Polisitemia vera

Astrid Leitner belajar kedokteran hewan di Wina. Setelah sepuluh tahun dalam praktik kedokteran hewan dan kelahiran putrinya, dia beralih - lebih secara kebetulan - ke jurnalisme medis. Dengan cepat menjadi jelas bahwa minatnya pada topik medis dan kecintaannya pada menulis adalah kombinasi yang sempurna untuknya. Astrid Leitner tinggal bersama anak perempuan, anjing dan kucing di Wina dan Austria Hulu.

Lebih lanjut tentang para ahli Semua konten diperiksa oleh jurnalis medis.

Polycythemia vera (PV) adalah bentuk kanker darah yang langka dan berkembang perlahan. Terjadi peningkatan sel darah yang tidak terkontrol sehingga menyebabkan darah mengental. Hasilnya: risiko penggumpalan darah (trombosis) meningkat. Baca di sini keluhan apa saja yang muncul dan cara penanganan PV.

Kode ICD untuk penyakit ini: Kode ICD adalah kode yang diakui secara internasional untuk diagnosis medis. Mereka dapat ditemukan, misalnya, dalam surat dokter atau pada sertifikat ketidakmampuan untuk bekerja. D45

Gambaran singkat:

Apa itu polisitemia vera? Penyakit langka dari sel-sel pembentuk darah dari sumsum tulang, bentuk kanker darah
Prognosis: Jika tidak diobati, prognosisnya tidak baik; dengan pengobatan, waktu kelangsungan hidup rata-rata adalah 14 sampai 19 tahun.
Pengobatan: pertumpahan darah, obat-obatan (pengencer darah, sitostatika, inhibitor JAK), transplantasi sumsum tulang, pencegahan trombosis
Gejala: kelelahan, keringat malam, gatal, nyeri tulang, penurunan berat badan, trombosis
Penyebab: Modifikasi genetik yang didapat (mutasi)
Faktor risiko: usia tua, trombosis sebelumnya
Diagnostik: tes darah, tes genetik molekuler untuk perubahan genetik, biopsi sumsum tulang, ultrasound
Pencegahan: gaya hidup sehat, pemeriksaan perubahan genetik dalam akumulasi keluarga

Apa itu PV?

Polycythemia vera (polycythemia vera, PV) adalah penyakit kronis langka dari sel-sel pembentuk darah dari sumsum tulang. Karena sel-sel berkembang biak secara tidak terkendali, itu adalah bentuk kanker darah: Dokter juga berbicara tentang "polisitemia primer" atau "penyakit Vaquez-Osler" atau "penyakit Vaquez-Osler". PV termasuk dalam kelompok "neoplasma mieloproliferatif" (MPN), sekelompok penyakit sumsum tulang yang langka dan ganas.

Istilah polisitemia (juga: polisitemia) pada dasarnya berarti peningkatan jumlah sel darah merah (eritrosit), hematokrit (proporsi komponen darah padat) dan hemoglobin (pigmen darah merah). Tergantung pada penyebabnya, perbedaan dibuat antara berbagai bentuk polisitemia:

Polisitemia primer: polisitemia vera (PV)
Polisitemia sekunder: melalui peningkatan produksi eritropoietin (hormon yang mendorong pembentukan sel darah merah di sumsum tulang, yang dikenal sebagai eritropoiesis)
Polisitemia relatif: karena kekurangan cairan dalam tubuh, seperti muntah parah

Selama PV, terutama sel darah merah dan putih yang berkembang biak secara tidak terkendali, dan pada tingkat yang lebih rendah, trombosit darah juga. Bentuk khusus PV adalah polisitemia vera rubra, di mana hanya sel darah merah yang berkembang biak. Namun, itu terjadi jauh lebih jarang dibandingkan dengan PV.

PV meningkatkan risiko pembekuan darah dan trombosis. Peningkatan proporsi sel darah (hematokrit) membuat darah lebih kental, yang meningkatkan risiko trombosis. Dalam kasus terburuk, organ-organ internal tidak lagi cukup disuplai dengan darah. Hal ini dapat menyebabkan komplikasi seperti serangan jantung dan stroke. Gumpalan darah di vena (misalnya deep vein thrombosis) tidak hanya menyakitkan, tetapi terkadang menyebabkan emboli paru jika mereka mengendur dan terbawa ke paru-paru dengan darah.

Kursus Dasar

PV berbahaya dan dalam banyak kasus tidak memicu gejala apa pun di awal. Ada dua fase penyakit:

Fase kronis (fase polisitemia): Peningkatan produksi sel darah merah dapat bertahan hingga 20 tahun tanpa disadari.

Fase lanjut progresif (fase yang dihabiskan): Pada hingga 25 persen pasien, PV berkembang menjadi "myelofibrosis sekunder". Pembentukan darah kemudian tidak lagi terjadi di sumsum tulang, tetapi di limpa atau hati. Pada sekitar sepuluh persen kasus, PV berubah menjadi myelodysplasia (myelodysplastic syndrome, MDS) atau leukemia myeloid akut (AML).

frekuensi

PV adalah penyakit langka: setiap tahun antara 0,4 dan 2,8 persen dari populasi di seluruh Eropa mengembangkannya, wanita sesering pria. Pada saat diagnosis, mereka yang terkena rata-rata berusia antara 60 dan 65 tahun.

PV dan disabilitas

Beberapa pasien merasa baik meskipun sakit mereka dan sepenuhnya mampu bekerja. Lainnya dihadapkan dengan efek besar polisitemia vera. Jika gejala parah berlanjut, disarankan untuk mengajukan aplikasi untuk menentukan apakah orang tersebut cacat berat.

Anda bisa mendapatkan informasi serta aplikasi untuk penentuan cacat berat di kotamadya atau pemerintah kota masing-masing serta di otoritas kesehatan!

Berapa harapan hidup saya dengan PV?

Prognosis untuk PV bervariasi dari kasus ke kasus. Jika tidak diobati, waktu bertahan hidup sangat singkat, rata-rata 1,5 tahun. Pasien yang dirawat memiliki harapan hidup yang jauh lebih baik dengan rata-rata 14 hingga 19 tahun. Pencegahan oklusi vaskular (tromboemboli) dan mielofibrosis serta leukemia akut, yang dianggap sebagai penyebab kematian paling umum, sangat penting di sini.

Bagaimana Perawatan Primer?

Dokter memutuskan pengobatan polisitemia vera mana yang terbaik untuk masing-masing kasus, tergantung pada perjalanan penyakit dan kondisi pasien. Tujuan utama pengobatan adalah untuk meringankan gejala dan mencegah trombosis dan perkembangan penyakit. Kemungkinan penyakit sekunder PV adalah myelofibrosis dan leukemia myeloid akut.

Sangat penting untuk perawatan bahwa pasien memiliki pemeriksaan rutin dengan dokter. Dokter berulang kali mengambil darah dan menyesuaikan perawatan dengan situasi masing-masing pasien. Oleh karena itu, biasanya dokter memodifikasi terapi yang sedang berlangsung beberapa kali.

Menurunkan risiko trombosis

Langkah-langkah umum untuk mengurangi risiko pembekuan darah meliputi:

Normalisasi berat badan
Latihan rutin
Hidrasi yang memadai
Hindari duduk dalam waktu lama
Pengobatan penyakit kardiovaskular yang ada
Mengenakan stoking kompresi pada perjalanan jauh (udara)

Menurunkan hematokrit

Pertumpahan darah adalah cara tercepat dan termudah untuk menurunkan tingkat hematokrit. Untuk melakukan ini, dokter awalnya mengambil 250 hingga 500 ml darah dari pasien setiap dua hingga tiga hari sampai proporsi sel darah merah dalam darah (pada kedua jenis kelamin) turun di bawah 45 persen. Dalam perjalanan selanjutnya, interval waktu dan jumlah darah yang diambil disesuaikan dengan nilai hematokrit masing-masing pasien. Tujuannya adalah untuk menjaga nilai hematokrit secara permanen di bawah 45 persen.

Sebagai alternatif pertumpahan darah, dokter menggunakan apa yang dikenal sebagai "erythrocytapheresis". Prosedur ini mirip dengan dialisis (pencucian darah dalam kasus penyakit ginjal): Darah tidak dibebaskan dari racun, tetapi dari sel darah merah (eritrosit).

Pengobatan

Antikoagulan (agen antiplatelet) seperti asam asetilsalisilat mencegah trombosit menggumpal dan pembekuan darah terbentuk.
Apa yang disebut sitostatika (racun sel) mengurangi jumlah sel yang sangat meningkat dengan menghambat pembentukan sel darah baru di sumsum tulang. Sebagai alternatif, zat pembawa pesan seperti hormon seperti interferon-alfa juga dapat digunakan.
Menurut temuan terbaru, apa yang disebut inhibitor JAK sangat cocok untuk terapi PV. Mereka menghambat aktivitas zat tertentu yang menyebabkan terlalu banyak sel darah terbentuk.

Transplantasi sel induk

Transplantasi sel induk adalah satu-satunya pengobatan yang dapat menyembuhkan PV. Namun, karena risiko efek samping yang parah, obat ini hanya cocok untuk pasien dalam stadium lanjut penyakit. Ini mengambil bentuk infus di mana sumsum tulang yang sakit diganti dengan sumsum yang sehat dari donor yang cocok. Namun, sebelum melakukan ini, semua sel sumsum tulang pasien yang sakit harus dibunuh dengan kemoterapi dan radiasi yang kuat.

Setelah transplantasi, pasien diberikan obat yang mencegah sistem kekebalan baru, yang juga ditularkan oleh donor, menyerang tubuh penerima. Selama waktu ini, pasien sangat rentan terhadap infeksi. Dibutuhkan sekitar setengah tahun bagi sistem kekebalan baru untuk beradaptasi dengan tubuh. Setelah fase ini telah diatasi, keterbatasan dalam kehidupan mereka yang terkena biasanya berangsur-angsur menghilang.

Apa yang bisa saya lakukan sendiri?

Kiat-kiat ini akan membantu meringankan gejala khas PV:

Kelelahan: Sebagian besar pasien PV mengalami kelelahan dan kelelahan yang parah. Itu tidak dapat dicegah, tetapi dalam keadaan tertentu "dikelola": Perhatikan ketika Anda merasa sangat lelah. Rencanakan kegiatan Anda yang akan datang ketika Anda biasanya merasa paling baik. Aktivitas fisik juga melawan kelelahan dan meningkatkan kualitas tidur Anda.

Gatal: Mandi air hangat dengan sedikit soda kue atau oatmeal mentah sebelum tidur akan meredakan gatal. Gunakan sabun lembut tanpa pewarna dan bilas dengan baik, lalu beri nutrisi pada kulit Anda dengan pelembab yang kaya.

Keringat malam: Pakaian yang ringan dan longgar serta sprei katun membuat Anda lebih sedikit berkeringat. Siapkan handuk dan segelas air, dan cobalah untuk tidak makan apa pun yang berat sebelum tidur.

Diet: Diet memainkan peran penting, terutama dengan penyakit kronis. Fungsi fisik dan psikis hanya dapat dipertahankan bila kebutuhan energi dan zat gizi terpenuhi. Tidak ada diet khusus untuk mempengaruhi PV dengan baik.

Jika tidak ada intoleransi atau alergi, diet yang juga bermanfaat bagi orang sehat dianjurkan.Kami merekomendasikan diet Mediterania, yang dianggap baik dan seimbang dalam komposisinya, karena menggunakan banyak sayuran, ikan, dan minyak nabati berkualitas tinggi daripada lemak hewani.

Rekomendasi umum untuk diet seimbang:

Makanlah berbagai makanan, terutama makanan nabati.
Makan buah dan sayuran setiap hari: Hingga tiga porsi sayuran sehari, termasuk kacang-kacangan dan kacang-kacangan.
Berikan preferensi pada produk gandum utuh, terutama roti, pasta, nasi, dan tepung.
Hanya makan makanan hewani dalam jumlah kecil: ikan sekali atau dua kali, daging tidak lebih dari 300 hingga 600 g per minggu.
Hindari lemak tersembunyi, lebih memilih minyak nabati seperti lobak atau minyak zaitun.
Gunakan garam dan gula dengan sangat hemat.
Minum air yang cukup - sekitar 1,5 liter per hari.
Hindari minuman manis dan beralkohol.
Siapkan makanan Anda dengan lembut - masak makanan selama yang diperlukan dan sesingkat mungkin.
Luangkan waktu Anda untuk makan.
Perhatikan berat badan Anda dan terus bergerak.

Gejala

Gejala polisitemia vera bervariasi dari orang ke orang dan sangat tergantung pada stadium penyakit. Banyak pasien tidak menunjukkan gejala sama sekali, terutama pada awal penyakit. Justru karena diagnosis seringkali hanya dibuat secara kebetulan dan mereka yang terkena benar-benar bebas gejala pada saat diagnosis dibuat, mengetahui tentang penyakit ini pada awalnya merupakan kejutan bagi banyak orang.

Penyakit ini selalu dimulai secara diam-diam, gejalanya hanya berkembang perlahan. Tanda-tanda PV dapat mencakup:

Kelelahan, kelelahan
Kulit wajah memerah, kulit biru-merah dan selaput lendir, tekanan darah tinggi (disebabkan oleh darah yang "menebal")
Gatal, terutama saat kulit dibasahi dengan air (mempengaruhi 70 persen pasien)
Keringat malam dan keringat siang berlebihan
Sakit tulang
Penurunan berat badan yang tidak diinginkan atau karena penyakit lain
Sakit perut (nyeri menyebar di perut kanan atas) dan perasaan penuh karena pembesaran limpa (splenomegali). Karena produksi sel meningkat, limpa harus memecah sejumlah besar sel darah tua dan berubah. Selain itu, pada fase penyakit selanjutnya, pembentukan sel darah bergeser ke limpa.
Masalah peredaran darah di tangan dan kaki, gangguan penglihatan, ketidaknyamanan atau kesemutan di lengan dan kaki (disebabkan oleh penyumbatan di pembuluh darah yang lebih kecil)
Stroke, serangan jantung, trombosis vena dalam (karena penyumbatan pada pembuluh darah yang lebih besar)

Apa penyebab PV?

PV disebabkan oleh kerusakan sel-sel pembentuk darah di sumsum tulang. Hal ini dipicu oleh perubahan genetik (mutasi) yang dapat dideteksi pada hampir semua pasien polisitemia vera.

97 persen dari semua pasien PV memiliki mutasi pada apa yang disebut gen JAK (singkatan untuk “Janus Kinase 2”). Ini menyebabkan sel-sel pembentuk darah berkembang biak secara tidak terkendali. Terlalu banyak sel darah yang diproduksi, terutama sel darah merah dan putih. Trombosit juga dapat diproduksi secara berlebihan dan "mengentalkan" darah. Konsekuensinya adalah peningkatan risiko trombosis.

Bahkan jika PV lebih sering terjadi pada beberapa keluarga, itu bukan penyakit keturunan klasik: perubahan genetik tidak diturunkan, tetapi hanya berkembang dalam perjalanan hidup. Bagaimana ini terjadi tidak diketahui.

Apa dokter?

Karena polisitemia vera biasanya tidak menimbulkan gejala apa pun pada tahap awal, kecurigaan PV seringkali hanya muncul sebagai temuan kebetulan selama tes darah rutin. Terlihat bahwa jumlah sel darah merah dan hematokrit meningkat secara signifikan. Indikasi lain adalah peningkatan jumlah trombosit dan leukosit.

Jika nilai darah ini meningkat, dokter keluarga biasanya merujuk pasien ke dokter (ahli hematologi) yang berspesialisasi dalam kelainan darah untuk klarifikasi lebih lanjut.

Hal ini membuat diagnosis PV berdasarkan tiga kriteria:

Nilai darah: Khas untuk PV adalah peningkatan nilai sel pembentuk darah dan hematokrit. Nilai normal hematokrit adalah 37 hingga 45 persen untuk wanita dan 40 hingga 52 persen untuk pria. Pada saat diagnosis, pasien PV sering memiliki nilai di atas 60 persen.

Mutasi JAK2: Menggunakan metode genetik molekuler, darah diperiksa untuk perubahan genetik (mutasi).

Ciri-ciri khusus pada sumsum tulang: Agar dapat memeriksa sumsum tulang untuk perubahan yang khas, dokter mengambil sejumlah kecil sumsum tulang dari pasien dengan anestesi lokal atau singkat.

Perubahan vaskular atau gumpalan darah yang ada serta limpa yang biasanya membesar pada PV dapat didiagnosis dengan bantuan pemeriksaan ultrasound, antara lain.

Mencegah

Karena penyebab perubahan genetik yang menyebabkan penyakit tidak diketahui, tidak ada rekomendasi untuk mencegah PV. Jika polisitemia vera terjadi lebih sering dalam keluarga, konseling genetik dianjurkan. Seorang dokter terlatih khusus menggunakan tes darah untuk menentukan apakah seseorang memiliki mutasi pada gen JAK.

Jika perubahan genetik yang sesuai terdeteksi, ini tidak berarti bahwa PV benar-benar pecah!

Tag: pengobatan rumahan kebugaran Penyakit