Neurofibromatosis tipe 2

Semua konten diperiksa oleh jurnalis medis.

Neurofibromatosis tipe 2 (NF2) adalah penyakit keturunan di mana tumor terbentuk di sistem saraf pusat (otak dan sumsum tulang belakang). Saraf pendengaran sangat sering terpengaruh. Seperti neurofibromatosis tipe 1, NF2 adalah salah satu yang disebut phacomatosis - penyakit yang terutama mempengaruhi kulit dan sistem saraf.

Kode ICD untuk penyakit ini: Kode ICD adalah kode yang diakui secara internasional untuk diagnosis medis. Mereka dapat ditemukan, misalnya, dalam surat dokter atau pada sertifikat ketidakmampuan untuk bekerja. Q85C47D33

Neurofibromatosis tipe 2: deskripsi

Neurofibromatosis tipe 2 (NF2) adalah penyakit keturunan yang langka.Berbeda dengan neurofibromatosis tipe 1 (NF1, penyakit Recklinghausen), di mana perubahan terjadi di sepanjang sistem saraf perifer dan pada kulit, pada NF2 sistem saraf pusat, yaitu otak dan sumsum tulang belakang, terutama terlibat.

Neurofibromatosis tipe 2 ditandai dengan pembentukan tumor jinak yang terletak di otak dan di area sumsum tulang belakang. Mereka berkembang terutama sering pada saraf kranial kedelapan, saraf pendengaran dan keseimbangan. Selain pembentukan tumor, sering terjadi perubahan patologis pada lensa mata (katarak subkapsular posterior).

Neurofibromatosis tipe 2 adalah penyakit langka: satu dari 40.000 orang terkena. Ini berarti bahwa itu juga secara signifikan lebih jarang daripada NF1, yang mempengaruhi satu dari 3.000 orang. Namun, neurofibromatosis tipe 2 seringkali baru ditemukan pada usia dewasa karena gejala yang muncul relatif terlambat.

Neurofibromatosis tipe 2: gejala

Neurofibromatosis tipe 2 menyebabkan berbagai gejala. Gejala tergantung terutama pada ukuran dan lokasi tumor masing-masing. Berbeda dengan neurofibromatosis tipe 1 yang onsetnya sering sebelum atau selama masa pubertas, gejala awal neurofibromatosis tipe 2 sering hanya muncul pada usia dewasa.

Pada sebagian besar pasien, tumor bilateral terbentuk di sepanjang saraf pendengaran (neuroma akustik), yang dapat mengganggu pendengaran dan keseimbangan dan sering dikaitkan dengan tinitus (suara bising di telinga).

Pada neurofibromatosis tipe 2 tumor juga dapat berkembang pada saraf kranial lainnya dan memicu defisit neurologis (misalnya kelumpuhan pita suara). Sebagian besar dari mereka yang terkena juga mengembangkan katarak, kekeruhan lensa mata, sebagai orang muda. Tumor kulit kecil juga bisa terjadi; namun, gejala kulit khas lainnya dari neurofibromatosis tipe 1 (seperti bintik-bintik café-au-lait atau bintik-bintik) tidak ada.

Komplikasi

Ciri-ciri tumor neurofibromatosis tipe 2 menghancurkan berbagai struktur saraf di area otak dan sumsum tulang belakang dalam jangka panjang. Bergantung pada lokasi tumor, berbagai komplikasi dan kerusakan konsekuensial dapat muncul:

Kerusakan pendengaran hingga tuli
Kelumpuhan saraf wajah
Kesulitan menelan (disfagia)
Kelumpuhan pita suara (kelumpuhan berulang)

Komplikasi neurofibromatosis tipe 2 tergantung pada saraf kranial mana yang terpengaruh. Sementara seringnya keterlibatan saraf kranial kedelapan terutama mempengaruhi pendengaran dan keseimbangan, gangguan menelan sebagian besar disebabkan oleh tumor pada saraf kranial kesembilan. Namun, dalam banyak kasus, komplikasi neurofibromatosis tipe 2 ini dapat diantisipasi jika tumor tersebut diidentifikasi dan diangkat dalam waktu yang tepat.

Neurofibromatosis tipe 2: penyebab dan faktor risiko

Neurofibromatosis tipe 2 adalah penyakit keturunan. Penyebabnya adalah perubahan (mutasi) gen tertentu, yaitu gen NF2, yang terletak pada kromosom 22 pada manusia. Gen ini mengandung "cetak biru" untuk protein khusus: Schwannomin, sering juga disebut sebagai Merlin (Moesin-Ezrin-Radixin-Like Protein).

Schwannomin adalah apa yang disebut protein penekan tumor. Antara lain, mengatur pertumbuhan yang disebut sel Schwann, yang memiliki fungsi membungkus dan mengisolasi serabut saraf. Jika gen NF2 rusak, sel Schwann dapat berkembang biak secara tidak terkendali dan tumbuh menjadi tumor. Tumor terbentuk di saraf - yang disebut schwannomas.

Kebanyakan tumor NF2, termasuk neuroma akustik, adalah schwannomas. Jenis tumor lain - seperti neurofibroma khas NF1 dan meningioma (tumor meninges) - dapat terjadi, tetapi lebih jarang terjadi.

Neurofibromatosis tipe 2: pemeriksaan dan diagnosis

Diagnosis neurofibromatosis tipe 2 didasarkan pada berbagai kriteria klinis. Jika salah satu dari dua kriteria ini berlaku, seseorang berbicara tentang NF2:

tumor bilateral pada saraf pendengaran dan keseimbangan
orang tua atau saudara laki-laki / perempuan dengan NF2 dan a) tumor unilateral pada saraf pendengaran atau b) neurofibroma, meningioma, glioma, schwannoma atau c) katarak (lensa mata berkabut)

Kombinasi berbeda dari kriteria yang berbeda - seperti tumor tunggal pada saraf pendengaran, kekeruhan lensa atau beberapa tumor tipikal sebelum usia 30 tahun - juga meningkatkan kemungkinan neurofibromatosis tipe 2.

Diagnosis dimulai dengan anamnesis: Dokter bertanya tentang gejala yang ada (seperti pusing, gangguan pendengaran atau penglihatan kabur) dan tentang penyakit terkait dalam keluarga. Jika dicurigai neurofibromatosis tipe 2, ia akan memeriksa mata, kulit, dan telinga dan, jika perlu, melakukan pemeriksaan neurologis. Jika masalah pendengaran, gangguan pendengaran mendadak atau tinitus adalah gejala pertama, tes pendengaran (audiogram) dilakukan - ini memungkinkan dokter untuk menilai gangguan pendengaran dengan lebih tepat.

Berbagai metode pencitraan, terutama computed tomography (CT) dan magnetic resonance imaging (MRI), cocok untuk membuat tumor di area otak dan sumsum tulang belakang yang terjadi pada neurofibromatosis tipe 2 terlihat. Dengan pemeriksaan ini, misalnya, gambar potongan dari area kepala dapat dibuat dan - mungkin didukung oleh media kontras - perubahan seperti schwannomas dan neurofibroma dapat ditampilkan.

Neurofibromatosis tipe 2: pengobatan

Neurofibromatosis tipe 2 adalah penyakit keturunan yang tidak ada terapi kausalnya. Pilihan pengobatan terbatas untuk mengidentifikasi tumor pada waktu yang tepat dan mengoperasikannya. Beberapa gejala juga dapat diobati - misalnya, katarak, yang sering dikaitkan dengan neurofibromatosis tipe 2, dapat diobati oleh dokter mata.

Oleh karena itu, pilihan pengobatan didasarkan pada karakteristik individu penyakit. Ada juga sejumlah kelompok swadaya yang dapat membantu orang menghadapi kemungkinan konsekuensi seperti mati rasa atau kelumpuhan saraf wajah.

Neurofibromatosis tipe 2: perjalanan penyakit dan prognosis

Prognosis sangat tergantung pada perjalanan neurofibromatosis tipe 2. Dalam banyak kasus adalah mungkin untuk menghilangkan tumor khas seperti neuroma akustik dan untuk menghindari konsekuensi serius, tetapi ini tidak selalu berhasil. Tidak menutup kemungkinan tumor yang telah dioperasi dapat kambuh (recurrency).

Untuk kerabat dekat, misalnya anak-anak dari mereka yang terkena, masuk akal untuk melakukan pemeriksaan pencegahan secara teratur. Anda memiliki peningkatan risiko penyakit. Semakin dini kemungkinan tumor di otak dan sumsum tulang belakang ditemukan, semakin mudah merencanakan terapi untuk neurofibromatosis tipe 2.

Tag: kesehatan perempuan berita kehamilan melahirkan