Autisme: otak terhubung terlalu baik

Semua konten diperiksa oleh jurnalis medis.

MunichOrang autis memiliki lebih banyak antarmuka di otak daripada orang sehat. Rupanya, pematangan otak mereka terjadi secara berbeda pada masa bayi mereka dibandingkan dengan rekan-rekan normal mereka. Peneliti Amerika telah memperoleh pendekatan terapi baru dari ini - dan telah mencapai keberhasilan awal.

Banyak hubungan antara sel-sel saraf di organ berpikir, yang disebut sinapsis, adalah prasyarat untuk otak yang berfungsi. Dalam beberapa bulan pertama kehidupan bayi, oleh karena itu otak membentuk sejumlah besar sinapsis seperti itu. Mereka menghubungkan sel-sel saraf dan daerah otak yang berbeda hampir "secara acak". Tetapi semakin tua anak itu dan semakin banyak ia belajar, semakin banyak koneksi yang tidak perlu dikenali dan dihancurkan. Biasanya - karena justru langkah perkembangan inilah yang tampaknya terganggu pada pasien autisme, kata Dr. David Sulzer dan rekan-rekannya di Columbia University Medical Center.

Limbah sel di mana-mana

Untuk melakukan ini, para peneliti memeriksa 26 otak anak autis yang telah meninggal. 13 dari mereka telah hidup antara dua dan sembilan tahun, dan 13 lainnya telah meninggal antara usia 13 dan 20. Mereka membandingkannya dengan 22 otak dari anak-anak tanpa autisme.

Mereka menemukan bahwa pada kelompok kontrol, jumlah sinapsis telah menurun tajam pada separuh anak-anak, dibandingkan dengan hanya sekitar 16 persen kasus pada anak-anak autis. Selain itu, ada banyak fragmen limbah sel tua di otak autis. Sebuah indikasi bahwa apa yang disebut autophagy tidak bekerja dengan baik pada orang autis. Ini "pencernaan diri terkontrol" memastikan bahwa sel-sel mati atau komponen sel dibuang atau digunakan kembali.

Pencernaan diri terganggu

Dengan menggunakan model tikus, para peneliti dapat menunjukkan bagaimana akumulasi limbah sel ini terjadi: Sama seperti manusia, tikus dengan autisme memiliki sejumlah besar protein yang disebut mTOR di otak mereka. Ini memperlambat pencernaan sel sendiri dan pada orang autis memastikan bahwa sinapsis yang berlebihan tidak dipecah sebagaimana dimaksud. “Orang selalu berpikir bahwa sangat penting untuk membentuk koneksi baru di otak melalui pembelajaran,” kata Sulzer. "Tetapi sama pentingnya bahwa tautan yang salah dipecah."

Autisme sebagai akibat dari kurangnya diferensiasi otak? Sulzer dan rekan-rekannya melanjutkan penelitian mereka dan merawat tikus autis mereka dengan obat yang disebut rapamycin. Ini memblokir efek mTOR. Terapi itu berhasil pada hewan pengerat - bahkan jika hewan itu sudah menunjukkan perilaku autis. Perlakuan tersebut memperbaiki gejala autis tikus. Pemeriksaan otak mereka selanjutnya menunjukkan bahwa jumlah sinaps mereka juga mendekati jumlah tikus yang sehat. Ini menunjukkan bahwa terapi semacam itu bisa efektif, bahkan jika gejala pertama gangguan perkembangan telah muncul, menurut para ilmuwan.

Penyebut umum pertama

Banyak gen yang telah diketahui berkontribusi pada perkembangan autisme. "Kesamaan mereka adalah bahwa mereka yang memakainya memiliki mTOR yang terlalu aktif dan kemampuan autophagy yang terbatas di otak," jelas Sulzer. Untuk pertama kalinya, koneksi akan ditemukan yang juga menawarkan kemungkinan untuk pendekatan terapeutik. Ini juga dapat digunakan untuk mendiagnosis penyakit dengan lebih mudah.

Gangguan perkembangan dengan konsekuensi

Autisme adalah salah satu gangguan perkembangan yang paling mendalam. Tiga bidang kehidupan sangat terganggu pada orang autis: keterampilan sosial, peluang untuk komunikasi dan perilaku. Misalnya, orang autis merasa sulit untuk membangun hubungan dengan orang lain atau kemampuan mereka untuk berbicara terganggu. Tingkat keparahan gejala autisme sangat bervariasi dari orang ke orang. Beberapa anak hanya mengalami autisme ringan, yang lain cacat mental berat. Sejauh ini belum ada cara untuk mengobati penyebab autisme. (lh)

Sumber: Guomei Tang dkk. Hilangnya mTOR-Dependent Macroautophagy Menyebabkan Defisit Pemangkasan Sinaptik Seperti Autistik. Neuron, 2014; DOI: 10.1016 / j.neuron.2014.07.040

Tag:  keinginan yang tidak terpenuhi untuk memiliki anak obat paliatif rambut