penyakit Creutzfeldt-Jakob

Mareike Müller adalah penulis lepas di departemen medis dan asisten dokter untuk bedah saraf di Düsseldorf. Dia belajar kedokteran manusia di Magdeburg dan memperoleh banyak pengalaman medis praktis selama dia tinggal di luar negeri di empat benua yang berbeda.

Lebih lanjut tentang para ahli Semua konten diperiksa oleh jurnalis medis.

Penyakit Creutzfeldt-Jakob (CJD) adalah penyakit fatal pada sistem saraf. Pasien menderita demensia yang berkembang pesat, gangguan gerakan, atau otot berkedut. Sejauh ini belum ada terapi. Baca lebih lanjut tentang gejala, diagnosis, dan terapi penyakit Creutzfeldt-Jakob di sini.

Kode ICD untuk penyakit ini: Kode ICD adalah kode yang diakui secara internasional untuk diagnosis medis. Mereka dapat ditemukan, misalnya, dalam surat dokter atau pada sertifikat ketidakmampuan untuk bekerja. A81

Penyakit Creutzfeldt-Jakob: deskripsi

Penyakit Creutzfeldt-Jakob pertama kali dijelaskan pada tahun 1920 oleh ahli saraf Creutzfeld dan Jakob. Ini adalah salah satu yang disebut penyakit otak seperti bunga karang (Transmissible Spongiform Encephalopathies, TSE). Pada penyakit ini, jaringan otak mengendur seperti spons dan otak secara bertahap kehilangan fungsinya.

Penyakit Creutzfeldt-Jakob bisa datang dalam berbagai bentuk. Ini termasuk:

CJD sporadis (berkembang secara spontan tanpa alasan yang jelas, paling sering terjadi pada 80 hingga 90 persen kasus)
CJD familial (keturunan)
CJD yang ditransfer (misalnya varian baru penyakit Creutzfeldt-Jakob (vCJD))

Ensefalopati spongiform menular diketahui tidak hanya pada manusia tetapi juga pada hewan. Kesamaan mereka adalah mereka dengan mudah melompati batas spesies, misalnya dipindahkan dari domba ke sapi atau dari sapi ke manusia. "Scrapie" TSE telah dikenal pada domba selama sekitar 200 tahun. Pada 1990-an, ada banyak sapi dengan bovine spongiform encephalopathy (BSE), terutama di Inggris. Akibat epidemi ini, varian baru penyakit Creutzfeldt-Jakob telah muncul pada manusia sejak tahun 1996. Hingga saat ini, 219 kasus vCJD telah dilaporkan di seluruh dunia, 175 di antaranya berasal dari Inggris. Sejauh ini, tidak ada kasus vCJD yang dilaporkan di Jerman.

Di Jerman sekitar 100 orang mengembangkan CJD sporadis setiap tahun. Jumlah ini tetap sama selama bertahun-tahun dan mudah ditentukan, karena baik kecurigaan penyakit Creutzfeldt-Jakob maupun kematiannya harus dilaporkan ke departemen kesehatan. Kasus CJD terkait keluarga dikecualikan dari ini.

Penyakit Creutzfeldt-Jakob: gejala

Penyakit Creutzfeldt-Jakob memanifestasikan dirinya dalam apa yang disebut ensefalopati - istilah kolektif untuk penyakit otak. Ini menunjukkan dirinya terutama melalui gejala-gejala berikut:

Kelainan psikologis (misalnya depresi, halusinasi, delusi, apatis, perubahan kepribadian)
Demensia yang berkembang pesat (dengan kebingungan, persepsi yang berubah, kesulitan berkonsentrasi)
Gerakan tidak terkoordinasi (ataksia)
Kedutan otot yang tidak disengaja (mioklonia)
Gangguan sensorik
Gangguan keseimbangan
Gerakan otot yang tidak terkendali (chorea)
Kekakuan otot (rigor)
Gangguan penglihatan

Gejala yang paling penting dari penyakit Creutzfeldt-Jakob sporadis adalah demensia. Pada vCJD, kelainan psikologis mendominasi, demensia hanya terjadi kemudian dalam perjalanan penyakit.

Penyakit Creutzfeldt-Jakob: penyebab dan faktor risiko

Penyakit Creutzfeldt-Jakob: prion sebagai pemicu

Penyakit Creutzfeldt-Jakob disebabkan oleh apa yang disebut prion. Prion adalah partikel protein menular yang tahan terhadap sebagian besar proses desinfeksi. Mereka juga kebal terhadap panas ekstrem atau radiasi radioaktif. Pada dasarnya, prion adalah "protein belaka" dan strukturnya jauh lebih sederhana daripada bakteri, virus, jamur atau parasit yang menyebabkan sebagian besar penyakit menular. Prion baru dikenal sebagai patogen selama beberapa tahun dan belum sepenuhnya diteliti. Para ilmuwan menduga bahwa prion terbentuk ketika protein normal salah melipat dan mengambil struktur baru. Protein ini pada gilirannya menyebabkan protein lain membentuk struktur yang rusak juga. Dengan cara ini, banyak protein yang salah lipatan menumpuk di dalam tubuh dan sebagian besar disimpan di sel saraf. Sel-sel saraf rusak dan binasa, mengakibatkan otak menjadi longgar.

Penyakit Creutzfeldt-Jakob: asal usul prion

Prion yang berbeda bertanggung jawab atas perkembangan penyakit Creutzfeldt-Jakob. Dalam CJD sporadis, tidak ada yang diketahui tentang mekanisme pasti pembentukan prion.

Penyakit Creutzfeldt-Jakob familial muncul karena informasi genetik yang salah. Mutasi pada genom menyebabkan protein dirakit secara tidak benar dan prion berkembang. Lebih dari 30 mutasi yang berbeda diketahui sampai saat ini. Mereka semua diwariskan sebagai sifat dominan autosomal. Ini berarti bahwa informasi genetik ini berlaku di atas yang lain dan hanya satu orang tua yang harus membawa gen yang salah agar anak tersebut menjadi sakit juga.

Penyakit Creutzfeldt-Jakob ditularkan dengan cara yang berbeda. Misalnya, dapat ditransfer ke pasien selama operasi melalui instrumen bedah bedah saraf yang terkontaminasi atau transfusi darah. Infeksi juga dimungkinkan melalui transplantasi kornea di mata atau transplantasi meningen keras (dura mater) jika pendonor menderita penyakit Creutzfeldt-Jakob. Di masa lalu, hormon pertumbuhan dari kelenjar pituitari mayat digunakan untuk terapi. Penyakit Creutzfeldt-Jakob juga bisa menular.

Beberapa tahun yang lalu ada kebiasaan di antara suku-suku di New Guinea untuk secara ritual memakan otak orang mati. Akibatnya, penyakit (penyakit Kuru) menyebar dengan kuat di sana. Dan varian baru penyakit Creutzfeldt-Jakob juga merupakan bentuk yang ditransfer. Kemungkinan besar, penyebabnya adalah daging sapi yang terkontaminasi patogen BSE yang dimakan pasien.

Penyakit Creutzfeldt-Jakob: BSE

Semua yang perlu Anda ketahui tentang penyakit Creutzfeldt-Jakob: SADARI dapat ditemukan di artikel SADARI.

Penyakit Creutzfeldt-Jakob: bagaimana Anda bisa melindungi diri sendiri?

Untuk melindungi diri dari penyakit Creutzfeldt-Jakob, sebaiknya hindari penggunaan produk daging sapi yang terbuat dari jaringan saraf, seperti otak sapi. Selain itu, pemberian makanan hewan kepada spesies hewan ternak telah dilarang untuk sejauh mungkin mengecualikan bahan yang berisiko memasuki rantai makanan manusia. Susu dan produk susu bebas risiko. Sejak merebaknya epidemi BSE pada 1990-an, telah ada tes BSE untuk sapi potong di Jerman. Tes ini telah dihapuskan untuk ternak yang sehat sejak tahun 2015. Saat ini tidak ada vaksinasi terhadap penyakit ini.

Penyakit Creutzfeldt-Jakob: pemeriksaan dan diagnosis

Dokter membuat diagnosis penyakit Creutzfeldt-Jakob terutama berdasarkan gejala klinis. Sebelum pemeriksaan fisik, dokter akan menanyakan pertanyaan-pertanyaan berikut, antara lain untuk mencatat riwayat kesehatan Anda (anamnesis):

Hari apa hari ini?
Kamu ada di mana?
Apakah Anda puas?
Apakah kerabat Anda menderita penyakit Creutzfeldt-Jakob?
Apakah Anda memiliki transplantasi kornea?

Penyakit Creutzfeldt-Jakob: investigasi

Dokter Anda kemudian akan memeriksa Anda secara fisik dan menguji fungsi sistem saraf. Ini termasuk latihan koordinasi atau pengukuran kekuatan serta memeriksa refleks dan sensasi sentuhan.

Cairan saraf (cairan serebrospinal) sering diperoleh dengan pungsi lumbal. Ini mengalir di sekitar otak dan sumsum tulang belakang dan dapat berisi petunjuk kemungkinan penyebab penyakit. Di bawah anestesi lokal, dokter memasukkan kanula ke punggung bawah pasien yang duduk dan mendorongnya ke depan ke apa yang disebut kanal tulang belakang, di mana sumsum tulang belakang dikelilingi oleh minuman keras. Jika pasien menderita penyakit Creutzfeldt-Jakob, seringkali terdapat protein tertentu dengan konsentrasi tinggi seperti protein “14-3-3” atau “tau”. Ini tidak terjadi dengan vCJK.

Selain itu, dokter dapat merekam gelombang otak dengan electroencephalography (EEG). Untuk melakukan ini, elektroda dipasang ke kepala pasien. Sebuah perangkat merekam aktivitas listrik di otak. Pada penyakit Creutzfeldt-Jakob, perubahan spesifik muncul pada EEG dari sekitar dua belas minggu setelah timbulnya penyakit. Perubahan ini jarang terjadi di vCJD.

Pencitraan resonansi magnetik (MRI) menunjukkan otak yang mengendur dan menyusut. Perubahan yang menunjukkan kemungkinan deposit protein juga dapat dilihat di area tertentu di otak (seringkali di ganglia basalis).

Penyakit Creutzfeldt-Jakob: otopsi

Penyakit Creutzfeldt-Jakob hanya dapat dipastikan dengan pasti setelah pasien meninggal. Untuk melakukan ini, ahli patologi mengambil sampel jaringan dari otak dan memeriksanya di bawah mikroskop setelah deposit protein dalam sel saraf diwarnai dengan pewarna. Pada sekitar sepertiga pasien, prion juga ditemukan di limpa dan otot.

Penyakit Creutzfeldt-Jakob: pengobatan

Sejauh ini, tidak ada terapi yang menangani penyebab penyakit Creutzfeldt-Jacob. Itulah sebabnya dokter memperlakukan gejala individu dengan cara yang ditargetkan sebagai bagian dari apa yang dikenal sebagai terapi simtomatik. Saat ini sedang dilakukan penelitian tentang obat-obatan yang dapat menyembuhkan penyakit tersebut.

Dokter dapat meresepkan antikonvulsan untuk otot berkedut. Obat ini juga digunakan dalam terapi kejang. Pada penyakit Creutzfeldt-Jakob, bahan aktif clonazepam dan asam valproat terutama digunakan. Antidepresan juga digunakan untuk depresi, yang disebut neuroleptik untuk halusinasi dan kegelisahan.

Penyakit Creutzfeldt-Jakob: perjalanan penyakit dan prognosis

Penyakit Creutzfeldt-Jakob tidak dapat disembuhkan dan selalu berakhir fatal setelah waktu yang singkat. Berapa lama waktu yang dibutuhkan setelah infeksi sampai penyakit pecah (masa inkubasi) belum diklarifikasi secara meyakinkan. Diyakini bahwa itu bisa memakan waktu bertahun-tahun hingga puluhan tahun.

Kursusnya berbeda tergantung pada bentuk penyakit Creutzfeldt-Jakob yang diderita pasien. Bentuk sporadis biasanya terjadi antara usia 60 dan 70 dan berkembang pesat. Biasanya menyebabkan kematian dalam waktu enam bulan. Penyakit Creutzfeldt-Jakob yang berhubungan dengan keluarga berkembang agak lebih lambat dan dimulai sekitar usia 50 tahun. Pasien mengembangkan vCJD jauh lebih awal, sebelum usia 30 tahun. Varian baru penyakit Creutzfeldt-Jakob bertahan lebih lama dan berakhir fatal setelah sekitar dua belas hingga 14 bulan.

Tag: makanan obat perjalanan kesehatan digital