Neurofibromatosis

Semua konten diperiksa oleh jurnalis medis.

Neurofibromatosis adalah istilah kolektif untuk penyakit keturunan yang termasuk dalam fakomatosis - yaitu, mereka terutama mempengaruhi kulit dan sistem saraf. Neurofibromatosis adalah penyakit langka. Di sini Anda dapat membaca semua yang perlu Anda ketahui tentang berbagai bentuk.

Kode ICD untuk penyakit ini: Kode ICD adalah kode yang diakui secara internasional untuk diagnosis medis. Mereka dapat ditemukan, misalnya, dalam surat dokter atau pada sertifikat ketidakmampuan untuk bekerja. Q85C47D33

Neurofibromatosis: jenis

Ada dua bentuk utama neurofibromatosis:

Neurofibromatosis tipe 1 (NF1, penyakit Recklinghausen)
Neurofibromatosis tipe 2 (NF2, neurofibromatosis sentral)

Kedua penyakit tersebut bersifat genetik dan berhubungan dengan tumor jinak pada sistem saraf. Penyakit Recklinghausen yang agak lebih umum memanifestasikan dirinya terutama melalui tumor kulit khusus (neurofibroma) yang terutama berkembang selama masa pubertas. Ada juga kelainan pigmen - misalnya yang disebut bintik café-au-lait - dan nodul kecil yang disebut Lisch di iris mata. Dalam beberapa kasus, perubahan pada kerangka atau tumor di saraf optik juga berkembang.

Pada neurofibromatosis tipe 2, di sisi lain, gejala kulit biasanya tidak ada, sehingga penyakit ini tidak diketahui lebih lama. Tumor pada satu atau kedua sisi sering berkembang di area saraf pendengaran dan keseimbangan (neuroma akustik). Saraf lain di otak dan sumsum tulang belakang juga dapat terpengaruh. Diagnosis penyakit ini biasanya hanya dibuat ketika tumor menyebabkan gangguan pendengaran, masalah keseimbangan dan keluhan neurologis lainnya.

Kedua jenis neurofibromatosis diturunkan sebagai sifat dominan autosomal, yaitu tidak tergantung pada kromosom seks. Namun, perubahan materi genetik (mutasi) terjadi pada gen yang berbeda. Penyakit Recklinghausen dan neurofibromatosis tipe 2 juga berbeda dalam tingkat keparahannya, oleh karena itu dokter menganggapnya sebagai gambaran klinis yang terpisah.

Tag: merokok narkoba gejala