Sindrom Prader-Willi

Clemens Gödel adalah pekerja lepas untuk tim medis

Lebih lanjut tentang para ahli Semua konten diperiksa oleh jurnalis medis.

Sindrom Prader-Willi (PWS) adalah hasil dari cacat bawaan pada materi genetik. Bayi yang terkena penyakit ini pendek, mentalnya kurang berkembang dan berotot. Pada anak usia dini, mereka mengembangkan rasa lapar yang tak terpuaskan yang mengarah pada obesitas yang nyata. Penyakit yang diakibatkannya harus diobati melalui terapi dari berbagai spesialisasi medis. Baca lebih lanjut tentang gejala, diagnosis, dan terapi sindrom Prader-Willi di sini!

Kode ICD untuk penyakit ini: Kode ICD adalah kode yang diakui secara internasional untuk diagnosis medis. Mereka dapat ditemukan, misalnya, dalam surat dokter atau pada sertifikat ketidakmampuan untuk bekerja. Q87

Sindrom Prader-Willi: deskripsi

Prader-Willi-Syndrome (salah juga Willi-Prader-Syndrome) dijelaskan untuk pertama kalinya pada tahun 1956 oleh dokter anak Andrea Prader, Alexis Labhart dan Heinrich Willi. Sekitar satu dari 20.000 bayi baru lahir menderita sindrom Prader-Willi. Penyebabnya adalah disfungsi hipotalamus yang dipicu secara genetik, pusat peralihan penting di otak. Manifestasi sindrom Prader-Willi bisa sangat berbeda dan kompleks.

Sindrom Prader-Willi: gejala

Janin yang terkena terlihat bahkan sebelum lahir. Mereka bergerak sangat sedikit di dalam rahim. Detak jantung lebih rendah dari biasanya. Pada saat lahir, janin dengan sindrom Prader-Willi lebih cenderung berada pada posisi abnormal di tubuh ibu. Bayi membutuhkan banyak dukungan selama dan setelah lahir.

Segera setelah lahir, bayi baru lahir yang terkena menonjol karena gaya hidup yang tidak banyak bergerak, kelemahan (otot) dan berat badan lahir rendah. Jeritan khas setelah kelahiran mungkin juga tidak ada atau hanya lemah. Karena kelemahan yang nyata dan gangguan mengisap dan menelan yang diakibatkannya, bayi merasa sulit untuk minum.

Bayi dengan sindrom Prader-Willi sering menunjukkan karakteristik eksternal tertentu. Wajah sempit ditandai dengan mata berbentuk almond dan mulut kecil dengan bibir atas yang tipis. Tengkorak sering panjang (dolidochocephaly), dan tangan dan kaki kecil. Tulang belakang dapat ditekuk menjadi bentuk S (skoliosis). Substansi tulang di seluruh tubuh menunjukkan kerusakan dan cacat (osteoporosis/osteopenia) pada citra rontgen. Pigmentasi kulit, rambut dan retina dapat berkurang. Gangguan visual dan posisi juling (strabismus) mata juga mungkin terjadi. Skrotum kecil dan sering kosong (testis tidak turun). Secara keseluruhan, perkembangan anak yang sakit tertunda.

Pada akhir tahun pertama kehidupan, kelemahan otot agak membaik. Namun, selalu ada setidaknya kelemahan ringan. Aktivitas normal dapat dengan cepat menjadi melelahkan dan berat bagi pasien dengan sindrom Prader-Willi. Meski begitu, anak-anak juga menikmati kegiatan khas masa kanak-kanak. Pertumbuhan berkurang secara signifikan pada usia balita.

Asupan makanan tanpa hambatan

Seiring perkembangan penyakit, anak-anak yang terkena makan lebih banyak dan lebih banyak (hiperfagia) - tanpa merasa kenyang. Makanan ditimbun dan, bahkan dalam kasus yang parah, dicuri. Sangat sulit bagi anak-anak untuk mengontrol kebiasaan makan mereka. Oleh karena itu mereka mengembangkan obesitas yang berbeda (obesitas). Mereka menambah berat badan dengan sangat cepat karena ada perbedaan mencolok antara asupan kalori yang tinggi dan konsumsi energi yang rendah.

Kelebihan berat badan membawa serta penyakit sekunder yang khas: jantung dan paru-paru menderita stres obesitas. Seperempat dari mereka yang terkena diabetes mellitus berkembang pada usia 20 tahun. Gangguan tidur, penyakit vena (tromboflebitis) dan retensi air juga di antara banyak kemungkinan konsekuensi. Dalam perjalanan penyakit, gangguan tidur dapat terjadi. Selain jeda berulang dalam pernapasan, gangguan ritme siang-malam atau tidur nyenyak mungkin terjadi. Anak-anak yang terkena dampak merasa sulit belajar.

Perkembangan pubertas terganggu

Percepatan pertumbuhan yang khas selama masa pubertas adalah kecil. Anak-anak yang terkena biasanya tidak tumbuh lebih tinggi dari 140 hingga 160 sentimeter. Meskipun pubertas dapat dimulai sebelum waktunya (prematur adrenarche), dalam banyak kasus perkembangan pubertas tidak pernah berakhir. Mereka yang terkena biasanya tetap steril. Pada anak laki-laki, penis dan terutama testis tetap kecil. Tidak ada pigmentasi dan kerutan pada skrotum. Pemutusan suara mungkin tidak terjadi. Pada anak perempuan, labia dan klitoris masih belum berkembang. Pendarahan menstruasi pertama tidak terjadi sama sekali, prematur atau terlambat, kadang-kadang hanya antara usia 30 dan 40 tahun.

Perkembangan mental dan mental

Perkembangan mental dan psikomotorik terganggu pada sindrom Prader-Willi. Tonggak dalam perkembangan anak sering dicapai lebih lambat daripada teman sebaya yang sehat. Perkembangan linguistik dan motorik kadang-kadang memakan waktu dua kali lebih lama daripada teman sebaya yang sehat.

Rata-rata kecerdasan intelektual (IQ) adalah antara 60 dan 70 dan dengan demikian jauh di bawah norma. Kelemahan fisik dapat membuat sulit berbicara. Perkembangan bicara tertunda dan pemahaman bicara terganggu, tergantung pada IQ rendah. Sekitar 40 persen orang sakit berada di ambang cacat intelektual. Terlepas dari IQ, gangguan belajar seperti kesulitan aritmatika juga muncul. Prestasi sekolah sebagian besar di bawah rata-rata.

Baik perkembangan emosi maupun perilaku dapat terlihat. Orang yang terkena dampak kadang-kadang digambarkan sebagai keras kepala dan cepat marah. Kelainan psikiatri sudah dapat terjadi pada anak usia dini: bentuk-bentuk yang disebut perilaku oposisi serta perilaku kaku dan posesif dijelaskan. Proses rutin bisa jadi sulit. Terkadang proses harus diulang secara kompulsif. Ciri-ciri autis terjadi pada sekitar 25 persen pasien. Attention Deficit Disorder (ADD) juga umum terjadi.

Gejala biasanya meningkat seiring bertambahnya usia dan kelebihan berat badan. Namun, pada orang dewasa yang lebih tua, gejala sindrom Prader-Willi dapat dengan mudah berkurang. Sekitar sepuluh persen menderita psikosis. Selain itu, epilepsi dan bentuk "kecanduan tidur" (narkolepsi) dikaitkan dengan sindrom Prader-Willi.

Sindrom Prader-Willi: penyebab dan faktor risiko

Penyebab sindrom Prader-Willi diyakini sebagai disfungsi bagian otak tengah yang dikenal sebagai hipotalamus. Antara lain, ini menghasilkan kekurangan hormon pertumbuhan yang penting. Kelainan ini disebabkan pada sekitar tiga perempat kasus oleh kurangnya segmen gen pada kromosom 15 (15q11-q13).Pada sindrom Prader-Willi, cacat pada salinan kromosom ayah tampaknya sangat penting (70 hingga 75 Persen ) sehingga hanya ada satu salinan gen. Kemungkinan lain adalah bahwa kedua gen dari set kromosom ganda hanya berasal dari ibu (disomi uniparental, 25 hingga 30 persen). Apa yang disebut "cacat pencetakan" kurang umum (satu persen). Istilah "pencetakan" menggambarkan fakta bahwa gen dibaca tergantung pada asalnya (di pihak ibu atau ayah).

Dalam kebanyakan kasus, kelainan ini tidak dapat diturunkan. Biasanya hanya berkembang selama perkembangan sel germinal atau setelah pembuahan. Di sisi lain, bagaimanapun, ada kemungkinan bahwa mutasi gen yang ada (kebanyakan disebut translokasi seimbang) juga menyebabkan sindrom Prader-Willi. Dalam kasus ini, risiko pewarisan meningkat.

Sindrom Prader-Willi: Investigasi dan Diagnosis

Semua bayi baru lahir dengan kelemahan persisten dan tidak dapat dijelaskan harus diuji untuk PWS. Bahkan dokter neonatal (neonatologist) atau dokter anak (pediatrician) akan mencurigai sindrom Prader-Willi setelah lahir karena perilaku anak. Tidak ada yang disebut tes prediktif yang dilakukan tanpa bukti adanya sindrom ini. Namun, sangat mungkin untuk mendiagnosis sindrom Prader-Willi bahkan sebelum kelahiran.

Pemeriksaan fisik dan teknis

Dalam kebanyakan kasus, pemeriksaan fisik sudah memberikan tingkat kecurigaan sindrom Prader-Willi yang tinggi (Kriteria Holms 1993, 2001). Karakteristik utama sindrom Prader-Willi adalah kelemahan yang nyata, yang terutama terlihat saat minum. Penampilan juga memberi petunjuk. Refleks yang biasanya terdeteksi hanya diucapkan dengan lemah.

Kekurangan hormon pertumbuhan yang terukur dalam darah juga membantu secara diagnostik. Hormon seks (estrogen, testosteron, FSH, LH) juga sebagian besar berkurang pada mereka yang terkena. Ini disertai dengan keterbelakangan organ genital. Fungsi korteks adrenal terganggu dalam banyak kasus. Pembentukan hormon seks (androgen) juga bisa dimulai sebelum waktunya (adrenarche dini).

Pemeriksaan gelombang otak (electroencephalogram, EEG) juga dapat dicurigai.

Pemeriksaan genetik

Tes genetik dilakukan untuk mengkonfirmasi kecurigaan sindrom Prader-Willi. Pada langkah pertama, metilasi titik penting pada kromosom 15 (15q11.2-q13, "lokus SNRPN") diperiksa. Enzim dapat mengikat apa yang disebut gugus metil ke DNA dan dengan demikian memodifikasinya. Di lebih dari 99 persen kasus, pemeriksaan ini memberikan diagnosis. Jika tidak, metode umum lainnya untuk mendeteksi perubahan kromosom, hibridisasi fluoresensi in situ (FISH), dilakukan.

Penyakit serupa adalah Martin Bell Syndrome atau Angelmann Syndrome. Kelainan pada Martin Bell Syndrome terdapat pada kromosom X (fragile X syndrome). Dalam sindrom Angelmann dan sindrom Prader-Willi, posisi yang sama pada kromosom 15 dihapus dalam banyak kasus - tetapi pada sindrom Angelmann hanya satu pada kromosom ibu.

Sindrom Prader-Willi: Pengobatan

Tidak ada obat untuk sindrom Prader-Willi. Namun, dengan bantuan terapi suportif yang dipandu secara ketat, gejalanya dapat dikurangi. Komponen utama pengobatan adalah kontrol makanan, terapi penggantian hormon, dan pengobatan masalah perilaku.

makanan

Nutrisi yang cukup dan pertumbuhan yang cukup harus dipastikan, terutama jika kelemahan ototnya parah. Probe atau puting susu buatan khusus dapat digunakan untuk memudahkan asupan makanan. Selain itu, rencana makan dengan asupan kalori dan pengendalian berat badan yang terdokumentasi dengan baik harus dibuat.

Namun, seiring bertambahnya usia anak, mereka mengalami gangguan makan berlebihan. Maka rencana dengan pembatasan kalori yang ketat harus diikuti. Pembatasan lemak tidak selalu ditujukan, karena lemak penting untuk perkembangan tanduk. Gangguan makan mungkin memerlukan manajemen akses makanan yang ketat. Gangguan makan pada sindrom Prader-Willi memiliki efek yang sangat serius pada perjalanan penyakit, karena mereka yang terpengaruh bergerak sedikit dan dengan demikian ada perbedaan besar antara asupan kalori dan kebutuhan. Sangat penting untuk melibatkan orang tua secara intensif dan menawarkan anak yang sakit struktur yang kokoh.

Pada saat yang sama, harus dipastikan bahwa cukup vitamin dan mineral yang disediakan.Pada sindrom Prader-Willi, gangguan metabolisme tulang sering terjadi, yang dapat dicegah dengan asupan vitamin D dan kalsium. Perkembangan tulang, terutama tulang belakang, harus dipantau secara teratur.

Aktivitas dan perkembangan motorik anak yang sakit diperiksa secara teratur dan, jika perlu, didukung secara terapeutik dengan fisioterapi atau metode serupa.

Hormon pertumbuhan

Sejak usia dua tahun, hormon pertumbuhan HGH juga dapat diberikan sebagai obat. Terapi ini harus dihentikan ketika pelat pertumbuhan di tulang tertutup (kontrol sinar-X). Terapi hormon harus selalu dipantau secara ketat. Pemberian hormon memiliki efek positif pada perkembangan tubuh, tetapi efek sampingnya adalah edema kaki, memburuknya kelengkungan tulang belakang (skoliosis) atau peningkatan tekanan di tengkorak (pseudotumor cerebri). Gangguan pernapasan dapat terjadi pada awal terapi. Oleh karena itu penting untuk memantau tidur pada awal terapi. Pemantauan terapi hormon HGH juga mencakup pengukuran rutin kadar tiroid dan kadar faktor pertumbuhan IGF-1 dalam darah.

Dalam kasus gangguan pubertas, hormon seks dapat diberikan sebagai suntikan depot, patch hormon atau gel. Ini dapat memperbaiki masalah perilaku. Estrogen juga membantu membangun tulang, tetapi mereka juga memiliki sejumlah efek samping.

Dukungan psikologis

Anak yang terkena harus menerima bantuan untuk mendukung perkembangan perilaku dan pencapaian tonggak perkembangan. Keterampilan sosial khususnya harus dilatih dalam sindrom Prader-Willi. Interaksi dengan teman sebaya dan pengasuh juga harus didorong. Pengawasan satu-satu mungkin diperlukan di sekolah. Jika perlu, lingkungan hidup dan kerja harus disesuaikan. Kelainan psikiatri mungkin memerlukan terapi obat, misalnya dengan antagonis serotonin. Tujuan dari dukungan intensif adalah kemandirian yang terbaik.

Perlengkapan bedah

Setiap celah bibir dan langit-langit yang mungkin sudah ada saat lahir dapat diobati oleh ahli bedah pada tahap awal. Ketidaksejajaran mata, terutama posisi juling, juga dapat diobati dengan pembedahan untuk mencegah gangguan penglihatan. Pertama-tama, menutup sementara mata yang sehat dapat membantu.

Keterbelakangan organ genital mungkin memerlukan pembedahan untuk memindahkan testis dari perut bagian bawah ke dalam skrotum.Beta-hCG (human chorionic gonadotropin) dapat memperbesar skrotum dan membiarkan testis tenggelam.

Perubahan kerangka pada sindrom Prader-Willi juga dapat diobati dengan pembedahan. Posisi S pada tulang belakang (skoliosis) memerlukan koreksi bedah pada kasus yang parah, tetapi biasanya diobati tanpa operasi (misalnya dengan korset.

Sindrom Prader-Willi: perjalanan penyakit dan prognosis

Diagnosis sedini mungkin dari "Sindrom Prader-Willi" dapat memiliki efek positif pada prognosis jangka panjang. Pengaruh positif pada perilaku (makan) dan pemberian hormon pertumbuhan pada akhirnya dapat meningkatkan kualitas hidup anak yang terkena.

Perilaku makan, berat badan dan pertumbuhan harus diperiksa secara berkala setelah diagnosis. Perkembangan, fungsi, perilaku serta kelainan kejiwaan diperiksa. Pengamatan dan perawatan yang cermat oleh seorang spesialis yang dapat mengoordinasikan dan memastikan perawatan interdisipliner sangat penting.

Orang yang sakit memiliki peningkatan risiko tertular infeksi berulang kali. Perhatian khusus harus diberikan selama operasi: Setelah anestesi, fase bangun sering kali memakan waktu lebih lama dan ada peningkatan risiko gangguan pernapasan.

Masalah terbesar, bagaimanapun, adalah meningkatnya obesitas. Dalam perjalanan hidup, komplikasi yang dihasilkan mendominasi. Kematian juga meningkat karena komplikasi. Oleh karena itu, peningkatan kematian pada sindrom Prader-Willi terutama disebabkan oleh penyakit jantung, pembuluh darah atau paru-paru.

Risiko warisan rendah. Dalam kebanyakan kasus, perubahan genetik bersifat spontan dan tidak diwariskan. Risiko orang tua memiliki anak kedua dengan sindrom Prader-Willi rendah. Mereka yang terkena dampak sering tetap tidak memiliki anak.

Hanya dalam kasus yang jarang terjadi, sindrom Prader-Willi disebabkan oleh perubahan informasi genetik dalam set kromosom orang tua, yang dapat diwariskan dan juga menyebabkan kemungkinan pewarisan yang lebih tinggi. Jika seorang anak menderita sindrom Prader-Willi, kami menyarankan agar orang tua yang ingin memiliki anak mencari nasihat dari ahli genetika manusia.

Tag:  kaki sehat RSUD Bayi Anak