateral sclerosis.

Tag:  perawatan kaki Majalah kaki sehat