Cacat kromosom (cacat pada susunan genetik)

Semua konten diperiksa oleh jurnalis medis.

Penciptaan kehidupan baru adalah proses yang sangat kompleks yang bisa salah di berbagai tempat: Cacat kromosom adalah konsekuensi yang mungkin terjadi. Di sini Anda dapat mengetahui bagaimana cacat pada susunan genetik muncul dan dapat ditentukan dan apa artinya bagi anak!

Apa itu kromosom?

Setiap manusia memiliki 46 kromosom di setiap sel tubuh, di mana seluruh informasi genetik disimpan. Dua di antaranya, X dan Y, adalah kromosom seks. 46 kromosom ini terdiri dari 23 pasang kromosom. Disposisi herediter seksual pada anak perempuan disebut 46XX karena memiliki dua kromosom X. Anak laki-laki masing-masing memiliki kromosom X dan Y, sehingga susunan genetik disingkat menjadi 46XY.

Pembelahan dan pembuahan sel

Sel kelamin (sel telur, sel sperma) adalah satu-satunya sel dalam tubuh yang memiliki setengah set kromosom (23 kromosom): sel telur mengandung set kromosom 23X dalam nukleus, sedangkan nukleus sel sperma memiliki salah satu set kromosom 23X atau 23Y.

Selama pembuahan - yaitu peleburan sel telur dan sperma - sel dengan 46 kromosom dibuat lagi, dari mana anak kemudian berkembang. Jika sel telur (23X) telah bersatu dengan sel sperma tipe 23X, maka terciptalah seorang gadis (46XX). Ketika sel telur menyatu dengan sel sperma tipe 23Y, itu menjadi anak laki-laki (46XY).

Seorang anak yang sehat dapat berkembang jika tidak ada kelainan pada kromosom pada ibu dan ayah dan fusi dan pembelahan sel berikutnya berlangsung secara normal.

Cacat kromosom

Ada beberapa cara di mana penyimpangan dari urutan kromosom normal (disebut aberasi kromosom) dapat muncul. Kesalahan tersebut dapat terjadi pada setiap pembelahan sel, termasuk pembentukan sel telur dan sel sperma, serta pada peleburan sel telur dan sel sperma pada saat pembuahan.

Selama pembelahan sel, misalnya, kromosom dapat salah didistribusikan di antara sel anak. Dalam konteks reproduksi, ini berarti jumlah kromosom pada anak berkurang atau bertambah. Bentuk kromosom individu juga dapat berubah, misalnya sebagian dapat putus (cacat kromosom struktural).

Beberapa anomali genetik dapat muncul dari pengaruh eksternal, seperti radiasi atau bahan kimia. Tergantung pada jenis perubahan kromosom, malformasi yang berbeda atau gambaran klinis dapat berkembang.

Anak-anak dengan susunan genetik yang rusak

• Kelainan kromosom yang paling terkenal adalah trisomi 21 (sindrom Down). Trisomi 21 berarti bahwa kromosom nomor 21 hadir tiga kali, bukan hanya dua kali. Anak-anak yang terkena terhambat dalam perkembangan mereka dan memiliki malformasi (seperti cacat jantung) lebih sering daripada anak-anak lain.
• Anak-anak dengan trisomi lain (misalnya tiga kromosom No. 13 atau 18) tidak dapat hidup sama sekali atau memiliki harapan hidup yang jauh lebih rendah daripada anak-anak yang sehat dan menderita cacat berat.
• Jika janin memiliki susunan genetik 45X0, ini berarti ia tidak memiliki kromosom seks. Seorang gadis kemudian berkembang dengan apa yang disebut sindrom Turner (sindrom Ullrich-Turner). Wanita dengan penyakit keturunan ini bertubuh pendek, memiliki pangkal leher yang melebar (pterygium colli) dan tidak dapat memiliki anak. Namun, mereka biasanya berbakat.

Investigasi dan diagnosis kelainan kromosom

Susunan genetik janin sudah dapat diperiksa di dalam rahim menggunakan berbagai teknik:

• Amniosentesis (amniosentesis). Cairan ketuban yang diambil dengan jarum berongga halus mengandung sel-sel dari anak yang dapat diperiksa. Analisis kimia juga memberikan indikasi penyakit kromosom.
• Pemeriksaan plasenta (chorionic villus sampling) dari plasenta plasenta (CVS)
• Tusukan tali pusat: pengambilan sampel darah yang dikontrol dengan ultrasound dari tali pusat dan pemeriksaan set kromosom sel darah anak
• Tusukan langsung janin: pengangkatan langsung sel-sel tubuh anak atau tusukan kandung kemih di bawah kendali ultrasound
• Tes darah untuk kelainan kromosom: Anda dapat menentukan kelainan kromosom pada anak yang belum lahir dengan kepastian yang tinggi, tetapi tidak 100%. Namun, temuan positif palsu dan negatif palsu dimungkinkan, yang kemudian harus diklarifikasi lebih lanjut dengan pemeriksaan yang disebutkan di atas.

Jika ada bukti yang dapat dipercaya tentang kelainan kromosom yang menyebabkan kecacatan parah pada anak atau tidak sesuai dengan kehidupan, kehamilan dapat dihentikan. Aborsi harus dilakukan sedini mungkin - setelah nasihat yang ekstensif dari orang tua.

Tag:  wawancara parasit kemitraan seks