Perawakan pendek

Marian Grosser belajar kedokteran manusia di Munich. Selain itu, sang dokter, yang tertarik pada banyak hal, berani mengambil jalan memutar yang mengasyikkan: mempelajari filsafat dan sejarah seni, bekerja di radio dan, akhirnya, juga untuk Netdoctor.

Lebih lanjut tentang para ahli Semua konten diperiksa oleh jurnalis medis.

Dokter berbicara tentang perawakan pendek (perawakan pendek, perawakan pendek) ketika ukuran tubuh seseorang tetap di bawah batas norma yang sesuai dengan usia. Kemungkinan penyebab perawakan pendek sangat banyak dan seringkali hanya merupakan gejala dari penyakit lain yang mendasarinya. Dengan demikian, ada pendekatan terapeutik yang sangat berbeda tergantung pada pemicunya. Baca informasi terpenting tentang perawakan pendek di sini.

Kode ICD untuk penyakit ini: Kode ICD adalah kode yang diakui secara internasional untuk diagnosis medis. Mereka dapat ditemukan, misalnya, dalam surat dokter atau pada sertifikat ketidakmampuan untuk bekerja. E45E34Q87E23

Perawakan pendek: deskripsi

Diperkirakan ada sekitar 100.000 orang pendek di Jerman. Mereka yang terkena dampak cenderung menolak istilah “perawakan pendek” karena memiliki nada diskriminatif. Itulah mengapa semakin menghilang dari penggunaan linguistik.

Kapan kamu pendek?

Dalam kedokteran, orang yang bertubuh pendek adalah mereka yang tetap di bawah persentil ke-3 dengan tinggi badannya. Sederhananya: Jika 97 persen orang sezaman Anda lebih tinggi dari Anda, Anda dianggap bertubuh pendek. Setelah pertambahan panjang berakhir, batas di negara ini adalah 1,50 meter untuk pria dan 1,40 meter untuk wanita. Namun, pada akhirnya, angka-angka ini relatif, karena ukuran rata-rata dapat bervariasi tergantung pada populasi.

Perawakan pendek seringkali merupakan fenomena sementara. Beberapa bayi dan balita untuk sementara dianggap bertubuh pendek; beberapa mengejar, bagaimanapun, dan berukuran normal di masa dewasa.

Bagaimana cara kerja pertumbuhan normal?

Dari saat pembuahan, orang tersebut tumbuh - pertama di dalam rahim ibu dan setelah lahir hingga akhir fase pertumbuhan. Untuk anak perempuan, ini biasanya berakhir sekitar usia 16 tahun, untuk anak laki-laki sekitar usia 19 tahun. Pertumbuhan masih dapat berlangsung selama beberapa tahun setelah itu, tetapi biasanya hanya sedikit.

Seseorang tumbuh paling banyak pada tahun-tahun pertama kehidupan (sekitar 25 sentimeter pada tahun pertama, sebelas sentimeter pada tahun kedua dan delapan sentimeter pada tahun ketiga) dan selama masa pubertas (sekitar tujuh hingga sepuluh sentimeter per tahun).

Panjang kaki sangat menentukan tinggi badan seseorang. Di lempeng pertumbuhan (epifisis) tulang panjang, zat tulang baru terus tumbuh selama fase pertumbuhan - tulang memanjang.

Pertumbuhan tubuh sebagian besar dikendalikan oleh hormon, yang pada gilirannya merangsang sel-sel di berbagai jaringan untuk berkembang biak atau membesar. Hormon pertumbuhan yang paling penting adalah yang disebut somatotropin, juga disebut hormon pertumbuhan (GH). Ini diproduksi di kelenjar pituitari dan dari sana dilepaskan ke aliran darah. Melalui reseptor tertentu di hati, somatotropin menyebabkan pelepasan IGF (faktor pertumbuhan seperti insulin) - hormon yang sebenarnya menyebabkan pertumbuhan berbagai jaringan tubuh seperti otot atau tulang.

Ukuran akhir yang diharapkan

Seberapa tinggi seseorang menjadi sebagian besar ditentukan secara genetik, tetapi juga tergantung pada faktor eksternal seperti diet, kemungkinan penyakit dan perawatan orang tua. Tinggi akhir yang diharapkan dari seseorang dapat dihitung secara kasar menggunakan aturan praktis. Untuk melakukan ini, nilai rata-rata pertama ditentukan dari ukuran orang tua. Untuk anak perempuan, 6,5 sentimeter dikurangi dari nilai ini; untuk anak laki-laki, 6,5 sentimeter ditambahkan.

Pengukuran kematangan tulang menggunakan sinar-X dari tangan kiri, yang memungkinkan kesimpulan yang relatif tepat untuk ditarik tentang ukuran akhir, bahkan lebih dapat diandalkan.

Apa jenis perawakan pendek yang ada?

Ada banyak sekali bentuk perawakan pendek. Tergantung pada sudut pandang, ini dapat diklasifikasikan ke dalam kategori yang berbeda. Misalnya, perawakan pendek dapat bersifat primer atau sekunder. Seseorang berbicara tentang perawakan pendek primer jika itu terjadi dengan sendirinya. Jika, di sisi lain, itu hanya konsekuensi langsung atau tidak langsung dari penyakit lain yang mendasarinya, maka itu adalah bentuk sekunder.

Perawakan pendek juga dapat dibagi menjadi bentuk bawaan dan diperoleh.

Dimungkinkan juga untuk membedakan apakah ada perawakan pendek proporsional atau tidak: Dengan perawakan pendek proporsional, semua bagian tubuh sama-sama terpengaruh oleh pertumbuhan yang berkurang, dengan hanya bagian individu yang tidak proporsional: Misalnya, hanya lengan dan kaki yang dapat dipersingkat, tetapi batangnya normal, seperti yang terjadi pada achondroplasia, misalnya.

Perawakan pendek: gejala

Tidak ada pernyataan umum yang dapat dibuat tentang gejala perawakan pendek, kecuali, tentu saja, orang yang kerdil memiliki panjang tubuh yang berkurang. Segala sesuatu yang lain tergantung pada jenis perawakan pendek. Namun, harus dibedakan apakah gejala yang terjadi sebenarnya akibat perawakan pendek atau hanya gejala lanjutan dari penyebab umum.

Pada beberapa penyakit sindrom, misalnya, perawakan pendek hanyalah salah satu gejala yang mungkin dari banyak gejala, tetapi semuanya adalah akibat dari cacat genetik. Dalam kasus achondroplasia, di sisi lain, perawakan pendek itu sendiri menyebabkan gejala lebih lanjut seperti keausan sendi dini dan nyeri punggung.

Perawakan pendek: penyebab dan faktor risiko

Ada ratusan penyebab yang bisa menyebabkan perawakan pendek. Mereka dapat dibagi menjadi kelompok yang lebih besar, yang paling penting disajikan secara singkat di sini:

Perawakan pendek idiopatik

Dalam kedokteran, "idiopatik" berarti bahwa suatu penyakit terjadi secara independen dan penyebab pastinya tidak diketahui. Ada orang yang menurut definisinya pendek, tetapi tidak ada pemicu yang diketahui dapat ditemukan. Kelompok ini juga termasuk perawakan pendek dalam keluarga, yaitu perawakan yang lebih sering terjadi dalam keluarga. Orang yang pendek kemudian juga memiliki orang tua yang pendek. Perawakan pendek familial adalah bentuk perawakan pendek yang paling umum dan tidak boleh dipandang sebagai penyakit.

Perawakan intrauterin

Jika seorang anak lahir muda, pertumbuhan janin pun sudah tertunda di dalam kandungan. Seseorang kemudian berbicara tentang perawakan pendek intrauterin (uterus = rahim). Penyebabnya bisa bermacam-macam, misalnya ibu merokok, minum alkohol, atau mengonsumsi obat-obatan tertentu selama kehamilan. Fungsi plasenta yang terganggu juga dapat menyebabkan perawakan pendek intrauterin. Dalam kebanyakan kasus, anak-anak yang terkena dampak mengejar pertumbuhan terhambat dalam dua tahun pertama kehidupan.

Gangguan kromosom dan penyakit sindrom

DNA, genom manusia, diatur menjadi total 46 kromosom. Gangguan tertentu yang mengakibatkan perubahan jumlah kromosom atau kesalahan materi genetik dapat menyebabkan perawakan pendek, antara lain. Ini adalah kasus dengan sindrom Down (trisomi 21), di mana kromosom 21 hadir tiga kali, bukan dua kali. Sindrom Noonen, sindrom Prader-Willi, sindrom Silver-Russell dan sindrom DiGeorge juga memicu perawakan pendek.

Displasia rangka

Pada displasia skeletal, pertumbuhan tulang terganggu. Displasia skeletal yang paling umum adalah achondroplasia dan bentuknya yang lebih ringan, hypochondroplasia. Keduanya adalah salah satu alasan paling umum untuk perawakan pendek. Pada orang yang terkena, pertumbuhan panjang tulang panjang terganggu. Ini memperpendek ekstremitas. Tulangnya tebal normal dan panjang batangnya hampir normal. Selain perawakan pendek, punggung berongga yang menonjol dengan badan vertebra yang rata dan kepala yang membesar secara tidak proporsional dengan dahi yang menonjol adalah ciri khas akondroplasia.

Displasia tulang lain yang terkait dengan perawakan pendek adalah osteogenesis imperfekta, lebih dikenal sebagai "penyakit tulang vitreous". Karena gangguan sintesis kolagen, tulang yang terkena menjadi tidak stabil dan sering patah. Tergantung pada tingkat keparahannya, perbedaan dibuat antara berbagai jenis osteogenesis imperfecta. Sementara pasien dengan varian paling ringan masih dapat memiliki fisik yang tampak normal, bentuk yang parah menyebabkan deformasi dan perawakan pendek karena banyak patah tulang.

Gangguan Endokrin

Kelompok ini mencakup berbagai gangguan hormonal yang dapat menyebabkan perawakan pendek. Pertama-tama, ada kekurangan hormon pertumbuhan somatotropin. Selain itu, dosis kortisol yang terlalu tinggi dalam tubuh, seperti yang terjadi pada sindrom Cushing, dapat menghambat pertumbuhan. Hormon tiroid triiodothyronine (T3) dan tiroksin (T4) juga penting untuk pertumbuhan yang tepat. Tiroid yang kurang aktif, di mana terlalu sedikit hormon ini diproduksi, oleh karena itu juga dapat menjadi penyebab perawakan pendek.

Malnutrisi

Pertumbuhan normal tidak dapat berlangsung tanpa suplai makanan yang cukup dan seimbang. Di negara-negara di mana banyak orang menderita kekurangan makanan, malnutrisi dan malnutrisi merupakan alasan umum untuk perawakan pendek.

Di Jerman persediaan makanan cukup, tetapi ada penyakit yang mencegah nutrisi diserap dengan baik dari usus ke dalam tubuh. Penyebab khas dari malabsorpsi tersebut adalah penyakit radang usus kronis (seperti penyakit Crohn) dan di atas semua penyakit celiac, yang didasarkan pada intoleransi terhadap gluten (protein perekat dalam sereal). Malabsorpsi permanen selama fase pertumbuhan menyebabkan perawakan pendek serta malnutrisi.

Penyebab organik dan metabolik

Berbagai gangguan pada berbagai sistem organ dan proses metabolisme dalam tubuh juga dapat menyebabkan perawakan pendek. Di atas segalanya, penyakit jantung, paru-paru, hati, usus dan ginjal serta gangguan metabolisme karbohidrat, lemak, protein dan tulang harus disebutkan di sini.

Keterbelakangan konstitusional pertumbuhan dan pubertas

Dalam beberapa kasus perawakan pendek hanya karena pematangan biologis yang tertunda. Namun, ukuran akhir setelah akhir fase pertumbuhan berada dalam kisaran normal untuk "pof terlambat". Keterlambatan konstitusional dalam pertumbuhan ini memiliki komponen turun-temurun, sehingga setidaknya salah satu orang tua sering terkena sebagai seorang anak.

Penyebab psikososial

Efek dari keadaan psikososial pada pertumbuhan anak tidak bisa diremehkan. Pengabaian psikologis dapat menyebabkan perawakan pendek pada anak, dimana defisit pertumbuhan biasanya dapat diperbaiki lagi jika lingkungan berubah dalam waktu yang baik. Istilah teknis untuk jenis pengabaian ini adalah deprivasi mental. Penyebab psikologis lainnya dari perawakan pendek dapat berupa gangguan makan dan gangguan depresi.

Perawakan pendek: pemeriksaan dan diagnosis

Karena ada begitu banyak kemungkinan penyebab perawakan pendek, pendekatan untuk diagnosis sangat banyak dan berbeda. Pertama-tama, perlu untuk menentukan ukuran pasien dan menentukan apakah ada perawakan pendek. Untuk melakukan ini, nilai yang diukur dibandingkan dengan data dari rekan-rekan.

Jika seorang anak sebenarnya pendek, sinar-X dari tangan kiri dapat digunakan untuk menentukan tinggi akhir yang diharapkan. Dengan cara ini dapat ditunjukkan dalam keadaan tertentu apakah perawakan pendek sudah bawaan atau apakah tinggi akhir yang normal sebenarnya dapat diharapkan, tetapi pertumbuhan terhambat oleh penyakit atau kekurangan lain.

Untuk sampai ke dasar penyebabnya, diagnosa lebih lanjut muncul tergantung pada kecurigaan. Ini termasuk, misalnya:

Ukur tinggi orang tua dan saudara kandung untuk mengidentifikasi kemungkinan komponen keluarga
Orang tua bertanya apakah perkembangan pubertas mereka tertunda
Cari gejala lain yang khas dari kelainan kromosom atau penyakit sindrom. Jika ada kecurigaan tertentu, pemeriksaan genetik molekuler yang ditargetkan dari bahan genetik dilakukan.
Pemeriksaan dan pengukuran kerangka untuk setiap disproporsi
Pemeriksaan internal terperinci termasuk tes darah untuk dapat menentukan kekurangan atau kelebihan hormon yang relevan
diagnostik khusus metabolisme
Pada anak-anak: analisis diet yang tepat dan penentuan berat badan dan indeks massa tubuh (BMI) untuk melacak kekurangan gizi.
Untuk anak-anak: penilaian interaksi antara orang tua dan anak, penilaian situasi psikososial anak

Perawakan pendek: pengobatan

Terapi perawakan pendek tergantung pada penyebabnya. Jika itu adalah hasil dari penyakit lain yang mendasarinya, upaya akan dilakukan untuk mengobatinya. Namun, banyak bentuk perawakan pendek tidak dapat diobati sama sekali atau hanya tidak memadai. Bagaimanapun, adalah penting bahwa perawakan pendek dikenali sedini mungkin dan terapi itu segera dimulai. Semakin cepat ini terjadi, semakin baik hasilnya. Setelah pelat pertumbuhan tulang telah menutup, panjang tubuh tidak dapat lagi diubah.

Hormon pertumbuhan

Dengan beberapa bentuk perawakan pendek, masuk akal untuk memberikan hormon pertumbuhan buatan (rekombinan), yaitu somatotropin atau IGF sesuai kebutuhan. Ini adalah kasus, misalnya, ketika kekurangan hormon pertumbuhan ini adalah alasan untuk perawakan pendek. Namun pemberian hormon pertumbuhan juga dapat bermanfaat untuk penyebab lain seperti sindrom Ullrich-Turner, gagal ginjal atau perawakan pendek intrauterin. Pendekatan terapeutik ini mungkin juga memiliki efek positif pada perawakan pendek idiopatik, tetapi sejauh ini tidak ada penelitian yang jelas tentang hal ini.

Perawatan psikologis

Dukungan psikologis untuk orang kecil dan lingkungan keluarga mereka dapat membantu untuk menerima situasi dan menghadapinya dengan lebih baik. Mereka yang terkena dampak juga dapat mencari bantuan di “Asosiasi Federal Orang Pendek dan Keluarganya” (BKMF).

Perawakan pendek: perjalanan penyakit dan prognosis

Perawakan pendek itu sendiri tidak selalu harus dikaitkan dengan risiko kesehatan. Perawakan pendek idiopatik, misalnya, tidak mempengaruhi mereka yang terkena lebih jauh, selain dari ukuran tubuh yang kecil. Pada achondroplasia, peningkatan tekanan pada sendi sering menyebabkan tanda-tanda keausan, tetapi harapan hidup tidak berkurang. Osteogenesis imperfecta, di sisi lain, dikaitkan dengan penurunan harapan hidup. Jika perawakan pendek adalah gejala penyakit lain yang mendasari, prognosis akhirnya tergantung padanya.

Tag: tcm diet vaksinasi