Penyakit keturunan

Penyakit keturunan adalah penyakit genetik. Jadi mereka diturunkan dari orang tua ke anak-anak dengan materi genetik. Hal ini dapat terjadi bahkan jika orang tua sendiri tidak menunjukkan tanda-tanda penyakit. Penyakit keturunan dipicu oleh cacat atau ketidakteraturan dalam susunan genetik. Satu gen atau bahkan beberapa gen dapat rusak pada saat yang bersamaan. Cari tahu penyakit keturunan apa saja yang ada, bagaimana diagnosisnya, dan pendekatan apa yang dikembangkan kedokteran modern untuk mengobatinya.

Penyakit keturunan apa saja yang ada?

Gambaran klinis yang ditentukan secara genetik sangat beragam. Cacat genetik bawaan dapat menyebabkan pertumbuhan jaringan yang tidak teratur, mengganggu atau memblokir reaksi metabolisme tertentu dan bahkan membiarkan jenis sel tertentu binasa.

Penyakit keturunan dengan demikian berkisar dari penyakit metabolik (contoh: fenilketonuria) hingga gangguan perkembangan (contoh: trisomi 21) hingga penyakit kelemahan otot progresif (contoh: atrofi otot tulang belakang).

Atrofi otot tulang belakang Atrofi otot tulang belakang (SMA) adalah penyakit saraf yang berhubungan dengan kerusakan otot progresif. Baca lebih lanjut tentang penyebab, pengobatan dan tentu saja di sini. Belajarlah lagi

Fenilketonuria Fenilketonuria adalah kelainan metabolisme bawaan yang, jika tidak diobati, dapat menyebabkan kerusakan otak yang parah. Bacalah semua tentang itu! Belajarlah lagi

foto-foto Penyakit Huntington - penyakit keturunan yang misterius Ada apa di balik penyakit keturunan yang mematikan itu? Belajarlah lagi

Bagaimana genom terstruktur?

Cetak biru untuk tubuh manusia dan semua fungsinya disimpan dalam genom. Potongan-potongan informasi individu disimpan pada apa yang disebut gen - diatur dalam 46 kromosom.

Setiap kromosom berpasangan (duplikat). Pasangan kromosom seks (gonosom) adalah pengecualian: pada wanita terdiri dari kromosom X ganda, pada pria terdiri dari kombinasi kromosom X dan Y.

Berbeda dengan penyakit tumor, kecenderungan genetik untuk penyakit keturunan ada sejak lahir. Orang tua mewariskan sifat genetik tertentu melalui sel germinal dari satu generasi ke generasi berikutnya.

Penyakit keturunan dari A sampai Z

A.

• Albinisme
• Defisiensi antitripsin alfa-1
• Amiloidosis
• Sindrom Angelman

C.

• korea huntington

D.

• Down Syndrome

F.

• Faktor V Leiden
• Buta warna

H

• hemofilia

K

• Sindrom Kallmann
• Sindrom Klinefelter

M.

• Sindrom Marfan
• Penyakit Hirschsprung
• Cystic fibrosis

P.

• Fenilketonuria
• Sindrom Proteus

R.

• Retinitis Pigmentosa

S.

• Anemia sel sabit
• Atrofi otot tulang belakang

T

• Thalasemia
• Sindrom Pengkhianat Collins
• Trisomi 13
• Trisomi 18
• Sindrom Turner

Bagaimana klasifikasi penyakit keturunan?

Dokter membagi penyakit keturunan ke dalam kelompok berikut:

Penyakit kromosom: Jenis penyakit genetik ini dikaitkan dengan struktur yang berubah atau jumlah kromosom yang berubah. Dalam banyak kasus, ini menyebabkan gangguan perkembangan yang serius.

Penyakit monogenik: penyakit yang disebabkan oleh modifikasi gen yang sempit dan spesifik. Dalam kebanyakan kasus, tubuh kemudian tidak menghasilkan molekul protein penting seperti enzim metabolisme, dalam bentuk yang dimodifikasi atau dalam jumlah yang tidak mencukupi.

Gangguan poligenik: Mereka dicirikan oleh sejumlah besar perubahan (kecil) dalam susunan genetik. Ini berarti bahwa hanya interaksi kompleks dari beberapa variasi genetik (polimorfisme) yang mengarah pada penyakit keturunan. Dalam banyak kasus, pengaruh lingkungan dan kondisi kehidupan memicu penyakit genetik jenis ini.

Penyakit kromosom

Dalam kasus penyakit kromosom, ada penyimpangan dalam urutan alami kromosom. Alasan untuk ini dapat mencakup pembentukan sel telur dan sperma yang salah - atau fusi yang salah selama pembuahan. Dalam arti sempit, oleh karena itu, mereka tidak termasuk di antara penyakit keturunan seperti itu. Pengaruh eksternal seperti radiasi energi tinggi atau bahan kimia tertentu juga dapat merusak sel germinal (sel telur, sperma).

Jika jumlah kromosom menyimpang dari distribusi alami, konsekuensi serius sering muncul - seperti malformasi dan gangguan perkembangan pada anak. Kromosom dapat hadir di sekitar tiga tempat - satu kemudian berbicara tentang apa yang disebut trisomi.

Pada trisomi 21 (sindrom Down), misalnya, kromosom 21 terpengaruh. Anak-anak dengan maldistribusi kromosom ini biasanya sangat terhambat perkembangannya.

Perwakilan lain dari kelompok ini adalah trisomi 18 (sindrom Edwards) di mana kromosom 18 hadir dalam rangkap tiga. Kromosom 13 secara bersamaan terwakili dalam trisomi 13 (sindrom Patau).Kedua bentuk tersebut menunjukkan peningkatan angka kematian anak.

Trisomi 21 (sindrom Down) Orang dengan sindrom Down (trisomi 21) memiliki tiga bukannya dua salinan kromosom 21. Baca lebih lanjut tentang konsekuensi, penyebab dan pengobatan sindrom di sini! Belajarlah lagi

Trisomi 18 (Sindrom Edwards) Trisomi 18 (Sindrom Edwards) dikaitkan dengan gangguan perkembangan dan malformasi yang parah. Baca lebih lanjut tentang kelainan kromosom di sini! Belajarlah lagi

Trisomi 13 (Sindrom Pätau) Trisomi 13 adalah penyakit genetik yang biasanya menyebabkan malformasi parah. Baca semua tentang penyebab, gejala dan prognosis! Belajarlah lagi

Penyakit kromosom lainnya adalah sindrom Klinefelter, yang terjadi secara eksklusif pada pria. Alih-alih kromosom seks XY biasa, ada kromosom X tambahan - hasilnya adalah skema kromosom XXY.

Antara lain, ini berpengaruh pada pembentukan hormon seks pria testosteron. Oleh karena itu, sindrom Klinefelter seringkali hanya terlihat selama masa pubertas. Dalam banyak kasus, mereka yang terkena dampak tinggi. Orang yang terkena juga kebanyakan steril karena testis mereka kurang berkembang.

Sindrom Turner adalah penyakit kromosom yang hanya terjadi pada wanita. Di sini juga, penyebabnya adalah maldistribusi pada pasangan kromosom seks. Wanita yang terkena hanya memiliki satu kromosom X. Gejalanya dapat bervariasi, tetapi tidak selalu terjadi sepenuhnya pada semua pasien. Seringkali mereka yang terkena dampak pendek.

Sindrom Klinefelter Sindrom Klinefelter adalah penyakit genetik pada pria. Ini memiliki terlalu banyak kromosom seks dalam sel mereka. Bacalah semua tentang itu! Belajarlah lagi

Sindrom Turner Sindrom Turner adalah penyakit genetik. Para pasien adalah perempuan, tetapi ovarium mereka sebagian besar cacat. Baca lebih lajut! Belajarlah lagi

Penyakit monogenik

Penyakit monogenik - juga disebut penyakit monogenik - dapat ditelusuri kembali ke cacat gen yang "terdefinisi" dalam urutan gen tertentu. Ini berarti bahwa gen tertentu yang mengkode molekul protein penting tidak (sepenuhnya) berfungsi.

Sebagai akibat dari cetak biru yang salah ini, tubuh kemudian biasanya menghasilkan molekul protein yang tidak berfungsi. Ini dapat memiliki konsekuensi langsung untuk metabolisme, mekanisme kontrol seluler atau fungsi organ. Kekurangan molekul protein tertentu juga dapat menyebabkan sel-sel tubuh mati atau tahap perkembangan fisik tertentu tidak dapat lagi dicapai. Penyakit monogenik sering muncul pada masa kanak-kanak dan biasanya mengikuti aturan pewarisan Mendel.

Pewarisan resesif autosomal: Hilangnya fungsi hanya menjadi jelas ketika kedua orang tua, yang memiliki susunan genetik cacat yang sama dan telah mewariskannya kepada anak mereka. Jika kedua pasangan adalah pembawa, maka anak memiliki risiko 25% terkena penyakit. Contoh penyakit herediter yang mengikuti pewarisan resesif autosomal adalah fibrosis kistik, fenilketonuria, albinisme, galaktosemia, anemia sel sabit, dan bentuk tertentu dari atrofi otot tulang belakang.

Fibrosis kistik: Orang dengan Fibrosis kistik memiliki masalah pernapasan dan gangguan pencernaan yang parah. Penyebabnya adalah sekret tubuh yang sangat kental. Belajarlah lagi

Anemia Sel Sabit Apa itu Anemia Sel Sabit? Bagaimana itu dibuat? Dan apa saja gejalanya? Baca lebih lanjut tentang penyebab, gejala, prognosis dan terapi! Belajarlah lagi

Pewarisan autosomal dominan: beberapa penyakit diturunkan secara dominan menurut aturan pewarisan Mendel. Ini berarti bahwa gen yang diubah tidak dapat dikompensasi oleh salinan fungsional pada alel atau kromosom tetangga. Sebuah salinan tunggal dari kesalahan genetik dari hanya satu orang tua kemudian cukup untuk menang melawan gen sehat dari orang tua lainnya.

Penyakit keturunan seperti ini biasanya terjadi pada setiap generasi. Penyakit masing-masing dapat pecah di masa kanak-kanak atau di masa dewasa. Contohnya termasuk brachydactyly (orang dengan jari pendek), penyakit faktor V (gangguan pembekuan darah), sindrom Marfan (penyakit jaringan ikat), penyakit Huntington (penyakit otak motorik) dan bentuk tertentu dari distrofi miotonik (Penyakit otot) atau retinitis pigmentosa (penyakit retina mata).

Sindrom Marfan Sindrom Marfan adalah penyakit genetik yang mempengaruhi jaringan ikat. Pasien memiliki jari dan anggota tubuh yang panjang atau kerusakan pembuluh darah. Baca lebih lajut! Belajarlah lagi

Penyakit Faktor V Bila Anda memiliki penyakit faktor V, pembekuan darah terganggu. Ini meningkatkan risiko trombosis. Baca semua yang perlu Anda ketahui tentang penyakit ini di sini. Belajarlah lagi

Warisan terkait-X: Apa yang disebut pewarisan terkait-X adalah kasus khusus.Ada cacat genetik pada kromosom X dari gonosom spesifik jenis kelamin.

Dalam kasus cacat gen resesif terkait-X, pria biasanya terkena penyakit ini, karena mereka “hanya” memiliki satu kromosom seks X. Namun, pada wanita, kromosom X kedua yang tersisa mengkompensasi gen yang salah dengan salinannya yang utuh.

Contoh penyakit khas yang mengikuti pewarisan resesif terkait-X adalah "hemofilia" (penyakit faktor VIII atau hemofilia), distrofi otot tipe Duchenne (penyakit otot), mucopolysaccharidosis tipe II (penyakit Hunter, penyakit metabolik) atau merah- gangguan indra warna hijau (buta warna).

Sebaliknya, pola pewarisan dominan terkait-X jarang terjadi. Di sini juga, ada cacat genetik pada kromosom X spesifik gender. Contoh penyakit dominan terkait-X adalah rakhitis hipofosfatemia (rakhitis resisten vitamin D, gangguan metabolisme tulang).

Hemofilia Hemofilia adalah kelainan pembekuan darah bawaan. Hampir secara eksklusif pria mengembangkan hemofilia. Baca lebih lanjut tentang hemofilia! Belajarlah lagi

Buta warna dipahami sebagai berbagai bentuk ametropia warna herediter atau didapat. Baca lebih lanjut tentang itu di sini! Belajarlah lagi

Penyakit poligenik

Berbagai macam bentuk penyakit yang berbeda tersembunyi di bawah penyakit poligenetik atau poligenik. Variasi dalam genom ini juga disebut "Polimorfisme Nukleotida Tunggal" (SNP).

Dilihat secara terpisah, SNP individu biasanya tidak menyebabkan peningkatan risiko penyakit - tetapi interaksi dari banyak faktor genetik komplementer yang berbeda masih mempengaruhi keadaan kesehatan.

Contoh penyakit dalam kelompok ini adalah penyakit yang meluas seperti alergi, diabetes tipe II, penyakit kardiovaskular atau celah bibir dan langit-langit dan stenosis pilorus (penyempitan saluran keluar lambung). Kesamaan mereka adalah bahwa penyakit ini biasanya tidak dipengaruhi oleh kecenderungan genetik saja, tetapi juga oleh faktor eksternal - misalnya, kondisi kehidupan yang ada, pengaruh lingkungan atau gaya hidup secara umum.

Alergi disebabkan oleh sistem kekebalan tubuh yang terlalu bersemangat. Baca di sini tanda-tanda apa yang dapat Anda gunakan untuk mengenali alergi dan apa yang dapat Anda lakukan untuk mengatasinya. Belajarlah lagi

Diabetes melitus Diabetes melitus merupakan kelainan patologis metabolisme gula. Baca lebih lanjut tentang penyebab, gejala, pengobatan dan prognosis diabetes! Belajarlah lagi

Penyakit kardiovaskular Penyakit kardiovaskular adalah semua penyakit jantung dan pembuluh darah. Baca di sini apa itu dan bagaimana Anda dapat mencegahnya. Belajarlah lagi

Penyakit Keturunan - Diagnosis

Kemajuan dalam pengobatan modern memungkinkan untuk mengidentifikasi risiko penyakit keturunan dalam banyak kasus pada tahap awal. Hal ini dimungkinkan, misalnya, melalui apa yang dikenal sebagai pemeriksaan genetik manusia.

Banyak klinik khusus menawarkan layanan saran individu yang berfungsi sebagai titik kontak pertama bagi mereka yang mencari saran. Mereka membantu dan memberi nasihat tentang:

• Klarifikasi penyakit keluarga yang umum
• Penilaian risiko ketika mencoba untuk memiliki anak
• diagnostik molekuler penyakit keturunan
• penjelasan komprehensif tentang kemungkinan pendekatan terapeutik
• kemungkinan kondisi penerimaan dan partisipasi dalam studi klinis
• Edukasi tentang keparahan, perjalanan penyakit, dan prognosis penyakit keturunan
• Mediasi titik kontak khusus lainnya dan perwakilan pasien

Untuk siapa konseling genetik manusia cocok?

Konseling genetik cocok untuk siapa saja yang khawatir tentang apakah anggota keluarga atau diri mereka sendiri memiliki penyakit keturunan yang dapat diturunkan kepada keturunannya. Itu terjadi dengan spesialis dalam genetika manusia.

Misalnya, jika dokter anak mendiagnosis keterlambatan perkembangan pada anak Anda, ia akan mengklarifikasi penyebab keturunan. Nasihat tersebut juga dapat berguna dalam keluarga berencana, terutama jika penyakit tertentu lebih sering terjadi dalam keluarga atau kelainan - misalnya pada USG - terungkap selama kehamilan.

Apa studi genetik manusia yang ada?

Fokus konseling genetik individu adalah pada prosedur pemeriksaan untuk mengidentifikasi faktor risiko pada tahap awal. Dengan cara ini, dokter dapat memulai terapi yang sesuai - jika tersedia - pada tahap awal dan memastikan perawatan terbaik.

Selama kehamilan, misalnya, dokter Anda dapat memperoleh kesimpulan penting tentang perkembangan anak yang belum lahir melalui apa yang disebut tes prenatal non-invasif. Ini adalah sampel darah "sederhana" yang diambil dari pembuluh darah ibu hamil.

Di satu sisi, dokter menentukan apakah penanda metabolisme tertentu memberikan informasi tentang keadaan kesehatan anak yang belum lahir, di sisi lain, mereka secara khusus mencari fragmen DNA anak.

Karena fragmen DNA janin tertentu (DNA bebas sel atau cfDNA) sudah beredar dalam darah calon ibu, dokter dapat mencari kelainan genetik pada janin (PrenaTest dan Panorama-Test, Harmony-Test).

Pemeriksaan langsung terhadap anak juga dimungkinkan sebagai bagian dari skrining bayi baru lahir rutin (deteksi dini) pada hari kedua atau ketiga kehidupan setelah lahir. Untuk melakukan ini, dokter mengambil beberapa tetes darah dari tumit bayi yang baru lahir dan mengklarifikasi kemungkinan gangguan metabolisme bawaan, gangguan hormonal atau penyakit keturunan lainnya.

Dengan bantuan diagnosa prenatal, risiko kesehatan pada anak yang belum lahir harus ditentukan pada tahap awal. Anda akan menemukan lebih banyak tentangnya di sini! Belajarlah lagi

Skrining trimester pertama menentukan risiko kelainan kromosom dan malformasi pada anak yang belum lahir. Baca lebih lanjut tentang itu di sini! Belajarlah lagi

Apakah penyakit keturunan bisa disembuhkan?

Sebagian besar penyakit keturunan tidak dapat disembuhkan. Namun, jawaban ini tidak dapat diterapkan secara menyeluruh untuk semua penyakit keturunan. Pemicu dan manifestasi yang mendasari gambaran klinis yang sesuai, yang sebagian besar termasuk di antara penyakit langka, terlalu beragam dan kompleks.

Pendekatan yang penuh harapan baru-baru ini tersedia untuk satu bentuk distrofi retina herediter (mutasi RPE65) atau atrofi otot tulang belakang herediter. Untuk pertama kalinya, dokter memiliki kesempatan untuk membantu mereka yang terkena dampak dengan pendekatan terapi gen.

Klarifikasi diagnostik molekuler yang tepat waktu sangat penting di sini, karena keberhasilan pengobatan diuntungkan dari diagnosis dini dan awal terapi yang sesuai.

Namun demikian, ada pilihan pengobatan untuk banyak penyakit keturunan. Misalnya, protein yang hilang dapat disuplai secara artifisial, seperti halnya dengan hemofilia. Atau komponen makanan tertentu yang tidak dapat diolah dihindari melalui diet khusus (contoh: fenilketonuria). Untuk banyak penyakit keturunan, ada pusat medis dan kelompok swadaya yang menawarkan saran atau terapi khusus.
 

Penyakit Langka Yang disebut "penyakit langka" biasanya bersifat bawaan dan sulit diobati. Baca di sini tantangan apa yang terkait dengannya. Belajarlah lagi Tag:  kebugaran olahraga perawatan kaki narkoba