Diagnostik Preimplantasi

Nicole Wendler memegang gelar PhD dalam biologi di bidang onkologi dan imunologi. Sebagai editor medis, penulis dan korektor, dia bekerja untuk berbagai penerbit, yang untuknya dia menyajikan masalah medis yang kompleks dan luas dengan cara yang sederhana, ringkas dan logis.

Lebih lanjut tentang para ahli Semua konten diperiksa oleh jurnalis medis.

Diagnosis pra-implantasi (PGD) digunakan oleh dokter untuk mencari penyakit genetik serius dalam sel telur yang dibuahi secara artifisial. Jika mereka menemukan apa yang mereka cari, sel telur bahkan tidak dimasukkan ke dalam rahim.Di sini Anda dapat mengetahui cara kerja PGD, pasangan mana yang dapat menggunakannya, serta kelebihan dan kekurangan diagnosis pra-implantasi.

Diagnostik Preimplantasi - Definisi: Apa itu PGD?

Diagnosis pra-implantasi adalah metode tes genetik. Kedokteran reproduksi melakukan hal ini pada tahap awal perkembangan genom embrio buatan.

PGD digunakan untuk mengidentifikasi penyakit keturunan yang serius atau penyakit genetik dan kerusakan kromosom yang, antara lain, akan mencegah sel berkembang dengan baik. Diagnosis dilakukan di luar tubuh ibu, bahkan sebelum (pra) embrio dimasukkan (ditanam) di dalam rahim. Dalam penggunaan bahasa Inggris, istilah "diagnosis genetik preimplantasi" (PGD) digunakan.

PGD dapat digunakan jika ada kecurigaan ...

... penyakit keturunan monogenik yang parah (mutasi pada gen)
... kelainan kromosom: struktural (translokasi) atau numerik (skrining aneuploidi: mono-, nol- atau trisomi)
... penyakit herediter yang serius terkait seks

Diagnostik Preimplantasi di Jerman

PGD sebenarnya dilarang di Jerman. Hanya sejak 2011 ada undang-undang yang memungkinkan diagnostik pra-implantasi di Jerman dalam kondisi dan persyaratan yang sangat spesifik.

Misalnya, diagnostik pra-implantasi hanya disetujui jika ada penyakit keturunan yang serius dalam keluarga dan kerusakan parah dianggap mungkin terjadi. Bahkan jika Anda sudah memiliki anak dengan penyakit keturunan, pernah mengalami kematian atau keguguran di masa lalu, atau memiliki gangguan kesuburan, Anda adalah salah satu pasangan berisiko tinggi yang memenuhi syarat untuk diagnosis pra-implantasi.

Penyakit keturunan mana yang dianggap serius tidak diatur secara tegas oleh undang-undang. Komite etik masing-masing negara bagian menentukan untuk kasus individu mana diagnosis pra-implantasi sebenarnya mungkin. Yang menentukan untuk ini adalah gambaran klinis yang diharapkan, sangat parah, hampir tidak ada / tidak ada pilihan terapi atau harapan hidup yang pendek. Namun, setiap kasus individu diputuskan secara individual. Oleh karena itu - dan juga untuk alasan etis - daftar umum penyakit PGD tidak dimungkinkan.

Persyaratan untuk diagnosis pra-implantasi:

Aplikasi dan persetujuan komite etik
konseling medis / genetik dan psikologis manusia
Implementasi di pusat khusus yang bersertifikat

PGD tidak boleh digunakan untuk apa yang disebut "saudara penyelamat" di Jerman. Ini berbeda di Inggris Raya, misalnya. Di sana, dokter dapat menggunakan diagnostik pra-implantasi untuk memilih embrio yang cocok secara genetik yang nantinya dapat membantu saudara yang lebih tua dan sakit dengan donor darah tali pusat atau sumsum tulang.

Bagaimana cara kerja PGD?

Sebelum diagnosa pra-implantasi dapat dimulai pada embrio, ahli genetika manusia harus mengembangkan prosedur tes genetik mereka sendiri untuk setiap pasangan. Untuk ini, sampel darah dan DNA dari pria dan wanita dan mungkin dari anak-anak pasangan yang ada diperlukan.

Diperlukan waktu hingga enam bulan untuk menyiapkan sistem pengujian khusus bagi keluarga Anda. Baru kemudian stimulasi hormonal dimulai, diikuti dengan pengambilan sel telur dan inseminasi buatan menggunakan fertilisasi in vitro (IVF) atau injeksi sperma intracytoplasmic (ICSI). Jika inseminasi buatan berhasil, dokter dapat mengeluarkan sel embrio untuk diagnosis pra-implantasi. Tergantung pada saat ini terjadi, perbedaan dibuat antara blastomer dan biopsi kista ledakan dan diagnosis badan kutub.

Biopsi blastomer

Setelah empat hari di cawan petri, sel telur yang telah dibuahi telah mencapai apa yang disebut tahap delapan sel. Kedelapan sel (blastomer) ini merupakan sel toti/omnipoten. Ini berarti bahwa pada prinsipnya masing-masing sel ini dapat mengembangkan embrionya sendiri. Menurut Undang-Undang Perlindungan Embrio, biopsi awal ini dilarang untuk PGD di Jerman - tetapi digunakan di negara lain.

Biopsi blastokista

Dari hari kelima setelah inseminasi buatan, sel telur yang telah dibuahi mencapai tahap blastokista. Embrio sekarang terdiri dari sel-sel pluripoten, yang berarti bahwa sel-sel ini masih dapat berkembang menjadi berbagai jenis jaringan, tetapi tidak dapat lagi menghasilkan embrio lengkap sendiri.

Sel-sel blastokista tersusun dalam lapisan sel luar dan dalam. Satu atau dua potong sel luar (trofoblas) dikeluarkan untuk diagnosis pra-implantasi.

Meskipun media kultur ditingkatkan, hanya sekitar 50 persen sel telur yang dibuahi secara artifisial mencapai tahap blastokista.

Pemeriksaan badan kutub

Sebenarnya, metode ini, yang seharusnya meningkatkan tingkat keberhasilan IVF, lebih merupakan bagian dari diagnosis preferensi daripada diagnosis pra-implantasi:

Tak lama setelah sperma menembus kulit sel telur, sel telur membentuk dua badan kutub yang disebut saat membelah menjadi matang. Mereka tidak lagi dibutuhkan nanti dan mati.

Sebenarnya, karena sel telur dan sperma belum menyatu pada saat badan kutub, pembuahan belum terjadi. Dengan penghapusan badan kutub, diagnosis badan kutub melewati Undang-Undang Perlindungan Embrio dan tidak memerlukan persetujuan dari komite etik.

Paling-paling, kedua badan kutub dikeluarkan untuk pemeriksaan. Materi genetik mereka memungkinkan kesimpulan tidak langsung ditarik tentang susunan genetik sel telur. Oleh karena itu, diagnostik badan kutub hanya dapat menentukan penyakit keturunan pada wanita serta kelainan genetik, cacat genetik dan kelainan kromosom struktural sel telur (misalnya distribusi kromosom 13, 16, 18, 21 dan 22). Penentuan jenis kelamin atau analisis materi genetik laki-laki tidak mungkin dilakukan.

Diagnostik Preimplantasi: Prosedur Pemeriksaan Genetik

Untuk diagnosis pra-implantasi, informasi genetik (DNA) harus diambil dari inti sel embrio dan diperiksa. Teknik berikut dapat digunakan untuk mengidentifikasi perubahan kromosom dan gen:

Reaksi berantai polimerase (PCR): duplikasi gen individu / segmen gen
Hibridisasi fluoresensi in situ (FISH): Penandaan beberapa gen terpilih dari suatu kromosom
Hibridisasi genomik komparatif (CGH): perbandingan pola / jumlah semua kromosom

PGD: Pro dan Kontra

Selama bertahun-tahun, penentang dan pendukung telah mendiskusikan keuntungan dan kerugian serta masalah etika dalam penggunaan diagnostik pra-implantasi.

Per PID

Pemenuhan keinginan memiliki anak bagi pasangan berisiko tinggi
Diagnosis preimplantasi secara fisik dan mental lebih ringan daripada aborsi pada embrio / janin yang rusak parah.
Diagnostik pra-implantasi tetap merupakan pengecualian yang terkontrol dengan baik untuk pasangan berisiko tinggi (sebagaimana diatur oleh undang-undang).

Melawan PID

Inseminasi buatan mutlak diperlukan, dengan semua risiko yang terkait
PGD memiliki tingkat kesalahan yang tinggi: memilah embrio yang berpotensi sehat, diagnosis prenatal tambahan yang cermat (misalnya amniosentesis) diperlukan
Tanggung jawab etis yang besar: Penyakit mana yang serius (hidup yang layak dijalani vs. hidup yang tidak layak untuk dijalani)? Risiko pelecehan dan langkah pertama menuju "bayi desainer"
Diskriminasi terhadap penyandang disabilitas

PGD: Risiko dan Komplikasi

Pasangan yang ingin menggunakan diagnostik pra-implantasi harus menjalani inseminasi buatan (IVF, ICSI). Ini berarti stimulasi hormonal wanita, pengambilan sel telur, pemrosesan sperma dan implantasi sel telur yang dibuahi diperiksa oleh PGD dan ternyata baik. Setiap langkah menuntut fisik. Stimulasi hormon khususnya mengandung risiko. Ini dapat menyebabkan sindrom hiperstimulasi ovarium (OHSS), yang dalam kasus terburuk dapat mengancam jiwa.

Kemungkinan hamil setelah inseminasi buatan juga lebih rendah dibandingkan dengan konsepsi alami. Jika kehamilan telah terjadi, pasangan tetap disarankan untuk menjalani diagnostik prenatal yang cermat (USG, pemeriksaan cairan ketuban, tusukan tali pusat) karena tingkat kesalahan yang relatif tinggi dalam diagnostik pra-implantasi, dengan semua risiko dan konsekuensi yang terkait.

Tag: terapi pertolongan pertama berita