Penyakit Meulengracht

Marian Grosser belajar kedokteran manusia di Munich. Selain itu, sang dokter, yang tertarik pada banyak hal, berani mengambil jalan memutar yang mengasyikkan: mempelajari filsafat dan sejarah seni, bekerja di radio dan, akhirnya, juga untuk Netdoctor.

Lebih lanjut tentang para ahli Semua konten diperiksa oleh jurnalis medis.

Penyakit Meulengracht (penyakit Gilbert-Meulengracht, sindrom Gilbert-Meulengracht) adalah kelainan metabolisme bawaan yang tidak berbahaya. Karena berkurangnya aktivitas enzim, pigmen darah merah tidak cukup dipecah. Mata bisa menguning, terkadang sakit kepala dan kelelahan terjadi. Mereka yang terkena dampak harus mempertimbangkan beberapa hal untuk meringankan metabolisme. Baca semua tentang penyebab, gejala, dan pilihan pengobatan penyakit Meulengracht di sini.

Kode ICD untuk penyakit ini: Kode ICD adalah kode yang diakui secara internasional untuk diagnosis medis. Mereka dapat ditemukan, misalnya, dalam surat dokter atau pada sertifikat ketidakmampuan untuk bekerja. E80

Penyakit Meulengracht: deskripsi

"Morbus" adalah istilah Latin dan berarti "penyakit". Nama "Meulengracht" berasal dari dokter Denmark Jens Einar Meulengracht, yang memberikan kontribusi signifikan untuk penelitian gangguan metabolisme. Pada penyakit Meulengracht, pemecahan pigmen darah merah hemoglobin terganggu.

Hemoglobin terdapat dalam sel darah merah (eritrosit). Setelah sekitar 120 hari kehidupan, ini disortir dan dipecah oleh tubuh untuk memberi ruang bagi sel darah segar. Hemoglobin dilepaskan dan dipecah di limpa, hati, dan sumsum tulang.

Pertama, diubah menjadi bilirubin yang tidak larut dalam air dan diangkut ke hati. Ada enzim, yang disebut UDP-glucuronosyltransferase, yang membuat bilirubin larut dalam air.

Bilirubin yang larut dalam air kemudian memasuki usus dengan jus empedu, yang memberikan warna kekuningan. Di sana selanjutnya diubah menjadi stercobilin coklat tua dan akhirnya diekskresikan dalam tinja. Bagian tertentu dari bilirubin (sekitar 20 persen) diambil oleh usus kembali ke dalam tubuh, sebagian kecil diekskresikan dengan urin. Oleh karena itu urin juga berwarna kuning.

Kerusakan hemoglobin pada penyakit Meulengracht

Pada penyakit Meulengracht, UDP-glucuronosyltransferase kurang berfungsi dan hanya melakukan sekitar 30 persen dari kerja pemecahan normal. Oleh karena itu, konsentrasi bilirubin tidak larut dalam darah meningkat. Dalam hal ini, seseorang berbicara tentang hiperbilirubinemia.

Karena UDP-glucuronosyltransferase masih bekerja sebagian dan bilirubin yang tidak larut dalam air juga dapat secara tidak langsung diubah menjadi bentuk yang larut dalam air, hiperbilirubinemia ini sedang.

Penting: Hati tidak rusak pada penyakit Meulengracht. Hanya aktivitas enzim dalam organ yang berkurang. Jumlah bilirubin yang dihasilkan tidak membahayakan tubuh.Pada beberapa penyakit metabolik lain seperti yang disebut sindrom Crigler-Najjar, UDP-glucuronosyltransferase hampir sepenuhnya gagal. Dalam hal ini, konsentrasi bilirubin yang tidak larut dalam air meningkat sedemikian rupa sehingga konsekuensinya bisa serius.

Siapa yang terkena penyakit Meulengracht?

Sekitar sembilan persen populasi menunjukkan gangguan metabolisme ini. Pria lebih sering menderita penyakit Meulengracht, orang berkulit putih lebih sering terkena daripada orang berkulit gelap.

Penyakit Meulengracht: gejala

Ciri utama penyakit Meulengracht adalah warna kuning pada sklera (bagian bola mata yang tampak putih). Dalam kasus yang jarang terjadi, kulit juga bisa menguning. Berbeda dengan banyak penyakit hati atau kandung empedu, tidak ada rasa gatal. Gejala biasanya hanya muncul setelah pubertas dan seringkali merupakan tanda pertama dan satu-satunya penyakit Meulengracht.

Bagi banyak dari mereka yang terkena, mata yang menguning hanya muncul ketika faktor-faktor tertentu seperti olahraga atau konsumsi alkohol ditambahkan. Ini tidak berbahaya, tetapi menimbulkan masalah kosmetik.Terkadang gejala lain seperti:

Kelelahan/kelelahan
Sakit kepala hingga serangan migrain
Sakit perut dan mual
Kehilangan selera makan
Gundah

Luasnya gejala tidak berkorelasi dengan tingkat kadar bilirubin.

Penyakit Meulengracht: penyebab dan faktor risiko

Hipofungsi UDP-glucuronosyltransferase pada penyakit Meulengracht disebabkan oleh defek genetik. Jadi itu adalah kelainan metabolisme bawaan. Anak-anak dengan salah satu orang tua yang terkena memiliki risiko yang jauh lebih tinggi untuk penyakit ini.

Faktor-faktor tertentu meningkatkan kadar bilirubin dalam darah dan dapat memperburuk gejala penyakit Meulengracht. Faktor-faktor ini meliputi:

Infeksi
Cepat
Konsumsi alkohol
Konsumsi nikotin (merokok)
Infeksi
diet sangat rendah lemak
obat-obatan tertentu
aktivitas fisik yang lebih besar

Mioglobin adalah protein yang terdapat pada otot yang memiliki sifat mirip dengan hemoglobin. Ini memasok otot dengan oksigen. Pemecahan mioglobin berlangsung seperti halnya hemoglobin. Sejalan dengan itu, ketika sel otot dipecah lebih banyak, misalnya saat berolahraga, lebih banyak bilirubin yang diproduksi.

Efek obat dapat dipengaruhi

Ada juga obat yang selanjutnya mengurangi aktivitas UDP-glucuronosyltransferase. Apa yang disebut protease inhibitor, yang digunakan dalam terapi HIV, adalah contohnya.

Terkadang bahan aktif obat bertahan lebih lama dari yang diinginkan di dalam tubuh karena berkurangnya aktivitas UDP-glucuronosyltransferase. Ini dapat meningkatkan efektivitasnya atau menyebabkan lebih banyak efek samping. Obat-obatan berikut, misalnya, terpengaruh di sini:

agen penurun kolesterol seperti simvastatin atau atorvastatin
sediaan yang mengandung estrogen seperti pil KB
Pereda nyeri seperti ibuprofen, acetaminophen, atau buprenorfin

Oleh karena itu, penggunaan obat-obatan tertentu harus selalu didiskusikan dengan dokter.

Penyakit Meulengracht: pemeriksaan dan diagnosis

Penyakit Meulengracht sering didiagnosis selama tes darah rutin jika tingkat bilirubin dalam darah meningkat. Namun, kadang-kadang, mereka yang terkena pertama kali melihat sklera yang menguning. Dalam hal ini, seorang dokter harus dikonsultasikan. Dia pertama-tama akan menanyakan tentang perjalanan yang tepat dari menguning dan keluhan lainnya. Ini diikuti oleh pemeriksaan fisik.

Tingkat bilirubin total dalam darah harus kurang dari 1,1 miligram per desiliter. Orang dengan penyakit Meulengracht sering memiliki nilai antara dua dan lima miligram per desiliter. Nilai yang lebih tinggi menunjukkan penyakit lain. Sindrom Crigler-Najjar, misalnya, sering dikaitkan dengan kadar bilirubin di atas 20 miligram per mililiter. Nilai yang berbeda berlaku untuk bayi yang baru lahir.

Untuk mendiagnosis penyakit Meulengracht dengan jelas, apa yang disebut tes puasa atau asam nikotinat dilakukan. Ini memeriksa apakah kadar bilirubin dalam darah meningkat setelah beberapa hari puasa atau setelah mengonsumsi asam nikotinat. Dalam beberapa kasus, pemeriksaan genetik molekuler dapat membuktikan cacat genetik yang bertanggung jawab.

Penyakit Meulengracht: pengobatan

Karena penyakit Meulengracht tidak menimbulkan gejala apa pun dalam banyak kasus dan tidak menimbulkan risiko kesehatan yang serius, terapi biasanya tidak diperlukan. Selain itu, beberapa aturan perilaku dapat digunakan untuk menjaga kadar bilirubin dalam darah tetap rendah.

Penyakit Meulengracht: nutrisi

Periode kelaparan yang berkepanjangan menyebabkan peningkatan bilirubin dalam darah. Oleh karena itu, orang yang menderita penyakit Meulengracht tidak boleh berpuasa. Bahkan makanan rendah lemak meningkatkan kadar bilirubin dalam darah. Jika tidak, mereka yang terkena dampak dapat makan dengan normal.

Dua faktor lain yang meningkatkan kadar bilirubin pada penyakit Meulengracht: alkohol dan nikotin. Oleh karena itu, kedua makanan mewah tersebut harus dihindari.

Penyakit Meulengracht: perjalanan penyakit dan prognosis

Penyakit Meulengracht sama sekali tidak berbahaya dalam banyak kasus; gejalanya sangat jarang mempengaruhi mereka yang terkena. Semakin tua pasien, semakin sedikit gejala yang muncul. Seringkali mereka menghilang sepenuhnya di usia tua.

Dipercaya bahwa angka kematian untuk orang dengan tingkat hiperbilirubinemia rendah tidak meningkat. Beberapa penelitian bahkan menunjukkan bahwa peningkatan kadar bilirubin melindungi terhadap penyakit paru-paru tertentu dan mengurangi kematian. Masalah kosmetik yang bisa diakibatkan dari menguningnya mata terkadang menjadi beban bagi penderita penyakit Meulengracht.

Tag: obat herbal obat rumahan rambut bayi balita