Diabetes insipidus

Martina Feichter belajar biologi dengan jurusan farmasi pilihan di Innsbruck dan juga membenamkan dirinya dalam dunia tanaman obat. Dari situ tak jauh ke topik medis lain yang masih memikat hatinya hingga saat ini. Dia dilatih sebagai jurnalis di Axel Springer Academy di Hamburg dan telah bekerja untuk sejak 2007 - pertama sebagai editor dan sejak 2012 sebagai penulis lepas.

Lebih lanjut tentang para ahli Semua konten diperiksa oleh jurnalis medis.

Orang dengan diabetes insipidus mengeluarkan urin dalam jumlah berlebihan dan menderita rasa haus yang meningkat - sama seperti penderita diabetes, yaitu pasien dengan diabetes mellitus. Berbeda dengan diabetes, bagaimanapun, diabetes insipidus didasarkan pada gangguan hormonal dari keseimbangan air-garam. Baca di sini apa yang bisa menyebabkan gangguan ini, gejala apa saja yang bisa terjadi selain peningkatan buang air kecil dan minum, serta cara pengobatan diabetes insipidus!

Kode ICD untuk penyakit ini: Kode ICD adalah kode yang diakui secara internasional untuk diagnosis medis. Mereka dapat ditemukan, misalnya, dalam surat dokter atau pada sertifikat ketidakmampuan untuk bekerja. N25E23

Gambaran singkat

• Definisi: gangguan keseimbangan air-elektrolit yang berhubungan dengan hormon karena ekskresi urin yang berlebihan. Ginjal tidak dapat mengkonsentrasikan urin dan menahan air.
• Penyebab: kekurangan hormon antidiuretik, ADH (diabetes insipidus centralis) atau respon ginjal yang buruk terhadap ADH (diabetes insipidus renalis)
• Gejala: ekskresi urin yang berlebihan (poliuria), urin yang sangat encer, rasa haus yang berlebihan dan peningkatan asupan cairan (polidipsia), kemungkinan gejala neurologis (seperti kebingungan, kelemahan)
• Diagnostik: tes darah dan urin, tes haus
• Pengobatan: tergantung pada bentuk dan tingkat keparahan penyakit dengan pengobatan (desmopresin sebagai pengganti ADH, mungkin juga obat lain) dan, jika mungkin, menghilangkan penyebabnya. Terkadang, selain mengobati penyebabnya, diet rendah garam dan rendah protein serta asupan cairan yang cukup sudah cukup.

Diabetes insipidus: definisi

Diabetes insipidus adalah penyakit langka yang disebabkan oleh gangguan hormonal. Ini ketidakseimbangan keseimbangan air-elektrolit (keseimbangan air-garam): ginjal tidak dapat mengkonsentrasikan urin dan menahan air dalam tubuh. Akibatnya, mereka yang terkena mengeluarkan sejumlah besar urin encer (hingga 20 liter per hari!).

Bentuk penyakit

Gangguan hormonal di balik diabetes insipidus mempengaruhi hormon antidiuretik (ADH). Hormon, juga dikenal sebagai vasopresin, diproduksi di hipotalamus, bagian dari diensefalon. Namun, disimpan dan dilepaskan sesuai kebutuhan oleh kelenjar hipofisis tetangga (kelenjar hipofisis).

ADH terlibat dalam mengatur keseimbangan air. Ketika ada kekurangan air dalam tubuh, kelenjar pituitari melepaskan ADH ke dalam darah. Ini menyebabkan ginjal lebih mengkonsentrasikan urin - yaitu, menahan lebih banyak air.

Dalam kasus diabetes insipidus, mekanisme pengaturan ini terganggu. Tergantung di mana tepatnya kelainan itu, dokter membedakan antara bentuk penyakit berikut:

• Diabetes insipidus centralis: Di sini gangguan di daerah hipotalamus atau kelenjar pituitari menyebabkan defisiensi ADH - hormon ini sama sekali tidak ada atau ada dalam jumlah yang tidak mencukupi. Dalam kedua kasus tersebut, tubuh tidak dapat (cukup) memberi sinyal pada ginjal ketika mereka seharusnya menahan air di dalam tubuh. Diabetes insipidus sentral juga disebut "diabetes insipidus neurohormonalis".
• Diabetes insipidus renalis: Pada diabetes insipidus ginjal ada ADH yang cukup, tetapi ginjal tidak merespons atau tidak merespons secara memadai. Jadi ada resistensi ADH. Dokter juga menyebut bentuk penyakit ini sebagai diabetes insipidus nefrogenik (“nefrogenik” berarti “mulai dari ginjal”).

Diabetes mellitus: persamaan dan perbedaan

Meskipun mekanisme penyakitnya berbeda, diabetes insipidus dan diabetes mellitus (kencing manis) memiliki satu kesamaan, yang tercermin dari kesamaan nama "diabetes". Istilah ini berarti "mengalir" dan menunjukkan peningkatan ekskresi urin secara patologis pada kedua penyakit.

Seperti disebutkan, penyebab diabetes insipidus adalah ketidakmampuan ginjal untuk mengkonsentrasikan urin. Oleh karena itu diencerkan - maka nama Diabetes insipidus = "aliran hambar".

Di sisi lain, peningkatan buang air kecil pada diabetes mellitus disebabkan oleh peningkatan kadar gula darah secara patologis. Tubuh mencoba untuk membuang kelebihan gula (glukosa) melalui urin. Dan karena gula secara fisik mengikat air, banyak air yang hilang: pasien mengeluarkan sejumlah besar urin yang mengandung gula - maka disebut "aliran manis-madu".

Diabetes insipidus: gejala

Gejala utama diabetes insipidus adalah:

• Poliuria: ekskresi urin berlebihan lebih dari 2,5 liter dalam 24 jam (kadang-kadang diare bukan poliuria pada anak kecil). Peningkatan buang air kecil terutama terlihat di malam hari - kebutuhan untuk buang air kecil di malam hari (nokturia) berulang kali membangunkan mereka yang terkena.
• Polidipsia: peningkatan rasa haus dan peningkatan asupan cairan (air es dingin sering lebih disukai)
• Astenuria: ketidakmampuan ginjal untuk mengkonsentrasikan urin, itulah sebabnya ia diencerkan (diukur sebagai penurunan osmolalitas = penurunan konsentrasi partikel terlarut)

Jika pasien tidak dapat mengkompensasi peningkatan kehilangan air dengan minum lebih banyak, tubuh menjadi dehidrasi. Profesional medis menyebutnya sebagai dehidrasi (atau dehidrasi).

Kadang-kadang gejala neurologis tambahan terjadi dengan diabetes insipidus: Peningkatan ekskresi urin meningkatkan kadar natrium dalam darah (hipernatremia). Hal ini dapat mengakibatkan, misalnya, kebingungan, kelemahan otot, dan kelesuan. Kelesuan adalah gangguan kesadaran dengan rasa kantuk dan perlambatan fisik dan psikologis (kelesuan).

Pada beberapa pasien, diabetes insipidus adalah akibat dari penyakit lain (lihat di bawah: penyebab). Kemudian ada gejala penyakit yang mendasarinya.

Diabetes insipidus: diagnostik

Dalam percakapan dengan pasien (atau dalam kasus anak-anak dengan orang tua), dokter terlebih dahulu mengumpulkan riwayat medis (anamnesis). Untuk melakukan ini, dia antara lain bertanya tentang gejala dan penyakit mendasar yang diketahui. Pemeriksaan fisik umum juga rutin dilakukan ketika seseorang datang ke dokter dengan gejala yang tidak dapat dijelaskan, seperti peningkatan buang air kecil.

Tes darah dan urin

Untuk memperjelas kemungkinan diabetes insipidus, dokter memerintahkan tes darah dan urin:

• Darah: Pada diabetes insipidus, peningkatan kadar natrium dan garam lainnya (elektrolit) dapat dideteksi. Tingkat natrium sangat meningkat secara signifikan pada pasien yang (tidak bisa) mengambil cairan yang cukup untuk mengkompensasi kehilangan air.
• Urine: Urine lebih dari 24 jam dikumpulkan dan kemudian dianalisis. Pada diabetes insipidus diencerkan (pengurangan konsentrasi partikel terlarut = penurunan osmolalitas). Berat urin spesifik berkurang, kadar gula dalam urin normal (faktor pembeda dari diabetes mellitus - di sana gula dalam urin meningkat).

Upaya haus

Dugaan diagnosis diabetes insipidus dapat dipastikan dengan tes haus (tes dehidrasi). Prosedur tes yang tepat dapat bervariasi. Namun, pada dasarnya, ini berfungsi sebagai berikut:

Pasien tidak diperbolehkan minum apapun selama beberapa jam (misalnya 12 jam). Selama waktu ini dia akan terus dipantau oleh dokter jika dia mengering dengan berbahaya. Berbagai parameter diukur secara teratur, seperti jumlah urin yang dikeluarkan, jumlah partikel terlarut (osmolalitas) dalam urin dan darah, serta berat badan pasien.

Meskipun hidrasi tidak memadai, pasien dengan diabetes insipidus terus buang air kecil, dan urin ini diencerkan tidak berubah (osmolalitas urin tidak berubah), sedangkan osmolalitas dalam serum darah meningkat. Pada orang sehat, sebaliknya, jumlah urin akan berkurang dan osmolalitas urin akan meningkat ketika mencoba untuk haus.

Tes dibatalkan setelah durasi yang direncanakan atau lebih awal jika tekanan darah pasien turun, detak jantung meningkat atau berat badan turun lebih dari lima persen.

Perbedaan diabetes insipidus sentral dan ginjal

Jika pengukuran dalam tes haus mengkonfirmasi diabetes insipidus, dokter dapat mengetahui bentuk penyakit apa yang ada dengan memberikan persiapan hormon sebelum mengakhiri tes:

Untuk melakukan ini, ia menyuntikkan ADH, yaitu vasopresin (atau desmopresin turunan sintetisnya, yang juga tersedia sebagai semprotan hidung) ke pasien. Urin yang dikeluarkan kemudian dianalisis lagi:

• Diabetes insipidus centralis: Pemberian vasopresin mengurangi ekskresi urin dan urin kurang encer - dikenali dengan peningkatan osmolalitas urin: 50 hingga 100 persen jika penyakit ini disebabkan oleh defisiensi ADH lengkap, dan setidaknya 15 hingga 45 persen dengan defisiensi ADH parsial (penurunan kadar ADH).
• Diabetes insipidus renalis: Meskipun suplai vasopresin, ekskresi urin yang berlebihan terus berlanjut dan urin hanya sedikit lebih encer (sedikit peningkatan osmolalitas urin) - bagaimanapun juga, masalahnya di sini bukanlah kekurangan hormon, tetapi kekurangan atau ketidakcukupan respon ginjal terhadap hormon.

Pengukuran langsung ADH dalam darah juga dapat membedakan dua bentuk, yaitu pada tes akhir haus (sebelum injeksi vasopresin). Pada diabetes insipidus centralis kadar ADH akan rendah, pada diabetes insipidus renalis akan meningkat dengan tepat. Namun, pengukuran ini sulit dilakukan dan bukan merupakan bagian dari program rutin. Selain itu, tes haus memberikan hasil yang cukup akurat.

Diagnosis banding polidipsia psikogenik

Jika seseorang minum banyak liter cairan sehari dan kemudian mengeluarkannya, itu tidak selalu disebabkan oleh beberapa bentuk diabetes. Haus dan, akibatnya, buang air kecil juga dapat meningkat melebihi normal sebagai akibat dari penyakit mental seperti skizofrenia.

Saat menyelidiki dugaan diabetes insipidus, dokter harus mengesampingkan polidipsia psikogenik, yang tidak selalu mudah. Tapi ada beberapa petunjuk. Misalnya, orang dengan polidipsia psikogenik tidak menderita kebutuhan untuk buang air kecil di malam hari (nokturia), yang berulang kali membangunkan mereka - berbeda dengan penderita diabetes insipidus.

Diabetes insipidus: pengobatan

Pengobatan diabetes insipidus tergantung pada bentuk, penyebab dan tingkat keparahan penyakitnya. Hal ini bertujuan untuk mengurangi jumlah urin yang dihasilkan sehingga pasien dapat menjalani kehidupan normal dan tidak lagi terbangun oleh buang air kecil yang berlebihan di malam hari.

Terapi diabetes insipidus centralis

Dalam kasus diabetes insipidus centralis, biasanya diperlukan penggantian hormon - hormon ADH yang hilang harus diganti dengan obat-obatan, yaitu melalui pemberian desmopresin secara teratur. Turunan buatan dari hormon antidiuretik ini memiliki efek yang sama dengan rekan alaminya, tetapi memiliki durasi kerja yang lebih lama. Hal ini dapat diterapkan dengan cara yang berbeda. Banyak pasien memberikan desmopresin sebagai semprotan hidung. Bahan aktif juga tersedia sebagai tablet dan sebagai suntikan di bawah kulit atau ke pembuluh darah. Dosis disesuaikan secara individual dalam semua kasus.

Desmopresin juga sering digunakan untuk mengobati anak-anak (dan orang dewasa) yang mengompol di malam hari (mengompol, enuresis) - ini menekan dorongan malam hari untuk buang air kecil.

Selain atau sebagai alternatif desmopresin, obat lain dapat berguna untuk diabetes insipidus centralis:

• Diuretik thiazide: Ini adalah obat dehidrasi yang secara paradoks dapat mengurangi jumlah urin pada pasien dengan diabetes insipidus centralis (dan diabetes insipidus renalis).
• Obat pelepas ADH: Mereka meningkatkan produksi ADH dan oleh karena itu cocok untuk pasien dengan defisiensi ADH parsial (yaitu ketika tubuh masih dapat menyediakan sejumlah kecil ADH). Bahan aktif ini termasuk obat penurun gula darah chlorpropamide dan obat epilepsi carbamazepine. Mereka dapat dikombinasikan dengan diuretik thiazide.
• Inhibitor Prostaglandin: Bahan aktif seperti indometasin (obat pereda nyeri dan antiinflamasi dari golongan NSAID) dapat mengurangi jumlah urin, meskipun biasanya hanya sedikit. Efeknya dapat ditingkatkan jika pasien juga mengonsumsi diuretik tiazid dan diet rendah natrium.

Terlepas dari apakah defisiensi ADH lengkap atau sebagian - jika mungkin, penyebab diabetes insipidus sentral juga dihilangkan. Misalnya, tumor otak yang menyebabkan defisiensi ADH seringkali dapat diangkat melalui pembedahan.

Terapi diabetes insipidus renalis

Terapi untuk bentuk diabetes insipidus ini lebih sulit. Ini terdiri dari beberapa komponen:

• Minum air putih yang cukup
• diet rendah garam dan rendah protein
• jika memungkinkan, eliminasi penyebab penyakit

Jika gejala diabetes insipidus tetap ada meskipun tindakan ini dilakukan, dokter akan meresepkan obat yang mengurangi jumlah urin. Bahan aktif seperti yang kadang-kadang diberikan pada diabetes insipidus centralis dipertanyakan: obat dehidrasi (diuretik thiazide atau amiloride diuretik hemat kalium) atau NSAID (seperti indometasin).

Minum yang cukup sangat penting dengan diabetes insipidus renalis: Bahkan beberapa jam tanpa asupan cairan dapat menyebabkan dehidrasi parah!

Diabetes insipidus: penyebab

Kedua bentuk penyakit - diabetes insipidus sentral dan ginjal - dapat diturunkan atau didapat (misalnya melalui berbagai penyakit). Ada juga kasus di mana penyebab penyakit tidak dapat ditemukan. Mereka disebut "idiopatik".

Penyebab diabetes insipidus centralis

Dokter menyebut varian herediter sebagai diabetes insipidus centralis primer. Seringkali terjadi perubahan (mutasi) pada gen vasopresin pada kromosom 20 di belakangnya.

Diabetes insipidus centralis sekunder telah didapat. Antara lain, dapat memiliki pemicu berikut:

• Cedera tengkorak (terutama fraktur pangkal tengkorak)
• Tumor di atas atau di dalam pelana Turki (bagian tulang tengkorak berbentuk pelana di mana kelenjar pituitari berada)
• Pertumbuhan jaringan nodular (granuloma), seperti yang dapat terjadi pada sarkoid atau tuberkulosis
• Malformasi (seperti aneurisma) dari arteri yang mensuplai otak
• Peradangan menular pada otak atau meninges (ensefalitis, meningitis)
• Pengangkatan total kelenjar pituitari (hipofisektomi), misalnya dalam kasus tumor hipofisis

Diabetes insipidus centralis juga dapat berkembang sementara pada paruh kedua kehamilan: plasenta dapat menghasilkan enzim (vasopresinase) yang memastikan peningkatan pemecahan ADH. Tingkat hormon kemudian bisa turun begitu banyak sehingga ginjal tidak bisa lagi menahan cukup air di dalam tubuh.

Penyebab diabetes insipidus renalis

Pada beberapa pasien, diabetes insipidus renalis bersifat herediter. Biasanya penyebabnya adalah perubahan gen (mutasi gen) pada kromosom X, yaitu kromosom seks wanita. Pria yang terkena selalu mendapatkan diabetes insipidus ginjal karena mereka hanya memiliki satu kromosom X. Pada wanita dengan dua kromosom X, bagaimanapun, mutasi dapat memiliki efek yang berbeda: beberapa wanita tidak memiliki gejala sama sekali, yang lain mengembangkan polidipsia dan poliuria dengan derajat yang berbeda, dan yang lain mengembangkan diabetes insipidus renalis dengan tingkat keparahan yang sama seperti pria dengan mutasi ini. .

Lebih jarang, diabetes insipidus renalis herediter didasarkan pada mutasi gen pada kromosom lain (bukan kromosom seks, tetapi autosom non-seks). Mutasi ini kemudian dapat menyebabkan berjangkitnya penyakit tanpa memandang jenis kelamin.

Bentuk didapat dari diabetes insipidus renalis adalah akibat dari penyakit atau obat-obatan yang mempengaruhi ginjal. Contohnya adalah:

• Penyakit Ginjal Polikistik: Penyakit keturunan di mana banyak rongga berisi cairan (kista) terbentuk di ginjal - dengan mengorbankan jaringan ginjal yang utuh.
• Peradangan panggul
• Anemia sel sabit: Penyakit keturunan di mana sel darah merah (eritrosit) berbentuk sabit dan bukannya berbentuk cakram. Ini dapat menyumbat pembuluh darah dan dengan demikian merusak ginjal, antara lain.
• Amiloidosis: penyakit langka dengan protein yang terlipat secara tidak normal (protein terdiri dari rantai panjang asam amino yang biasanya terlipat dengan cara tertentu). Protein abnormal dapat disimpan di ginjal, antara lain, dan dengan demikian merusaknya.
• sindrom Sjogren
• kanker tertentu (seperti myeloma, sarkoma)
• berbagai obat: terutama lithium (untuk gangguan mental), tetapi juga yang lain seperti demeclocycline dan ofloxacin (antibiotik), amfoterisin B (agen antijamur), deksametason (kortison), ifosfamid (obat kanker), orlistat (melawan obesitas)

Diabetes insipidus: prognosis

Dalam kebanyakan kasus, diabetes insipidus dapat diobati tanpa masalah. Bentuk penyakit yang didapat kadang-kadang bahkan dapat disembuhkan - asalkan penyebabnya (misalnya tumor otak) dapat dihilangkan. Jika tidak, mereka yang terkena biasanya dapat menjalani kehidupan normal dengan terapi yang tepat dan perawatan medis yang baik.

Tidak ada obat untuk diabetes insipidus kongenital (keturunan). Namun, dengan pengobatan dan perawatan yang tepat, penyakit ini dapat dikendalikan sehingga kehidupan normal secara umum dapat dilakukan. Namun, perawatan dini itu penting! Jika, misalnya, bayi lahir dengan diabetes insipidus renalis yang diturunkan, tetapi hal ini tidak segera dikenali dan diobati, ada risiko kerusakan otak permanen dengan gangguan kecerdasan.

Diabetes insipidus yang berkembang selama kehamilan menjadi normal dengan sendirinya dalam satu hingga dua minggu setelah kelahiran.

Tag:  nilai laboratorium rambut kesehatan Pria