penyakit Recklinghausen

Semua konten diperiksa oleh jurnalis medis.

Penyakit Recklinghausen (neurofibromatosis tipe 1) adalah penyakit keturunan yang mempengaruhi berbagai sistem organ, terutama kulit dan sistem saraf. Selain neurofibromatosis tipe 1 (NF1), yang juga dikenal sebagai penyakit Recklinghausen setelah penemunya Friedrich Daniel von Recklinghausen, dokter membedakan antara bentuk lain, neurofibromatosis tipe 2.

Kode ICD untuk penyakit ini: Kode ICD adalah kode yang diakui secara internasional untuk diagnosis medis. Mereka dapat ditemukan, misalnya, dalam surat dokter atau pada sertifikat ketidakmampuan untuk bekerja. Q85C47D33

Penyakit Recklinghausen: deskripsi

Penyakit Recklinghausen (neurofibromatosis tipe 1, disingkat NF1) adalah penyakit genetik. Dokter menghitungnya di antara apa yang disebut phakomatosis. Ini dipahami sebagai gambaran klinis yang terkait dengan pembentukan tumor tertentu - terutama jinak - pada kulit dan sistem saraf. Selain itu, penyakit Recklinghausen menyebabkan perubahan pada tulang serta pembuluh darah di kulit, mata, dan otak.

Gejala pertama neurofibromatosis tipe 1 biasanya muncul selama atau setelah pubertas; keluhan neurologis sering hanya berkembang setelah usia 40 tahun. Penyakit ini berkembang perlahan dan pengobatan kausal tidak mungkin dilakukan. Namun, beberapa gejala penyakit Recklinghausen dapat dikurangi dengan terapi yang tepat.

Sekitar satu dari 3.000 orang di Jerman mengembangkan penyakit Recklinghausen setiap tahun. Meskipun bentuk NF1 yang diturunkan tidak spesifik gender, penyakit ini mempengaruhi pria sekitar dua kali lebih sering jika disebabkan oleh perubahan spontan dalam susunan genetik.

Penyakit Recklinghausen: gejala

Sebagai gejala khas penyakit Recklinghausen, nodul kulit terbentuk, yang awalnya dapat muncul secara sporadis, kemudian banyak. Neurofibroma kulit yang disebut ini berkembang di sepanjang saraf yang mengalir melalui kulit. Mereka biasanya muncul sebagai nodul kulit besar atau bertangkai di seluruh tubuh, dengan batang yang sangat terpengaruh. Neurofibroma kulit bisa di permukaan atau teraba di jaringan subkutan.

Selain neurofibroma kulit yang selalu jinak pada penyakit Recklinghausen, apa yang disebut neurofibroma plexiform adalah ciri khas neurofibromatosis tipe 1. Tumor seperti cacing yang sering memanjang ini berasal dari cabang saraf perifer yang besar, yang bertanggung jawab atas pergerakan lengan dan kaki, misalnya saraf siatik. Berbeda dengan nodul kulit kulit, yang hanya muncul di masa dewasa, neurofibroma pleksiformis sering muncul sejak lahir. Dalam lima sampai sepuluh persen kasus, neurofibroma plexiform berubah menjadi tumor ganas.

Indikasi lain dari penyakit Recklinghausen adalah bintik-bintik pigmen tertentu pada kulit, yang juga dikenal sebagai bintik café-au-lait. Bintik-bintik pigmen ini juga dapat terjadi pada orang sehat, tetapi biasanya lebih besar dan lebih banyak pada neurofibromatosis tipe 1. Terutama di daerah ketiak dan di selangkangan, sering ditemukan dalam jumlah besar dan mengingatkan pada bintik-bintik dalam penampilan, itulah sebabnya dokter juga menyebut fenomena ini pada penyakit Recklinghausen sebagai "freckling" (bintik-bintik = freckles).

Tumor kulit superfisial pada penyakit Recklinghausen biasanya tidak menyebabkan masalah kesehatan, tetapi bisa sangat menegangkan bagi mereka yang terkena dari sudut pandang kosmetik. Sebaliknya, neurofibroma plexiform menyebabkan gejala seperti mati rasa dan, lebih jarang, kelumpuhan jika - tergantung pada ukuran dan lokasinya - mengganggu fungsi saraf yang sesuai.

Selain gejala khas pada kulit dan saraf, berikut keluhan lain yang dapat terjadi pada penyakit Recklinghausen:

Perubahan tulang: Kista tulang, patah tulang, perlengketan atau deformasi tubuh vertebral, deformasi tulang tengkorak, kelengkungan tulang belakang (skoliosis)
Perubahan mata: Tumor di sepanjang saraf optik dan gangguan penglihatan terkait, perubahan bulat kecil berwarna kuning-coklat pada iris (disebut nodul Lisch)
pubertas dini
Tumor medula adrenal (pheochromocytoma)
Kelainan pembuluh darah

Dalam beberapa kasus, penyakit Recklinghausen dapat menurunkan kecerdasan.

Komplikasi pada penyakit Recklinghausen

Penyakit Recklinghausen dapat menyebabkan masalah dengan belajar sebagai akibat dari perubahan sistem saraf pada anak-anak. Mungkin juga keterampilan motorik dan bahasa mereka berkembang lebih lambat. Dalam lima sampai sepuluh persen, neurofibroma plexiform bisa menjadi ganas dan berkembang menjadi kanker.

Komplikasi lebih lanjut yang terjadi dalam konteks penyakit Recklinghausen sebagian besar disebabkan oleh penyakit penyerta dan kemudian tergantung pada sistem organ mana yang terpengaruh.

Penyakit Recklinghausen: penyebab dan faktor risiko

Penyebab penyakit Recklinghausen terletak pada gen. Entah orang tua mewariskan neurofibromatosis tipe 1 kepada keturunannya, tetapi hingga 50 persen kasus itu muncul dari perubahan spontan pada materi genetik (disebut mutasi spontan).

Gen di mana mutasi berada biasanya bertanggung jawab untuk produksi protein khusus (neurofibromin). Ini secara signifikan terlibat dalam menekan pembentukan tumor tertentu (tumor supresor). Karena cacat genetik, efek perlindungan neurofibromin tidak lagi tersedia, sehingga tumor karakteristik neurofibromatosis tipe 1 dapat berkembang.

Penyakit Recklinghausen: pemeriksaan dan diagnosis

Untuk menegakkan diagnosis penyakit Recklinghausen, dokter terlebih dahulu menanyakan pasien secara detail tentang riwayat penyakit (anamnesis). Jika penyakit ini lebih sering terjadi dalam keluarga, ini memberikan informasi penting kepada dokter. Perubahan kulit khas neurofibromatosis tipe 1 sudah menunjukkan kecurigaan penyakit. Oleh karena itu, dokter memeriksa kulit dengan sangat hati-hati, dan pemeriksaan mata serta kerangka juga penting untuk menentukan penyakit Recklinghausen.

Untuk mengidentifikasi nodul kulit sebagai neurofibroma, dokter mungkin mengambil sampel jaringan (biopsi) dan jaringan diperiksa (histopatologi). Tumor yang tidak dapat dilihat secara eksternal dapat dideteksi menggunakan magnetic resonance imaging (MRI). Kriteria berikut berlaku untuk diagnosis "NF1":

Ada enam atau lebih bintik café-au-lait yang berdiameter setidaknya lima milimeter (pada pasien pra-pubertas) atau 15 milimeter pada orang dewasa.
Ada dua atau lebih neurofibroma kulit atau satu neurofibroma pleksiformis.
Selama pemeriksaan mata, dokter akan mengenali dua atau lebih nodul Lisch pada iris.
Ada tumor saraf optik (glioma optik).
Pigmentasi kulit seperti bintik dapat terlihat di daerah ketiak dan selangkangan (“freckling”).
Diketahui bahwa kerabat tingkat pertama menderita penyakit Recklinghausen.
Saat memeriksa kerangka, perubahan tulang tertentu ditemukan, misalnya di tengkorak, tulang belakang atau di tulang tubular panjang (misalnya kista tulang).

Jika ada dua atau lebih kriteria yang disebutkan, diagnosis penyakit Recklinghausen dianggap dikonfirmasi.

Penyakit Recklinghausen: pengobatan

Karena penyakit Recklinghausen adalah penyakit keturunan, saat ini tidak ada terapi kausal. Namun, adalah mungkin untuk meringankan gejala neurofibromatosis tipe 1, misalnya dengan pembedahan menghilangkan neurofibroma yang menyebabkan ketidaknyamanan atau secara khusus membuat stres secara kosmetik. Pilihan pengobatan lain tergantung pada jenis gejalanya.

Penyakit Recklinghausen: perjalanan penyakit dan prognosis

Prognosis untuk penyakit Recklinghausen terutama tergantung pada perjalanan penyakit secara individu. Jika penyakit terbatas pada perubahan kulit, perjalanan penyakit umumnya menguntungkan. Prognosis memburuk ketika tumor ganas telah terbentuk dari neurofibroma pleksiformis. Dalam kasus ini - seperti halnya semua penyakit kanker - waktu pengobatan dini sangat menentukan perjalanan penyakit Recklinghausen selanjutnya.

Tag: terapi gejala keinginan punya anak