Sindrom Pengkhianat Collins

Tanja Unterberger belajar jurnalisme dan ilmu komunikasi di Wina. Pada tahun 2015 ia memulai pekerjaannya sebagai editor medis di di Austria. Selain menulis teks khusus, artikel majalah, dan berita, jurnalis juga memiliki pengalaman dalam pembuatan podcast dan video.

Lebih lanjut tentang para ahli Semua konten diperiksa oleh jurnalis medis.

Sindrom Treacher-Collins (juga sindrom Franceschetti-Zwahlen, sindrom Berry atau disostosis mandibulofasial) adalah kelainan perkembangan bawaan yang langka pada bayi. Penyakit ini menyebabkan malformasi tengkorak dan wajah, yang sering mempengaruhi telinga, tulang pipi, mata atau rahang bawah dan dagu. Baca lebih lanjut tentang penyebab, gejala, perjalanan dan terapi di sini!

Kode ICD untuk penyakit ini: Kode ICD adalah kode yang diakui secara internasional untuk diagnosis medis. Mereka dapat ditemukan, misalnya, dalam surat dokter atau pada sertifikat ketidakmampuan untuk bekerja. Q75

Gambaran singkat

Deskripsi: Sindrom Treacher Collins adalah penyakit keturunan langka yang sering menyebabkan malformasi pada mata, telinga, rahang, langit-langit, dan tulang zygomatic.
Pengobatan: Terapi tergantung pada tingkat keparahan gejala. Pembedahan untuk mengobati malalignment, alat bantu dengar untuk masalah pendengaran atau kacamata untuk kesulitan visual yang mungkin.
Penyebab: Gen yang rusak (gen TCOF1, gen POLR1C atau gen POLR1D) yang diturunkan orang tua kepada anaknya
Gejala: malformasi wajah dan tengkorak (misalnya mata, telinga, langit-langit mulut, tulang pipi), gangguan pendengaran, kesulitan penglihatan, masalah pernapasan
Diagnosis: Sindrom ini biasanya dapat dideteksi dengan bantuan pemindaian ultrasound sebelum anak lahir. Tes gen molekuler (tes darah) memberikan kepastian akhir.
Kursus: Penyakit ini memiliki perjalanan yang sangat berbeda dan berkisar dari bentuk ringan, yang biasanya mudah diobati, hingga penyempitan saluran udara yang mengancam jiwa.
Pencegahan: Konseling genetik sebelum kehamilan yang direncanakan jika penyakit diketahui dalam keluarga

Apa itu Sindrom Treacher Collins?

Sindrom Treacher-Collins (disingkat TCS) atau sindrom Franceschetti-Zwahlen (dysostosis mandibulofacialis) adalah penyakit herediter yang langka. Ini mempengaruhi sekitar satu dari 50.000 bayi yang baru lahir. Pada penyakit ini, cacat genetik menyebabkan area tengkorak wajah, seperti tulang zygomatic, rahang bawah dan / atau daun telinga, berkembang secara tidak benar di dalam rahim (dismorfisme wajah). Seringkali mereka yang terkena juga memiliki masalah pendengaran karena perkembangan telinga luar dan dalam yang buruk.

Nama Sindrom Treacher Collins berasal dari dokter Inggris Edward Treacher Collins, yang pertama kali menggambarkan penyakit ini pada tahun 1900. Para dokter Adolphe Franceschetti dan David Klein melanjutkan pekerjaannya pada tahun 1949.

Siapa yang terpengaruh?

Sindrom Treacher Collins mempengaruhi sekitar satu dari 50.000 bayi baru lahir dan karena itu relatif jarang. Jika salah satu orang tua sakit, kemungkinan penyakit tersebut akan diturunkan kepada anak adalah sekitar 50 persen. Namun, karena mutasi pada genom, sindrom ini juga mungkin terjadi pada anak-anak yang orang tuanya tidak terkena penyakit tersebut.

Bagaimana pengobatan Sindrom Treacher Collins?

Terapi untuk sindrom Treacher Collins didasarkan pada gejala yang dipicu oleh penyakit tersebut. Itu juga tergantung pada seberapa parah gejalanya.

Penanganan kelainan yang biasanya sangat kompleks membutuhkan kerjasama yang erat antara berbagai spesialis dan spesialis yang merawat, misalnya dokter THT dan ahli bedah plastik. Prioritas pertama adalah pengobatan cepat bentuk sindrom yang mengancam jiwa. Sangat penting bahwa perawatan dilakukan secepat mungkin - kadang-kadang bahkan di dalam rahim.

Jika, misalnya, saluran udara menyempit (misalnya dengan celah langit-langit ketika lidah jatuh ke belakang), pembedahan seringkali diperlukan. Untuk melakukan ini, dokter membuat hubungan antara tenggorokan dan ruang udara luar, juga dikenal sebagai trakeostoma, dengan memotong trakea. Dokter kemudian memasukkan tabung plastik ke dalam sayatan di tenggorokan, yang memungkinkan oksigen masuk langsung ke tenggorokan.

Dokter mengoreksi malformasi wajah sampai batas tertentu melalui operasi atau dia merekonstruksi area wajah tertentu (misalnya rahang). Ini termasuk, misalnya, langit-langit mulut sumbing dan sedikit malformasi daun telinga dan kelopak mata.

Jika malformasi mata atau rongga mata menyebabkan kesulitan visual, ini dirawat oleh dokter mata (misalnya dengan kacamata). Hal yang sama berlaku untuk gangguan pendengaran, yang biasanya diberikan oleh dokter THT dengan alat bantu dengar.

Karena sindrom Treacher Collins menyebabkan tekanan psikologis pada banyak orang, penting juga bagi mereka untuk menerima saran terapeutik (misalnya psikoterapi) sedini mungkin. Ini membantu mencegah kemungkinan masalah psikologis seperti depresi.

Bagaimana Sindrom Treacher Collins berkembang?

Penyebab sindrom Treacher-Collins adalah cacat genetik, yang disebut mutasi, yang terjadi baik pada gen TCOF1 (mempengaruhi sekitar 90 persen kasus penyakit), pada gen POLR1C atau pada gen POLR1D. Antara lain, gen ini bertanggung jawab untuk pengembangan fitur di kepala. Oleh karena itu, perubahan pada gen ini menyebabkan malformasi khas di daerah kepala.

Penyakit ini terjadi ketika hanya ada satu gen yang rusak pada salah satu dari dua kromosom. Para ilmuwan berbicara tentang pewarisan dominan autosomal dengan penetrasi 90 persen. Ini berarti bahwa jika salah satu orang tua memiliki sindrom Treacher Collins, anak tersebut memiliki risiko 50 persen terkena penyakit tersebut juga. Namun, ada perbedaan besar dalam seberapa kuat gejalanya (ekspresivitas).

Gen tersebut diwariskan tanpa memandang jenis kelamin. Oleh karena itu, perempuan dan laki-laki sama-sama terpengaruh.

Selain sindrom Treacher-Collins, mutasi gen lain diketahui saat ini yang menyebabkan penyakit serupa. Ini termasuk sindrom Elschnig, sindrom mandibulo-facial dysostosis-microcephaly (MFDM), sindrom Miller, sindrom Goldenhar dan sindrom Nager.

Bagaimana Sindrom Treacher Collins memanifestasikan dirinya?

Gejala sindrom Treacher Collins mengekspresikan diri dengan sangat berbeda dan hampir tidak dapat diprediksi. Misalnya, gejala anak sangat berbeda dengan gejala orang tua yang sakit. Namun, ada gejala tertentu yang lebih sering terjadi.

Gejala utama Sindrom Treacher Collins meliputi:

Malformasi atau malformasi tulang zigomatikus dan/atau tulang rahang bawah (misalnya dagu "menyusut", juga disebut mikrognathia) dan/atau daun telinga
Celah langit-langit (juga bibir sumbing dan langit-langit), di mana bibir atas, rahang atas dan langit-langit mulut sebagian atau seluruhnya dilalui oleh celah.
Gangguan pendengaran, misalnya karena bentuk daun telinga yang salah
Ketidaksejajaran mata, seperti strabismus atau gangguan penglihatan dengan kehilangan penglihatan
Malformasi kelopak mata
Pembentukan celah (coloboma) di mata, misalnya iris, lensa, kelopak mata, retina atau koroid: Struktur yang sesuai belum tumbuh bersama sepenuhnya; di tengah mereka terbelah.
Kesulitan bernapas karena penyumbatan pada organ pernapasan

Dalam kebanyakan kasus, gejalanya muncul secara bilateral, yaitu pada kedua bagian tubuh. Gejalanya bisa ringan, tetapi dalam beberapa kasus penyakit ini juga dapat menyebabkan penyempitan saluran udara yang mengancam jiwa.

Karena sindrom Treacher Collins bersifat kronis, biasanya gejala individu perlu diperiksa secara permanen oleh dokter dan, jika perlu, diobati.

Apa konsekuensi yang mungkin terjadi?

Sering terjadi bahwa orang dengan sindrom Treacher Collins tidak dapat mendengar, melihat, atau berbicara dengan baik karena kelainan bentuk telinga, mata, atau rahang mereka. Jika, misalnya, terjadi malformasi daun telinga, mereka yang terkena sering mengeluhkan gangguan pendengaran. Mata yang tidak sejajar dapat menyebabkan gangguan penglihatan seperti strabismus atau hilangnya ketajaman penglihatan.

Malformasi tulang rahang bawah sering menyebabkan masalah asupan makanan pada orang dengan sindrom Treacher-Collins. Pada bayi, misalnya, ini berarti mereka makan terlalu sedikit dan akibatnya kekurangan gizi.

Jika ada celah langit-langit, rongga mulut dan hidung tidak terpisah satu sama lain, tetapi membentuk ruang bersama melalui celah. Kubah langit-langit tidak ada, yang berarti lidah anak dapat jatuh ke belakang dan dengan demikian menghambat pernapasan mereka dengan cara yang mengancam jiwa.

Jika langit-langit mulut sumbing tidak ditutup, ada juga risiko makanan masuk ke hidung, yang sangat tidak nyaman bagi mereka yang terkena. Bayi baru lahir dengan celah langit-langit sering mengalami kesulitan menciptakan tekanan negatif pada dada untuk menyusu. Akibatnya, anak sering mendapat ASI terlalu sedikit.

Selain gejala fisik, banyak penderita sindrom Treacher Collins mengalami keluhan psikologis. Karena mereka sering menganggap kelainan pada wajah sebagai gangguan estetis dan malu dengan lingkungan sekitar mereka, yang mempengaruhi harga diri mereka. Banyak yang takut orang lain akan menganggap mereka aneh, memalukan, atau bahkan konyol dan mengembangkan fobia sosial.

Bagaimana dokter membuat diagnosis?

Untuk mendiagnosis sindrom Treacher Collins, dokter menggunakan berbagai pemeriksaan yang dia lakukan setelah lahir atau di dalam kandungan. Oleh karena itu, titik kontak pertama adalah dokter kandungan (ginekolog) atau dokter anak (pediatrician). Jika perlu dan untuk pemeriksaan lebih lanjut, mereka akan merujuk anak tersebut ke spesialis (misalnya spesialis genetika manusia).

Saat membuat diagnosis, penting untuk membedakan sindrom ini dari penyakit keturunan lainnya seperti sindrom Nager, sindrom Miller atau sindrom Goldenhar, yang menyebabkan gejala serupa.

Dalam kebanyakan kasus, sindrom ini dapat didiagnosis sebelum lahir menggunakan pemeriksaan ultrasound sebagai bagian dari perawatan prenatal. Dokter biasanya melihat dengan sangat cepat apakah area wajah anak itu cacat. Untuk memastikan diagnosis, dokter akan melakukan analisis molekuler sampel jaringan dari plasenta ibu (chorionic villus sampling).

Apa yang disebut klasifikasi OMENS juga merupakan diagnosis khusus.Dengan bantuan metode ini, dokter mengklasifikasikan dan mengevaluasi tingkat keparahan gejala. Untuk melakukan ini, ia menilai area tubuh berikut yang mungkin terkena penyakit:

Rongga mata (orbit)
Rahang bawah (mandibula)
Telinga
Saraf wajah (nervus facialis)
Jaringan lunak area wajah (masalah lunak)

Pemeriksaan ultrasound, computed tomography (CT) dan magnetic resonance imaging (MRT) kemudian dapat digunakan untuk memperkirakan secara lebih akurat seberapa parah penyakitnya. Pada akhirnya, dokter dengan jelas mendiagnosis sindrom Treacher Collins dengan bantuan tes genetik (analisis DNA). Untuk melakukan ini, ia biasanya menggunakan sampel darah atau sedikit air liur dari anak, yang kemudian diperiksa di laboratorium menggunakan metode biologi molekuler.

Seperti apa Sindrom Treacher Collins?

Keberhasilan terapi tergantung pada seberapa parah gejalanya. Jika mereka yang terkena diobati lebih awal, prognosis untuk bentuk penyakit yang ringan akan menguntungkan. Harapan hidup orang dengan sindrom Treacher Collins yang dirawat dengan baik hampir tidak dibatasi.

Namun, dalam kasus yang jarang terjadi, situasi yang mengancam jiwa muncul, misalnya ketika saluran udara menyempit sebagian atau seluruhnya karena malformasi. Akibatnya, pasien tidak lagi mendapatkan cukup udara, yang dapat menyebabkan kekurangan oksigen yang mengancam jiwa. Pemeriksaan awal dan teratur dengan dokter membantu meminimalkan kursus parah tersebut.

Operasi terkadang membantu memperbaiki atau setidaknya memperbaiki malformasi. Tujuannya untuk meringankan keluhan seperti gangguan pernapasan, gangguan pendengaran atau gangguan penglihatan, serta untuk mencapai hasil yang lebih memuaskan secara estetika. Namun, operasi juga membawa risiko komplikasi. Oleh karena itu, setiap intervensi pada wajah dan kepala harus dipertimbangkan dengan cermat bersama dengan dokter. Kemungkinan risiko operasi adalah cedera pada saraf, pembuluh darah dan jaringan lain, yang dapat menyebabkan gangguan sensorik, misalnya.

Rehabilitasi

Penting bagi mereka yang terkena dampak untuk melakukan pemeriksaan rutin dengan dokter mereka untuk mengatasi gejala baru dengan cepat dan menghindari komplikasi serius.

Perawatan lanjutan untuk sindrom Treacher Collins dilakukan oleh dokter umum, spesialis telinga, hidung dan tenggorokan, penyakit dalam, ahli bedah plastik dan spesialis lainnya, tergantung pada gejalanya. Dalam kasus anak-anak, dokter anak biasanya terlibat dalam perawatan.

Bagaimana Anda dapat mencegah Sindrom Treacher Collins?

Sindrom Treacher Collins tidak dapat dicegah. Namun, dimungkinkan untuk memperkirakan terlebih dahulu seberapa tinggi risiko suatu penyakit. Banyak manifestasi dan gejala juga sering dapat diobati dengan baik jika ini dilakukan pada waktu yang tepat.

Jika terjadi kehamilan, orang tua yang kerabatnya sudah mengetahui kasus sindrom ini harus memberi tahu dokter kandungan (ginekolog) yang merawat pada tahap awal. Ini memberi kesempatan kepada dokter untuk menghubungi spesialis yang akan menemani kehamilan sedini mungkin.

Juga disarankan agar pasangan mencari konseling genetik sebelum kehamilan yang direncanakan jika mereka atau anggota keluarga memiliki sindrom Treacher Collins. Spesialis terlatih menginformasikan pasangan tentang risiko kecacatan dan bantuan pengambilan keputusan sehubungan dengan keluarga berencana. Mereka juga diberitahu tentang tes genetik apa pun yang mungkin diperlukan dan konsekuensinya.

Tag: nilai laboratorium kesehatan perempuan tcm