Fenilketonuria

Marian Grosser belajar kedokteran manusia di Munich. Selain itu, sang dokter, yang tertarik pada banyak hal, berani mengambil jalan memutar yang mengasyikkan: mempelajari filsafat dan sejarah seni, bekerja di radio dan, akhirnya, juga untuk Netdoctor.

Lebih lanjut tentang para ahli Semua konten diperiksa oleh jurnalis medis.

Fenilketonuria (PKU) adalah penyakit metabolisme protein bawaan, herediter. Ini mencegah pemecahan asam amino fenilalanin. Hal ini menumpuk di dalam tubuh dan mengganggu perkembangan otak anak. Jika tidak diobati, fenilketonuria menyebabkan cacat intelektual yang parah. Namun, dengan terapi tepat waktu, pasien dapat menjalani kehidupan normal. Cari tahu semua tentang fenilketonuria di sini!

Kode ICD untuk penyakit ini: Kode ICD adalah kode yang diakui secara internasional untuk diagnosis medis. Mereka dapat ditemukan, misalnya, dalam surat dokter atau pada sertifikat ketidakmampuan untuk bekerja. E70

Fenilketonuria: deskripsi

Fenilketonuria (PKU) adalah penyakit metabolisme bawaan yang ada sejak lahir dan mengganggu pemecahan asam amino esensial fenilalanin. Asam amino adalah blok bangunan dasar protein dan dengan demikian komponen metabolisme yang vital. Beberapa dari mereka hanya bisa masuk ke dalam tubuh melalui makanan, organisme tidak dapat memproduksinya sendiri. Asam amino semacam itu disebut esensial.

Apa yang terjadi dengan fenilketonuria?

Biasanya, asam amino tunduk pada keseimbangan antara penyerapan / penumpukan dan pemecahan, sehingga selalu tersedia sebanyak yang dibutuhkan tubuh. Dalam kasus berbagai asam amino, kekurangan atau kelebihan dapat menyebabkan kerusakan yang cukup besar dan menyebabkan berbagai gejala.

Dalam apa yang disebut PKU klasik, efek fenilalanin hidroksilase (PAH) terbatas atau bahkan sama sekali tidak ada. Karena kekurangan PAH, fenilalanin semakin menumpuk di dalam tubuh. Konsentrasi fenilalanin yang terlalu tinggi sangat mengganggu perkembangan otak dan menyebabkan cacat intelektual pada pasien muda pada tahap awal.

Karena pemecahan fenilalanin yang normal tidak mungkin terjadi pada penyakit ini, produk pemecahan lainnya, yang disebut fenil keton, terbentuk. Mereka diekskresikan dalam urin dan bertanggung jawab atas nama penyakitnya.

Fenilketonuria atipikal

Bahkan dengan bentuk fenilketonuria atipikal, pemecahan fenilalanin terganggu. Namun, penyebabnya bukan cacat pada PAH. Sebaliknya, fungsi koenzim, tetrahydrobiopterin (BH4), dibatasi. Secara tidak langsung terlibat dalam pemecahan fenilalanin karena PAH membutuhkan BH4 untuk mengubah fenilalanin menjadi tirosin.

Karena BH4 juga penting untuk produksi zat pembawa pesan dopamin dan serotonin, fenilketonuria atipikal dengan defisiensi BH4 biasanya lebih rumit daripada bentuk klasik.

Siapa yang mempengaruhi fenilketonuria?

PKU adalah salah satu penyakit metabolik bawaan yang paling umum. Diperkirakan sekitar satu dari 7.000 bayi baru lahir di seluruh dunia akan mengembangkannya, tanpa perbedaan antara anak perempuan dan laki-laki. Karena ini adalah penyakit keturunan, beberapa anggota keluarga sering terkena.

Feniketonuria: gejala

Pada awalnya, bayi dengan fenilketonuria tidak menunjukkan gejala penyakit apa pun. Masalah pertama tidak terjadi sampai bulan keempat hingga keenam kehidupan, jika penyakitnya belum dikenali dan diobati. Di atas segalanya, pematangan otak yang terganggu menyebabkan komplikasi besar dari waktu ke waktu. Gejala PKU yang tidak diobati meliputi:

defisit mental yang kuat. Kerusakan otak berkembang melalui masa pubertas dan kemudian mengalami stagnasi. Anak-anak yang terkena biasanya cacat mental.
Fits (kejang) (epilepsi). Karena kerusakannya, sel-sel saraf otak menjadi sangat sensitif dan terlalu bersemangat. Kejang epilepsi yang sering adalah hasilnya.
cacat motorik. Tidak hanya sel-sel otak, tetapi juga otot-otot pasien dapat menjadi terlalu bersemangat. Itu sebabnya sering menjadi tegang (spastisitas), yang mengarah ke berbagai gangguan gerakan.
Gangguan perilaku. Beberapa anak dengan fenilketonuria hiperaktif dan sangat agresif, dan ledakan kemarahan juga lebih sering terjadi.
kepala kecil (mikrosefali).Karena otak pasien tidak berkembang dengan baik, pertumbuhan kepala juga tertinggal. Lingkar kepala yang kecil dibandingkan dengan teman sebayanya terutama terlihat pada anak yang lebih besar.
bau yang mencolok. PKU menghasilkan produk pemecahan fenilalanin tertentu yang berbau mirip dengan kotoran tikus. Zat-zat ini terutama diekskresikan dalam urin, tetapi juga sebagian melalui kulit.
perubahan kulit seperti eksim

Karena produksi pigmen melanin juga terganggu pada fenilketonuria, banyak penderita memiliki kulit yang sangat terang dan sensitif terhadap sinar matahari dan rambut pirang-putih. Iris mata juga berwarna biru muda hingga transparan dan memungkinkan fundus kemerahan bersinar.

Gejala PKU bervariasi dalam tingkat keparahan dari orang ke orang. Alasan utama untuk ini adalah bahwa aktivitas fenilalanin hidroksilase (PAH) dibatasi secara berbeda pada setiap pasien. Beberapa masih memiliki aktivitas residu tertentu, sehingga lebih sedikit fenilalanin yang terakumulasi dalam organisme. Yang lain tidak menunjukkan aktivitas enzim sama sekali - penyakit ini berkembang lebih cepat dan lebih serius.

Fenilketonuria: penyebab dan faktor risiko

Fenilketonuria adalah penyakit keturunan. Banyak mutasi genetik sekarang diketahui yang menyebabkan cacat pada PAH. Jenis mutasi menentukan sejauh mana pemecahan fenilalanin dibatasi.

PKU diturunkan secara resesif, yang berarti bahwa seseorang dapat menjadi pembawa gen yang diubah tanpa mengembangkan penyakit. Demikian juga, orang dengan fenilketonuria dapat menjadi ayah dari anak-anak yang sehat.

Hanya jika kedua orang tua memiliki mutasi dalam susunan genetik mereka, ada kemungkinan tertentu bahwa keturunan mereka akan mengembangkan fenilketonuria. Jika kedua orang tua tidak hanya pembawa gen, tetapi juga memiliki PKU sendiri, semua anak bersama-sama juga akan mengembangkannya.

Fenilketonuria: pemeriksaan dan diagnosis

Karena konsekuensi serius dari fenilketonuria dapat dicegah dengan memulai pengobatan pada waktu yang tepat, sangat penting untuk menemukan penyakit sedini mungkin. Di Jerman, anak-anak diperiksa untuk berbagai penyakit bawaan, termasuk PKU, sebagai bagian dari pemeriksaan umum (skrining bayi baru lahir) pada hari ketiga setelah lahir.

Spektrometri massa tandem

Banyak gangguan metabolisme kongenital sekarang didiagnosis dengan bantuan yang disebut spektrometri massa tandem. Ini memungkinkan darah bayi baru lahir diperiksa dengan cepat dan mudah. Selain fenilketonuria, dokter dapat mendeteksi lebih dari 20 penyakit lain dalam beberapa menit.

Tes Guthrie

Tes Guthrie, dinamai menurut penemunya, juga memungkinkan untuk mendiagnosis PKU. Untuk melakukan ini, sejumlah kecil darah diambil dari tumit anak dan dioleskan ke selembar kertas saring. Di laboratorium Anda kemudian dapat menentukan apakah konsentrasi fenilalanin meningkat.

Tes Guthrie diperkenalkan pada 1960-an dan telah lama menjadi metode standar untuk mendiagnosis fenilketonuria. Namun, ia memiliki kelemahan dibandingkan dengan spektrometri massa tandem. Tes Guthrie hanya memberikan hasil setelah lima hari, yang juga rentan terhadap kesalahan. Misalnya, faktor-faktor seperti pola makan anak atau kemungkinan terapi antibiotik memalsukan hasil. Di beberapa negara tes Guthrie masih digunakan, di Jerman biasanya tidak lagi digunakan.

Tes lainnya

Jika skrining bayi baru lahir menunjukkan kecurigaan fenilketonuria, pemeriksaan lebih lanjut dilakukan untuk konfirmasi. Ini juga dapat digunakan untuk menentukan konsentrasi fenilalanin yang tepat dalam darah.

Akhirnya, penting untuk membedakan apakah itu PKU tipikal (klasik) atau atipikal. Tes khusus juga tersedia untuk ini, seperti tes stres tetrahydrobiopterin. Perbedaannya penting karena fenilketonuria atipikal diperlakukan berbeda dari bentuk klasik.

Pemeriksaan cairan amnion

Fenilketonuria sudah dapat didiagnosis selama kehamilan (diagnosis prenatal). Untuk melakukan ini, sejumlah kecil cairan ketuban diambil dari kantung ketuban ibu dan sel-sel janin yang terkandung di dalamnya diperiksa. Setiap cacat genetik yang menyebabkan PKU dapat diidentifikasi dengan cara ini.

Namun, dengan skrining bayi baru lahir, fenilketonuria biasanya ditemukan cukup dini untuk diobati. Karena tes cairan ketuban selalu dikaitkan dengan risiko tertentu, penggunaannya untuk mendiagnosis PKU biasanya tidak berguna.

Fenilketonuria: Pengobatan

Hanya ada satu cara untuk melawan kelebihan fenilalanin di PKU: Anak-anak yang terkena harus mengikuti diet khusus untuk mengambil fenilalanin sesedikit mungkin dengan makanan mereka. Mereka juga membutuhkan suplemen makanan tertentu untuk menggantikan zat yang akan terbentuk dari fenilalanin pada anak sehat.

Terapi harus dimulai sebelum gejala pertama gangguan perkembangan muncul, yaitu dalam dua bulan pertama kehidupan. Kerusakan otak yang sudah terjadi tidak dapat dikembalikan.

Terapi nutrisi dengan diet PKU

Semua protein alami terdiri dari sekitar lima persen asam amino fenilalanin. Sebagian besar makanan mengandung jauh lebih banyak daripada yang dibutuhkan tubuh. Ini bukan masalah bagi orang yang sehat karena ia memecah dan mengeluarkan fenilalanin dalam jumlah berlebih.

Pasien dengan fenilketonuria, di sisi lain, sebagian besar harus hidup tanpa protein alami. Produk khusus yang diproduksi secara industri menggantikan komponen makanan yang hilang. Di satu sisi, seseorang ingin mencegah kelebihan fenilalanin, di sisi lain, pasien harus diberikan zat yang seharusnya kurang, seperti tirosin, yang terbentuk dari fenilalanin.

Namun, tujuan diet PKU bukanlah untuk sepenuhnya menghentikan penyerapan fenilalanin. Karena organisme membutuhkan sejumlah asam amino untuk proses metabolisme yang penting. Mencapai konsentrasi yang tepat merupakan tantangan besar bagi dokter dan pasien dan membutuhkan banyak disiplin.

Oleh karena itu, diet harus dipatuhi seumur hidup, tetapi terutama ketat sampai usia enam tahun. Karena otak berkembang sangat kuat hingga usia ini dan karena itu sangat rentan terhadap kerusakan. Di masa dewasa, konsentrasi tinggi fenilalanin tidak menyebabkan kerusakan otak seperti yang terjadi pada anak-anak. Namun, mereka dapat menjadi pemicu keluhan neurologis lainnya seperti konsentrasi yang buruk atau reaksi yang melambat.

Perawatan diet untuk fenilketonuria harus dimulai di pusat penyakit metabolik spesialis. Karena tidak mungkin di setiap klinik untuk menginstruksikan orang tua tentang diet. Ini paling baik dilakukan dengan bantuan konseling diet, yang menunjukkan bagaimana menjalani diet dan secara teratur memantau kadar fenilalanin darah.

Pengobatan fenilketonuria atipikal

Dalam bentuk atipikal PKU, koenzim BH4 yang hilang dan zat pembawa pesan tertentu seperti dopamin dan serotonin diganti secara artifisial. Dalam beberapa kasus, pasien juga harus menjalani diet rendah fenilalanin.

Fenilketonuria Selama Kehamilan

Jika Anda sedang hamil dan memiliki fenilketonuria, Anda harus mempertimbangkan hal-hal berikut:

Patuhi diet Anda dengan sangat ketat!
Periksakan nilai darah fenilalanin Anda secara berkala. Karena konsentrasi fenilalanin pada anak yang belum lahir sekitar dua kali lebih tinggi dari pada wanita hamil. Selain otak, mereka juga dapat merusak jantung dan mata bayi yang belum lahir. Malformasi kerangka anak juga bisa timbul dari kadar fenilalanin yang tinggi selama kehamilan.
Untuk menyingkirkan kerusakan otak pada anak pada awal kehamilan, wanita dengan fenilketonuria harus merencanakan kehamilan dengan hati-hati dan mengambil tindakan pencegahan sejak awal.
Pada wanita hamil dengan fenilketonuria, diet yang tidak dipatuhi secara ketat dapat menyebabkan keguguran (aborsi spontan).
Bagaimanapun, wanita hamil dengan fenilketonuria harus mencari saran dan bimbingan dari dokter.

Fenilketonuria: perjalanan penyakit dan prognosis

Jika fenilketonuria didiagnosis lebih awal, jika mungkin pada bayi baru lahir, dan jika diet PKU khusus diikuti, prognosisnya biasanya baik. Anak-anak berkembang secara spiritual dan memiliki harapan hidup rata-rata.

Namun, jika tidak diobati, kerusakan otak menyebabkan gangguan perkembangan mental yang parah yang tidak dapat diperbaiki di kemudian hari. Mereka yang terkena dampak memiliki harapan hidup normal, tetapi kecerdasan mereka hampir selalu sangat jauh di bawah norma.

Bentuk fenilketonuria atipikal yang jarang, di mana terdapat defisiensi BH4, adalah kasus khusus. Varian fenilketonuria ini dapat menyebabkan kerusakan neurologis progresif dengan kram parah meskipun diet.

Tag: obat paliatif obat perjalanan obat herbal obat rumahan