Epilepsi: Menggunakan tes genetik untuk menemukan obat yang tepat
Christiane Fux belajar jurnalisme dan psikologi di Hamburg. Editor medis yang berpengalaman telah menulis artikel majalah, berita dan teks faktual tentang semua topik kesehatan yang mungkin sejak tahun 2001. Selain bekerja untuk, Christiane Fux juga aktif dalam prosa. Novel kriminal pertamanya diterbitkan pada 2012, dan dia juga menulis, mendesain, dan menerbitkan drama kriminalnya sendiri.
Lebih banyak posting oleh Christiane Fux Semua konten diperiksa oleh jurnalis medis.MunichEpilepsi bisa bermacam-macam penyebabnya. Perawatannya hampir sama beragamnya: apa yang membantu seseorang tidak bekerja sama sekali untuk orang lain. Pencarian yang melelahkan untuk obat yang tepat akan segera dipersingkat menggunakan pengujian genetik. Sudah ada keberhasilan awal.
Sekitar 600.000 orang di Jerman menderita epilepsi. Pada sekitar dua pertiga pasien, obat bekerja dengan sangat baik - orang hidup tanpa kejang. "Dengan yang lain, pencarian terapi yang tepat membutuhkan waktu lebih lama atau tidak berhasil sama sekali," kata Prof. Holger Lerche dari University of Tübingen.
Beberapa pasien terus mengalami serangan epilepsi. Yang lain menderita efek samping obat, seperti kelelahan, pusing, gemetar, atau rambut rontok. Sampai sekarang, hampir tidak mungkin untuk memprediksi apakah suatu obat akan bekerja dengan baik atau tidak. Maka yang harus Anda lakukan adalah mencobanya - terkadang selama bertahun-tahun.
Prediksi efektivitas
Para peneliti berharap dapat membantu pasien ini dengan analisis genetik. Karena sekitar setengah dari epilepsi adalah genetik. Kita sudah mengetahui lebih dari 300 gen yang menyebabkan kejang. "Dalam kasus beberapa bentuk epilepsi yang parah, kita sudah dapat menggunakan analisis genetik untuk memprediksi kemungkinan efektivitas obat-obatan tertentu," kata Lerche pada pertemuan tahunan Masyarakat Jerman untuk Neurofisiologi Klinis dan Pencitraan Fungsional (DGKN).
Obat jantung untuk kejang
Pada beberapa anak, mutasi memicu serangan epilepsi parah, yang mempengaruhi saluran kalium di membran sel. Antara lain, ini mengganggu fungsi sel saraf. Dalam hal ini, selain obat anti-epilepsi, bahan aktif yang digunakan untuk penyakit yang sama sekali berbeda dan yang sebagian memperbaiki efek cacat genetik membantu. Ini termasuk, misalnya, quinidine, yang sebaliknya diresepkan untuk aritmia jantung.
Makanan berlemak membantu beberapa orang
Pada pasien epilepsi kecil lainnya, pengangkutan gula melintasi penghalang darah-otak terganggu. Anda tidak perlu obat, diet tinggi lemak membantu. "Dalam bentuk ini, sebagian besar mencegah kejang dan sering meningkatkan perkembangan mental anak-anak, yang biasanya terganggu," jelas ahli epilepsi Lerche.
Sejauh ini, analisis genetik terutama digunakan untuk membantu pasien yang epilepsinya disebabkan oleh satu gen. Itu harus berubah di masa depan. Sebagai bagian dari proyek Uni Eropa di mana para ilmuwan Tübingen juga terlibat, para ahli Eropa sedang meneliti bagaimana analisis genetik juga dapat digunakan untuk memprediksi efektivitas obat epilepsi untuk pasien yang kejangnya dipicu oleh interaksi beberapa gen yang rusak.
Kerusakan dengan banyak penyebab
Epilepsi adalah gangguan fungsi otak. Selama kejang, sel-sel saraf tiba-tiba menembakkan impuls sinkron dan melepaskan diri. Selain penyebab genetik, epilepsi juga bisa disebabkan oleh malformasi otak, kerusakan otak akibat komplikasi kehamilan atau persalinan, stroke, tumor otak, radang otak atau keracunan. (lih)
Sumber:
Siaran Pers Pokja Ilmiah Medical Societies pada konferensi pers DGKN, 19 Maret 2015
