Amiloidosis

Semua konten diperiksa oleh jurnalis medis.

Amiloidosis adalah penyakit di mana protein membentuk endapan patogen yang sulit larut. Hal ini menyebabkan malfungsi dan berbagai gejala. Dalam beberapa kasus mereka terbatas pada organ atau daerah tubuh tertentu - pada kasus lain mereka mempengaruhi seluruh organisme. Baca di sini bagaimana penyakit ini berkembang, tanda-tanda mana yang menunjukkan amiloidosis dan bagaimana pengobatannya!

Kode ICD untuk penyakit ini: Kode ICD adalah kode yang diakui secara internasional untuk diagnosis medis. Mereka dapat ditemukan, misalnya, dalam surat dokter atau pada sertifikat ketidakmampuan untuk bekerja. E85

Gambaran singkat

Apa itu amiloidosis? Amiloidosis adalah penyakit yang disebabkan oleh penumpukan protein. Organ yang berbeda terpengaruh.
Prakiraan: Tidak mungkin membuat pernyataan umum tentang ini. Selain subtipe, itu terutama tergantung pada berapa banyak organ yang terpengaruh.
Gejala: Gejala yang berbeda tergantung pada organ yang terkena
Faktor risiko: Selain faktor risiko genetik, penyakit radang kronis, infeksi kronis, dan penyakit darah meningkatkan kemungkinan amiloidosis.
Diagnosis: hitung darah, tes urin; Mengambil sampel jaringan untuk diperiksa di laboratorium
Pengobatan: Pengobatan penyakit yang mendasari penyebab penyakit; Obat-obatan yang dapat mengurangi deposisi protein
Pencegahan: Pengobatan cepat penyakit radang kronis dan infeksi kronis

Apa itu amiloidosis?

Pada amiloidosis, protein menumpuk di ruang antar sel. Mereka membentuk struktur serat mikroskopis, yang disebut fibril. Nama "amiloidosis" menunjukkan sesuatu yang istimewa. Dalam bahasa Yunani, "ámylon" berarti kekuatan. Ini karena endapan bereaksi di laboratorium dengan cara yang mirip dengan butiran pati: mereka berubah menjadi biru dalam larutan yodium.

Sebenarnya, istilah amiloidosis tidak menggambarkan penyakit tertentu, tetapi deposit protein berbeda yang mengarah pada gejala. Para ilmuwan kini telah menemukan lebih dari 30 protein ini. Pemicunya adalah, misalnya, penyakit tertentu atau perubahan susunan genetik, yang mengarah pada fakta bahwa protein yang kurang larut semakin menumpuk. Amiloidosis mempengaruhi organ yang berbeda.

penyebab

Latar Belakang: Protein terdiri dari asam amino individu. Mereka dirangkai seperti benang selama produksi protein.Banyak dari protein ini hadir dalam bentuk terlarut dalam darah atau organ. Pada amiloidosis, konsentrasinya meningkat tajam karena berbagai alasan dan protein disimpan. Perubahan tertentu dalam genom menyebabkan protein yang diubah dengan sifat berbeda yang disimpan. Selain itu, proses penuaan alami terkadang mendukung perkembangan.

Klasifikasi, distribusi dan frekuensi

Amiloidosis bukanlah gambaran klinis yang seragam. Ada amiloidosis lokal dengan endapan di satu area tubuh atau gangguan di seluruh tubuh (amiloidosis sistemik). Tidak ada angka yang dapat diandalkan tentang frekuensi untuk Jerman. Para ilmuwan mengutip satu kasus per 100.000 penduduk untuk amiloidosis sistemik di Inggris Raya. Kelompok penelitian lain menemukan lima hingga 13 kasus per 100.000 orang untuk negara-negara industri barat.

Amiloidosis dibagi menjadi beberapa kelompok (subtipe) berikut menurut frekuensi, jenis dan penyebabnya:

AL amiloidosis: Ini adalah bentuk yang paling umum, terhitung 68 persen dari semua amiloidosis. "AL" berarti "amiloid, terdiri dari rantai ringan". Sel-sel khusus di sumsum tulang (sel plasma) yang memproduksi antibodi terpengaruh. Antibodi terdiri dari dua rantai ringan dan dua rantai berat, yaitu rantai protein besar dan kecil.

Pada amiloidosis AL, sel plasma menghasilkan sejumlah besar rantai ringan termodifikasi yang disimpan. Perubahan protein rantai ringan sering disebabkan oleh tumor di jaringan getah bening (limfoma). Bentuk amiloidosis ini biasanya terjadi secara lokal. Jantung atau ginjal sering terkena.

Amiloidosis AA mengikuti di tempat kedua dengan insiden sekitar dua belas persen. Ini dipicu oleh apa yang disebut protein fase akut. Ini adalah protein yang diproduksi dalam tubuh setelah cedera atau infeksi. Beberapa virus, bakteri, penyakit radang usus atau kanker menyebabkan bentuk ini. Gejala biasanya terjadi pada ginjal, limpa, hati, kelenjar adrenal dan pada saluran pencernaan.

ATTR amiloidosis mengikuti dengan frekuensi 8,8 persen. Ini tentang transthyretin sebagai pemicu amiloidosis. Ini adalah protein yang diproduksi dalam peradangan dan sangat tidak stabil. Deposito adalah penyebab amiloidosis usia tua pada manula. Jenis amiloidosis ini bisa turun temurun. Gejala terutama terjadi pada mata, ginjal, jantung dan jarang pada sistem saraf pusat.

Jauh lebih jarang pasien menderita amiloidosis A-Beta2-M, juga dikenal sebagai amiloidosis AB (1,8 persen). Namanya menunjukkan protein beta2-mikroglobulin. Ini memiliki kecenderungan untuk membentuk fibril: masalah yang terjadi terutama pada pasien dialisis jangka panjang. Mereka yang terkena terutama melaporkan nyeri pada persendian. Sindrom terowongan karpal juga terjadi pada banyak kasus.

Amiloidosis AFib juga jarang terjadi (1,7 persen). Dokter juga berbicara tentang amiloidosis rantai Aα fibrinogen herediter karena deposit dapat ditelusuri kembali ke perubahan gen untuk fibrinogen. Fibrinogen adalah protein yang memainkan peran sentral dalam pembekuan darah. Penggumpalan terjadi terutama di ginjal. Konsekuensinya berkisar dari dialisis wajib hingga transplantasi ginjal.

Bisakah kamu mati karenanya?

Berikut ini juga berlaku untuk pertanyaan tentang perjalanan dan prognosis: amiloidosis bukanlah gambaran klinis yang seragam, dan pernyataan umum tidak mungkin. Selain subtipe, situasi individu berperan di sini. Semakin sedikit organ yang terkena, semakin baik prognosisnya.

Kajian ilmiah hanya memberikan nilai rata-rata; angkanya berbeda satu per satu. Karena itu, selalu bicarakan dengan dokter Anda. Dengan terapi standar, pasien dengan amiloidosis AL bertahan rata-rata tiga tahun dan dengan AA amiloidosis rata-rata empat tahun. Penelitian telah menunjukkan bahwa orang dengan AA amiloidosis memiliki perjalanan penyakit yang sangat berbeda - tergantung pada jumlah protein pemicu, serum amiloid A. Dengan ATTR amiloidosis dan setelah transplantasi hati yang sukses, lebih dari separuh pasien masih hidup setelah 20 tahun.

Apakah amiloidosis diturunkan?

Ada amiloidosis yang berbeda. Dua bentuk yang paling umum tidak dapat diwariskan. Amiloidosis AA disebabkan oleh beberapa peradangan, infeksi, atau kanker; faktor keturunan tidak berperan di sini. Amiloidosis AL disebabkan oleh kelainan darah tertentu dan tidak diturunkan secara langsung. Pasien yang menjalani dialisis jangka panjang terkadang mengalami amiloidosis AB. Itu karena pengobatannya.

Bentuk herediter termasuk ATTR amiloidosis, juga dikenal sebagai ATTRv amiloidosis. Penyebabnya adalah perubahan gen untuk protein transthyretin. Sejauh ini, para ahli telah mengetahui lebih dari 80 mutasi semacam itu. Amiloidosis AFib juga merupakan bentuk familial. Perubahan gen untuk fibrinogen diwariskan.

Terlepas dari apakah itu diwariskan atau didapat - sama benarnya dengan semua amiloidosis bahwa mereka yang terpengaruh membentuk terlalu banyak protein yang tidak larut dengan baik yang disimpan dan akhirnya membuat Anda sakit. Banyak dari protein ini hadir dalam bentuk terlarut dalam darah atau organ. Penyakit metabolik yang berbeda, radang kronis atau infeksi kronis menyebabkan konsentrasinya meningkat tajam hingga tidak dapat larut lagi.

Dalam kasus bentuk herediter, perubahan kode genetik adalah penyebabnya: protein yang dimodifikasi dengan sifat berbeda terbentuk yang disimpan. Dalam banyak kasus, penuaan juga berada di balik perubahan tersebut. Protein masuk ke ruang antar sel. Mereka berkumpul bersama dan membentuk apa yang dikenal sebagai lembar beta. Ini adalah struktur terlipat seperti akordeon. Pada akhirnya, serat mikroskopis dibuat yang sangat tahan. Mereka disimpan dan tidak dikeluarkan oleh fagosit tubuh sendiri.

Endapan mengganggu arsitektur jaringan dan bersifat racun bagi sel. Hal ini menyebabkan pembatasan fungsi organ, misalnya di jantung, di ginjal atau di sistem saraf pusat.

Apa saja gejala amiloidosis?

Gejala amiloidosis bervariasi dari orang ke orang. Spektrumnya berkisar dari bebas sepenuhnya dari gejala sejak awal hingga gejala yang parah dan mengancam jiwa ketika penyakit sudah sangat lanjut. Tergantung pada organ mana yang terpengaruh, gejala yang berbeda berkembang.

Gejala keterlibatan ginjal

Protein yang kurang larut terbentuk baik pada pembuluh kapiler sel darah ginjal atau pada pembuluh darah masuk dan keluar ginjal. Pasien sering memperhatikan bahwa urin mereka banyak berbusa. Ginjal tidak lagi bekerja dengan baik dan air menumpuk (edema).

Gejala keterlibatan jantung

Protein juga disimpan pada otot jantung, yang memperburuk kapasitas pemompaan. Gagal jantung (gagal jantung) terjadi. Jantung memompa terlalu sedikit darah untuk memasok tubuh. Terkadang dinding bilik jantung menebal. Pasien sesak napas, memiliki tekanan darah rendah, dan menderita kelemahan umum. Dokter kemudian berbicara tentang amiloidosis jantung.

Gejala keterlibatan otak dan sistem saraf pusat

Timbunan protein di otak menyebabkan berbagai gejala yang diketahui oleh dokter dari pasien penyakit Alzheimer. Mereka yang terkena dampak memiliki masalah dalam menghafal informasi dan mempelajari hal-hal baru sementara memori jangka panjang mereka masih bekerja. Seiring perkembangan penyakit, keterampilan motorik halus dan bahasa memburuk.

Jika endapan terbentuk pada saraf di luar otak, banyak penderita mengalami gangguan gerakan atau sensasi abnormal. Tergantung pada lokasi deposit, orang dengan amiloidosis mungkin memiliki masalah mengosongkan perut, usus dan/atau kandung kemih dengan benar. Disfungsi ereksi juga sering terjadi.

Gejala ketika berbagai jaringan lunak terlibat

Jaringan lunak melakukan tugas yang sangat berbeda dalam tubuh. Jika protein disimpan dalam amiloidosis, ini menyebabkan berbagai keluhan. Ini termasuk bengkak, nyeri sendi, nodul di bawah kulit, perubahan kuku tangan atau kuku kaki, rambut rontok dan ketidaknyamanan di tangan yang disebabkan oleh carpal tunnel syndrome.

Perasaan kering di mulut dan tenggorokan dengan suara serak, lidah bengkak, dan kesulitan menelan menunjukkan amiloidosis. Mata juga sering terkena: mata kering dan memerah sama mungkin dengan kekeruhan vitreous humor atau glaukoma. Ini adalah sekelompok penyakit mata yang merusak saraf optik dan akhirnya mengurangi penglihatan seseorang.

Gejala dengan keterlibatan lambung dan usus

Selain itu, amiloidosis di saluran pencernaan menyebabkan mual, gas, sembelit dan bahkan obstruksi usus. Orang yang terkena dampak kehilangan berat badan secara tidak sengaja karena komponen makanan tidak lagi digunakan secara memadai. Mereka sering lelah dan cepat lelah. Nyeri perut terkadang menunjukkan pembesaran hati yang tidak normal.

Apa dokter?

Amiloidosis adalah penyakit langka. Keluhan seperti kelelahan, perut kembung, diare, mual, muntah, penurunan berat badan, nyeri sendi atau retensi air cukup tidak spesifik - keluhan ini juga terjadi pada banyak penyakit lainnya. Inilah sebabnya mengapa dokter sering meluangkan waktu untuk membuat diagnosis yang sebenarnya.

Pemeriksaan pertama di dokter keluarga

Dalam percakapan dengan pasien, dokter mencatat kemungkinan penyakit sebelumnya dan mendengarkan suara pernapasan, jantung, pembuluh darah, dan usus. Hitung darah lengkap dan urinalisis juga sesuai. Tanda-tanda amiloidosis adalah tingginya jumlah protein dalam urin, penyakit otot jantung (kardiomiopati), penyakit pada sistem saraf (neuropati), kanker sistem pembentuk darah (multiple myeloma) atau pembesaran hati.

Diagnosis melalui sampel jaringan dan pencitraan

Untuk mengkonfirmasi amiloidosis sebagai diagnosis, spesialis menggunakan jarum khusus untuk menghilangkan beberapa jaringan lemak subkutan dari organ yang terkena. Mereka mengirim sampel ini ke laboratorium untuk analisis lebih lanjut. Di sana, spesialis memeriksa jaringan dengan mewarnainya dengan merah Kongo, bahan kimia khusus, dan melihatnya di bawah mikroskop. Metode tersebut juga cocok untuk mendeteksi fibril. Dokter laboratorium memberikan antibodi spesifik pada sampel yang hanya mengenali protein spesifik.

Sebaliknya, metode dari kedokteran nuklir, skintigrafi SAP, cocok untuk menemukan protein yang disimpan dalam amiloidosis AA. Pasien menerima zat radioaktif lemah (serum amiloid-P berlabel 123I). Ini terakumulasi di daerah tubuh di mana deposit amiloid sudah dapat ditemukan. Para profesional medis merekam radiasi dengan alat khusus yang disebut detektor gamma. Dengan cara ini dapat ditentukan apakah dan, jika demikian, jaringan mana yang telah menyerap penanda.

Bagaimana pengobatan amiloidosis?

Tidak ada pengobatan umum untuk amiloidosis. Terapi ini didasarkan pada satu sisi pada subtipe amiloidosis dan di sisi lain - jika berlaku - pada penyakit yang mendasarinya. Dokter mencoba mengurangi konsentrasi protein prekursor sehingga lebih sedikit amiloid yang disimpan. Tujuannya adalah untuk memungkinkan pasien dengan amiloidosis untuk hidup dengan kualitas hidup setinggi mungkin. Ada juga terapi eksperimental yang saat ini sedang diselidiki dalam studi klinis.

Perawatan suportif

Beberapa terapi obat umum telah terbukti efektif dalam amiloidosis. Untuk gagal jantung, dokter menganjurkan diet rendah garam, obat air (diuretik) dan obat jantung khusus (ACE inhibitor). Jika gejalanya lebih parah, obat lain, alat pacu jantung atau defibrilator kardioverter implan digunakan. Ini adalah perangkat yang membantu mencegah kematian jantung mendadak dalam kasus aritmia jantung yang mengancam jiwa.

Jika ginjal terpengaruh, dokter juga merekomendasikan diet rendah garam, diuretik, dan obat-obatan untuk menurunkan lipid darah tinggi, penghambat ACE, dan obat anti tekanan darah tinggi tertentu (antagonis AT1). Pembatasan yang lebih parah pada fungsi ginjal pada akhirnya menyebabkan dialisis atau transplantasi ginjal. Jika dokter menemukan tumor amiloid, mereka akan mengangkatnya melalui pembedahan.

Terapi AL amiloidosis

Dalam kasus amiloidosis AL khususnya, dokter mencoba untuk mencegah penggandaan sel plasma. Sel-sel sistem kekebalan ini menghasilkan sejumlah besar protein rantai ringan. Obat pilihan seringkali adalah kemoterapi khusus (kemoterapi melphalan) diikuti dengan transplantasi sel induk autologus. Pasien menerima kembali sel induk darahnya sendiri, yang diambil darinya sebelum kemoterapi. Jika pengobatan tidak mengarah pada hasil yang diinginkan, ada kemoterapi khusus sebagai alternatif: bahan aktif thalidomide plus deksametason, bortezomib atau lenalidomide bersama dengan deksametason.

Terapi AA amiloidosis

Amiloidosis AA dikaitkan dengan penyakit inflamasi. Untuk menurunkan kadar serum amiloid A, dokter akan selalu berusaha mencari penyebabnya dan mengobatinya dengan pengobatan yang tepat. Jika itu adalah demam Mediterania familial, penyakit bawaan dengan serangan demam dan nyeri, bahan aktif colchicine adalah pilihan pertama.

Yang disebut biologis digunakan untuk penyakit rematik inflamasi. Molekul-molekul ini mencegat zat pembawa pesan dalam tubuh dan peradangan berkurang. Ada banyak pilihan pengobatan lain. Jika penyebab amiloidosis adalah tuberkulosis, mereka yang terkena diberikan kombinasi antibiotik yang berbeda. Obat biasanya harus diminum dalam waktu lama.

Terapi AATR amiloidosis

Jika pasien menderita amiloidosis AATR herediter, mutasi pada genetik membentuk bentuk modifikasi protein transthyretin - lebih dari 99 persen di antaranya berada di hati. Transplantasi hati mencegah hal ini dan mencegah AATR amiloidosis. Prosedur ini dilakukan pada awal penyakit, jika memungkinkan, untuk menghindari kerusakan yang diakibatkannya.

Mencegah

Tidak ada tindakan pencegahan terhadap bentuk amiloidosis herediter. Untuk mencegah bentuk lain, penting untuk mengobati infeksi kronis dan penyakit radang kronis dengan cepat.

Tag: tanaman racun jamur kulat obat perjalanan Majalah