Cystic fibrosis

dan Christiane Fux, editor medis dan Martina Feichter, editor medis dan ahli biologi

Sophie Matzik adalah penulis lepas untuk tim medis

Lebih lanjut tentang para ahli

Christiane Fux belajar jurnalisme dan psikologi di Hamburg. Editor medis yang berpengalaman telah menulis artikel majalah, berita dan teks faktual tentang semua topik kesehatan yang mungkin sejak tahun 2001. Selain bekerja untuk, Christiane Fux juga aktif dalam prosa. Novel kriminal pertamanya diterbitkan pada 2012, dan dia juga menulis, mendesain, dan menerbitkan drama kriminalnya sendiri.

Lebih banyak posting oleh Christiane Fux

Martina Feichter belajar biologi dengan jurusan farmasi pilihan di Innsbruck dan juga membenamkan dirinya dalam dunia tanaman obat. Dari situ tak jauh ke topik medis lain yang masih memikat hatinya hingga saat ini. Dia dilatih sebagai jurnalis di Axel Springer Academy di Hamburg dan telah bekerja untuk sejak 2007 - pertama sebagai editor dan sejak 2012 sebagai penulis lepas.

Lebih lanjut tentang para ahli Semua konten diperiksa oleh jurnalis medis.

Fibrosis kistik adalah penyakit metabolik bawaan. Pada mereka yang terkena, cairan tubuh seperti air liur, lendir bronkial atau sekresi pankreas jauh lebih keras dari biasanya. Hal ini menyebabkan masalah pernapasan dan gangguan pencernaan, antara lain. Tidak ada obat untuk cystic fibrosis. Namun, dengan terapi yang konsisten, perjalanan penyakit dapat diperlambat. Baca di sini tentang gejala cystic fibrosis dan cara mengobatinya.

Kode ICD untuk penyakit ini: Kode ICD adalah kode yang diakui secara internasional untuk diagnosis medis. Mereka dapat ditemukan, misalnya, dalam surat dokter atau pada sertifikat ketidakmampuan untuk bekerja. E84

Fibrosis kistik: referensi cepat

Deskripsi: penyakit metabolisme herediter, menyebabkan lendir kental terbentuk di paru-paru dan organ lainnya
Gejala: masalah pernapasan, batuk kering, kerentanan terhadap infeksi paru-paru, gagal tumbuh, gangguan pencernaan, diare berat, hati berlemak, penurunan kesuburan
Penyebab: pewarisan gen yang rusak yang mempengaruhi konsistensi cairan tubuh. Namun, penyakit ini hanya pecah jika kedua orang tua mewariskan gen yang sakit kepada anak (warisan resesif autosomal)
Diagnostik: tes darah untuk imun reaktif tripsin (IRT), protein terkait pankreatitis (PAP), tes keringat, tes genetik
Pengobatan: agen pengental dahak, bronkodilator, inhalasi, antibiotik untuk infeksi saluran pernapasan bakteri, kortison, modulator CFTR, transplantasi paru-paru
Prognosis: tidak dapat disembuhkan, tentu saja sangat tergantung pada tingkat keparahan dan waktu diagnosis, harapan hidup yang lebih pendek

Fibrosis kistik: deskripsi

Cystic fibrosis (juga disebut cystic fibrosis) adalah penyakit metabolik yang diturunkan. Pembentukan berbagai cairan tubuh terganggu. Sekresi paru-paru, pankreas, dan organ lain lebih kental daripada orang sehat.

Lendir kental

Lendir keras menyumbat cabang-cabang kecil bronkus dan saluran organ internal, antara lain. Pernapasan dan pencernaan sangat terpengaruh. Selama perjalanan penyakit, organ-organ dapat bekerja semakin sedikit.

Inilah yang terjadi dengan cystic fibrosis

Pada fibrosis kistik, sekresi keras menghalangi saluran udara, tetapi juga saluran kandung empedu dan pankreas

Kesalahan dalam genom

Penyebab penyakit ini adalah cacat pada susunan genetik. Oleh karena itu, cystic fibrosis tidak dapat disembuhkan. Waktu diagnosis dan tingkat keparahan gejala dapat sangat bervariasi dari orang ke orang. Pada banyak anak, cystic fibrosis terlihat sejak lahir, dalam kasus lain hanya dikenali kemudian.

Fibrosis kistik: gejala

Gejala fibrosis kistik dapat sangat bervariasi dari satu pasien ke pasien lainnya. Penyakit ini mempengaruhi fungsi berbagai organ, terutama paru-paru dan sistem pencernaan.

Kenali tanda-tanda awal

Ketika gejala pertama muncul pada cystic fibrosis bervariasi dari orang ke orang. Dalam kebanyakan kasus, gejala cystic fibrosis muncul dalam tahun pertama kehidupan. Ini berarti bahwa penyakit ini biasanya dapat didiagnosis lebih awal dan terapi dapat dimulai dengan cepat. Namun, beberapa pasien hanya memiliki gejala yang jelas pada masa remaja. Selain itu, tidak setiap orang yang terkena menunjukkan berbagai kemungkinan gejala. Tingkat keparahan gejalanya juga bervariasi.

Perubahan cairan tubuh

Pada fibrosis kistik, pembentukan apa yang disebut saluran ion klorida di membran sel terganggu. Ini mengubah komposisi cairan tubuh. Cara termudah untuk menentukan perubahan ini adalah keringat mereka yang terkena. Keringat mereka lebih asin daripada orang sehat. Garam natrium dan klorida, yang merupakan bagian dari apa yang disebut elektrolit, terakumulasi dalam keringat Anda. Penderita cystic fibrosis kehilangan lebih banyak garam tubuh melalui keringat.

Beberapa gejala cystic fibrosis

Penyakit ini mempengaruhi sejumlah sistem organ. Gejala pertama cystic fibrosis sering muncul di paru-paru dan saluran pencernaan. Keluhan lebih lanjut dapat muncul dalam perjalanan hidup. Gejalanya dapat diobati dengan baik melalui terapi yang ditargetkan. Namun, gejalanya juga bisa mengancam. Ini sangat berbahaya ketika saluran bronkial tersumbat oleh lendir yang kental. Kemudian, dalam kasus ekstrim, pasien bisa mati lemas.

"Olahraga dapat meredakan gejala"

Tiga pertanyaan untuk

Suat Evcumen,
Spesialis penyakit dalam dan pulmonologi
1
Mengapa cystic fibrosis dikenali sangat terlambat pada beberapa orang?

Suat Evcumen
Fibrosis kistik adalah penyakit genetik. Tergantung pada tingkat keparahan mutasi, ada juga kursus ringan yang hanya terlihat terlambat. Pada dasarnya, saluran klorida tertentu tidak bekerja dengan baik, itulah sebabnya sekresi tubuh pasien mengental. Ini mempengaruhi beberapa sistem organ, seperti saluran pernapasan atau pencernaan. Itulah mengapa seseorang berbicara tentang penyakit multi-sistem.
2
Apakah Anda menyarankan skrining bayi baru lahir?

Suat Evcumen
Deteksi dini sangat penting dan dapat membantu secara positif mempengaruhi perjalanan penyakit melalui terapi dini. Ini termasuk, misalnya, pemberian enzim pencernaan, terapi inhalasi dan dukungan fisioterapi awal. Untuk alasan ini, skrining bayi baru lahir telah dilakukan di Jerman selama beberapa tahun.
3
Apa yang dimaksud dengan diagnosa?

Suat Evcumen
Harapan hidup pasien cystic fibrosis terus meningkat selama dua dekade terakhir. Kami berutang ini pada deteksi tepat waktu dan awal awal terapi yang disesuaikan secara individual. Sebagian besar tumbuh dengan penyakit dan "belajar" untuk menghadapinya. Kami terus mengamati bahwa olahraga membantu dan meredakan gejala. Juga, cari bantuan psikologis.
Suat Evcumen,
Spesialis penyakit dalam dan pulmonologi
Sejak Maret 2019, Suat Evcümen telah menjadi dokter senior di bidang pulmonologi di Paracelsus Clinic di Silbersee.

Fibrosis kistik: gejala paru-paru

Kesulitan bernafas dan batuk kering

Dalam kebanyakan kasus cystic fibrosis, gejala paru-paru tidak muncul sampai bayi sedikit lebih tua. Bayi baru lahir biasanya tidak memiliki masalah pernapasan. Pada anak-anak yang sedikit lebih tua, gejala cystic fibrosis sering berbentuk seperti batuk rejan, batuk iritatif kronis. Lendir di saluran udara mereka meningkat, kental dan kental. Ini menghalangi aliran udara di paru-paru. Seiring waktu, kesulitan bernapas berkembang.

Infeksi yang sering terjadi

Peningkatan penumpukan lendir di paru-paru memudahkan bakteri untuk menetap dan menyebabkan infeksi. Pneumonia berulang atau infeksi bronkial terutama disebabkan oleh bakteri seperti stafilokokus dan spesies Pseudomonas. Keseimbangan garam yang terganggu di paru-paru juga menghambat pertahanan tubuh. Pendarahan paru-paru juga bisa terjadi. Tanda khasnya adalah batuk berdahak bercampur darah.

Meski paru-paru sudah rusak sejak usia dini, gejala awal penyakit cystic fibrosis pada saluran pernapasan seringkali baru muncul pada usia sekolah dasar atau bahkan setelahnya. Gejalanya kadang-kadang hanya terlihat ketika sebagian besar jaringan paru-paru telah hancur atau saluran udara sangat menyempit.

Fibrosis kistik: gejala pankreas

Pada pasien dengan cystic fibrosis, pankreas sering menjadi meradang: Ini mengeluarkan sekresi yang mengandung, antara lain, enzim untuk pencernaan lemak dan karbohidrat (fungsi pankreas eksokrin). Pada orang dengan cystic fibrosis, sekresi menumpuk karena viskositasnya dan menyebabkan radang pankreas (pankreatitis).

Saat proses berlangsung, jaringan pankreas mengeras dan menjadi bekas luka. Dokter berbicara tentang fibrosis. Fibrosis secara bertahap menghancurkan pankreas.

Selain sekresi pencernaannya, pankreas juga menghasilkan hormon insulin (fungsi pankreas endokrin) dalam sel khusus - sel beta. Antara lain, perlu bagi tubuh untuk menggunakan gula. Pada pasien cystic fibrosis, sekresi pencernaan kental di saluran pankreas secara bertahap menghancurkan sel beta - produksi insulin terganggu dan defisiensi insulin berkembang (terutama pada pasien di atas usia 10 tahun). Akibatnya, suatu bentuk diabetes (diabetes mellitus) dapat berkembang: diabetes tipe 3.

Fibrosis kistik: gejala empedu

Pankreas dan kantong empedu berbagi saluran umum di usus. Oleh karena itu, penumpukan sekresi pankreas juga dapat menyebabkan radang kandung empedu. Batu empedu sering juga terbentuk, yang dapat sepenuhnya menghalangi drainase empedu dari kantong empedu.

Fibrosis kistik: gejala saluran pencernaan

Selain keluhan pada paru-paru, cystic fibrosis sangat sering menimbulkan gejala pada saluran pencernaan. Misalnya, kurangnya empedu mempengaruhi pencernaan lemak. Akibatnya, pasien sering merasa sulit untuk mentolerir makanan berlemak. Sebagian besar makanan yang tertelan diekskresikan tidak tercerna. Tinja yang sangat tebal dan lunak adalah tipikal.

Diare dan pertumbuhan terhambat

Anak-anak yang terkena, termasuk bayi, sering menderita diare parah. Meskipun mereka minum dan makan cukup, berat badan mereka hampir tidak bertambah. Pertumbuhan terhambat dan malnutrisi karenanya merupakan konsekuensi klasik lebih lanjut dari penyakit ini.

Gangguan pencernaan seperti itu juga dapat terjadi dengan banyak penyakit lainnya. Hanya dalam kombinasi dengan masalah pernapasan mereka merupakan indikasi cystic fibrosis, yang harus Anda selidiki.

Prolaps anal

Seiring perkembangannya, cystic fibrosis dapat menyebabkan berbagai komplikasi pada saluran pencernaan. Yang paling umum adalah apa yang dikenal sebagai prolaps anus. Bagian dari selaput lendir anus menonjol keluar dari anus. Kejadian seperti itu harus dioperasi sesegera mungkin.

Obstruksi usus

Invaginasi usus (intususepsi) atau obstruksi usus (ileus) juga sering terjadi. Kedua komplikasi tersebut disertai dengan sakit perut yang parah dan masalah pencernaan yang signifikan. Rasa sakit biasanya muncul dalam serangan, terutama setelah makan. Obstruksi usus berakibat fatal jika tidak diobati. Karena itu, nyeri perut akut yang spasmodik harus selalu diklarifikasi oleh dokter.

Fibrosis kistik: gejala hati

Hati berlemak

Hati juga menderita tumpukan empedu. Hati berlemak berkembang pada banyak pasien seiring dengan perkembangan penyakit. Ini bisa disertai dengan kelelahan, kehilangan nafsu makan, perasaan kenyang dan perut kembung dan, dalam kasus yang jarang terjadi, perasaan tertekan atau sedikit sakit di perut bagian atas.

Kecilkan hati

Dalam kasus yang jarang terjadi, pasien cystic fibrosis mengembangkan hati yang menyusut (sirosis hati). Disfungsi hati yang parah ini pertama kali terlihat dalam bentuk penyakit kuning (jaundice). Perubahan warna kekuningan pada bagian putih mata adalah tanda penyakit kuning. Masalah jantung juga terjadi setelah jangka waktu yang lama dan kinerja mereka yang terkena terus menurun.

Fibrosis kistik: Penurunan kesuburan

Lebih dari setengah dari semua pasien cystic fibrosis laki-laki tidak subur. Dalam kebanyakan kasus, mereka yang terkena menghasilkan sperma yang dapat dibuahi di testis mereka. Namun, ini tidak dapat melewati vas deferens karena terhalang oleh lendir kental.

Wanita dengan cystic fibrosis biasanya kurang subur.Pada prinsipnya, mereka dapat mengandung dan mengandung seorang anak. Namun, lendir yang keras menumpuk di saluran tuba mereka, yang sulit ditembus sperma. Kemungkinan kehamilan menurun dengan cepat, terutama seiring bertambahnya usia.

Fibrosis kistik: gejala pada anak-anak

Fibrosis kistik adalah penyakit genetik. Karena itu, ia selalu ada sejak lahir. Namun gejala klasik cystic fibrosis tidak selalu muncul pada masa kanak-kanak. Namun, seringkali ada tip tidak spesifik yang harus ditindaklanjuti. Hal ini terutama benar jika keluarga telah memiliki kasus cystic fibrosis.

Gejala pada saluran pencernaan

Indikasi adanya gangguan metabolisme misalnya perut kembung dalam waktu lama. Anak-anak sering menderita diare. Pada bayi baru lahir, buang air besar pertama yang sangat tertunda (Kindspech) dapat menjadi indikasi fibrosis kistik. Dalam banyak kasus, gagal tumbuh dan kerdil terjadi meskipun anak-anak makan dengan nafsu makan yang rakus. Sembelit akibat penyakit ini hanya terjadi pada kasus yang jarang terjadi.

Gejala pada saluran pernapasan

Gejala lain yang dapat mengindikasikan fibrosis kistik adalah pernapasan yang berderak dan kegelisahan yang parah. Banyak anak menderita peradangan sinus kronis. Ini terutama terlihat melalui rasa sakit di wajah yang tidak dapat dilokalisasi dengan tepat. Polip hidung juga lebih sering terjadi pada anak-anak dengan cystic fibrosis dibandingkan pada anak-anak yang sehat.

Jika anak-anak menderita masalah pernapasan atau gangguan pencernaan untuk waktu yang lama, selalu disarankan untuk menemui dokter sebagai tindakan pencegahan. Situasi yang mengancam jiwa dapat dengan cepat muncul pada anak-anak karena mereka tidak dapat mengartikulasikan keluhan mereka sendiri atau tidak dapat menilai tingkat keparahannya.

Fibrosis kistik: penyebab dan faktor risiko

Fibrosis kistik disebabkan oleh cacat genetik. Perubahan patologis ada pada kromosom ketujuh yang disebut gen CFTR.

Gen CFTR (gen regulator transmembran fibrosis kistik) berisi instruksi bangunan untuk saluran di membran sel tempat ion klorida masuk ke dalam sel. Saluran ion klorida yang rusak menghalangi pengangkutan garam ke dalam sel-sel tubuh tertentu pada pasien cystic fibrosis.

Sel-sel kelenjar yang terkena kemudian mengeluarkan lendir yang keras alih-alih sekresi cair. Di paru-paru, sinus paranasal, pankreas, di usus, di saluran empedu dan di gonad, sekresi lendir yang keras dengan kandungan garam yang tinggi terbentuk.

Fibrosis kistik: seberapa berisikokah anak saya?

Fibrosis kistik hanya pecah ketika kedua orang tua mewariskan gen CFTR yang diubah secara patologis kepada anak mereka. Orang tua ini biasanya sehat sendiri - mereka memiliki gen CFTR yang sehat dan cacat.

Orang dengan cystic fibrosis hanya subur sebagian. Beberapa pasien masih menjadi orang tua. Ayah atau ibu yang sakit selalu mewariskan gen yang sakit, karena kedua gen CFTR membawa informasi cystic fibrosis. Namun, anak-anak Anda hanya akan menjadi sakit jika mereka juga menerima gen yang sakit dari orang tua lainnya.

Pasangan yang memiliki kasus cystic fibrosis dalam keluarga mereka harus mencari konseling genetik sebelum merencanakan kehamilan.

Beginilah cystic fibrosis diwariskan

Fibrosis kistik hanya ditemukan pada anak-anak yang kedua gennya - yaitu gen ibu dan ayah - cacat. Anak-anak yang menerima gen yang sehat dan gen yang cacat dari orang tuanya tidak akan sakit. Tapi Anda bisa meneruskan gen yang rusak.

Diagnostik Preimplantasi

Orang tua yang dapat menularkan cystic fibrosis kepada anak mereka dapat memanfaatkan diagnostik pra-implantasi. Sel telur pertama kali dibuahi secara artifisial. Pembelahan sel pertama terjadi di tabung reaksi (in vitro).

Sebelum embrio yang dibuat dengan cara ini dimasukkan ke dalam rahim wanita, itu diperiksa untuk sifat genetik yang berubah. Hanya embrio yang kemudian ditanamkan yang tidak mengandung gen yang sakit.

Terlepas dari ini, juga dapat diperiksa selama kehamilan apakah anak akan mengembangkan cystic fibrosis di kemudian hari.

Fibrosis kistik: pemeriksaan dan diagnosis

Tidak seperti beberapa tahun yang lalu, sebagian besar rumah sakit sekarang secara rutin menyaring bayi baru lahir. Ini termasuk, antara lain, pemeriksaan untuk cystic fibrosis. Partisipasi dalam proses penyaringan ini bersifat sukarela dan memerlukan persetujuan dari orang tua bayi yang baru lahir.

Skrining dalam darah dan keringat

Darah diambil dari bayi baru lahir untuk skrining. Tes untuk cystic fibrosis memiliki beberapa tahap:

Tes darah: tes untuk peningkatan kadar tripsin imunoreaktif (IRT) dan protein terkait pankreatitis (PAP). Jika ada kelainan, tes keringat dilakukan.
Tes keringat: Orang dengan cystic fibrosis memiliki kandungan garam yang jauh lebih tinggi dalam keringat mereka daripada orang sehat. Untuk tes keringat cystic fibrosis, kandungan garam natrium dan klorida dalam keringat tubuh diukur. Pada anak-anak, keringat dikumpulkan di lengan bawah dan kemudian dianalisis. Jika kecurigaan muncul di sini, tes genetik dilakukan.

Tes genetik

Pada pasien dengan cystic fibrosis, yang disebut gen CFTR, yang menyediakan instruksi pembangunan untuk saluran ion tertentu, berubah. Instruksi ini panjang, terdiri dari sekitar 6500 pasangan basa. Sebuah kesalahan dapat menyusup ke dalam kode di mana saja - cystic fibrosis karena itu dapat didasarkan pada berbagai perubahan genetik (mutasi). Ini memiliki efek yang berbeda. Oleh karena itu, hanya penyimpangan terpenting pada gen CFTR yang diuji.

Jika kedua gen CFTR, yaitu ayah dan ibu, menunjukkan mutasi, ini - bersama dengan tes keringat positif - menegaskan diagnosis cystic fibrosis.

Sejarah keluarga memberikan petunjuk

Jika tidak dilakukan skrining bayi baru lahir yang tepat dan kecurigaan cystic fibrosis muncul kemudian, dokter keluarga atau internis adalah kontak yang tepat. Dalam percakapan pertama, dia mencatat riwayat medis (anamnesis). Jika cystic fibrosis dicurigai, fokus utamanya adalah pada riwayat keluarga (apakah ada penyakit cystic fibrosis yang diketahui dalam keluarga? Apakah salah satu orang tua diketahui sebagai pembawa gen CFTR yang rusak?).

Investigasi

Kemudian akan dilakukan pemeriksaan fisik. Dokter mendengarkan paru-paru pasien dan memindai organ internalnya. Dengan cara ini, dia sudah bisa mengesampingkan beberapa penyakit lain yang berhubungan dengan gejala yang mirip dengan cystic fibrosis.

Tes keringat dan tes gen, seperti dijelaskan di atas, juga membantu jika cystic fibrosis dicurigai pada anak-anak yang lebih tua, remaja atau orang dewasa.

Setelah diagnosis dibuat, dokter dapat menggunakan berbagai pemeriksaan untuk memeriksa sejauh mana organ dalam terganggu fungsinya dan apakah komplikasi atau penyakit sekunder sudah muncul. Pemeriksaan tersebut terkadang dilakukan secara rutin untuk memantau perkembangan cystic fibrosis.

Misalnya, tes darah dapat digunakan untuk menentukan apakah sekresi insulin dari pankreas berkurang dan kadar gula darah meningkat - gejala diabetes. Nilai fungsi hati dan konsentrasi vitamin yang larut dalam lemak juga dapat diukur dalam darah.

Konsentrasi enzim pencernaan elastase (berasal dari pankreas) dan konsentrasi lemak ditentukan dalam sampel tinja.

Sampel jaringan dari tenggorokan atau dahak pasien diperiksa untuk infeksi bakteri di laboratorium.

Prosedur pencitraan (seperti sinar-x, computed tomography = CT) juga sering mengungkapkan. Mereka dapat digunakan untuk mendeteksi infeksi paru-paru, misalnya. Polip hidung juga dapat dideteksi menggunakan CT.

Pengukuran fungsi paru-paru (tes fungsi paru-paru) menunjukkan seberapa baik paru-paru bekerja.

Menguji anggota keluarga

Jika cystic fibrosis ditemukan dalam sebuah keluarga, masuk akal jika semua anggota keluarga lainnya juga menjalani pemeriksaan. Fibrosis kistik juga dapat terjadi dalam bentuk ringan. Kemudian sering memakan waktu bertahun-tahun sebelum cystic fibrosis menjadi terlihat dengan gejala yang jelas. Meskipun demikian, diagnosis dini dan terapi cystic fibrosis juga penting untuk pasien ini, untuk meningkatkan harapan hidup.

Fibrosis kistik: pengobatan

Tidak ada obat untuk cystic fibrosis. Anak-anak yang lahir dengan cystic fibrosis akan menderita efek penyakit selama sisa hidup mereka. Dengan kombinasi fisioterapi, obat-obatan dan inhalasi, perjalanan penyakit dapat diperlambat secara signifikan. Tujuan utama terapi cystic fibrosis adalah untuk memungkinkan mereka yang terkena untuk menjalani kehidupan senormal mungkin.

Belajar hidup dengan penyakit

Sangat penting bagi anak-anak untuk belajar menangani penyakit dalam jangka panjang. Anak-anak dengan cystic fibrosis harus mempelajari apa arti penyakit dan bagaimana hal itu mempengaruhi tubuh sedini mungkin. Menginap di rumah sakit dengan unit pelatihan khusus dapat berguna untuk ini. Anak-anak dan orang tua belajar bagaimana mereka harus makan, seperti apa olahraga itu dan bagaimana berperilaku terbaik dalam situasi kritis. Orang tua dan anak-anak juga diberitahu tentang langkah-langkah kebersihan (sesuai dengan rekomendasi dari Institut Robert Koch): kebersihan tangan yang teratur dan ekstensif (mencuci tangan dengan sabun dan air), tidak ada furnitur berlapis kain dan tanaman pot.

Bantuan untuk paru-paru

Ada berbagai pilihan untuk mengobati gejala cystic fibrosis. Manakah dari ini yang berguna dalam kasus individu tergantung pada usia pasien dan tingkat keparahan gejala.

Ekspektoran

Pasien fibrosis kistik paling menderita masalah paru-paru. Menghirup secara teratur dengan aditif khusus (agen mukolitik) mengendurkan lendir yang keras dan membuatnya lebih mudah untuk batuk.

Bronkodilator

Apa yang disebut simpatomimetik beta-2 memperlebar bronkus, yang membuat pernapasan menjadi lebih mudah.

Obat Infeksi Saluran Pernapasan

Ventilasi paru-paru yang buruk membuat orang dengan cystic fibrosis lebih rentan terhadap infeksi pernapasan bakteri. Mereka yang terkena harus diobati dengan antibiotik pada tahap awal. Dokter yang merawat sering meresepkan antibiotik untuk dihirup, karena bahan aktif mencapai situs target (paru-paru) secara langsung. Alternatif atau tambahan, asupan antibiotik (misalnya dalam bentuk tablet) dapat diindikasikan.

Pada infeksi berat, antibiotik seringkali perlu diberikan ke dalam vena (intravena). Ini mungkin diperlukan dalam kasus infeksi kronis dengan Pseudomonas aeruginosa, misalnya.

Infeksi saluran pernapasan jamur dapat diobati dengan agen antijamur (antimikotik). Obat penghambat virus (antiviral) seringkali dapat membantu dengan infeksi virus pernapasan.

Obat anti inflamasi

Pada banyak pasien, saluran udara sering atau meradang secara kronis. Kemudian digunakan obat anti inflamasi, terutama glukokortikoid (kortison). Mereka dapat dihirup, diminum, atau diberikan ke pembuluh darah.

Modulator CFTR

Selama beberapa tahun sekarang, apa yang disebut modulator CFTR telah tersedia untuk pengobatan cystic fibrosis. Obat-obatan ini, yang diminum dalam jangka panjang, dapat memperbaiki fungsi saluran ion yang rusak akibat mutasi CFTR. Hal ini dapat meningkatkan fungsi paru-paru pasien, meningkatkan berat badan mereka, menurunkan kadar garam dalam keringat, dan mengurangi frekuensi infeksi paru-paru.

Namun, ini adalah terapi khusus mutasi, yang berarti: Modulator CFTR hanya bekerja dengan mutasi tertentu dan karena itu hanya untuk pasien tertentu. Beberapa contoh:

Ivacaftor disetujui sebagai modulator CFTR pertama pada tahun 2012. Ini dapat diresepkan untuk bayi dari 12 bulan dan beratnya setidaknya tujuh kilogram jika mereka memiliki setidaknya satu yang disebut mutasi gating (seperti G551D).

Pasien fibrosis kistik berusia 12 tahun ke atas yang memiliki dua salinan mutasi F508del dapat diobati dengan kombinasi dua modulator CFTR ivacaftor dan lumacaftor.

Para peneliti sedang bekerja secara intensif pada obat lain yang akan membantu melawan mutasi lain yang mendasari cystic fibrosis.

Terapi fisik

Berbagai teknik terapi fisik membantu membebaskan saluran udara dari sekresi bronkial yang keras. Ini termasuk penyimpanan drainase, drainase getaran, pijat ketukan dan pelatihan batuk. Orang tua dari anak kecil dengan cystic fibrosis dapat mempelajari teknik terapi pernapasan ini dan menggunakannya setiap hari di rumah. Anak-anak yang lebih besar dan orang dewasa dengan cystic fibrosis dapat melakukan terapi pernapasan secara mandiri (setelah diinstruksikan oleh terapis).

Transplantasi paru-paru - harapan terakhir

Jika cystic fibrosis parah, transplantasi paru-paru adalah pilihan. Sedrastis langkah ini pada awalnya, banyak pasien kemudian dapat menjalani hidup dengan gejala yang jauh lebih sedikit.

Makan dengan benar untuk cystic fibrosis

Karena pencernaan terganggu pada cystic fibrosis, pasien harus memperhatikan diet mereka. Makanan harus menyediakan cukup kalori dan protein untuk mendukung pertumbuhan normal. Asupan lemak normal hingga tinggi juga dianjurkan. Pasien diberikan enzim pencernaan untuk mendukung pemanfaatan makanan. Ada juga preparat dengan vitamin yang larut dalam lemak (A, D, E, K) dan mineral. Yang terakhir menggantikan garam yang dikeluarkan pasien dalam jumlah banyak.

Sejumlah garam meja harus dikonsumsi dengan makanan sepanjang hari. Sejalan dengan itu, lebih banyak diperlukan dalam kasus suhu tinggi, demam, diare, muntah. Kemungkinan defisiensi besi harus diuji setahun sekali dan diganti jika terjadi defisiensi.

Bayi dengan Fibrosis Kistik

Bayi dengan cystic fibrosis harus diberi ASI saja selama empat bulan pertama, selama mereka berkembang.Bahkan ada bukti bahwa menyusui selama lebih dari enam bulan dikaitkan dengan tingkat keparahan penyakit yang lebih rendah. Penelitian telah menunjukkan bahwa bayi yang disusui memiliki fungsi paru-paru yang lebih baik dan lebih sedikit infeksi dalam tiga tahun pertama kehidupan dibandingkan bayi dengan cystic fibrosis yang menerima susu formula.

Jika pemberian ASI tidak memungkinkan, bayi harus diberikan susu formula komersial saat mereka berkembang.

Jika bayi dengan cystic fibrosis tidak berkembang, direkomendasikan formula bayi berkalori tinggi (selain ASI untuk bayi yang menyusui).

Mengenai pengenalan makanan pendamping, rekomendasi yang sama berlaku untuk anak-anak yang sehat: orang tua harus memulai pemberian makanan tambahan paling awal pada awal bulan ke-5 dan paling lambat pada awal bulan ke-7.

Pola makan anak penderita cystic fibrosis harus disesuaikan dengan kebutuhannya agar si kecil bisa berkembang sesuai usianya. Baik kelebihan berat badan maupun kekurangan berat badan harus dihindari. Diet berkualitas baik juga dianjurkan. Anda harus memperhatikan lemak makanan yang baik (dengan asam lemak tak jenuh tunggal dan tak jenuh ganda, asam lemak omega-3).

Fungsi paru-paru atau pertumbuhan alveolus dipengaruhi oleh perkembangan fisik pada tahun-tahun pertama kehidupan. Oleh karena itu, anak dengan cystic fibrosis pada kelompok usia ini harus diperiksa status gizinya secara teratur (berdasarkan pengukuran berat badan, panjang badan dan lingkar kepala).

Lakukan vaksinasi

Vaksinasi sangat penting bagi orang dengan cystic fibrosis. Bakteri memiliki waktu yang lebih mudah dengan mereka, dan mereka sering lebih sakit daripada pasien yang tidak mengalami stres sebelumnya.

Pada dasarnya, anak-anak dengan cystic fibrosis harus menerima semua vaksinasi yang direkomendasikan oleh Standing Vaccination Commission (STIKO) untuk keturunan yang sehat. Selain itu, vaksinasi hepatitis A direkomendasikan untuk anak-anak berusia 12 bulan ke atas, dan vaksinasi flu tahunan dengan vaksin influenza tetravalen yang tidak aktif untuk anak-anak berusia enam bulan ke atas. Untuk bayi di bawah usia enam bulan, semua anggota rumah tangga dan pengasuh harus divaksinasi flu untuk melindungi anak.

Anak-anak dengan cystic fibrosis juga dapat diberikan obat pencegahan (palivizumab) terhadap patogen RSV (respirasi syncytial virus). Virus-virus yang tersebar di seluruh dunia ini dapat menyebabkan penyakit pernapasan, terutama pada bayi dan balita.

Fibrosis kistik: perjalanan penyakit dan prognosis

Fibrosis kistik disebabkan oleh perubahan susunan genetik dan karenanya tidak dapat disembuhkan. Secara umum, harapan hidup dan kualitas hidup biasanya berkurang secara signifikan pada cystic fibrosis. Tanpa terapi, keadaan kesehatan memburuk dengan cepat dan mereka yang terkena biasanya tidak berumur panjang.

Dengan terapi yang tepat waktu dan konsisten, perjalanan penyakit dapat diperlambat secara signifikan. Para pasien sekarang hidup secara signifikan lebih lama daripada yang mereka lakukan beberapa tahun yang lalu. Harapan hidup rata-rata dengan cystic fibrosis saat ini sekitar 50 tahun. Tetapi banyak pasien juga semakin tua.

Komplikasi dan penyakit sekunder

Bahkan dengan terapi intensif, komplikasi dapat terjadi berulang kali dengan cystic fibrosis. Paling sering, sesak napas akut terjadi karena ventilasi paru-paru yang buruk. Area individu paru-paru bahkan bisa kolaps (atelektasis).

Bronkitis kronis atau pneumonia sering berkembang. Jamur juga dapat mempengaruhi paru-paru.

Selain itu, pergeseran keseimbangan cairan dan elektrolit dapat memicu syok dan kegagalan sirkulasi.

Kemungkinan komplikasi lain dan penyakit sekunder cystic fibrosis adalah:

penyakit hati kronis, terutama sirosis hati
Peradangan kandung empedu dan batu empedu
pankreatitis kronis
fungsi jantung terganggu
Obstruksi usus akut (ileus)
Invaginasi usus (intususepsi)
Malnutrisi
Diabetes mellitus
penurunan kesuburan pada wanita dan infertilitas pada pria

Fibrosis kistik: pencegahan?

Fibrosis kistik adalah penyakit keturunan, jadi pencegahan tidak mungkin dilakukan. Orang dengan peningkatan risiko keluarga harus mencari konseling genetik jika mereka ingin memiliki anak. Tes genetik dilakukan untuk menentukan apakah gen CFTR telah diubah. Tergantung pada apakah salah satu atau kedua pasangan membawa gen yang cacat, risiko untuk keturunannya dapat dihitung.

Sementara itu, diagnosis pra-implantasi (PGD) dimungkinkan untuk cystic fibrosis di sebagian besar negara Eropa berdasarkan ketentuan hukum masing-masing negara. Sel telur dibuahi di luar rahim dan hanya embrio tanpa gen cystic fibrosis yang bermasalah yang digunakan. Prasyarat untuk ini selalu persetujuan dari komite etik.

Informasi tambahan

Pedoman:

Pedoman konsensus S2 "Diagnosis cystic fibrosis" dari Society for Pediatric Pneumology
Pedoman S3 "Penyakit paru-paru pada fibrosis kistik" dari Society for Pediatric Pneumology
Pedoman S3: "Fibrosis kistik pada anak-anak dalam dua tahun pertama kehidupan, diagnostik dan terapi" dari Society for Pediatric Pneumology (GPP), the German Society for Child and Adolescent Medicine (DGKJ) dan lainnya

Kelompok swadaya: