Defisiensi antitripsin alfa-1

Sophie Matzik adalah penulis lepas untuk tim medis

Lebih lanjut tentang para ahli Semua konten diperiksa oleh jurnalis medis.

Defisiensi antitripsin alfa-1 (sindrom Laurell-Eriksson) adalah penyakit keturunan di mana tubuh kekurangan enzim alfa-1 antitripsin. Hal ini dapat menyebabkan kerusakan jaringan pada paru-paru dan hati. Dalam kasus ekstrim, defisiensi antitripsin alfa-1 dapat mengancam jiwa. Baca di sini apa gejala khas defisiensi antitripsin alfa-1 dan bagaimana Anda bisa hidup dengan penyakit ini dalam jangka panjang.

Kode ICD untuk penyakit ini: Kode ICD adalah kode yang diakui secara internasional untuk diagnosis medis. Mereka dapat ditemukan, misalnya, dalam surat dokter atau pada sertifikat ketidakmampuan untuk bekerja. E88

Defisiensi Antitripsin Alfa-1: Deskripsi

Defisiensi antitripsin alfa-1 (juga sindrom Laurell-Eriksson atau defisit AAT) adalah penyakit keturunan. Informasi genetik yang salah berarti enzim alpha-1-antitrypsin (AAT) tidak diproduksi dengan benar, berkurang atau tidak lagi diproduksi sama sekali.

Pada orang sehat, antitripsin alfa-1 diproduksi di hati tetapi bekerja di seluruh tubuh sebagai bagian dari respons imun. Sistem kekebalan di paru-paru memainkan peran yang sangat penting, karena berhubungan langsung dengan dunia luar. Banyak zat masuk ke paru-paru dengan setiap napas, termasuk patogen potensial.

Untuk membunuhnya atau membawanya keluar lagi, paru-paru memiliki berbagai mekanisme pertahanan. Ini termasuk, misalnya, granulosit neutrofil (subtipe sel darah putih. Mereka menghancurkan patogen dengan melepaskan enzim yang disebut neutrofil elastase, misalnya. Namun, ini tidak secara khusus ditujukan terhadap patogen dan juga dapat menghancurkan jaringan paru-paru.

Untuk mencegah hal ini, tubuh memproduksi antitripsin alfa-1, yang menonaktifkan elastase neutrofil dan dengan demikian melindungi jaringan paru-paru. Jika tidak cukup alpha-1-antitrypsin diproduksi, elastase neutrofil secara bertahap dapat menghancurkan jaringan paru-paru tubuh sendiri, mengakibatkan penyakit sekunder seperti emfisema paru.

Kerusakan jaringan yang disebabkan oleh defisiensi AAT pertama kali terlihat di paru-paru. Kemudian hati dan kulit juga terpengaruh.

Penyakit sekunder yang paling umum pada defisiensi alfa-1-antitripsin adalah penyakit paru obstruktif kronik (PPOK) dengan inflasi paru yang berlebihan dan perkembangan emfisema paru. Ini membuat pernapasan jauh lebih sulit bagi mereka yang terkena dampak. Emfisema paru dapat mengancam jiwa karena semakin sedikit jaringan yang tersedia untuk pertukaran gas atau pernapasan.

Karakteristik defisiensi alpha-1-antitrypsin adalah bahwa emfisema paru biasanya terjadi antara usia 30 dan 40, dan dengan demikian jauh lebih awal dibandingkan dengan PPOK yang disebabkan oleh merokok. Kemungkinan kerusakan hati yang disebabkan oleh defisiensi antitripsin alfa-1, di sisi lain, biasanya sudah terlihat pada masa kanak-kanak dan remaja.

Defisiensi antitripsin alfa-1: prevalensi

Defisiensi antitripsin alfa-1 jarang terjadi. Proporsi orang sakit di Eropa yang kedua alelnya menunjukkan perubahan patologis (mutasi homozigot) diperkirakan 0,01 hingga 0,02 persen dari total populasi. Di Jerman sekitar 8.000 hingga 16.000 orang terkena defisiensi antitripsin alfa-1 yang parah, tetapi tidak semuanya menunjukkan gejala yang memerlukan terapi. Sangat sulit untuk menentukan jumlah pasti penderitanya. Karena banyak dari mereka yang terkena hanya tercatat di bawah penyakit penyerta seperti COPD atau sirosis hati dan tidak diuji untuk defisiensi alfa-1-antitripsin kongenital. Oleh karena itu para ahli memperkirakan jumlah sebenarnya dari mereka yang terkena dampak jauh lebih tinggi. Diasumsikan bahwa hanya sekitar sepuluh persen dari semua yang terkena benar-benar didiagnosis dengan defisiensi antitripsin alfa-1.

Defisiensi Antitripsin Alfa-1: Gejala

Pada orang dewasa, defisiensi antitripsin termasuk gejala emfisema dan penyakit paru obstruktif kronik (PPOK). Kedua penyakit ini dapat mengancam jiwa jika tidak diobati. Tanda pertama biasanya sesak napas yang meningkat selama aktivitas fisik. Kemudian muncul sesak napas dalam situasi sehari-hari seperti menaiki tangga atau membawa tas. Pada stadium lanjut, sesak napas bisa muncul tiba-tiba dan tanpa stres.

Karena semua gejala ini juga terjadi pada penyakit pernapasan kronis lainnya seperti PPOK atau asma, diagnosis defisiensi antitripsin alfa-1 sering dibuat terlambat atau tidak sama sekali. Pengobatan dan perawatan medis seringkali terlambat dan perkembangan penyakit tidak dapat dihentikan lagi.

Selain itu, defisiensi antitripsin dapat menyebabkan gejala seperti peradangan hati (hepatitis) dan, pada kasus yang parah, penyusutan hati (sirosis). Peradangan hati memanifestasikan dirinya melalui gejala seperti demam, kelelahan dan perasaan sakit secara umum. Ini juga dapat menyebabkan penyakit kuning. Tanda-tanda sirosis hati adalah penurunan kinerja, kelelahan dan kurang konsentrasi. Sirosis hati dianggap sebagai kemungkinan prekursor kanker (prakankerosis fakultatif). Ini berarti bahwa dalam kasus ekstrim dapat berkembang menjadi tumor.

Defisiensi antitripsin alfa-1 adalah penyebab paling umum penyakit hati genetik pada anak-anak. Fakta bahwa kerusakan hati dan paru-paru terjadi pada saat yang sama sejauh ini hanya diamati pada kasus yang jarang terjadi. Secara umum, kerusakan paru-paru jauh lebih umum dan lebih baik dipelajari daripada kerusakan hati.

Defisiensi Antitripsin Alfa-1: Penyebab dan Faktor Risiko

Defisiensi antitripsin alfa-1 diturunkan. Orang tua dapat menularkan penyakit ini kepada anak-anak mereka selama mereka berdua membawa gen yang rusak - bahkan jika mereka sendiri tidak menunjukkan gejala defisiensi antitripsin alfa-1.

Bagaimana defisiensi alfa-1-antitripsin diturunkan?

Setiap orang memiliki dua informasi genetik (alel) untuk setiap karakteristik, di mana, misalnya, informasi ditentukan bahwa zat tertentu diproduksi oleh tubuh. Sebuah alel juga ada untuk produksi alpha-1-antitrypsin. Jika sehat, dokter menyingkatnya dengan huruf "M". Namun, alel yang rusak juga bisa ada. Dalam kasus defisiensi antitripsin alfa-1, alel yang paling sering terlibat dalam suatu penyakit diberi nama dengan huruf "Z" . Setiap orang mewarisi alel dari ayah dan ibu mereka. Jika dia menerima dua alel yang sehat, yaitu MM, cukup alpha-1-antitrypsin diproduksi oleh hati dan dia sehat. Temuan ini disingkat "PiMM". Jika ia menerima alel yang sehat dan salah, yaitu MZ, ada yang disebut cacat genetik heterogen (PiMZ). Lebih sedikit antitripsin alfa-1 yang sekarang diproduksi.Dalam kebanyakan kasus, bagaimanapun, produksi hanya sedikit berkurang dan mereka yang terkena jarang menderita gejala parah, itulah sebabnya penyakit ini jarang didiagnosis pada pembawa heterogen. Namun, mereka dapat mewariskan gen yang rusak kepada anak-anak mereka.

Bentuk paling parah dari defisiensi alpha-1-antitrypsin adalah ketika orang yang bersangkutan mewarisi alel yang rusak dari masing-masing orang tua, yaitu ZZ. Ini disebut "tipe cacat homogen" (PiZZ). Jika mereka yang terkena dampak adalah ayah dari anak itu sendiri, mereka juga akan membawa setidaknya satu alel yang cacat.

Ada juga berbagai bentuk campuran pewarisan dan bentuk di mana tidak ada alfa-1-antitripsin yang diproduksi sama sekali. Melalui jenis pewarisan ini, defisiensi alfa-1-antitripsin dapat bermanifestasi dalam berbagai bentuk pada manusia. Jadi tidak setiap orang dengan defisiensi antitripsin alfa-1 harus mengembangkan emfisema. Bagi banyak pembawa cacat genetik, efeknya sangat kecil sehingga penyakit ini tidak pernah didiagnosis.

Jika Anda memiliki riwayat keluarga Defisiensi Antitripsin Alfa-1, Anda harus menjalani pemeriksaan dengan dokter Anda. Selain itu, sebagai pembawa gen, Anda dapat mengurangi risiko kemungkinan penyakit sekunder dengan secara umum menahan diri dari merokok.

Faktor risiko lainnya

Faktor risiko terbesar untuk penyakit paru-paru pada orang dengan defisiensi antitripsin alfa-1 adalah merokok. Asap tembakau di satu sisi merusak jaringan paru-paru dan di sisi lain menghancurkan alfa-1-antitripsin yang masih ada di dalam tubuh.

Kegemukan dan obesitas harus dihindari. Kelebihan berat badan mempengaruhi mobilitas dan membuat paru-paru dan jantung bekerja lebih keras. Hal ini meningkatkan risiko sesak napas akut atau menderita penyakit metabolik atau kardiovaskular.

Malnutrisi atau penurunan berat badan secara tiba-tiba juga merupakan faktor risiko, karena dapat melemahkan fungsi paru-paru dan otot-otot pernapasan sehingga memperburuk kondisi umum defisiensi alfa-1-antitripsin. Selain itu, pasokan nutrisi yang tidak mencukupi melemahkan sistem kekebalan dan kerentanan terhadap infeksi meningkat.

Defisiensi antitripsin alfa-1: pemeriksaan dan diagnosis

Kecurigaan defisiensi antitripsin alfa-1 sudah dapat muncul dari riwayat medis (anamnesis) atau jika dokter melihat perubahan pada paru-paru, hati atau kulit atau gejala lain dari penyakit penyerta dari defisiensi antitripsin alfa-1 selama pemeriksaan fisik.

Pasien PPOK harus dievaluasi untuk defisiensi antitripsin alfa-1

Selain itu, semua pasien dengan penyakit pernapasan kronis seperti PPOK harus diskrining untuk defisiensi AAT setidaknya sekali dalam hidup mereka. Penyakit keturunan sangat sering tidak dianggap sebagai kemungkinan penyebab ketika mendiagnosis bronkitis obstruktif kronis atau emfisema paru. Perjalanan penyakit dan prognosis sangat bergantung pada diagnosis dan pengobatan dini.

Jika ada kasus defisiensi alfa-1-antitripsin yang diketahui dalam keluarga, pemeriksaan pencegahan dapat berguna.

Tes darah dan tes genetik

Untuk menentukan kemungkinan defisiensi alpha-1-antitrypsin, tes darah dilakukan pada orang yang bersangkutan. Setetes darah sudah cukup untuk tes cepat, yang diterapkan pada strip pengukur khusus, mirip dengan tes gula darah. Jika tesnya positif, cacat pasti dapat ditentukan dengan bantuan tes genetik.

Jika defisiensi antitripsin alfa-1 telah terbukti, direkomendasikan bahwa semua anggota dari generasi yang sama (saudara laki-laki dan perempuan) dan generasi berikutnya (anak dan cucu) juga menjalani tes defisiensi antitripsin alfa-1 (skrining keluarga). Dengan cara ini, langkah-langkah dapat diambil pada tahap awal untuk menghindari penyakit sekunder.

Defisiensi antitripsin alfa-1: pengobatan

Pengobatan defisiensi antitripsin alfa-1 adalah seumur hidup. Jika penyakit tersebut disertai dengan penyakit paru-paru yang parah, pemeriksaan rutin dilakukan dengan ahli paru (pulmonologist). Tiga komponen penting dalam terapi defisiensi antitripsin Alpa-1: pencegahan, terapi obat dan terapi non-obat.

pencegahan

• Bagaimanapun, berhenti merokok! Perokok pasif memiliki efek negatif yang sama dengan perokok aktif. Konsumsi tembakau juga dapat mengganggu efektivitas pengobatan obat yang sudah dimulai.
• Dalam kasus defisiensi antitripsin alfa-1, sebisa mungkin hindari polusi dan polusi debu halus di tempat kerja dan di rumah.
• Hindari kontak dengan orang yang terinfeksi virus atau bakteri. Dapatkan vaksinasi terhadap flu dan pneumokokus secara teratur. Jika Anda mengalami infeksi, Anda harus segera menemui dokter untuk segera memulai pengobatan.
• Makan makanan yang seimbang. Jika Anda memiliki penyakit paru-paru yang disebabkan oleh defisiensi alfa-1-antitripsin, pastikan Anda memiliki persediaan vitamin yang cukup. Secara khusus, vitamin A, C, D, dan E harus dikonsumsi dalam jumlah banyak bersama makanan Anda. Periksakan status vitamin Anda secara teratur dengan tes darah. Jika Anda tidak mendapatkan cukup vitamin dengan diet Anda, dokter Anda mungkin akan meresepkan suplemen nutrisi untuk Anda.

Terapi obat

Berbagai obat digunakan untuk terapi obat. Dua kelas yang paling umum adalah bronkodilator dan kortikosteroid. Kortison dapat memiliki efek anti-inflamasi melalui inhaler (efektif secara lokal) atau dalam bentuk tablet (sistemik). Secara sistemik, ini terutama digunakan ketika kondisi umum memburuk. Tinggal di rumah sakit selama beberapa hari diperlukan pada awal terapi kortison. Zat yang melebarkan bronkus, seperti beta2-simpatomimetik atau antikolinergik, dapat digunakan sebagai semprotan untuk membantu mengatasi sesak napas.

Terapi non-obat

Pendekatan non-obat juga merupakan bagian penting dari pengobatan defisiensi alfa-1-antitripsin.Misalnya, mereka yang terkena sering cenderung meninggalkan olahraga sepenuhnya karena mereka takut akan menyebabkan sesak napas. Dengan tidak berolahraga, kinerja fisik menurun dalam jangka panjang. Selain itu, masalah seperti osteoporosis (karena kurangnya rangsangan stres pada tulang) dan penurunan kapasitas beban sistem kardiovaskular juga disukai. Tempat yang baik untuk memulai adalah dengan berjalan kaki selama 30 menit, berenang dengan santai, atau bersepeda dua kali seminggu.

Fisioterapi juga dapat menangkal hilangnya kinerja fisik. Dalam pelatihan individu atau kelompok, program kebugaran ringan dilakukan secara teratur sekali atau dua kali seminggu di bawah bimbingan profesional. Ini termasuk membangun otot dan latihan beban. Selain itu, stamina dan koordinasi juga meningkat. Akibatnya, mereka yang terkena dampak umumnya lebih tangguh dan kualitas hidup meningkat. Sistem kekebalan juga diperkuat melalui aktivitas olahraga sedang dan melindungi mereka yang terkena dampak lebih baik terhadap infeksi. Dalam kasus penyakit paru-paru lanjut, fisioterapi dapat diresepkan oleh dokter keluarga Anda. Biaya tersebut kemudian biasanya ditanggung oleh perusahaan asuransi kesehatan.

Jika penyakitnya memburuk dan ada kesulitan bernapas bahkan saat istirahat, terapi oksigen juga dapat diresepkan. Dalam kasus yang sangat parah, mungkin perlu untuk transplantasi pasien dengan paru-paru donor untuk menyelamatkan hidup mereka.

Terapi substitusi

Tergantung pada tingkat keparahan defisiensi alfa-1-antitripsin, mungkin perlu untuk memasok protein yang hilang secara artifisial. Terapi substitusi digunakan ketika pasien dengan defisiensi Alpa-1-Antitrypsin menderita penyakit sekunder pada paru-paru. Orang yang terkena menerima infus mingguan yang mengandung AAT dan dengan demikian meningkatkan tingkat dalam darah ke tingkat normal. Dengan cara ini, kerusakan paru-paru lebih lanjut dapat dihentikan atau diperlambat.

Dokter memutuskan dalam kasus mana terapi substitusi masuk akal menurut pedoman resmi. AAT yang digunakan diperoleh dari darah yang disumbangkan. Produksinya membosankan dan mahal; terapi substitusi karena itu tidak murah.

rehabilitasi

Dalam beberapa kasus, rehabilitasi berguna. Ini dipahami sebagai konsep terapi yang dimaksudkan untuk memudahkan mereka yang terkena dampak untuk menjalani kehidupan normal meskipun kekurangan antitripsin alfa-1. Rehabilitasi dianjurkan, misalnya, bagi mereka yang berhenti merokok, setelah perawatan di rumah sakit karena penyakit pernapasan yang parah atau jika gejalanya menetap dan tidak membaik meskipun telah menjalani pengobatan rawat jalan.

Rehabilitasi juga dapat diperintahkan oleh dokter jika kemampuan untuk bekerja terancam atau jika konsekuensi emosional seperti depresi dan kecemasan sangat membatasi orang yang bersangkutan dalam kehidupan sehari-hari. Langkah-langkah rehabilitasi harus dilanjutkan secara rawat jalan setelah tinggal di rumah sakit. Mereka yang terkena dampak juga dapat menemukan saran dan bantuan dalam kelompok swadaya dan yang disebut pusat Alpha-1.

Defisiensi antitripsin alfa-1: perjalanan penyakit dan prognosis

Tahap di mana penyakit didiagnosis sangat penting untuk prognosis defisiensi antitripsin alfa-1. Jika tidak ada komplikasi pada saat diagnosis, prognosisnya baik dan harapan hidup dan kualitas hidup hampir tidak terpengaruh.

Selain terapi defisiensi antitripsin alfa-1, Anda harus menahan diri untuk tidak merokok. Berhenti merokok meningkatkan harapan hidup dan menurunkan risiko mengembangkan penyakit sekunder.

Penderita harus menyesuaikan gaya hidup dengan penyakitnya. Ini juga termasuk, misalnya, tidak melakukan pekerjaan dengan tingkat partikel yang tinggi seperti tukang las atau pengrajin. Jika Anda sering terpapar debu atau asap di tempat kerja atau di rumah, Anda harus memakai respirator yang sesuai. Asap, ozon, asap rokok dan asap dari cerobong terbuka juga merusak paru-paru dalam jangka panjang!

Diet seimbang dan program olahraga teratur dapat berdampak besar pada kesejahteraan umum. Mereka yang terkena dampak juga harus menghindari infeksi. Jika Anda bersentuhan dengan orang yang sakit atau merasakan gejala awal flu, Anda harus segera menemui dokter. Perawatan segera dapat menurunkan risiko komplikasi. Anda juga harus mendapatkan vaksinasi flu dan vaksinasi pneumokokus setiap tahun. Profilaksis vaksinasi yang konsisten telah terbukti mengurangi risiko serangan penyakit baru (eksaserbasi), yang memiliki dampak negatif jangka panjang pada kesehatan mereka yang terkena.

Harapan hidup rata-rata dengan defisiensi antitripsin alfa-1 adalah 60 hingga 68 tahun. Pada perokok hanya 48 sampai 52 tahun. Jika defisiensi dikenali sejak dini dan diobati secara terus-menerus, mereka yang terkena memiliki prognosis yang baik dan dapat menjalani kehidupan yang hampir tanpa gejala.

Tag:  obat paliatif kebugaran olahraga Penyakit