Trombositemia esensial
Astrid Leitner belajar kedokteran hewan di Wina. Setelah sepuluh tahun dalam praktik kedokteran hewan dan kelahiran putrinya, dia beralih - lebih secara kebetulan - ke jurnalisme medis. Dengan cepat menjadi jelas bahwa minatnya pada topik medis dan kecintaannya pada menulis adalah kombinasi yang sempurna untuknya. Astrid Leitner tinggal bersama anak perempuan, anjing dan kucing di Wina dan Austria Hulu.
Lebih lanjut tentang para ahli Semua konten diperiksa oleh jurnalis medis.Trombositemia esensial (ET, PT, trombositemia primer atau idiopatik) adalah jenis kanker darah yang menyebabkan produksi trombosit berlebihan. Ini meningkatkan risiko pembekuan darah (trombosis). Baca di sini bagaimana penyakit ini berkembang dan bagaimana pengobatannya!
Kode ICD untuk penyakit ini: Kode ICD adalah kode yang diakui secara internasional untuk diagnosis medis. Mereka dapat ditemukan, misalnya, dalam surat dokter atau pada sertifikat ketidakmampuan untuk bekerja. D47
Gambaran singkat
- Apa itu trombositemia esensial? Trombositemia esensial (ET) adalah penyakit kronis pada sumsum tulang. Karena produksi trombosit darah (trombosit) meningkat secara signifikan, risiko pembekuan darah meningkat.
- Perjalanan penyakit dan prognosis: ET tidak dapat disembuhkan, tetapi dapat diobati dengan baik dengan obat-obatan. Mereka yang terkena dampak memiliki harapan hidup yang hampir normal. Terdeteksi dan diobati dalam waktu yang tepat, prognosisnya baik.
- Pengobatan: Pengurangan kecenderungan pembekuan darah, terapi khusus dengan obat-obatan (asam asetilsalisilat, kemoterapi, bahan aktif lainnya)
- Gejala: sakit kepala, pusing, jari tangan dan kaki biru, gangguan penglihatan, memar, telinga berdenging, tinitus, pendarahan hidung atau gusi, kelelahan, stroke, serangan jantung, trombosis, emboli paru, sakit perut bagian atas
- Penyebab: Perubahan genetik yang didapat (mutasi) dalam sel-sel pembentuk darah di sumsum tulang
- Faktor risiko: predisposisi genetik (akumulasi keluarga)
- Diagnostik: gejala, tes darah, pemeriksaan ultrasonografi, pemeriksaan genetik molekuler
- Pencegahan: Tidak ada pencegahan khusus yang mungkin
Apa itu trombositemia esensial?
Trombositemia esensial (ET, PT, trombositemia primer atau idiopatik) adalah penyakit kronis pada sumsum tulang. Selain polisitemia vera (PV), leukemia myeloid kronis (CML) dan myelofibrosis primer (PMF), itu adalah salah satu penyakit mieloproliferatif. Ini dipahami sebagai kanker darah yang berasal dari sel-sel pembentuk darah dari sumsum tulang (sel induk).
Pada trombositemia esensial, trombosit darah (trombosit) berkembang biak dengan cara yang sebagian besar tidak terkendali. Mereka bertanggung jawab untuk pembekuan darah: bahkan dengan cedera terkecil, trombosit darah menempel pada jaringan yang rusak, mengumpul dan dengan demikian membentuk sumbat yang menutup pembuluh darah yang terluka. Dalam kasus cedera eksternal, hasil yang terlihat dari proses ini adalah pembentukan kerak.
Jika ada terlalu banyak trombosit dalam darah, seperti pada ET, risiko pembekuan darah meningkat. Trombosit menggumpal bahkan tanpa cedera. Hasilnya adalah gumpalan (trombosis) yang menyumbat pembuluh darah (emboli). Jaringan atau organ yang berada di belakang bekuan darah tidak lagi mendapat suplai oksigen yang cukup dan mati. Dalam kasus terburuk, organ vital seperti jantung (serangan jantung) atau otak (stroke) terpengaruh.
Paradoksnya, mungkin juga mereka yang terkena memiliki kecenderungan yang meningkat untuk berdarah. Alasan untuk ini adalah bahwa trombosit mengikat faktor pembekuan. Jika ada terlalu banyak trombosit, mereka menyaring sejumlah besar faktor koagulasi. Ini kemudian hilang untuk pembekuan darah dan kecenderungan untuk berdarah meningkat. Tanda-tandanya adalah pendarahan yang sering atau banyak dari hidung atau gusi.
"Esensial" atau "idiopatik" berarti bahwa tidak ada penyebab yang dapat diidentifikasi dari jumlah trombosit yang tinggi. Sebaliknya, trombosit juga meningkat ketika ada peradangan, kekurangan zat besi, atau pendarahan internal. Dokter kemudian berbicara tentang trombositemia sekunder.
Biasanya, jumlah trombosit pada orang sehat adalah antara 150.000 dan 450.000 per l darah, dengan trombositemia, darah orang sakit terkadang mengandung lebih dari satu juta trombosit per l darah.
Cacat parah
Dibandingkan dengan penyakit mieloproliferatif lain seperti polisitemia vera (PV) dan mielofibrosis primer (PMF), trombositemia esensial biasanya ringan dan harapan hidup hampir normal. Namun demikian, perjalanan penyakit bervariasi secara signifikan dari kasus ke kasus. Sementara kualitas hidup sebagian besar pasien hampir tidak atau sama sekali tidak terganggu, yang lain merasa sakit dan mengalami kesulitan menghadapi kehidupan sehari-hari.
Jika, misalnya, mereka tidak dapat melakukan pekerjaan mereka, mereka yang terkena dampak memiliki pilihan untuk mengajukan tindakan rehabilitasi (penyembuhan). Dalam kasus gejala yang terus-menerus serius, Anda juga memiliki pilihan untuk mengajukan permohonan ke kantor pensiun yang kompeten untuk menentukan apakah Anda memiliki cacat berat.
frekuensi
Trombositemia esensial adalah penyakit langka: diperkirakan 2,4 per 100.000 orang berkembang setiap tahun, wanita dua kali lebih sering daripada pria. Ini terjadi lebih sering antara usia 50 dan 70; orang yang lebih muda cenderung tidak terpengaruh. Dalam lima persen kasus itu adalah anak-anak yang mendapatkan ET.
Apakah Trombositemia Esensial Fatal?
Sulit untuk memprediksi bagaimana trombositemia esensial akan berkembang, karena penyakit ini membutuhkan perjalanan individu pada setiap pasien. Biasanya ET tidak berakibat fatal.
Meskipun ET adalah bentuk kanker darah, pasien memiliki harapan hidup yang hampir normal bila diobati dengan tepat. Dibandingkan dengan penyakit mieloproliferatif lainnya, trombositemia esensial relatif jinak.
Kebanyakan pasien hidup tanpa gejala selama bertahun-tahun atau bahkan puluhan tahun. Komplikasi seperti oklusi vaskular tidak selalu terjadi.Namun, risikonya lebih tinggi dibandingkan dengan orang sehat.
Dalam kasus yang jarang terjadi, penyakit ini berkembang. Sekitar lima sampai sepuluh persen pasien mengembangkan osteomyelofibrosis dalam waktu 15 tahun. Sumsum tulang menjadi bekas luka dan anemia berkembang. Leukemia mieloid akut (AML), suatu bentuk kanker darah ganas, berkembang dari ET pada sekitar tiga persen pasien.
Apakah ET bisa disembuhkan?
Trombositemia esensial adalah penyakit kronis pada sumsum tulang. Karena penyebab penyakit ini adalah perubahan (mutasi) pada gen sel induk di sumsum tulang, penyembuhan tidak mungkin dilakukan - tetapi dapat diobati dengan baik dengan obat-obatan.
Penyakit berkembang secara berbeda pada setiap pasien. Oleh karena itu tidak ada rekomendasi terapi yang seragam. Bagaimana ET dirawat tergantung pada usia pasien, stadium penyakit, gejala dan risiko individu terhadap trombosis.
Selama tidak ada gejala, pasien ET tidak memerlukan pengobatan. Namun, penting bagi pasien untuk melakukan pemeriksaan rutin. Dokter berbicara tentang "menunggu dan mengamati".
Langkah-langkah umum untuk mengurangi risiko trombosis
- Berat badan normal
- Latihan rutin
- Nutrisi seimbang
- Minum cukup
- Tidak duduk lama
- Stoking kompresi perjalanan
- Mengobati faktor risiko seperti hipertensi arteri, diabetes, hiperkolesterolemia
- Jangan merokok
Pengobatan
Pasien ET yang mengalami gejala diberikan terapi obat. Karena ini adalah penyakit kronis, pasien harus minum obat seumur hidup.
Asam asetilsalisilat: Jika gejala pertama muncul yang menunjukkan gangguan peredaran darah, seperti jari tangan atau kaki memar, pasien diberikan bahan aktif asam asetilsalisilat. Ini memiliki efek pengencer darah dan dengan demikian mencegah pembekuan darah.
Kemoterapi: Jika asam asetilsalisilat tidak berpengaruh atau jika pengobatan tidak memungkinkan dengannya (misalnya jika ada kecenderungan peningkatan perdarahan), pasien menerima kemoterapi dengan bahan aktif hidroksiurea. Ini adalah pilihan pertama untuk ET. Hidroksiurea menghambat pertumbuhan trombosit darah. Kemoterapi bekerja dengan cara mengurangi jumlah trombosit. Hal yang sama berlaku jika komplikasi seperti trombosis, serangan jantung atau stroke telah terjadi.
Sebagai alternatif, dokter yang hadir menggunakan bahan aktif berikut:
- Anagrelid (AG): menghambat pematangan sel progenitor dan dengan cara ini membatasi pembentukan yang baru
- Interferon-Alpha: juga mengurangi jumlah trombosit darah, tetapi tidak bekerja pada semua pasien
Apa saja gejala trombositemia esensial?
Kebanyakan pasien hidup tanpa gejala selama bertahun-tahun. Namun, seiring waktu, peningkatan trombosit meningkatkan kecenderungan untuk memiliki sirkulasi yang buruk dan pembekuan darah.
Gejala yang mungkin terjadi adalah:
- sakit kepala
- pusing
- Jari tangan dan kaki biru (sebagai tanda masalah peredaran darah)
- Gangguan penglihatan
- Memar (memar) dengan pengerasan atau pembengkakan yang berlangsung perlahan
- Telinga berdenging, tinitus
- Kram betis
- Sakit di kaki
- mimisan
- Gusi berdarah
- Menstruasi berat atau lemah
- kelelahan
- Kemerahan yang menyakitkan, bengkak, kesemutan, terbakar, atau mati rasa di jari tangan atau kaki Anda
- pukulan
- Serangan jantung
- Trombosis di arteri dalam kaki (deep vein thrombosis)
- Emboli paru
- Trombosis vena perut
- sakit
- Sakit perut bagian atas (pembesaran limpa dan/atau hati)
Jika tiba-tiba sesak napas, kaki bengkak atau nyeri dada, segera hubungi dokter darurat!
Penyebab dan Faktor Risiko
Pada sebagian besar kasus, penyebab trombositemia esensial adalah perubahan genetik (mutasi) pada sel pembentuk darah (sel induk) di sumsum tulang. Semua sel darah berkembang dari sel punca ini. Seperti beberapa penyakit mieloproliferatif lainnya (CML, PV, PMF), ET memiliki mutasi pada kromosom 9. Dalam kasus ET, itu menyebabkan trombosit mengalikan sebagian besar dengan cara yang tidak terkendali. Sejauh ini, tiga perubahan genetik berbeda yang memicu ET telah diidentifikasi:
Mutasi JAK2: Sekitar 50 persen dari semua pasien ET membawa mutasi JAK2. JAK adalah singkatan dari Janus Kinase, enzim yang berperan penting dalam transmisi sinyal. Enzim diaktifkan secara permanen dalam sel yang membawa mutasi ini. Sel membelah terus menerus. Pada trombositemia esensial, terutama trombosit darah yang berkembang biak secara tidak terkendali.
Mutasi CALR: Mutasi CALR (mutasi calreticulin) memicu penyakit pada beberapa pasien. Protein calreticulin terpengaruh di sini.
Mutasi MPL: Perubahan genetik pada apa yang disebut reseptor trombopoietin (juga protein) adalah kemungkinan pemicu ET.
Pada sejumlah kecil pasien ET, tidak satu pun dari tiga perubahan gen yang terdeteksi. Dokter menyebut ini sebagai "triple negatif".
Bagaimana perubahan genetik terjadi?
Tidak jelas mengapa perubahan genetik seperti itu terjadi. Trombositemia esensial tidak bawaan, tetapi hanya berkembang dalam perjalanan hidup. Kemungkinan - tetapi belum dikonfirmasi - pemicunya adalah radiasi radioaktif, infeksi virus dan zat kimia serta usia di mana kemungkinan perubahan genetik meningkat.
Bahkan jika penyakit ini tidak diturunkan langsung ke keturunannya, dokter mencurigai adanya kecenderungan genetik tertentu. Terlihat bahwa ET lebih sering terjadi pada keluarga yang terkena.
Investigasi dan diagnosis
ET tidak menimbulkan gejala bagi sebagian besar pasien selama bertahun-tahun atau bahkan puluhan tahun. Oleh karena itu, diagnosis sering dibuat secara kebetulan sebagai bagian dari pemeriksaan rutin. Di sini, tes darah awalnya mengungkapkan jumlah trombosit yang tinggi.
Dalam kasus lain, pasien menemui dokter karena mengalami sakit kepala atau masalah penglihatan, jari tangan atau kaki memar, atau menderita trombosis.
Jika ada kecurigaan trombositemia esensial karena banyaknya jumlah trombosit dalam darah, spesialis kelainan darah (hematologi) adalah kontak yang tepat.
Dokter melakukan pemeriksaan berikut:
Tes darah: Saat menganalisis darah, ditemukan jumlah trombosit yang tinggi (> 450.000 per l darah).
Pemeriksaan ultrasonografi perut: Limpa memiliki tugas memecah trombosit darah tua dan berubah. Karena sejumlah besar trombosit terbentuk di ET, limpa membesar seiring perkembangan penyakit. Perubahan ini dapat dilihat dengan jelas pada USG.
Pemeriksaan genetik molekuler: Pemeriksaan genetik molekuler bertujuan untuk mengetahui perubahan genetik. Untuk melakukan ini, dokter mengambil darah dari pasien dan menganalisis mutasi sel darah. Perubahan yang sesuai (mutasi JAK2, CALR atau MPL) dapat diidentifikasi pada sebagian besar pasien ET. Sebaliknya, tidak ada perubahan genetik pada pasien "triple negatif".
Tusukan sumsum tulang: Dengan tusukan sumsum tulang, dokter mengambil sampel kecil jaringan dari sumsum tulang. Ahli patologi kemudian memeriksa sel-sel yang diangkat di bawah mikroskop. Karena trombosit darah memiliki penampilan yang khas pada ET, penyakit ini dapat diidentifikasi dengan jelas dengan pemeriksaan ini.
Dokter biasanya mengambil sampel sumsum tulang dari tulang panggul. Untuk melakukan ini, pasien berbaring miring atau tengkurap. Dokter membuat area tersebut mati rasa, mendisinfeksi, dan menggunakan jarum khusus untuk menusuk kulit dan tulang panggul ke dalam sumsum tulang. Tusukan biasanya tidak menyakitkan, tetapi beberapa pasien merasakan sakit singkat saat dokter menarik jarum suntik untuk mengeluarkan sampel.
Tusukan sumsum tulang biasanya dilakukan pada pasien rawat jalan dengan anestesi lokal, kadang-kadang dengan anestesi umum.
pencegahan
Trombositemia esensial adalah penyakit yang hanya berkembang dalam perjalanan hidup. Karena belum diklarifikasi mengapa hal ini terjadi, saat ini tidak ada tindakan nyata untuk mencegah penyakit tersebut.
Risiko pribadi yang lebih rendah dari trombosis
Pasien yang telah didiagnosis dengan ET dapat mengurangi risiko trombosis pribadi mereka dengan mengambil langkah-langkah berikut:
- Hindari nikotin.
- Berolahraga secara teratur; Olahraga daya tahan dan senam vena sangat ideal
- Minum cukup, sebaiknya 1,5 hingga 2 liter air atau teh tanpa pemanis setiap hari
- Hindari Obesitas; makan makanan yang sehat dan seimbang
- Kenakan stoking trombosis pada perjalanan panjang dengan mobil atau penerbangan jarak jauh; cobalah untuk bergerak di antara
- Pengobatan penyakit yang meningkatkan risiko trombosis: penyakit kardiovaskular, diabetes mellitus, kolesterol tinggi
pengendalian proses
Penting bagi pasien ET untuk melakukan pemeriksaan rutin dengan dokter mereka.
Ini termasuk:
- Pemeriksaan klinis
- Tes darah: di awal setiap satu hingga dua minggu, pada fase stabil setiap empat hingga dua belas minggu, kemudian setiap enam bulan
- Pemeriksaan USG tahunan perut (limfa)
- Aspirasi sumsum tulang jika penyakit ini diduga berkembang
