Down Syndrome

dan Martina Feichter, editor medis dan ahli biologi

Martina Feichter belajar biologi dengan jurusan farmasi pilihan di Innsbruck dan juga membenamkan dirinya dalam dunia tanaman obat. Dari situ tak jauh ke topik medis lain yang masih memikat hatinya hingga saat ini. Dia dilatih sebagai jurnalis di Axel Springer Academy di Hamburg dan telah bekerja untuk sejak 2007 - pertama sebagai editor dan sejak 2012 sebagai penulis lepas.

Lebih lanjut tentang para ahli Semua konten diperiksa oleh jurnalis medis.

Down syndrome, juga dikenal sebagai trisomi 21, adalah kelainan kromosom. Orang yang terkena memiliki tiga salinan kromosom nomor 21 - biasanya setiap orang hanya memiliki dua. Kelebihan materi genetik mempengaruhi perkembangan fisik dan mental. Seberapa serius efeknya bervariasi dari orang ke orang. Baca semua yang perlu Anda ketahui tentang sindrom Down di sini!

Kode ICD untuk penyakit ini: Kode ICD adalah kode yang diakui secara internasional untuk diagnosis medis. Mereka dapat ditemukan, misalnya, dalam surat dokter atau pada sertifikat ketidakmampuan untuk bekerja. Q90

Gambaran singkat

Apa itu Sindrom Down? Bukan penyakit, tapi kelainan genetik. Ini berarti bahwa susunan genetik dari mereka yang terpengaruh menyimpang dari "keadaan normal".
Penyebab: Ada tiga (bukan dua) salinan kromosom 21 di semua atau beberapa sel tubuh mereka yang terkena.Inilah sebabnya sindrom Down juga disebut trisomi 21.
Frekuensi: penyimpangan paling umum dari jumlah normal kromosom (kelainan kromosom numerik). Diperkirakan satu dari setiap 650 bayi lahir dengan sindrom Down. Sekitar 30.000 hingga 50.000 orang terpengaruh di Jerman.
Gejala khas: termasuk kepala pendek, kepala bagian belakang rata, wajah bulat dan datar, mata sipit dengan lipatan halus di sudut mata bagian dalam, sebagian besar mulut terbuka dengan peningkatan air liur, alur empat jari, celah di sandal, perawakan pendek
Kemungkinan konsekuensi: cacat jantung, malformasi pada saluran pencernaan, masalah ortopedi (seperti kaki rata), gangguan pendengaran dan penglihatan, peningkatan kerentanan terhadap infeksi, gangguan pernapasan terkait tidur, peningkatan risiko leukemia, epilepsi, penyakit autoimun, autisme, ADHD , dll., tetapi juga keterampilan khusus cacat intelektual seperti bakat musik
Pengobatan: dukungan individu yang ditargetkan (sedini mungkin), misalnya melalui fisioterapi, terapi okupasi dan terapi wicara; perawatan bedah malformasi organ dan kerangka; Pengobatan penyakit penyerta

Sindrom Down: gejala dan konsekuensi

Orang dengan sindrom Down (trisomi 21) biasanya dapat dikenali dari penampilannya yang khas. Gejala sindrom Down yang khas adalah:

kepala pendek (brachycephaly) dengan bagian belakang kepala datar, leher pendek dan wajah bulat dan rata
mata sedikit sipit dengan lipatan kulit halus di sudut dalam mata (epicanthus)
peningkatan jarak antar pupil
bintik-bintik putih cerah pada iris ("bintik-bintik bidang kuas") - mereka menghilang seiring bertambahnya usia dan dengan akumulasi pigmen warna di iris
jembatan hidung yang datar dan lebar
sebagian besar mulut terbuka dan peningkatan air liur
lidah berjajar yang sering terlalu besar dan menonjol dari mulut (makroglosia)
sempit, langit-langit tinggi
rahang dan gigi yang kurang berkembang
kecil, dalam, telinga bulat
kelebihan kulit di tengkuk, leher pendek
tangan lebar pendek dengan jari pendek
Alur empat jari (alur melintang di telapak tangan, mulai di bawah jari telunjuk dan terus di bawah jari kelingking)
Celah sandal (ruang besar antara jari kaki pertama dan kedua)

Mata sipit dan hidung pesek tidak hanya ditemukan pada penderita down syndrome, tetapi juga pada suku Mongol. Itulah sebabnya sindrom Down dikenal sebagai "Mongolisme" dan mereka yang terpengaruh sebagai "Mongoloid". Namun, untuk alasan etis, istilah-istilah ini tidak boleh lagi digunakan.

Fitur sindrom Down lainnya termasuk otot yang kurang berkembang (ketegangan otot rendah) dan refleks yang tertunda. Pertumbuhan tubuh mereka yang terkena lebih lambat dan mereka di bawah rata-rata (bertubuh pendek). Selain itu, kelemahan jaringan ikat yang nyata membuat persendian terlalu banyak bergerak.

Down syndrome: konsekuensi kesehatan

Trisomi 21 dapat mempengaruhi kesehatan. Cacat jantung adalah fitur yang sangat umum dari trisomi 21. Mereka terjadi pada sekitar setengah dari semua orang dengan sindrom Down. Cacat jantung yang umum adalah apa yang disebut kanal AV (kanal atrioventrikular). Ini adalah cacat septum antara atrium dan ventrikel. Ini menyebabkan sesak napas, gangguan pertumbuhan dan pneumonia berulang. Dalam banyak kasus, septum jantung di antara bilik jantung juga tidak sepenuhnya tertutup (defek septum ventrikel).

Down syndrome juga sangat sering dikaitkan dengan malformasi pada saluran cerna, misalnya penyempitan pada area usus halus atau malformasi rektum. Gangguan pendengaran dan penglihatan juga sering terjadi.

Karena sistem kekebalan tubuh yang kurang berkembang, orang lebih rentan terhadap infeksi, terutama pada saluran pernapasan. Banyak anak sindrom Down rentan terhadap otitis media, bronkitis, dan pneumonia.

Dalam banyak kasus, trisomi 21 dikaitkan dengan gangguan pernapasan terkait tidur (obstructive sleep apnea), terkadang disertai dengan mendengkur: saluran udara bagian atas rileks dan menyempit saat tidur, yang menyebabkan jeda singkat dalam bernapas. Saturasi oksigen dalam darah turun setiap saat. Otak merespons ini dengan impuls bangun. Namun, mereka yang terkena dengan cepat tertidur lagi dan biasanya tidak dapat mengingat periode terjaga yang singkat pada hari berikutnya. Namun, mereka sering lelah di siang hari karena kurang tidur nyenyak dan konsisten.

Konsekuensi lain dari trisomi 21 adalah peningkatan risiko leukemia akut (sejenis kanker darah): hingga 20 kali lebih banyak daripada pada anak-anak tanpa kelainan kromosom ini. Ada beberapa gen pada kromosom 21 yang berperan penting dalam perkembangan leukemia. Yang disebut leukemia myeloid akut (AML) lebih sering terjadi pada sindrom Down daripada leukemia limfoblastik akut (ALL) - pada anak-anak tanpa trisomi 21 justru sebaliknya.

Selain leukemia, serangan epilepsi (epilepsi) dan penyakit autoimun lebih sering terjadi pada sindrom Down dibandingkan pada populasi normal. Yang terakhir termasuk, misalnya:

diabetes melitus tipe 1
Penyakit celiac
Penyakit rematik kronis pada masa kanak-kanak (reumatoid arthritis remaja, juga disebut arthritis idiopatik remaja)
gangguan tiroid autoimun (seperti tiroiditis Hashimoto).

Selain itu, masalah ortopedi sering diamati dengan trisomi 21. Ini termasuk, misalnya, malposisi di daerah leher dan bahu serta di pinggul (hip dysplasia), tempurung lutut yang tidak stabil dan malformasi pada kaki (seperti kaki datar).

Selain itu, pengidap down syndrome memiliki peningkatan risiko masalah perilaku atau penyakit kejiwaan, misalnya ADHD, autisme, gangguan kecemasan dan masalah emosional hingga depresi.

Down syndrome juga mempengaruhi kesuburan: anak laki-laki atau laki-laki dengan trisomi 21 biasanya mandul (infertil). Anak perempuan dan perempuan yang terkena, di sisi lain, subur (walaupun sampai batas tertentu). Kemungkinan mereka akan mewariskan kelainan kromosom kepada bayi yang belum lahir selama kehamilan adalah sekitar 50 persen.

Down Syndrome: Keterbatasan Mental

Down syndrome adalah penyebab utama cacat intelektual bawaan. Anak-anak trisomi 21 sering belajar berbicara lebih lambat daripada anak-anak lain, antara lain karena mereka cenderung kurang mendengar dengan baik. Inilah juga mengapa bahasa mereka terkadang sulit dipahami. Dalam banyak kasus, orang membutuhkan waktu lebih lama untuk memahami masalahnya. Seringkali sulit bagi mereka untuk mengingat apa yang telah mereka pelajari ketika mereka harus mempelajari hal-hal baru. Perkembangan motorik tertunda - anak-anak mulai merangkak atau berjalan terlambat.

Kemampuan intelektualnya kurang lebih terbatas. Beberapa penderita mengalami gangguan mental yang parah (tetapi ini relatif jarang), sementara yang lain memiliki kecerdasan yang hampir rata-rata. Hal berikut ini berlaku: Perkembangan intelektual anak sindrom Down tidak hanya bergantung pada susunan genetik mereka, tetapi juga pada apakah dan sejauh mana mereka didorong.

Down Syndrome: Keterampilan Khusus

Trisomi 21 tidak hanya berarti malformasi dan keterbatasan. Orang dengan sindrom Down memiliki kemampuan emosional yang kuat dan watak yang cerah: Mereka penuh kasih, lembut, ramah dan ceria. Selain itu, banyak yang berbakat musik dan memiliki rasa ritme yang kuat.

Down syndrome: penyebab dan faktor risiko

Down syndrome disebabkan oleh kesalahan dalam produksi sel germinal (sel telur atau sperma):

Sel telur dan sperma dibentuk oleh pembelahan sel dari sel prekursor dengan set kromosom ganda normal (kromosom = pembawa susunan genetik). Set kromosom ganda ini mencakup 22 autosom berpasangan ditambah dua kromosom seks (XX pada wanita dan XY pada pria). Jadi itu total 46 kromosom.

Selama proses pembelahan, informasi genetik secara normal didistribusikan secara merata ke sel-sel germinal yang berkembang, yang masing-masing kemudian memiliki satu set kromosom sederhana (22 autosom dan satu kromosom seks = 23 kromosom). Jika terjadi pembuahan kemudian, peleburan sel telur dan sperma dapat menghasilkan sel dengan set kromosom ganda yang normal, dari mana anak kemudian muncul melalui pembelahan sel yang tak terhitung jumlahnya.

Kesalahan dapat terjadi ketika membagi 46 kromosom ke dalam sel germinal yang dibuat: Kadang-kadang dua salinan kromosom secara tidak sengaja berakhir di satu dan sel germinal baru yang sama. Ini kemudian memiliki total 24 bukannya 23 kromosom. Jika kemudian menyatu dengan sel germinal "normal" lain selama pembuahan, hasilnya adalah apa yang disebut sel trisom - mengandung tiga salinan kromosom yang bersangkutan - total 47 kromosom. Pada sindrom Down, kromosom nomor 21 hadir dalam tiga (bukan dua) versi. Dokter membedakan antara berbagai bentuk sindrom Down: trisomi 21 gratis, trisomi 21 mosaik, dan trisomi translokasi 21.

Trisomi 21 gratis

Semua sel tubuh dilengkapi dengan kromosom ketiga 21. Ini hampir selalu merupakan mutasi baru yang spontan. Ini berarti bahwa trisomi 21 bebas biasanya muncul secara kebetulan, yaitu tanpa alasan yang jelas. Sekitar 95 persen dari semua orang dengan sindrom Down memiliki trisomi gratis. Sejauh ini, ini adalah varian paling umum dari kelainan kromosom.

Beginilah cara trisomi 21 gratis muncul

Jika kromosom duplikat 21 secara salah tidak dipisahkan selama pembentukan sel telur, sel telur mengandung tiga bukannya dua kromosom 21 setelah pembuahan - dua dari sel telur dan satu dari sperma.

Trisomi Mosaik 21

Kadang-kadang kelebihan kromosom ketiga 21 hilang lagi selama pembelahan sel selama perkembangan embrio dalam satu sel ("penyelamatan trisomi"), tetapi tidak pada sel lain. Ini berarti bahwa garis sel "normal" dan trisom berkembang sebagai hasilnya. Jadi tubuh anak terdiri dari sel dengan 46 dan 47 kromosom.

Hasil yang sama muncul jika pembuahan terjadi secara normal (sel telur yang dibuahi memiliki 46 kromosom), tetapi kesalahan terjadi pada perkembangan embrio berikutnya: Ketika satu sel membelah, tiga kromosom 21 dapat secara tidak sengaja berada di sel anak (dan hanya satu salinan di sel anak kedua). Di sini juga, baik garis sel "normal" dan trisom berkembang sebagai hasilnya.

Trisomi mosaik terjadi pada sekitar dua persen dari semua orang dengan sindrom Down. Tergantung pada apakah orang yang bersangkutan memiliki lebih banyak sel "normal" atau lebih banyak trisom, karakteristik sindrom Down diucapkan secara berbeda.

Trisomi translokasi 21

Bentuk sindrom Down ini biasanya berasal dari orang tua dengan apa yang disebut translokasi "seimbang" 21. Itu berarti: Orang tua yang terkena biasanya memiliki dua salinan kromosom 21 di sel tubuhnya. Namun, salah satunya melekat pada kromosom lain (translokasi). Ini tidak memiliki konsekuensi bagi orang tua itu sendiri. Namun, ketika mengandung seorang anak, translokasi 21 yang "tidak seimbang" dapat muncul: Anak itu kemudian memiliki tiga salinan kromosom 21 di semua sel tubuh, salah satunya melekat pada kromosom lain.

Trisomi 21 translokasi, yang didasarkan pada translokasi seimbang dari satu orang tua, dapat terjadi lebih sering dalam sebuah keluarga. Ini berarti bahwa beberapa anak dari orang tua yang terkena dapat memiliki sindrom Down (dalam bentuk trisomi translokasi 21).

Jarang sekali trisomi 21 translokasi berkembang secara spontan baik sesaat sebelum atau setelah pembuahan sel telur.

Trisomi 21 translokasi menyumbang sekitar tiga persen dari semua kasus sindrom Down.

Sindrom Down: faktor risiko

Pada prinsipnya, dengan setiap kehamilan ada kemungkinan anak akan lahir dengan sindrom Down (atau kelainan genetik lainnya). Namun, seiring bertambahnya usia ibu, kemungkinan ini meningkat. Pada wanita berusia 35 hingga 40 tahun, 1 dari 260 anak lahir dengan trisomi 21. Untuk wanita hamil berusia 40 hingga 45 tahun, rasionya sudah 1 banding 50.

Para ilmuwan menduga bahwa pembelahan sel telur lebih rentan terhadap gangguan seiring bertambahnya usia wanita. Hal ini dapat mempermudah terjadinya kesalahan dalam pembagian kromosom. Apakah usia ayah juga berperan masih kontroversial.

Para peneliti juga mendiskusikan faktor-faktor lain yang mungkin berkontribusi terhadap sindrom Down. Ini termasuk, di satu sisi, faktor endogen (internal) seperti varian gen tertentu. Di sisi lain, pengaruh eksogen (eksternal) juga diduga, misalnya radiasi berbahaya, penyalahgunaan alkohol, merokok berlebihan, penggunaan kontrasepsi oral atau infeksi virus pada saat pembuahan. Namun, pentingnya faktor-faktor tersebut kontroversial.

Down syndrome: pemeriksaan dan diagnosis

Sebagai bagian dari diagnosis prenatal, sebelum lahir dapat ditentukan apakah seorang anak menderita sindrom Down (atau kelainan kromosom atau penyakit genetik lainnya). Beberapa metode pemeriksaan yang mungkin:

Apa yang disebut prosedur non-invasif seperti skrining trimester pertama (USG dan tes darah) dan tes tiga kali (tes darah) bebas risiko untuk ibu dan anak. Secara khusus, skrining trimester pertama (pada akhir trimester pertama kehamilan) memberikan bukti yang baik dari trisomi 21 pada anak yang belum lahir, tetapi tidak memungkinkan diagnosis yang dapat diandalkan. Hasil skrining hanya memberikan penilaian seberapa tinggi risiko "sindrom Down" pada anak yang belum lahir.

Untuk dapat mendiagnosis sindrom Down dengan pasti, diperlukan analisis langsung terhadap kromosom anak. Bahan sampel diperoleh melalui sampel jaringan dari plasenta (chorionic villus sampling), amniosentesis (amniosentesis) atau sampel darah janin (tusukan tali pusat). Ketiga prosedur tersebut merupakan intervensi pada kandungan (metode invasif). Mereka terkait dengan beberapa risiko pada anak. Itulah sebabnya mereka hanya digunakan dalam kasus-kasus tertentu yang dicurigai, misalnya jika temuan USG tidak jelas. Bahkan dengan wanita hamil Risiko keguguran akibat prosedur dan risiko sindrom Down sejak usia 35 tahun saling membatalkan. Oleh karena itu, mulai usia ini dan seterusnya, wanita hamil ditawari tes cairan ketuban.

Prosedur secara rinci

Ultrasonografi (sonografi): Tanda pertama trisomi 21 adalah seringnya lipatan leher menebal pada janin (tes transparansi leher, pengukuran lipatan leher). Ini adalah pembengkakan sementara di leher yang terjadi antara minggu ke-11 dan ke-14 kehamilan. Ini menunjukkan kelainan kromosom pada anak.

Selain itu, dokter menggunakan ultrasound untuk mengidentifikasi malformasi internal dan eksternal atau keanehan yang mungkin disebabkan oleh ekstra kromosom 21. Contohnya adalah tulang hidung yang memendek, kepala yang kecil, tangan dan kaki yang pendek atau celah pada sandal. Dengan metode USG khusus (sonografi Doppler) aliran darah di jantung dan pembuluh jantung besar dapat divisualisasikan. Hal ini memungkinkan dokter untuk mengidentifikasi cacat jantung yang cukup umum pada sindrom Down.

Skrining trimester pertama: Di sini, hasil pengukuran tertentu dari pemeriksaan ultrasound (termasuk tes transparansi leher), tes darah dengan penentuan dua nilai (HCG dan Papp-A) serta risiko individu seperti usia ibu atau riwayat keluarga diringkas. Ini memberikan nilai statistik untuk risiko trisomi 21 pada anak yang belum lahir.

Tes rangkap tiga: Pertama, tiga parameter diukur dalam serum darah ibu - protein anak alpha-fetoproptein (AFP) dan hormon ibu estriol dan HCG. Dari hasil pengukuran, bersama dengan usia ibu dan waktu kehamilan, risiko trisomi 21 pada anak dapat dihitung.

Pengambilan sampel vili korionik: Vili korionik adalah bagian dari plasenta. Sampel jaringan diperoleh dari mereka untuk analisis kromosom. Vili korionik memiliki materi genetik yang sama dengan anak yang belum lahir karena mereka juga muncul dari sel telur yang telah dibuahi. Pemeriksaan dapat dilakukan mulai sekitar minggu ke-11 kehamilan.

Amniosentesis (pemeriksaan cairan ketuban): Dokter menggunakan jarum berlubang halus untuk mengambil sampel cairan ketuban dari dinding perut calon ibu. Sel-sel anak sesekali berenang di dalamnya. Susunan genetik Anda dapat diperiksa di laboratorium untuk kelainan genetik seperti trisomi 21. Tes cairan ketuban tidak mungkin dilakukan sampai minggu ke-14 kehamilan paling awal.

Pengambilan darah janin: Di sini dokter mengambil sampel darah bayi yang belum lahir dari tali pusat (tusuk tali pusat). Sel-sel yang terkandung diperiksa untuk jumlah kromosomnya. Waktu sedini mungkin untuk tusukan tali pusat adalah sekitar minggu ke-19 kehamilan.

PrenaTest dan Panorama-Test

Sampai beberapa tahun yang lalu, trisomi seperti sindrom Down pada bayi yang belum lahir hanya dapat didiagnosis dengan menggunakan metode diagnosis prenatal yang invasif (pengambilan sampel vilus korionik, amniosentesis, pengambilan sampel darah janin). Namun, prosedur ini dapat menyebabkan keguguran saat sampel diambil.

Sementara itu, beberapa tes darah khusus seperti PrenaTest atau tes Panorama tersedia untuk mendiagnosis trisomi pada bayi yang belum lahir: Tes ini juga dapat mendeteksi sindrom Down dan kelainan kromosom lainnya dengan tingkat kemungkinan yang tinggi, tetapi tanpa meningkatkan risiko keguguran.

PrenaTest, Panorama Test dan tes darah serupa didasarkan pada fakta bahwa jejak genom anak juga dapat dideteksi dalam darah wanita hamil."Cuplikan DNA" dari anak yang belum lahir ini dapat disaring dan diperiksa untuk sindrom Down dan kelainan kromosom lainnya.

Anda dapat membaca lebih lanjut tentang prosedur pengujian ini di artikel PrenaTest dan Panorama-Test.

Tes harmoni

Seperti PrenaTest dan Panorama-Test, Harmony-Test termasuk dalam diagnosis prenatal non-invasif (NIPD). Ini juga cocok untuk menentukan sindrom Down dan kelainan kromosom lainnya pada anak yang belum lahir dengan tingkat kepastian yang tinggi.

Tes Harmoni (seperti tes darah yang sebanding) ditujukan untuk wanita hamil dengan peningkatan risiko kelainan kromosom pada anak yang belum lahir. Hal ini dapat terjadi, misalnya, jika skrining trimester pertama telah menghasilkan hasil yang tidak normal atau jika sindrom Down atau kelainan kromosom lainnya sudah terjadi dalam keluarga.

Sejauh ini, tes Harmoni dan tes darah non-invasif lainnya untuk diagnostik prenatal umumnya tidak dibayar oleh perusahaan asuransi kesehatan.

Anda dapat membaca semua yang perlu Anda ketahui tentang tes darah ini di artikel Tes Harmoni.

Sindrom Down: pengobatan

Kelebihan kromosom 21 tidak dapat diblokir atau dimatikan - sehingga sindrom Down tidak dapat disembuhkan. Anak-anak yang terkena dampak mendapat manfaat dari perawatan dan dukungan yang konsisten. Tujuannya adalah untuk mengurangi pembatasan (seperti masalah dengan keterampilan motorik halus) dan untuk sepenuhnya memanfaatkan peluang perkembangan individu anak-anak dengan sindrom Down. Selain itu, masalah kesehatan yang terkait dengan trisomi 21 harus ditangani sebaik mungkin (misalnya kelainan jantung).

Prasyarat untuk ini adalah bahwa pendanaan yang ditargetkan dimulai sedini mungkin. Hal ini meningkatkan kemungkinan anak dengan trisomi 21 nantinya dapat menjalani kehidupan yang semandiri dan semandiri mungkin.

Berikut ini Anda akan menemukan beberapa contoh pilihan terapi dan dukungan untuk sindrom Down. Setiap anak harus menerima perawatan individu yang tepat, yang disesuaikan dengan kebutuhan mereka sendiri.

operasi

Beberapa malformasi organ seperti malformasi pada rektum dan cacat jantung dapat dikoreksi melalui pembedahan. Ini secara signifikan dapat meningkatkan kualitas hidup mereka yang terkena dampak. Intervensi bedah juga berguna untuk masalah ortopedi, misalnya pada kasus tempurung lutut yang tidak stabil atau malformasi kaki.

Fisioterapi & terapi okupasi

Fisioterapi (misalnya menurut Bobath atau Vojta) mendukung perkembangan motorik anak down syndrome. Otot-otot yang lemah dan jaringan ikat longgar diperkuat dan dilatih. Koordinasi gerakan tubuh dan kontrol postur juga dapat ditingkatkan dengan tindakan fisioterapi yang sesuai. Dengan terapi okupasi juga dapat mendukung keterampilan motorik halus dan persepsi anak.

Pilihan terapis (anak harus memercayainya) dan rencana terapi yang disesuaikan secara individual sangat menentukan keberhasilan perawatan. Penting juga bahwa latihan didekati dengan cara yang menyenangkan dan bahwa anak tidak berada di bawah tekanan tinggi untuk melakukannya.

Pelatihan bahasa

Perkembangan bicara pada anak down syndrome dapat ditingkatkan dengan beberapa cara. Dengan latihan bahasa dan berbicara (di rumah maupun di kelas bahasa mereka sendiri - terapi wicara) keterampilan komunikasi dan ekspresi anak-anak dapat ditingkatkan. Ini juga membantu ketika orang lain berbicara kepada Anda dengan perlahan dan jelas. Yang terbaik adalah jika tanda-tanda mendukung apa yang dikatakan. Karena tayangan visual dapat lebih mudah diingat oleh anak down syndrome dibandingkan informasi yang hanya mereka tangkap melalui telinga. Penggunaan tanda dapat meningkatkan pemerolehan bahasa dari sekitar usia dua tahun.

Gangguan pendengaran mengganggu belajar berbicara. Oleh karena itu harus ditangani sejak dini. Langit-langit yang tinggi dan runcing yang khas dari sindrom Down dan gigi yang tidak sejajar dapat menjadi penyebab sebagian jika mereka yang terkena sulit berbicara. Seorang dokter gigi atau ortodontis dapat membantu di sini (misalnya dengan pelat langit-langit).

Kemajuan spiritual dan sosial

Keluarga dan teman sangat penting bagi penderita sindrom Down. Di lingkungan inilah mereka dapat belajar dan mempraktekkan perilaku sosial dengan baik.

Jika memungkinkan, anak-anak dengan sindrom Down harus menghadiri taman kanak-kanak inklusif. Fasilitas tersebut menerima baik anak sehat maupun anak cacat fisik atau mental. Selain pendidik, staf terlatih khusus bekerja di sana untuk memberikan dukungan yang ditargetkan kepada anak-anak.

Di sekolah, anak-anak dengan sindrom Down sering tidak dapat mengikuti pelajaran di kelas. Dibutuhkan lebih lama dan lebih banyak latihan untuk mempelajari sesuatu yang baru. Alternatif yang masuk akal dapat berupa, misalnya, kelas integrasi atau sekolah untuk orang-orang dengan ketidakmampuan belajar. Namun pada prinsipnya, semua anak di Jerman berhak bersekolah di sekolah reguler. Betapa suksesnya hal ini dapat ditunjukkan oleh contoh Pablo Pineda dari Spanyol, yang belajar psikologi dan pendidikan dan menjadi seorang guru. Dia adalah akademisi pertama di Eropa dengan sindrom Down.

Sabar dan empati

Anak-anak dengan sindrom Down mampu belajar - mereka hanya membutuhkan banyak waktu dan empati. Mereka biasanya bereaksi sangat sensitif terhadap tekanan dan tuntutan yang berlebihan dan berpaling.

Penyakit penyerta trisomi 21 seperti epilepsi, sleep apnea atau leukemia diobati secara khusus.

Sindrom Down: perjalanan dan prognosis

Down syndrome dapat memiliki efek yang sangat berbeda pada perkembangan mental dan fisik. Dalam beberapa kasus, kehidupan mandiri dengan sindrom Down dimungkinkan di masa dewasa. Tetapi ada juga mereka yang terkena dampak yang, karena cacat intelektual yang parah, bergantung pada perawatan permanen sepanjang hidup mereka.

Dukungan awal individu dan perawatan medis yang cermat sejak lahir juga penting untuk perkembangan yang baik dari anak-anak dengan sindrom Down.

Down syndrome: harapan hidup

Prognosis untuk sindrom Down terutama tergantung pada risiko leukemia dan jenis cacat jantung. Namun, sebagian besar kelainan jantung kini dapat diobati dengan baik. Selain itu, penderita down syndrome lebih rentan terhadap infeksi. Karena faktor-faktor ini, angka kematian anak-anak adalah yang tertinggi. Orang dewasa dengan sindrom Down menua sebelum waktunya, dan kinerja mental mereka menurun sejak dini. Terlepas dari segalanya, harapan hidup mereka yang terkena dampak telah meningkat dalam beberapa dekade terakhir - berkat peningkatan dukungan dan perawatan serta pengobatan penyakit penyerta. Pada tahun 1929, anak-anak sindrom Down hidup rata-rata hanya sembilan tahun. Sebaliknya, penelitian untuk tahun 2002 menunjukkan harapan hidup rata-rata 60 tahun.